Trombofilia herediter

Trombofilia genetik berkembang karena mutasi pada kromosom dan gen manusia. Patologi ini mungkin tidak menunjukkan gejala untuk waktu yang lama, tetapi sebagai akibat dari paparan berbagai faktor, gejala pembentukan gumpalan darah yang berlebihan terjadi. Kondisi ini sangat berbahaya dan, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan kematian pasien.

Mengapa timbul

Trombofilia adalah kondisi patologis dari aliran darah, di mana ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah. Ini mengganggu hemostasis normal dan memicu trombosis berulang berulang. Pada saat yang sama, pembekuan darah dapat memicu, pada pandangan pertama, faktor minor. Dalam hal ini, pasien meningkatkan risiko memblokir pembuluh besar dengan stroke jaringan yang disuplai.

Risiko genetik memiliki bayi dengan trombofilia meningkat jika salah satu orang tua memiliki kelainan ini.

Faktor-faktor tersebut dapat memicu peningkatan pembentukan trombus pada tubuh manusia:

• kehamilan;
• aktivitas fisik;
• bermain olahraga;
• aterosklerosis;
• neoplasma ganas;
• intervensi bedah;
• cedera.

Kegagalan DNA dapat menyebabkan penyakit bawaan.

Trombofilia kongenital berkembang segera setelah lahir dan dikaitkan dengan kegagalan dalam DNA, yang menyebabkan gangguan pada sistem sirkulasi. Ini mungkin merupakan kegagalan dari salah satu faktor sistem fibrinolitik atau kelainan struktur trombosit. Ada berbagai penanda genetik yang dapat mendeteksi penyakit segera setelah lahir. Mutasi genetik dari struktur atau aktivitas fungsional trombosit mampu menyebabkan anomali.

Jenis dan bentuk

Tergantung pada alasan yang memicu perkembangan patologi, ada tiga jenis penyakit:

• Mengakuisisi trombofilia. Terjadi sebagai akibat dari penyakit atau keadaan penyakit. Ketika menerapkan metode pengobatan terapeutik yang diperlukan, patologi balik berkembang.
• Trombofilia herediter. Ini ditandai oleh patologi dalam kode genetik, yang mengarah pada mutasi.
• Saat hamil. Ini berkembang pada wanita dengan peningkatan risiko pembekuan darah dan menyebabkan infertilitas yang terkait dengan ketidakmampuan untuk membuat bayi.

Trombosis kongenital, tergantung pada alasan utama perkembangannya, memiliki bentuk berikut:

Kekurangan zat antithrombin 3 yang terkandung dalam plasma, dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah.

• kurangnya antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• kerusakan pada faktor Leiden;
• mutasi protrombin;
• hyperhomocysteinemia.

Kembali ke daftar isi

Gejala trombofilia

Trombofilia yang ditentukan secara genetik ditandai dengan peningkatan yang lambat dalam manifestasi klinis yang terjadi segera setelah lahir. Bahkan sebelum kelahiran, janin dapat membeku karena peningkatan pembentukan gumpalan darah di lumen pembuluh plasenta. Dalam hal ini, pasien dapat mengalami beberapa keguguran. Pada masa generik sering berkembang berbagai komplikasi berupa kerusakan jaringan iskemik.

Jika bayi berhasil selamat, maka dalam proses pertumbuhan, trombosis vena terbentuk, yang dimanifestasikan dalam pembengkakan dan sianosis kulit ekstremitas bawah. Pada saat yang sama, anak-anak mulai berjalan terlambat dan mengeluh sakit yang terus-menerus di kaki mereka. Trombosis pembuluh mesenterika menyebabkan gangguan pada proses pencernaan karena peningkatan peristaltik. Pasien mengeluh sakit perut akut dan parah, diare, mual dan muntah. Ketika terlambat pengobatan penyakit ini dapat menyebabkan nekrosis usus dan perkembangan peritonitis.

Diagnostik

Trombofilia dapat dideteksi dengan adanya gejala karakteristik pada pasien. Seringkali mungkin untuk mendeteksi patologi secara kebetulan ketika mengambil hitung darah lengkap, di mana peningkatan jumlah trombosit atau peningkatan ESR terdeteksi. Setelah ini, analisis biokimia diperpanjang dilakukan. Analisis dasar genom pasien dan studi tentang silsilahnya juga diperlukan. Penelitian ini menunjukkan patologi anggota keluarga lainnya. Ini adalah ilmu genetika.

Selain itu, diagnosis trombofilia melibatkan USG organ internal dengan angiografi dan Doppler vaskular. Untuk melakukan ini, agen kontras diberikan secara intravena kepada pasien. Sinar-X dengan kontras dan venografi juga digunakan, terkadang penelitian radioisotop digunakan. Trombofilia dapat didiagnosis dengan menganalisis keberadaan faktor genetik polimorfisme.

Pengobatan Trombofilia Genetik

Terapi trombofilia adalah untuk menghilangkan penyebab penyakit. Jika gagal atau patologinya bawaan, gunakan obat, antikoagulan, dan disaggregant. Dalam kasus yang parah, transfusi plasma dilakukan atau pengganti plasma digunakan. Pasien disarankan untuk sepenuhnya mengikuti diet dan hanya menggunakan makanan sehat - sayuran, buah-buahan dan sayuran segar. Dari diet harus dikeluarkan lemak, makanan yang digoreng, dan yang mengandung kolesterol dalam jumlah besar.

Kelas senam terapeutik bermanfaat baik untuk perawatan maupun pencegahan.

Pasien disarankan sering berjalan-jalan di udara segar, obat-obatan herbal dan memijat sendiri, yang dapat meningkatkan sirkulasi darah, akan sangat membantu. Dianjurkan untuk melakukan latihan terapi atau berenang. Olahraga ini meningkatkan aliran darah dan mengurangi kadar gumpalan darah. Dapat digunakan dalam kombinasi dengan metode tradisional pengobatan tradisional.

Apa itu berbahaya?

Trombofilia pada anak-anak dan orang dewasa tanpa pengobatan mengarah pada perkembangan kondisi berbahaya seperti:

• nekrosis usus dan peritonitis selanjutnya;
• infark otot jantung;
• lesi gangren pada ekstremitas bawah;
• pada wanita hamil menyebabkan kematian janin, jika pembuluh plasenta terpengaruh;
• stroke dengan iskemia jaringan otak berikutnya.

Trombofilia asimptomatik pada wanita sering menyebabkan infertilitas.

Apakah mungkin untuk memperingatkan?

Jika seseorang telah menerima paspor genetik untuk trombofilia dan didiagnosis dengan kelainan bawaan, maka hampir tidak mungkin untuk mencegah penyakit. Anda hanya dapat mengurangi tingkat manifestasi dari gejala utama. Untuk melakukan ini, disarankan untuk lebih banyak udara segar, makan sehat dan kaya vitamin makanan.

Trombofilia genetik: diagnosis, pengobatan dan bahaya selama kehamilan

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan sistem sirkulasi.

Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.

Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.

Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:

• pada pria;
• pada orang di atas 60;
• pada orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
• pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
• pada orang dengan patologi kanker, dengan penyakit autoimun dan metabolisme;
• pada orang yang baru saja mengalami infeksi parah, cedera dan operasi.

Klasifikasi penyakit

Ada dua jenis utama trombofilia:

1. Trombofilia bawaan (herediter, primer).
2. Mengakuisisi trombofilia.

Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling umum adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• defisiensi antitrombin III;
• anomali faktor koagulasi V (mutasi Leiden);
• anomali protrombin G 202110A.

Semua kelainan bawaan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.

Anda dapat menemukan pembenaran medis untuk skleroterapi wasir apa yang mungkin dilakukan setelah mempelajari penelitian kami tentang topik ini.

Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antifosfolipid. Ditandai dengan pembentukan kelebihan antibodi yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting dari membran sel saraf, sel-sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Ketika sel-sel ini dihancurkan, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Akibatnya, pembekuan meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
2. Penyakit mieloproliferatif. Penyakit-penyakit ini ditandai oleh produksi sel-sel darah kelebihan sumsum tulang. Dalam hubungan ini, viskositas darah meningkat dan aliran darah terganggu di pembuluh. Ini juga berkontribusi terhadap peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III didapat. Hal ini ditandai dengan pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan.
4. Penyakit disertai kerusakan pembuluh darah. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya terjadi peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan pada sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memicu pelepasan faktor koagulasi, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinis

Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa untuk patologi ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang dan lancar.

Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejala-gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.

Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien muncul gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat oklusi lumen pembuluh:

1. Jika gumpalan darah muncul di pembuluh arteri, trombosis arteri dapat terjadi. Terhadap latar belakang ini, perkembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kasus pembentukan gumpalan darah di pembuluh plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
2. Ketika trombosis vena pada ekstremitas bawah terjadi berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, nyeri melengkung di daerah kaki bagian bawah, pembengkakan yang ditandai dengan ekstremitas bawah dan perubahan trofik di kulit.
3. Dengan lokalisasi trombus di pembuluh mesenterika, nyeri belati akut, mual, muntah dan melemahnya tinja terjadi.
4. Trombosis vena hepatik ditandai dengan nyeri hebat di regio epigastrium, muntah yang tidak terkontrol, pembengkakan pada ekstremitas bawah, dan peningkatan perut.

Membuat diagnosis

Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.

Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:

• pada tahap pertama, patologi terdeteksi pada tautan spesifik dalam sistem pembekuan darah menggunakan tes darah non-spesifik;
• pada tahap kedua, patologi dibedakan dan ditentukan menggunakan analisis spesifik.

Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.

Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.

Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.

Trombofilia ditandai oleh penurunan APTTV. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Ini menurun.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.

Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan meningkat.

Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:

1. Menentukan tingkat antikoagulan lupus, protein spesifik yang menghancurkan elemen membran sel vaskular. Tingkatnya dapat meningkat pada penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antifosfolipid yang merusak membran sel. Peningkatan kadar mereka dapat menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
3. Penentuan tingkat homocysteine. Peningkatan levelnya dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang menetap.
4. Studi genetika. Memungkinkan Anda mengidentifikasi anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan protrombin.

Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.

Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi di tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.

Prosedur perawatan

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran berpartisipasi dalam perawatan pasien dengan trombofilia.

Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang phlebologist menyediakan pengobatan untuk flebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.

Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.

Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.

Tindakan pencegahan

Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Trombofilia yang ditentukan secara genetik

Halo Dokter! Pada 8 April 2013, ada kehamilan beku selama 3-4 minggu, dokter menyarankan untuk pergi ke ahli hematologi untuk berjaga-jaga, untuk mengecualikan trombofilia dan APS, pada 7.11.2013 dia menjalani tes: koagulogram, waktu protrombin 1, 01 INR (rujuk. nilai 0, 90-1, 20), pengaktif partikel TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), waktu trombin 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Preparasi pregravid dianjurkan pada bulan konsepsi yang diharapkan, segera setelah ves du F 1 kapsul bulanan 3 kali sehari, karena kehamilan Fraxip terjadi Arin 0, 3 ml 1 kali sehari sampai setidaknya 14 minggu kehamilan, 1 tablet angiovit, diet kaya folat, asam folat 400 ug 3 bulan sebelum konsumsi diperkirakan. Saya minum 8 bulan, folat, kehamilan tidak terjadi, lelah dengan obat-obatan, berhenti berat badan, melihat folic, pergi dengan suami saya berlibur, dan saya hamil, setelah mempelajarinya pada saat kehamilan 3 minggu, saya pergi ke dokter kandungan dan menunjuk seorang duphaston dengan 1 tab. 3 kali sehari, fembion natalker 1, bukan folat. Saya pergi ke ahli hematologi untuk menyewa koagulogram, fibrinogen 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Hanya anggota grup yang dapat berkomentar.

Trombofilia: kejadian, komponen genetik, jenis, pengobatan, risiko

Trombofilia ditandai oleh peningkatan trombosis di mana tidak diperlukan sama sekali. Ini dapat menyebabkan kondisi yang cukup serius yang dapat menyebabkan kematian pasien. Sebagai contoh, infark miokard, infark paru, emboli paru (emboli paru) dapat terjadi akibat trombofilia.

Diketahui bahwa selama fungsi normal sistem koagulasi dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui pembuluh, memperkaya jaringan semua organ dengan zat-zat yang diperlukan, dan membawa produk metabolisme dari sana. Jika semuanya baik-baik saja dalam tubuh, kedua sistem bekerja secara harmonis, faktor-faktornya berada pada level yang tepat, maka keadaan agregat darah tetap dalam mode optimal dan pembekuan intravaskular tidak terjadi serta perdarahan yang tidak terkontrol.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah pada cedera, operasi, serta kondisi yang terjadi tanpa integritas endotel, tetapi dengan peningkatan pembekuan darah karena alasan lain, termasuk sistem koagulasi yang menyediakan pembentukan bekuan darah. Namun, setelah melakukan tugasnya jika terjadi pendarahan, sistem koagulasi harus memindahkan pekerjaan ke sistem antikoagulan, yang akan menghilangkan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding pembuluh. Dan dalam keadaan normal, darah seharusnya tidak menggumpal di dalam pembuluh sama sekali, tetapi untuk beberapa alasan ini tidak selalu terjadi. Mengapa Di sinilah saatnya untuk mengingat tentang trombofilia - penyebab trombosis berulang, berbahaya bagi kehidupan manusia.

Trombofilia dapat diprogram

Diketahui bahwa banyak bentuk penyakit ini adalah bawaan, oleh karena itu, mereka awalnya ditentukan oleh kode genetik bahkan sebelum kelahiran seseorang, di mana, bagaimanapun, itu harus dibedakan:

• Predisposisi genetik, ketika penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya, jika tidak ada faktor yang memicu mekanisme perkembangannya;
• Penyakit, yang muncul untuk pertama kalinya sebagai akibat dari mutasi gen pada tahap awal perkembangan embrionik, kemudian menjadi turun temurun dan dapat ditularkan ke keturunannya;
• Penyakit bawaan disebabkan oleh mutasi genom dan struktural kromosom pada generasi sebelumnya dan diwarisi oleh keturunan. Namun, ia berperan dalam keadaan gen penyakit: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Secara dominan, patologi akan muncul dalam hal apa pun, baik itu homo atau heterozigot. Keadaan resesif suatu gen hanya dapat memanifestasikan dirinya sendiri ketika ada dua alel lemah yang membentuk homozigot.

Adapun organisme heterozigot dengan gen patologis dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kasus mereka tidak hanya tidak terpengaruh oleh ini, tetapi kadang-kadang ternyata lebih stabil dan layak dibandingkan dengan individu normal. Namun, polimorfisme gen (varian gen alternatif, patologis dan normal) dalam berbagai penyakit memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan memerlukan studi dalam setiap kasus tertentu. Mengenai trombofilia, para ilmuwan telah melakukan dan terus melakukan penelitian yang memungkinkan untuk menghitung tingkat risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombofilia kongenital, beberapa aspek genetik harus dipertimbangkan secara lebih rinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Faktanya, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeda (dari 10 -2 menjadi 10 -5 rata-rata), yang mengarah pada munculnya tanda-tanda baru, omong-omong, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kasus trombofilia, itu dianggap berbahaya.

Faktor-faktor tertentu, konsentrasi yang baru-baru ini meningkat secara nyata, dapat mendorong mutasi gen dan, akibatnya, peningkatan insiden penyakit keturunan. Munculnya alel yang mempengaruhi kesehatan tubuh, berkontribusi terhadap aktivitas orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Polusi lingkungan (pestisida, berbagai jenis bahan bakar, bahan kimia rumah tangga);
3. Penggunaan obat-obatan, bahan tambahan makanan, makanan yang dimodifikasi secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses acak, karena tidak mungkin untuk memprediksi sebelumnya gen mana yang akan berubah dalam kondisi yang tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi terjadi dengan sendirinya, mengubah sifat turun temurun dan, misalnya, trombofilia, dapat dikatakan bahwa itu tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan signifikansinya dalam praktik kebidanan

Suatu kondisi seperti kehamilan jelas memprovokasi perubahan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan atau penyakit keturunan, sehingga akan baik bagi seorang wanita untuk mengetahui silsilahnya ketika merencanakan pengisian kembali dalam sebuah keluarga. Saat ini, gen trombofilia telah ditemukan yang berkontribusi pada perkembangan trombosis selama kehamilan, persalinan dan periode postpartum, di mana hal-hal berikut ini dianggap sebagai yang paling signifikan:

• Polimorfisme gen prothrombin factor FII (G20210A) menyebabkan infertilitas, gangguan perkembangan intrauterin dan bahkan kematian janin, gestosis, tromboemboli dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koroner (PJK);
• Polimorfisme gen dari faktor Leiden FV (G1691A) selama kehamilan sangat penting karena dapat memicu keguguran dan mempengaruhi janin, dan, di samping itu, dapat menyebabkan MI; stroke iskemik, tromboemboli;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangi aktivitas seluruh sistem antikoagulan, oleh karena itu, dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peran spesifik dari mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan trombus belum sepenuhnya dijelaskan, meskipun telah berurusan dengan masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi fakta bahwa itu mempengaruhi kapal, merusak mereka dan dengan demikian berkontribusi pada pembentukan gumpalan, telah dikonfirmasi di kalangan ilmiah.

Faktor-faktor ini dan lainnya (ITGA2, gen ITGB3, mutasi yang menentukan peningkatan agregasi trombosit, kelainan FGB - fibrinogen, defisiensi ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.

Trombosis dan tromboemboli - hal yang sangat mengerikan selama kehamilan, mereka memberikan persentase kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, sehingga tindakan yang diambil sebelumnya akan berlebihan. Kelahiran dengan trombofilia, sebagai suatu peraturan, selalu prematur (35-37 minggu).

1. Perencanaan kehamilan;
2. Trombosis di masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboemboli dan kematian dari mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, infertilitas.

Selain kebidanan, di mana ada risiko tertinggi mengembangkan patologi, menciptakan kondisi ekstrem dan membutuhkan tindakan segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombotik dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infark miokard dan kepala) otak, hipertensi arteri), di mana di samping itu, kelompok risiko tambahan mungkin:

• Pasien dengan varises pada ekstremitas bawah;
• Orang yang cukup montok;
• Wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
• Orang-orang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.

Cardiogenetics memungkinkan Anda menemukan kelainan genetik gen sistem hemostatik, polimorfisme mereka, dan, konsekuensinya, kerentanan terhadap trombosis dengan melakukan analisis kompleks pada tingkat genetika-genetik, yang biasanya dilakukan menggunakan diagnostik PCR (reaksi berantai polimerase).

Bentuk dan kelompok trombofilia

Selain patologi bawaan, jelas bahwa ada juga yang didapat, penyebabnya terletak pada faktor lingkungan yang tidak menguntungkan yang sama, penggunaan obat-obatan tertentu, hasrat untuk suplemen makanan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya rekayasa genetika) yang dibawa dari masing-masing negara. jauh ke luar negeri, di mana mereka tidak dilarang.

Namun, baik patologi herediter dan bawaan dari sistem antikoagulan memiliki satu esensi - perubahan sifat darah yang melanggar hemostasis dan mengarah ke trombosis dan tromboemboli. Dalam hal ini, pada kelompok trombofilia hematogen, bentuk dibedakan, penyebabnya adalah berbagai perubahan dalam rasio koagulan dan inhibitor, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat reologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di kapiler, peningkatan sel darah merah lebih dari 5,5 x 10 12 / l dan kondisi patologis sel darah merah. Kelompok penyakit ini meliputi:

1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
2. Gumpalan darah dan peningkatan hematokrit lainnya;
3. Paraproteinemia (multiple myeloma, dll.), Disertai dengan peningkatan viskositas darah, atau hyperfibrinogenemia, yang terjadi karena alasan yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh gangguan pergerakan darah karena perubahan struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologis, gangguan kemampuan fungsional dan peningkatan kadar trombosit darah menggabungkan hipertensi yang diwariskan dan hiperagregasi yang diperoleh selama hidup. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Produksi faktor von Willebrand yang berlebihan di dinding pembuluh darah;
• Penurunan tingkat produksi stimulan prostasiklin, yang merupakan inhibitor ampuh agregasi platelet;
• Over-saturation dengan komponen yang menstimulasi plasma atau, sebaliknya, defisiensi mereka (purpura thrombocytopenic thrombotic).

Kurangnya atau keadaan anomali antikoagulan alami (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau tingginya kandungan inhibitornya juga merupakan bentuk terpisah dari trombofilia hematogen.

Selain itu, kelainan bawaan fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombofilia yang berasal dari imunohumoral, yang meliputi sindrom antifosfolipid (APS) karena tingginya konsentrasi antibodi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), disorot dalam kelompok-kelompok yang berbeda.

Trombofilia iatrogenik, yang berhubungan langsung dengan pengobatan (tidak terkontrol atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Ketika AT III atau Protein C dan S Tidak Cukup

Jumlah antitrombin III yang tidak mencukupi, proporsi yang biasanya membentuk sekitar 80% dari seluruh aktivitas antikoagulan (antitrombin), diwarisi dari autosom atau diperoleh secara sekunder sebagai akibat dari penghambatan produknya atau konsumsi berlebihan selama koagulasi (atau aktivasi berlebihan). Ini dapat diamati dalam kasus-kasus berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutama dengan toksikosis, dan pada pembawa golongan darah kedua menurut sistem AB0 - A (II);
3. Setelah intervensi bedah di mana, dengan satu atau lain cara, tetapi integritas dinding pembuluh darah rusak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontrasepsi oral kombinasi (COC).

Gejala utama defisiensi AT III adalah, tentu saja, trombosis, bermanifestasi dalam berbagai cara. Kekurangan yang sangat parah tidak hidup untuk melihat remaja. Ini ditandai dengan:

• Pengulangan gumpalan darah yang konstan di vena perifer dan visceral, di pembuluh jantung dan otak;
• Tromboemboli (arteri pulmonalis).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, muncul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga terjadi dengan serangan jantung di organ mana pun, dan di paru-paru dan miokardium di tempat pertama, terlihat agak lebih baik;

Untuk bentuk garis batas, trombosis yang timbul secara spontan bukan karakteristik, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas tubuh, tak lama sebelum dan setelah melahirkan, periode pasca operasi, trauma) ada risiko tinggi emboli paru.

Bentuk potensial secara praktis tidak memiliki trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan kondisi yang menjadi predisposisi penyakit. Misalnya, kehamilan yang sama dengan tipe ini akan menyebabkan debut penyakit.

Pengobatan utama untuk bentuk trombofilia ini adalah substitusi. Dalam kapasitas ini, transfusi konsentrat AT III dan plasma beku segar paling cocok, karena heparin memiliki efek yang sangat lemah. Selain itu, hormon, trombolitik, obat yang mengurangi IPT (indeks protrombin) juga diresepkan.

Kekurangan protein C dan S, yang diproduksi di hati dengan partisipasi vitamin K, sangat mirip dalam karakteristiknya dengan defisiensi AT III. Ini mungkin herediter atau sekunder (penyakit hati, ikterus obstruktif, defisiensi vitamin K, penggunaan antikoagulan dalam dosis besar dalam waktu lama). Gejala sindrom polythrombotic adalah karakteristik dari patologi ini (trombosis terjadi pada pembuluh vena dan arteri).

Manifestasi klinis dari defisiensi protein diekspresikan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangren, terlokalisasi di tempat mana pun, kadang-kadang tidak berhubungan satu sama lain (dari bibir dan telinga hingga skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura ganas bayi baru lahir, yang awalnya adalah DIC pada defisiensi protein bawaan C.

Manifestasi yang terlihat dari trombofilia

Diagnosis patologi terdiri dalam menentukan konsentrasi plasma dari protein yang sesuai (C dan S).

Taktik terapi: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Kondisi abnormal protrombin, Leiden factor (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk sebagai akibat dari anomali herediter dari faktor Leiden (resistensi FV teraktivasi terhadap protein C), sering ditemukan dan diekspresikan oleh kecenderungan trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang terjadi pada tingkat molekuler juga termasuk ke dalam patologi herediter dan juga memanifestasikan diri sebagai trombosis yang meningkat, tetapi mereka sangat khas dari kombinasi dua, tampaknya, fenomena yang berlawanan: trombofilia dan hipokagulasi dengan perpanjangan koagulasi dan / atau perlambatan fibrinolisis.

Gangguan fibrinolisis juga dapat disajikan dalam dua cara: herediter (gangguan produksi aktivator plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekuler) dan defisiensi sekunder atau didapat, khas koagulasi intravaskular diseminata, trombosis masif, pengobatan dengan obat yang merangsang fibrinolisis. Provokator bentuk trombofilia ini dapat berupa:

• Kerusakan pada endotelium akibat cedera dan intervensi bedah;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau karena alasan lain, melahirkan.

Pengobatan pengganti plasma, dikombinasikan dengan infus heparin dan plasminogen, aktivasi fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pengangkatan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut mendapat perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antifosfolipid (APS) praktis tidak tahu apa-apa. Ia dikenali dengan kesulitan, seringkali disertai dengan proses virus dan kekebalan tubuh, walaupun primer dapat terjadi dari awal tanpa prasyarat.

Munculnya antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerusakan pada membran fosfolipid dari membran sel (dinding pembuluh darah, trombosit) dan gangguan faktor koagulasi. Selain itu, antikoagulan "lupus" termasuk dalam kemampuan:

1. Mempengaruhi sifat anti-agregasi pembuluh darah dan resistensi thrombor, mengurangi mereka;
2. Menghambat inaktivasi trombin oleh trombomodulin;
3. Mengurangi produksi di dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostasiklin;
4. Perkuat agregasi trombosit secara spontan.

Karena perubahan tersebut, respons hemostasis terjadi, yang dimanifestasikan oleh adanya simultan gejala yang sama sekali berbeda: perdarahan dan tromboemboli, yang mengarah ke DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (ginjal).

Saat ini, dokter kandungan sangat mementingkan sindrom antifosfor, karena, ternyata, inilah penyebab banyak penyakit wanita yang mencoba memiliki anak selama beberapa tahun. Namun, upaya sering berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati akibat trombosis pembuluh plasenta. Selain itu, APS sering dimanifestasikan oleh reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat khawatir.

Gejala utama sindrom antifosfolipid dapat direpresentasikan sebagai berikut:

• Trombosis berulang yang terjadi pada pembuluh organ (paru-paru, ginjal, hati, otak) dan pembuluh darah utama;
• Pelanggaran mikrosirkulasi dengan perdarahan;
• Penguatan kemampuan agregasi trombosit spontan, yang dapat memanifestasikan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpa itu;
• Gangguan aliran darah dalam mikrovaskulatur otak, menyebabkan gangguan serebral dan neuropsikiatri (sering sakit kepala, kehilangan sebagian mobilitas anggota gerak, iskemia serebral fokal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan LED dan parameter imunologis).

Sekarang, banyak wanita yang diresepkan survei untuk mendeteksi APS, dan bagi mereka yang memiliki riwayat kebidanan, itu bahkan lebih ditunjukkan. Diagnosis APS didasarkan pada penentuan titer parameter antibodi dan koagulogram spesifik.

Langkah-langkah terapi tergantung pada bentuk sindrom antiphospholipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pengangkatan agen antiplatelet (aspirin, lonceng), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolon), dll.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh ginekolog, mengikuti skema yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Selain itu, diet khusus ditentukan yang memungkinkan Anda untuk mempengaruhi pembekuan darah dan menguranginya.

Ibu masa depan harus membatasi penggunaan produk-produk bermanfaat lainnya seperti kol putih, pisang, rosehip berry, cranberry dan ashberry, kenari, bayam, dill, dan peterseli. Lebih baik melupakan lemak dan daging berlemak. Dan harus diingat bahwa makanan laut, bit, delima, lemon, tomat, ceri, raspberry mengurangi pembekuan darah. Berguna akan menjadi penggunaan resep rakyat. Dikatakan bahwa madu dengan minyak bunga matahari (1 sendok teh mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga mencegah peningkatan trombosis.

Metabolisme dan Tromboemboli

Dalam banyak penyakit, dokter meresepkan koagulogram, meskipun beberapa pasien sama sekali tidak dapat memahami tindakan tersebut. Dan, sementara itu, sebagian besar proses patologis kronis disebabkan oleh kelainan metabolisme bawaan atau didapat, yang, pada akhirnya, dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius. Mengapa begitu banyak perhatian diberikan pada peningkatan metabolisme lipid - kolesterol dan spektrum lipid (hiperkolesterolemia)? Mengapa diabetes berada dalam posisi khusus di antara penyakit lainnya? Dan semuanya karena mereka menunjukkan risiko tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, yang hasilnya adalah trombosis, tromboemboli, serangan jantung, obliterans arteri.

Selain indikator-indikator ini, gangguan metabolisme asam amino yang mengandung belerang, yang meliputi homocysteine ​​dan metionin, dianggap sangat berbahaya. Gangguan metabolisme pembangun protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang dapat bersifat primer (ditentukan secara genetik) atau sekunder (didapat, bergejala). HHC kongenital dimanifestasikan pada masa kanak-kanak atau remaja, sedangkan yang didapat adalah karakteristik orang tua.

Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari timbulnya dan perjalanan progresif penyakit penyakit arteri dan trombosis vaskular.

Metode utama untuk mendiagnosis trombofilia metabolik adalah menentukan nilai-nilai homocysteine ​​dalam darah dan urin pasien. Tingkat indikator ini meningkat tajam jika Anda menguji dengan metionin yang kaya akan produk susu. Selain itu, langkah-langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pasien (EKG, USG, kimia darah dan penelitian lain, tergantung pada gambaran klinis penyakit).

Pengobatan trombofilia metabolik harus dimulai dengan diet yang membatasi konsumsi makanan yang mengandung asam amino yang mengandung sulfur dalam jumlah besar, dan pertama-tama, itu adalah susu dan semua yang dapat dibuat darinya, kemudian daging, ikan, kacang-kacangan, kedelai. Dengan semua ini, pasien harus mendengarkan asupan jangka panjang vitamin kelompok B, obat kombinasi (Magne-B).₆) dan asam folat.

Apakah pengobatan mengarah pada trombosis?

Efek samping dari banyak obat dimanifestasikan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk mengintensifkan pembentukan gumpalan darah. Kontrasepsi-estrogen, kelompok sitostatika yang terpisah, misalnya, memiliki kualitas yang sama. Paradoksnya, daftar ini dapat diisi ulang dengan heparin, yang pada beberapa pasien merangsang adhesi trombosit darah secara spontan (heparin trombofilia dengan ricochet trombosis) dan agen trombolitik (dalam dosis besar), yang menguras sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan trombus melalui agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari perawatan dengan heparin disebut lebih awal. Kemudian muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, berbeda dalam simptomatologi yang lebih cerah (perdarahan dan trombosis pada saat yang sama), mengingatkan purpura trombositopenik trombotik.

Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan dari terapi tersebut, orang harus mewaspadai pencegahan dan penggunaan heparin dan trombolitik yang dikombinasikan dengan agen antiplatelet (asam asetilsalisilat, tiklidom, dll.). Penting untuk diingat bahwa ketika menggabungkan obat-obatan ini Anda tidak dapat bertindak secara membabi buta, sehingga pengendalian agregogram dan koagulogram harus diwajibkan.

Trombofilia

Trombofilia adalah perubahan keseimbangan sistem pembekuan darah, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis. Trombofilia ditandai oleh perjalanan panjang dan manifestasi komplikasi yang tiba-tiba - flebotrombosis, tromboemboli.

Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk menjaga keadaan cairan darah dan, jika perlu, pembentukan "sumbat hemostatik" ketika pembuluh darah rusak. Hemostasis tidak lebih dari rantai reaksi kimia di mana zat yang disebut faktor koagulasi terlibat.

Proses trombosis adalah dinamis dan tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, dinamika aliran darah dan komponen hemostatik darah. Jika ada ketidakseimbangan antara komponen-komponen ini, risiko peningkatan atau penurunan tingkat trombosis meningkat.

Harus diingat bahwa trombofilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboemboli, tetapi pada pasien dengan trombofilia risiko trombosis berbagai pelokalan meningkat.

Pada individu yang menderita trombofilia, ada peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan tingkat protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan pembentukan massa trombotik di lumen pembuluh.

Menyebabkan trombofilia

Setiap orang mungkin memiliki tanda-tanda trombofilia, tetapi tingkat manifestasinya akan bervariasi tergantung pada adanya serangkaian faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, telah terjadi peningkatan progresif dalam jumlah pasien dengan genetik dan bentuk trombofilia yang didapat, yang dijelaskan oleh kemunduran situasi ekologis, keterlambatan diagnosis dan pengobatan patologi kronis, serta “penuaan” populasi global.

Semua trombofilia dibagi menjadi dua kelompok utama sesuai dengan prinsip etiologis: herediter dan didapat.

Faktor risiko herediter untuk trombofilia meliputi: kurangnya antitrombin III, defisiensi protrombin S dan C, mutasi gen faktor V dan protrombin, disfibrinogenemia, peningkatan lipoprotein darah, anemia sel sabit, dan talasemia. Anomali vaskular kongenital, yang sering disertai dengan peningkatan risiko pembentukan trombus, juga harus dikaitkan dengan kelompok ini.

Faktor-faktor yang didapat jarang menjadi penyebab utama trombofilia, tetapi ketika dikombinasikan, kondisi untuk pembentukan komplikasi tromboemboli dibuat. Kelompok ini meliputi: kateterisasi vena yang berkepanjangan, dehidrasi, disertai dengan polisitemia, penyakit yang bersifat autoimun, kelainan jantung, penyakit kanker yang membutuhkan kemoterapi besar-besaran.

Yang sangat penting dalam perkembangan trombofilia adalah usia pasien. Jadi, bahkan pada periode neonatal pada anak-anak, sistem aktivitas fibrinolitik tidak sempurna karena kandungan antikoagulan alami yang tidak mencukupi. Pada anak yang lebih besar, di antara penyebab trombofilia, posisi terdepan ditempati oleh kateterisasi sistem vena cava superior. Pada usia dewasa, kadang-kadang satu faktor cukup untuk memulai pembentukan gumpalan darah.

Klasifikasi etiopatogenetik yang diterima secara umum dari trombofilia membedakan tiga jenis utama penyakit:

- trombofilia hematogen yang disebabkan oleh perubahan koagulasi, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;

- trombofilia vaskular yang berhubungan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vaskulitis);

- trombofilia hemodinamik, karena pelanggaran sistem sirkulasi.

Gejala trombofilia

Sangat sering, orang yang menderita trombofilia, tidak menunjukkan keluhan dan tidak melihat perubahan dalam status kesehatan, karena patologi ini ditandai dengan durasi kursus dan kelancaran manifestasi klinis. Kadang-kadang, periode gambaran klinis yang dikembangkan dimulai beberapa tahun setelah trombofilia yang didiagnosis menurut parameter laboratorium.

Gejala klinis yang cerah muncul pada pasien hanya ketika ada pembentukan bekuan darah dan keparahan gejala tergantung pada lokasi bekuan darah dan tingkat obstruksi lumen pembuluh.

Gejala trombosis arteri yang disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di lumen arteri dari arterial bed adalah: stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada anak muda, aborsi berulang dan kematian janin selama pembentukan bekuan darah di lumen pembuluh plasenta.

Trombosis vena pada ekstremitas bawah ditandai dengan berbagai manifestasi klinis: perasaan berat pada ekstremitas bawah, penampilan rasa sakit di daerah tungkai bawah dalam proyeksi bundel pembuluh darah, pembengkakan ekstremitas bawah dan perubahan trofik pada kulit. Jika trombus terlokalisasi di pembuluh mesenterika, maka ada tanda-tanda trombosis usus mesenterika: nyeri belati akut tanpa lokalisasi yang jelas, mual, muntah, dan melemahnya tinja.

Trombosis vena hepatika dimanifestasikan oleh rasa sakit yang hebat di daerah epigastrium, muntah yang tak terkendali, edema pada ekstremitas bawah dan dinding perut anterior, asites, dan hidrototoraks (sindrom Budd-Chiari).

Dengan demikian, konsekuensi utama trombofilia meliputi: serangan jantung dan stroke iskemik, trombosis berbagai lokalisasi dan tromboemboli paru.

Trombofilia herediter

Trombofilia herediter atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yang diwarisi dari orang tua kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda trombofilia turunan terjadi pada masa kanak-kanak.

Trombofilia kongenital ditandai dengan adanya satu atau beberapa gen cacat lain pada pasien yang menyebabkan gangguan pada sistem hemostatik. Anak dapat mewarisi gen trombofilia yang rusak dari salah satu orang tuanya. Jika kedua orang tua memiliki gen trombofilia, maka anak tersebut dapat mengalami gangguan koagulasi yang serius.

Frekuensi terjadinya trombofilia genetik rata-rata 0,1-0,5% dari seluruh populasi dan 1-8% di antara pasien dengan tromboemboli.

Di antara trombofilia herediter, bentuk-bentuk berikut harus diperhatikan:

- kurangnya antitrombin III yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Jika kedua orang tua memiliki gen dominan, risiko lahir mati di keluarga seperti itu mencapai 90%. Frekuensi patologi ini adalah 0,3% dalam populasi;

- defisiensi bawaan protein C dan S, diturunkan menurut tipe dominan. Tanda-tanda trombofilia muncul pada periode neonatal dalam bentuk purpura fulminan (penampilan ulkus dan fokus nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot mortalitas 100%;

- cacat pada faktor Leiden secara signifikan meningkatkan risiko trombosis pada segala usia, dan selama kehamilan dianggap sebagai salah satu penyebab paling umum dari aborsi;

- mutasi gen protrombin adalah penyebab perkembangan trombofilia pada orang muda dan munculnya tanda-tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;

- hyperhomocysteinemia bawaan, disertai dengan cacat intrauterin dari sistem saraf pada janin di masa depan.

Trombofilia selama kehamilan

Banyak wanita dengan kecenderungan peningkatan pembekuan darah dapat dengan mudah membawa anak yang sehat, tetapi wanita seperti itu berisiko mengembangkan varises, flebotrombosis dan komplikasi lainnya selama kehamilan.

Selama periode kehamilan dalam tubuh setiap wanita ada perubahan kompensasi yang sangat besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan membatasi kehilangan darah pada saat pengiriman.

Namun, statistik dunia membuktikan peran utama trombofilia dalam pengembangan emboli paru pada wanita hamil (50% kasus), sedangkan emboli paru adalah penyebab utama kematian ibu.

Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, ketika komplikasi muncul, dianggap sebagai periode kritis untuk manifestasi tanda-tanda trombofilia pada wanita hamil.

Komplikasi utama trombofilia selama kehamilan adalah:

- keguguran multipel pada akhir kehamilan;

- lahir mati di trimester ketiga;

- solusio plasenta, disertai perdarahan masif, berkepanjangan, mengancam kehidupan ibu dan anak;

- kelambatan perkembangan janin, karena nutrisi yang tidak mencukupi, seperti pada pembuluh plasenta yang terletak gumpalan darah yang mengganggu aliran darah normal;

Kriteria utama untuk pemeriksaan tambahan seorang wanita hamil untuk keberadaan trombofilia genetik adalah:

- Kehadiran dalam riwayat kerabat episode trombofilia;

- trombosis berulang tidak hanya pada wanita hamil, tetapi juga pada keluarga dekatnya;

- Preeklamsia dini, lahir mati dan keguguran berulang dalam sejarah.

Wanita yang menderita bentuk trombofilia herediter dan merencanakan kehamilan harus mengamati sejumlah tindakan yang bertujuan mencegah kemungkinan komplikasi. Kondisi pencegahan wajib seperti itu meliputi: modifikasi gaya hidup (penolakan untuk mengangkat benda berat dan pekerjaan yang terkait dengan berdiri lama), normalisasi perilaku makan (tidak termasuk makanan berlemak dan pedas), penggunaan item pakaian rajut kompresi medis, dan latihan terapi fisik latihan rutin.

Dengan diagnosis “trombofilia,” tidak hanya ginekolog, tetapi juga ahli genetika dengan ahli hematologi harus dilibatkan dalam merawat wanita hamil. Selain terapi obat, Anda harus mengikuti diet diet khusus. Sebagai makanan, preferensi harus diberikan pada makanan laut, buah-buahan kering dan jahe, karena mereka berkontribusi pada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan modern untuk manajemen kehamilan, dibebani oleh trombofilia, menyiratkan persalinan prematur pada 36-37 minggu untuk menghindari komplikasi tromboemboli. Tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi dokter dan terapi profilaksis yang memadai, prognosis untuk trombofilia selama kehamilan dapat menguntungkan.

Analisis Trombofilia

Metode utama untuk diagnosis trombofilia adalah tes darah. Darah untuk trombofilia diperiksa dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining dan tujuan utamanya adalah deteksi patologi pada mata rantai sistem koagulasi tertentu melalui tes darah non-spesifik. Tahap kedua memungkinkan kita untuk membedakan dan menentukan masalah dengan metode analisis spesifik.

Sudah selama tes penyaringan, bentuk-bentuk trombofilia berikut dapat ditentukan:

- peningkatan viskositas darah, hiperrombositosis dan peningkatan hematokrit memungkinkan untuk mencurigai bentuk hemorheologis trombofilia;

- Penentuan tingkat dan multidimensionalitas faktor von Willebrand, hiperhrombositosis dan peningkatan kemampuan agregasi trombosit menunjukkan bahwa pasien memiliki trombofilia karena pelanggaran hemostasis trombosit;

- tes penyaringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia karena kurangnya antikoagulan alami primer;

- menghitung waktu lysing dari fibrin, menentukan waktu pembekuan trombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan mengidentifikasi trombofilia yang terkait dengan gangguan faktor koagulasi plasma;

- tes penyaringan seperti "uji manset", penentuan defisiensi aktivator plasminogen jaringan dan indeks inhibitor yang terlalu tinggi, menghitung waktu euglobulin lisis, memungkinkan untuk menilai keberadaan trombofilia akibat pelanggaran sistem fibrinolisis;

- Adanya antikoagulan lupus mengindikasikan trombofilia autoimun.

Jika pasien memiliki indikator berikut, orang harus berpikir tentang kemungkinan pengembangan trombofilia dan konsekuensinya dalam bentuk trombosis: eritrositosis, polisitemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hipertensi trombositosis terisolasi. Selain itu, perubahan terisolasi dalam ukuran dan bentuk sel darah merah dapat menyebabkan pembentukan trombus.

Indikasi absolut untuk memeriksa tanda-tanda trombofilia pada pasien adalah: episode tromboemboli pada usia muda, diagnosis trombosis pembuluh mesenterika dan pembuluh darah otak, adanya gejala purpura pada bayi baru lahir, adanya trombosis pada kerabat berikutnya, aborsi berulang dan keterlambatan perkembangan janin.

Pengobatan trombofilia

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran menangani pasien dengan trombofilia - ahli hematologi menangani studi dan koreksi perubahan komposisi darah, ahli flebologi menangani flebothrombosis dan tromboflebitis, dan jika tidak ada efek dari perawatan konservatif, teknik perawatan bedah berlaku untuk yang terdepan.

Perawatan pasien dengan trombofilia yang didiagnosis harus bersifat komprehensif dan individual. Pertama-tama, adalah perlu untuk memperhitungkan mekanisme etiopatogenetik dari perkembangan trombofilia, karena tanpa menghilangkan akar penyebab penyakit, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari pengobatan. Selain arah patogenetik dalam pengobatan, semua pasien diobati dengan skema yang berlaku umum untuk pengobatan trombosis dalam dosis terapi dan profilaksis. Ketika trombofilia tidak diberikan terapi khusus dan pengobatan kondisi ini mirip dengan trombosis.

Rekomendasi yang diterima secara umum untuk asupan makanan harus: pembatasan makanan yang digoreng dan berlemak, eliminasi lengkap makanan dengan kadar kolesterol tinggi (produk sampingan daging, daging dan ikan berlemak, lemak yang berasal dari hewan). Sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering harus dikonsumsi dalam jumlah besar, yang berkontribusi pada pemanfaatan cepat lipoprotein densitas rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik di lumen pembuluh.

Jadi, dengan trombofilia yang terkait dengan perubahan hemorheologis dan polisitemia, hasil yang baik dicapai dengan meresepkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali per hari, tablet Curantil 1 di malam hari) dan memilih rejimen terapi antikoagulan individu (Warfarin 2,5 mg 1 kali per hari secara oral). Teknik tambahan yang relevan dalam situasi ini adalah: hemodeliukasi dan perdarahan terapeutik.

Indikasi untuk penunjukan terapi antikoagulan adalah: adanya trombus, dikonfirmasi oleh metode penelitian instrumental, kombinasi lebih dari tiga faktor risiko trombosis, 6 minggu pertama setelah melahirkan.

Bentuk trombofilia, karena kurangnya faktor koagulasi dan antitrombin III, perlu diganti dengan transfusi volume besar plasma beku segar (hingga 900 ml per hari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk digabungkan dengan heparinization.

Trombofilia hiperagregatif, disertai dengan defisiensi tajam komponen darah fibrinolitik (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu untuk menggabungkan plasmaferesis masif dan pemberian jet-tetesan plasma beku segar.

Dalam kasus trombofilia herediter karena defisiensi antitrombin III bawaan, terapi substitusi menjadi yang pertama dalam pengobatan. Sebagai aturan, dalam situasi ini, terapi heparin tidak memiliki hasil positif dan, sebaliknya, dalam hal pengenalan hemopreparasi bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat dipicu. Dalam hal ini, pemberian obat yang direkomendasikan mengandung antithrombin III 3 jam setelah dosis terakhir Heparin.

Efektivitas terapi dipantau menggunakan tes laboratorium. Jadi, hasil positif dari pengobatan dianggap perpanjangan waktu koagulasi sebanyak 3 kali.

Untuk menentukan secara akurat dosis beku segar atau plasma segar yang diperlukan untuk infus, perlu diperhitungkan tingkat defisiensi antitrombin III dan bentuk klinis trombofilia. Dalam 2 hari pertama setelah trombosis masif pada lumen pembuluh darah besar, 400 ml plasma harus disuntikkan tiga kali sehari, setelah itu harus dialihkan untuk mendukung terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari.

Trombofilia ringan, tanpa faktor risiko komplikasi tromboemboli, diobati dengan penggunaan kombinasi 200 ml plasma liofil intravena dan 5.000 IU Heparin 4 kali sehari secara subkutan. Analog dari plasma liofilisasi adalah plasma donor kering, yang digunakan jika tidak ada yang pertama.

Saat ini, persiapan kompleks antitrombin III sedang berhasil digunakan sebagai terapi pengganti, yang diberikan secara intravena, setelah dilarutkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam situasi di mana ada tromboemboli berat yang dikonfirmasi secara diagnostik, ditunjukkan penggunaan tidak hanya antikoagulan kerja langsung, tetapi juga obat fibrinolitik (Streptokinase 200.000 IU per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100.000 IU per jam diikuti oleh transisi ke Geparin drip intravena) 10 000 IU masing-masing). Efek terbaik dari penggunaan terapi fibrinolitik dapat dicapai jika obat diberikan langsung pada tingkat pembuluh yang tersumbat menggunakan kateter dengan penghancuran mekanik tromboembolus secara simultan.

Sebagai pengobatan profilaksis untuk pasien yang menderita trombofilia, sebelum melakukan operasi bedah, serta pada periode postpartum awal, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis plasma dosis rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pemberian subkutan 5.000 Unit Heparin 2 kali sehari.

Pemberian Heparin yang terisolasi tanpa pemberian plasma tidak hanya tidak efektif, tetapi dapat memperburuk kurangnya antitrombin III.

Kompleks agen terapi untuk pengobatan trombofilia juga termasuk obat yang memperkuat dinding pembuluh darah (Trental 10 ml 2 kali sehari intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara oral).

Sebagai pengobatan profilaksis dan selain terapi obat dasar, semua pasien dianjurkan untuk minum obat tradisional. Produk utama yang mengurangi aktivitas trombosit adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang harus dikonsumsi setiap hari selama setengah cangkir 2 kali sehari.

Agen pengencer darah yang baik adalah larutan yang terbuat dari biji Sophora Jepang. Untuk persiapannya, perlu untuk memaksa 100 g biji dalam 0,5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian saring dan ambil 20 tetes 3 kali sehari.