Trombofilia ditandai oleh peningkatan trombosis di mana tidak diperlukan sama sekali. Ini dapat menyebabkan kondisi yang cukup serius yang dapat menyebabkan kematian pasien. Sebagai contoh, infark miokard, infark paru, emboli paru (emboli paru) dapat terjadi akibat trombofilia.
Diketahui bahwa selama fungsi normal sistem koagulasi dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui pembuluh, memperkaya jaringan semua organ dengan zat-zat yang diperlukan, dan membawa produk metabolisme dari sana. Jika semuanya baik-baik saja dalam tubuh, kedua sistem bekerja secara harmonis, faktor-faktornya berada pada level yang tepat, maka keadaan agregat darah tetap dalam mode optimal dan pembekuan intravaskular tidak terjadi serta perdarahan yang tidak terkontrol.
Kerusakan pada dinding pembuluh darah pada cedera, operasi, serta kondisi yang terjadi tanpa integritas endotel, tetapi dengan peningkatan pembekuan darah karena alasan lain, termasuk sistem koagulasi yang menyediakan pembentukan bekuan darah. Namun, setelah melakukan tugasnya jika terjadi pendarahan, sistem koagulasi harus memindahkan pekerjaan ke sistem antikoagulan, yang akan menghilangkan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding pembuluh. Dan dalam keadaan normal, darah seharusnya tidak menggumpal di dalam pembuluh sama sekali, tetapi untuk beberapa alasan ini tidak selalu terjadi. Mengapa Di sinilah saatnya untuk mengingat tentang trombofilia - penyebab trombosis berulang, berbahaya bagi kehidupan manusia.
Trombofilia dapat diprogram
Diketahui bahwa banyak bentuk penyakit ini adalah bawaan, oleh karena itu, mereka awalnya ditentukan oleh kode genetik bahkan sebelum kelahiran seseorang, di mana, bagaimanapun, itu harus dibedakan:
- Predisposisi genetik, ketika penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya, jika tidak ada faktor yang memicu mekanisme perkembangannya;
- Penyakit, yang muncul untuk pertama kalinya sebagai akibat dari mutasi gen pada tahap awal perkembangan embrionik, kemudian menjadi turun temurun dan dapat ditularkan ke keturunannya;
- Penyakit bawaan disebabkan oleh mutasi genom dan struktural kromosom pada generasi sebelumnya dan diwarisi oleh keturunan. Namun, ia berperan dalam keadaan gen penyakit: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Secara dominan, patologi akan muncul dalam hal apa pun, baik itu homo atau heterozigot. Keadaan resesif suatu gen hanya dapat memanifestasikan dirinya sendiri ketika ada dua alel lemah yang membentuk homozigot.
Adapun organisme heterozigot dengan gen patologis dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kasus mereka tidak hanya tidak terpengaruh oleh ini, tetapi kadang-kadang ternyata lebih stabil dan layak dibandingkan dengan individu normal. Namun, polimorfisme gen (varian gen alternatif, patologis dan normal) dalam berbagai penyakit memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda dan memerlukan studi dalam setiap kasus tertentu. Mengenai trombofilia, para ilmuwan telah melakukan dan terus melakukan penelitian yang memungkinkan untuk menghitung tingkat risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.
Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombofilia kongenital, beberapa aspek genetik harus dipertimbangkan secara lebih rinci, seperti konsep "mutasi gen".
Mutasi gen
Faktanya, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeda (dari 10 -2 menjadi 10 -5 rata-rata), yang mengarah pada munculnya tanda-tanda baru, omong-omong, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kasus trombofilia, itu dianggap berbahaya.
Faktor-faktor tertentu, konsentrasi yang baru-baru ini meningkat secara nyata, dapat mendorong mutasi gen dan, akibatnya, peningkatan insiden penyakit keturunan. Munculnya alel yang mempengaruhi kesehatan tubuh, berkontribusi terhadap aktivitas orang itu sendiri:
- Bencana buatan manusia:
- Polusi lingkungan (pestisida, berbagai jenis bahan bakar, bahan kimia rumah tangga);
- Penggunaan obat-obatan, bahan tambahan makanan, makanan yang dimodifikasi secara genetik;
- Radiasi radiasi.
Mutagenesis adalah proses acak, karena tidak mungkin untuk memprediksi sebelumnya gen mana yang akan berubah dalam kondisi yang tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi terjadi dengan sendirinya, mengubah sifat turun temurun dan, misalnya, trombofilia, dapat dikatakan bahwa itu tidak selalu menjadi lebih baik.
Polimorfisme gen dan signifikansinya dalam praktik kebidanan
Suatu kondisi seperti kehamilan jelas memprovokasi perubahan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan atau penyakit keturunan, sehingga akan baik bagi seorang wanita untuk mengetahui silsilahnya ketika merencanakan pengisian kembali dalam sebuah keluarga. Saat ini, gen trombofilia telah ditemukan yang berkontribusi pada perkembangan trombosis selama kehamilan, persalinan dan periode postpartum, di mana hal-hal berikut ini dianggap sebagai yang paling signifikan:
- Polimorfisme gen prothrombin factor FII (G20210A) menyebabkan infertilitas, gangguan perkembangan intrauterin dan bahkan kematian janin, gestosis, tromboemboli dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koroner (PJK);
- Polimorfisme gen dari faktor Leiden FV (G1691A) selama kehamilan sangat penting karena dapat memicu keguguran dan mempengaruhi janin, dan, di samping itu, dapat menyebabkan MI; stroke iskemik, tromboemboli;
- Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangi aktivitas seluruh sistem antikoagulan, oleh karena itu, dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
- Peran spesifik dari mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan trombus belum sepenuhnya dijelaskan, meskipun telah berurusan dengan masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi fakta bahwa itu mempengaruhi kapal, merusak mereka dan dengan demikian berkontribusi pada pembentukan gumpalan, telah dikonfirmasi di kalangan ilmiah.
Faktor-faktor ini dan lainnya (ITGA2, gen ITGB3, mutasi yang menentukan peningkatan agregasi trombosit, kelainan FGB - fibrinogen, defisiensi ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.
Trombosis dan tromboemboli - hal yang sangat mengerikan selama kehamilan, mereka memberikan persentase kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, sehingga tindakan yang diambil sebelumnya akan berlebihan. Kelahiran dengan trombofilia, sebagai suatu peraturan, selalu prematur (35-37 minggu).
- Perencanaan kehamilan;
- Trombosis di masa lalu;
- Kehadiran trombosis, tromboemboli dan kematian dari mereka dalam keluarga;
- Keguguran, infertilitas.
Selain kebidanan, di mana ada risiko tertinggi mengembangkan patologi, menciptakan kondisi ekstrem dan membutuhkan tindakan segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombotik dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infark miokard dan kepala) otak, hipertensi arteri), di mana di samping itu, kelompok risiko tambahan mungkin:
- Pasien dengan varises pada ekstremitas bawah;
- Orang yang cukup montok;
- Wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
- Orang-orang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.
Cardiogenetics memungkinkan Anda menemukan kelainan genetik gen sistem hemostatik, polimorfisme mereka, dan, konsekuensinya, kerentanan terhadap trombosis dengan melakukan analisis kompleks pada tingkat genetika-genetik, yang biasanya dilakukan menggunakan diagnostik PCR (reaksi berantai polimerase).
Bentuk dan kelompok trombofilia
Selain patologi bawaan, jelas bahwa ada juga yang didapat, penyebabnya terletak pada faktor lingkungan yang tidak menguntungkan yang sama, penggunaan obat-obatan tertentu, hasrat untuk suplemen makanan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya rekayasa genetika) yang dibawa dari masing-masing negara. jauh ke luar negeri, di mana mereka tidak dilarang.
Namun, baik patologi herediter dan bawaan dari sistem antikoagulan memiliki satu esensi - perubahan sifat darah yang melanggar hemostasis dan mengarah ke trombosis dan tromboemboli. Dalam hal ini, pada kelompok trombofilia hematogen, bentuk dibedakan, penyebabnya adalah berbagai perubahan dalam rasio koagulan dan inhibitor, serta faktor-faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.
Pelanggaran sifat reologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di kapiler, peningkatan sel darah merah lebih dari 5,5 x 10 12 / l dan kondisi patologis sel darah merah. Kelompok penyakit ini meliputi:
- Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
- Gumpalan darah dan peningkatan hematokrit lainnya;
- Paraproteinemia (multiple myeloma, dll.), Disertai dengan peningkatan viskositas darah, atau hyperfibrinogenemia, yang terjadi karena alasan yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
- Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh gangguan pergerakan darah karena perubahan struktur dan penampilan sel darah merah.
Perubahan patologis, gangguan kemampuan fungsional dan peningkatan kadar trombosit darah menggabungkan hipertensi yang diwariskan dan hiperagregasi yang diperoleh selama hidup. Mereka muncul di latar belakang:
- Tumor ganas;
- Produksi faktor von Willebrand yang berlebihan di dinding pembuluh darah;
- Penurunan tingkat produksi stimulan prostasiklin, yang merupakan inhibitor ampuh agregasi platelet;
- Over-saturation dengan komponen yang menstimulasi plasma atau, sebaliknya, defisiensi mereka (purpura thrombocytopenic thrombotic).
Kurangnya atau keadaan anomali antikoagulan alami (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau tingginya kandungan inhibitornya juga merupakan bentuk terpisah dari trombofilia hematogen.
Selain itu, kelainan bawaan fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombofilia yang berasal dari imunohumoral, yang meliputi sindrom antifosfolipid (APS) karena tingginya konsentrasi antibodi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), disorot dalam kelompok-kelompok yang berbeda.
Trombofilia iatrogenik, yang berhubungan langsung dengan pengobatan (tidak terkontrol atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.
Ketika AT III atau Protein C dan S Tidak Cukup
Jumlah antitrombin III yang tidak mencukupi, proporsi yang biasanya membentuk sekitar 80% dari seluruh aktivitas antikoagulan (antitrombin), diwarisi dari autosom atau diperoleh secara sekunder sebagai akibat dari penghambatan produknya atau konsumsi berlebihan selama koagulasi (atau aktivasi berlebihan). Ini dapat diamati dalam kasus-kasus berikut:
- DIC;
- Kehamilan, terutama dengan toksikosis, dan pada pembawa golongan darah kedua menurut sistem AB0 - A (II);
- Setelah intervensi bedah di mana, dengan satu atau lain cara, tetapi integritas dinding pembuluh darah rusak;
- Beberapa jenis neoplasma;
- Terapi antikoagulan jangka panjang;
- Penyakit Behcet;
- Penerimaan kontrasepsi oral kombinasi (COC).
Gejala utama defisiensi AT III adalah, tentu saja, trombosis, bermanifestasi dalam berbagai cara. Kekurangan yang sangat parah tidak hidup untuk melihat remaja. Ini ditandai dengan:
- Pengulangan gumpalan darah yang konstan di vena perifer dan visceral, di pembuluh jantung dan otak;
- Tromboemboli (arteri pulmonalis).
Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, muncul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga terjadi dengan serangan jantung di organ mana pun, dan di paru-paru dan miokardium di tempat pertama, terlihat agak lebih baik;
Untuk bentuk garis batas, trombosis yang timbul secara spontan bukan karakteristik, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas tubuh, tak lama sebelum dan setelah melahirkan, periode pasca operasi, trauma) ada risiko tinggi emboli paru.
Bentuk potensial secara praktis tidak memiliki trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan kondisi yang menjadi predisposisi penyakit. Misalnya, kehamilan yang sama dengan tipe ini akan menyebabkan debut penyakit.
Pengobatan utama untuk bentuk trombofilia ini adalah substitusi. Dalam kapasitas ini, transfusi konsentrat AT III dan plasma beku segar paling cocok, karena heparin memiliki efek yang sangat lemah. Selain itu, hormon, trombolitik, obat yang mengurangi IPT (indeks protrombin) juga diresepkan.
Kekurangan protein C dan S, yang diproduksi di hati dengan partisipasi vitamin K, sangat mirip dalam karakteristiknya dengan defisiensi AT III. Ini mungkin herediter atau sekunder (penyakit hati, ikterus obstruktif, defisiensi vitamin K, penggunaan antikoagulan dalam dosis besar dalam waktu lama). Gejala sindrom polythrombotic adalah karakteristik dari patologi ini (trombosis terjadi pada pembuluh vena dan arteri).
Manifestasi klinis dari defisiensi protein diekspresikan:
- Nekrosis kulit;
- Gangren, terlokalisasi di tempat mana pun, kadang-kadang tidak berhubungan satu sama lain (dari bibir dan telinga hingga skrotum dan kelenjar susu);
- Purpura ganas bayi baru lahir, yang awalnya adalah DIC pada defisiensi protein bawaan C.
Manifestasi yang terlihat dari trombofilia
Diagnosis patologi terdiri dalam menentukan konsentrasi plasma dari protein yang sesuai (C dan S).
Taktik terapi: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.
Kondisi abnormal protrombin, Leiden factor (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis
Patologi, yang terbentuk sebagai akibat dari anomali herediter dari faktor Leiden (resistensi FV teraktivasi terhadap protein C), sering ditemukan dan diekspresikan oleh kecenderungan trombosis (berulang).
Anomali fibrinogen yang terjadi pada tingkat molekuler juga termasuk ke dalam patologi herediter dan juga memanifestasikan diri sebagai trombosis yang meningkat, tetapi mereka sangat khas dari kombinasi dua, tampaknya, fenomena yang berlawanan: trombofilia dan hipokagulasi dengan perpanjangan koagulasi dan / atau perlambatan fibrinolisis.
Gangguan fibrinolisis juga dapat disajikan dalam dua cara: herediter (gangguan produksi aktivator plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekuler) dan defisiensi sekunder atau didapat, khas koagulasi intravaskular diseminata, trombosis masif, pengobatan dengan obat yang merangsang fibrinolisis. Provokator bentuk trombofilia ini dapat berupa:
- Kerusakan pada endotelium akibat cedera dan intervensi bedah;
- Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau karena alasan lain, melahirkan.
Pengobatan pengganti plasma, dikombinasikan dengan infus heparin dan plasminogen, aktivasi fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pengangkatan hormon anabolik.
APS adalah sindrom yang patut mendapat perhatian khusus
Baru-baru ini, sindrom antifosfolipid (APS) praktis tidak tahu apa-apa. Ia dikenali dengan kesulitan, seringkali disertai dengan proses virus dan kekebalan tubuh, walaupun primer dapat terjadi dari awal tanpa prasyarat.
Munculnya antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerusakan pada membran fosfolipid dari membran sel (dinding pembuluh darah, trombosit) dan gangguan faktor koagulasi. Selain itu, antikoagulan "lupus" termasuk dalam kemampuan:
- Mempengaruhi sifat anti-agregasi pembuluh darah dan resistensi thrombor, mengurangi mereka;
- Menghambat inaktivasi trombin oleh trombomodulin;
- Mengurangi produksi di dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostasiklin;
- Perkuat agregasi trombosit secara spontan.
Karena perubahan tersebut, respons hemostasis terjadi, yang dimanifestasikan oleh adanya simultan gejala yang sama sekali berbeda: perdarahan dan tromboemboli, yang mengarah ke DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (ginjal).
Saat ini, dokter kandungan sangat mementingkan sindrom antifosfor, karena, ternyata, inilah penyebab banyak penyakit wanita yang mencoba memiliki anak selama beberapa tahun. Namun, upaya sering berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati akibat trombosis pembuluh plasenta. Selain itu, APS sering dimanifestasikan oleh reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat khawatir.
Gejala utama sindrom antifosfolipid dapat direpresentasikan sebagai berikut:
- Trombosis berulang yang terjadi pada pembuluh organ (paru-paru, ginjal, hati, otak) dan pembuluh darah utama;
- Pelanggaran mikrosirkulasi dengan perdarahan;
- Penguatan kemampuan agregasi trombosit spontan, yang dapat memanifestasikan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpa itu;
- Gangguan aliran darah dalam mikrovaskulatur otak, menyebabkan gangguan serebral dan neuropsikiatri (sering sakit kepala, kehilangan sebagian mobilitas anggota gerak, iskemia serebral fokal, neurasthenia);
- Perubahan dalam darah (peningkatan LED dan parameter imunologis).
Sekarang, banyak wanita yang diresepkan survei untuk mendeteksi APS, dan bagi mereka yang memiliki riwayat kebidanan, itu bahkan lebih ditunjukkan. Diagnosis APS didasarkan pada penentuan titer parameter antibodi dan koagulogram spesifik.
Langkah-langkah terapi tergantung pada bentuk sindrom antiphospholipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pengangkatan agen antiplatelet (aspirin, lonceng), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolon), dll.
Wanita hamil dengan APS dirawat oleh ginekolog, mengikuti skema yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Selain itu, diet khusus ditentukan yang memungkinkan Anda untuk mempengaruhi pembekuan darah dan menguranginya.
Ibu masa depan harus membatasi penggunaan produk-produk bermanfaat lainnya seperti kol putih, pisang, rosehip berry, cranberry dan ashberry, kenari, bayam, dill, dan peterseli. Lebih baik melupakan lemak dan daging berlemak. Dan harus diingat bahwa makanan laut, bit, delima, lemon, tomat, ceri, raspberry mengurangi pembekuan darah. Berguna akan menjadi penggunaan resep rakyat. Dikatakan bahwa madu dengan minyak bunga matahari (1 sendok teh mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga mencegah peningkatan trombosis.
Metabolisme dan Tromboemboli
Dalam banyak penyakit, dokter meresepkan koagulogram, meskipun beberapa pasien sama sekali tidak dapat memahami tindakan tersebut. Dan, sementara itu, sebagian besar proses patologis kronis disebabkan oleh kelainan metabolisme bawaan atau didapat, yang, pada akhirnya, dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius. Mengapa begitu banyak perhatian diberikan pada peningkatan metabolisme lipid - kolesterol dan spektrum lipid (hiperkolesterolemia)? Mengapa diabetes berada dalam posisi khusus di antara penyakit lainnya? Dan semuanya karena mereka menunjukkan risiko tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, yang hasilnya adalah trombosis, tromboemboli, serangan jantung, obliterans arteri.
Selain indikator-indikator ini, gangguan metabolisme asam amino yang mengandung belerang, yang meliputi homocysteine dan metionin, dianggap sangat berbahaya. Gangguan metabolisme pembangun protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang dapat bersifat primer (ditentukan secara genetik) atau sekunder (didapat, bergejala). HHC kongenital dimanifestasikan pada masa kanak-kanak atau remaja, sedangkan yang didapat adalah karakteristik orang tua.
Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari timbulnya dan perjalanan progresif penyakit penyakit arteri dan trombosis vaskular.
Metode utama untuk mendiagnosis trombofilia metabolik adalah menentukan nilai-nilai homocysteine dalam darah dan urin pasien. Tingkat indikator ini meningkat tajam jika Anda menguji dengan metionin yang kaya akan produk susu. Selain itu, langkah-langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pasien (EKG, USG, kimia darah dan penelitian lain, tergantung pada gambaran klinis penyakit).
Pengobatan trombofilia metabolik harus dimulai dengan diet yang membatasi konsumsi makanan yang mengandung asam amino yang mengandung sulfur dalam jumlah besar, dan pertama-tama, itu adalah susu dan semua yang dapat dibuat darinya, kemudian daging, ikan, kacang-kacangan, kedelai. Dengan semua ini, pasien harus mendengarkan asupan jangka panjang vitamin kelompok B, obat kombinasi (Magne-B).6) dan asam folat.
Apakah pengobatan mengarah pada trombosis?
Efek samping dari banyak obat dimanifestasikan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk mengintensifkan pembentukan gumpalan darah. Kontrasepsi-estrogen, kelompok sitostatika yang terpisah, misalnya, memiliki kualitas yang sama. Paradoksnya, daftar ini dapat diisi ulang dengan heparin, yang pada beberapa pasien merangsang adhesi trombosit darah secara spontan (heparin trombofilia dengan ricochet trombosis) dan agen trombolitik (dalam dosis besar), yang menguras sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan trombus melalui agregasi.
Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari perawatan dengan heparin disebut lebih awal. Kemudian muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, berbeda dalam simptomatologi yang lebih cerah (perdarahan dan trombosis pada saat yang sama), mengingatkan purpura trombositopenik trombotik.
Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan dari terapi tersebut, orang harus mewaspadai pencegahan dan penggunaan heparin dan trombolitik yang dikombinasikan dengan agen antiplatelet (asam asetilsalisilat, tiklidom, dll.). Penting untuk diingat bahwa ketika menggabungkan obat-obatan ini Anda tidak dapat bertindak secara membabi buta, sehingga pengendalian agregogram dan koagulogram harus diwajibkan.
Secara genetik cenderung mengalami kontraindikasi trombofilia. Trombofilia - apa itu? Trombofilia: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan. Trombofilia bawaan atau genetik
Trombofilia - gangguan yang terkait dengan proses pembekuan darah, sebagai akibat dari pembentukan trombus yang terjadi di pembuluh darah, terutama yang vena.
Pembentukan gumpalan darah adalah proses yang jelas dinamis, tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, mobilitas aliran darah dan komponen darah hemostatik.
Saat ini, tidak mungkin untuk merekomendasikan ekspansi signifikan dari populasi yang dialami oleh gangguan trombofilik. Penelitian yang sedang berlangsung dan yang akan datang dapat menentukan situasi di mana itu sesuai untuk menguji berbagai pasien yang lebih luas atau melakukan serangkaian studi yang lebih terbatas untuk pasien yang dipilih untuk pengujian.
Mengingat bahwa variabilitas fenotipik ada di antara pasien dengan genotipe yang sama, dan bahwa dalam sejumlah kecil kasus trombosis herediter, anomali patologis mungkin belum diidentifikasi, fenotipe, bukan genotipe, harus tetap menjadi faktor terpenting yang menentukan durasi terapi antikoagulan, pasien dengan trombosis berulang atau trombosis pada tempat atau keparahan yang tidak biasa menunjukkan kecenderungan trombosis dan tidak boleh dianggap sebagai kandidat untuk terapi antikoagulan jangka panjang. Ketergantungan pada ada atau tidak adanya trombofilia bukti laboratorium.
Ketika keseimbangan antara komponen-komponen ini terganggu, risiko peningkatan atau penurunan tingkat pembekuan darah meningkat.
Harus dipahami bahwa pasien dengan diagnosis trombofilia lebih cenderung mengalami trombosis lokalisasi yang berbeda. Penyakit ini berbahaya seperti komplikasi: stroke, tromboemboli paru, infark miokard, trombosis vena. Jika Anda menjalankan penyakit, konsekuensinya akan sangat menyedihkan, bahkan berakibat fatal.
Pemahaman kami tentang trombofilia herediter telah meningkat secara signifikan selama beberapa tahun terakhir. Hyperhomocysteinemia unik karena kombinasi faktor genetik dan gaya hidup. Ada heterogenitas yang cukup besar dalam ekspresi klinis gangguan ini. Banyak pasien yang terkena tidak akan pernah mengalami episode trombosis, dan pasien-pasien dengan kecenderungan terbesar untuk trombosis sering memiliki lebih dari satu kelainan. Meskipun prevalensi bentuk trombofilia "baru" yang lebih tinggi dan relatif mudah untuk diidentifikasi di laboratorium, penggunaan pengujian yang lebih luas tidak dapat direkomendasikan sampai kami memiliki bukti perubahan dalam perawatan pasien yang memiliki telah ditemukan terpengaruh.
Penyebab trombofilia dibagi menjadi primer dan sekunder. Sifat utama trombofilia ditandai oleh kecenderungan turun temurun untuk terjadinya penyakit ini. Sifat sekunder dari penyakit ini adalah manifestasi dari faktor-faktor yang memberikan dorongan tajam terhadap terjadinya trombofilia pada seseorang sepanjang hidup.
Kurangnya hubungan antara kehilangan kehamilan berulang dan trombofilia bawaan pada sekelompok pasien Kolombia. Editor akademis: Solaf Elsey. Penelitian telah menunjukkan hubungan antara kehilangan kehamilan berulang dan trombofilia bawaan pada populasi Kaukasia, tetapi tidak cukup pengetahuan tentang populasi trietnis, seperti Kolombia. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menilai apakah trombofilia yang diwarisi berhubungan dengan kehilangan kehamilan yang berulang. Kami melakukan studi kasus kontrol pada 93 pasien dengan keguguran berulang dan 206 wanita multipel sehat di subpopulasi Kolombia.
Trombofilia herediter atau genetik memiliki kecenderungan turun-temurun untuk patologi ini dan disebabkan oleh kondisi berikut yang dapat menyebabkan perkembangan trombofilia:
Trombofilia kongenital, sebagai aturan, terdiri dari adanya gen yang rusak pada pasien, yang menjelaskan kegagalan dalam sistem hemostasis. Anak menerima gen yang cacat dari ayah atau ibu. Jika gen trombofilia hadir pada kedua orang tua, anak ditakdirkan untuk kekurangan serius dalam pekerjaan sistem darah.
Perbedaan antara pasien dan kontrol tidak memiliki signifikansi statistik. Studi kami mengkonfirmasi rendahnya prevalensi trombofilia turunan pada populasi non-Kaukasia, dan tidak mungkin bahwa subjek trombofilia berperan dalam patogenesis rekurensi kehamilan pada populasi Kolombia ini. Kehilangan kehamilan secara berkala merupakan komplikasi penting dari kebidanan dengan prevalensi 1-5%.
Trombofilia yang diwariskan telah dipostulatkan sebagai penyebab kehamilan kembali, meskipun hubungan antara trombofilia bawaan dan kehilangan kehamilan berulang belum secara definitif ditetapkan. Kami melakukan penelitian ini untuk menilai hubungan antara trombofilia bawaan dan kehilangan kehamilan periodik pada sekelompok pasien dari Kolombia. Sebuah studi kasus-kontrol yang tak tertandingi dilakukan pada 93 pasien dan 206 wanita sehat dari sebuah provinsi di bagian barat laut Kolombia, dipilih untuk kenyamanan.
Trombofilia sekunder terjadi pada pasien dengan penyakit: trombositosis, eritremia, sindrom antifosfolipid. Terjadinya patologi yang terlibat: tumor ganas, penyakit autoimun. Risiko trombofilia pada penyakit ini sangat tinggi.
Trombofilia hematogen - ditandai dengan kecenderungan trombosis pada pembuluh darah karena pelanggaran sifat-sifat darah.
Kriteria inklusi untuk sekelompok pasien adalah riwayat kehilangan kehamilan berulang dan salah satu manifestasi berikut dari kehamilan vaskular: satu atau lebih kehilangan trimester kedua atau lebih, preeklamsia berat atau berulang, restriksi pertumbuhan intrauterin, solusio plasenta, atau kematian intrauterin yang tidak dijelaskan, kelompok kontrol termasuk 206 wanita sehat dengan riwayat dua atau lebih kehamilan normal, tidak lebih dari satu keguguran, dan tidak memiliki kriteria untuk dimasukkan dalam kelompok pasien.
Metode diagnostik utama
Populasi Eropa dipilih sebagai bahan referensi karena tidak ada informasi yang cukup tentang kejadian trombofilia turunan dalam populasi dengan garis keturunan genetik campuran, seperti Kolombia. Penelitian ini disetujui oleh Komite Etika dari Pusat Penelitian Medis di Universitas Antioquia, dan semua subjek memberikan persetujuan. Protein ini dianggap tidak mencukupi saat aktivitasnya.
Trombofilia hematogen berkembang pada latar belakang perubahan, pada tingkat sel komposisi darah, viskositasnya, atau disebabkan oleh perubahan primer dalam sistem hemostasis.
Biasanya, keberadaan patologi ini benar-benar aman untuk wanita, tetapi situasi berubah secara dramatis ketika kehamilan yang telah lama dinanti-nantikan, risiko trombosis selama periode ini meningkat beberapa kali lipat.
Metode diagnostik yang digunakan
Demografi perempuan dari kelompok kasus dan kelompok kontrol ditunjukkan pada tabel. Selain itu, tidak ada pasien dan hanya dua kontrol yang memilikinya. Penelitian ini pertama kali melaporkan kejadian trombofilia turunan pada sekelompok pasien Kolombia dengan keguguran berulang. Secara umum, kami menemukan insiden trombofilia turunan yang rendah pada pasien kami, berbeda dengan populasi Kaukasia; oleh karena itu, tidak mungkin bahwa perubahan trombofilik yang diteliti berperan dalam patogenesis rekurensi kehamilan pada populasi Amerika Latin ini.
Risiko utama penyakit ini adalah ancaman keguguran, yang mungkin terjadi pada periode awal atau akhir pada wanita hamil, yang didiagnosis menderita trombofilia. Bahkan jika seorang wanita mengandung anak, dia melahirkan prematur selama 3-5 minggu. Ini dianggap sebagai hasil yang sukses dalam diagnosis trombofilia pada wanita hamil.
Hasil kami, tidak seperti penelitian berulang sebelumnya tentang keguguran pada populasi Amerika Latin. Hasil ini menunjukkan bagaimana komponen genetik, seperti polimorfisme pada gen yang terkait dengan trombosis, dan interaksinya dengan berbagai faktor lingkungan, seperti nutrisi, geografi, sumber daya medis, kesehatan masyarakat, dan usia wanita, dapat menyebabkan manifestasi variabel. penyakit kompleks seperti kehilangan kehamilan periodik.
Namun, hasil kami sangat berharga karena mengkonfirmasi rendahnya insiden trombofilia yang diwariskan dalam populasi kami; Oleh karena itu, kami percaya bahwa tidak ada alasan untuk merekomendasikan pengujian trombofilia turunan dalam evaluasi awal pasien dengan kehilangan kehamilan berulang. Untuk mengidentifikasi hubungan antara trombofilia dan kehilangan kehamilan berulang, perlu untuk secara signifikan meningkatkan ukuran sampel, tetapi dengan nilai klinis yang tidak mungkin.
Seorang wanita yang memiliki diagnosis seperti itu, ketika merencanakan kehamilan, dapat memulai tindakan pencegahan terlebih dahulu untuk memerangi komplikasi. Sebagai aturan, pastikan untuk memberi tahu ginekolog tentang penyakit Anda, yang, bersama dengan spesialis di bidang ini (ahli genetika dan hematologi), akan memikirkan gudang senjata langkah-langkah komprehensif yang komprehensif, mulai dari mempersiapkan diri untuk kehamilan hingga melahirkan.
Dua trombofilia yang paling umum termasuk
Para penulis ini memberikan kontribusi yang sama untuk penelitian ini. Diantaranya adalah trombofilia herediter. Perusahaan merespons dengan informasi berikut. Laporan ini menjelaskan apakah seseorang memiliki opsi yang terkait dengan risiko lebih tinggi terkena gumpalan darah berbahaya, tetapi tidak menggambarkan risiko keseluruhan seseorang untuk mengembangkan gumpalan darah berbahaya. Laporan ini paling penting bagi orang-orang keturunan Eropa.
Mutasi kurang umum pada populasi lain. Mutasi heterozigot meningkatkan risiko gumpalan sebanyak 5 kali, mutasi homozigot meningkatkan risiko gumpalan sebanyak 18 kali. Kondisi ini kurang umum pada kelompok etnis lain yang ditemukan pada kurang dari satu persen populasi Afrika Amerika, penduduk asli Amerika, atau Asia.
Gejala trombofilia muncul secara bertahap dan tidak selalu dinyatakan dengan jelas. Gejala tergantung pada tempat pembentukan bekuan darah, tingkat gangguan aliran darah, serta adanya penyakit somatik.
Gejala utama trombofilia adalah rasa sakit dan bengkak yang terjadi. Ketika didiagnosis dengan trombosis vena, timbul komplikasi yang sangat berbahaya, yang disebut emboli paru.
Mengapa pengujian mungkin bisa membantu
Bentuk mutasi heterozigot meningkatkan risiko pembekuan darah sebanyak 4 kali; Tidak ada data tentang risiko homozigot. Pertama, untuk menjadi jelas, ketika kita berbicara tentang trombofilia genetik, apa yang sebenarnya kita bicarakan bukanlah penyakit, melainkan mutasi gen spesifik yang mengarah pada peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah abnormal, yang dikenal sebagai deep vein thrombosis.
Gosoknya adalah bahwa tidak semua orang dengan mutasi genetik memiliki bekuan darah. Dengan demikian, ada subpopulasi pasien dengan trombofilia dengan risiko yang sangat tinggi untuk mengalami pembekuan darah. Ini adalah pasien yang aksesnya ke tes trombofilik berpotensi mengubah hidup.
Konsekuensi yang disebabkan oleh komplikasi mengerikan ini:
- ketika tromboemboli disertai dengan pembentukan gumpalan darah di arteri, dalam hal ini stroke dapat menjadi komplikasi;
- ketika tromboemboli disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di pembuluh plasenta seorang wanita yang membawa bayi, itu mengancam dengan solusio plasenta dan bahkan ancaman keguguran.
Gambaran klinis manifestasi trombosis dikonfirmasikan di lembaga medis menggunakan laboratorium (sitologi, biokimia, genetik) dan studi instrumental. Trombosis vena dapat diduga secara visual dan karena alasan kesehatan.
Pandangan komunitas medis
Anda akan melihat pada diagram di atas, yang berarti bahwa risiko saya mengalami pembekuan darah adalah 18 kali lebih besar daripada orang lain yang tidak memiliki mutasi. Kebanyakan orang akan setuju bahwa ini sangat buruk jika memungkinkan. Ada strategi pencegahan yang efektif. Tentu saja, tidak ada cara untuk mengetahui dengan pasti, karena bagi sebagian orang, meskipun upaya pencegahan terbaik, pembekuan dan komplikasi masih terjadi. Komunitas medis bertikai tentang kapan dan mengapa harus melakukan trombofilia. Ada ketidakkonsistenan dalam praktik sehari-hari dari dokter ke dokter dan rumah sakit di rumah sakit mengenai kapan tes dilakukan, untuk pasien mana, dan bagaimana mereka digunakan untuk mengambil keputusan.
Ada dua jenis trombosis: vena dan arteri, disertai rasa sakit yang terus-menerus dari sifat menindas dan perasaan distensi. Trombosis vena dapat dilihat secara visual, dan juga, diberikan keadaan kesehatan. Bentuk trombosis ini ditandai dengan peningkatan suhu kulit di lokasi lokalisasi.
Penelitian biasanya kecil, dengan ukuran studi kecil dan, oleh karena itu, dengan kualitas terbatas. Keputusan yang didasarkan pada data yang lemah tersebut mengarah pada keragaman pendapat dan praktik. Pengujian untuk trombofilia, karena berkorelasi dengan hasil, adalah area di mana studi klinis tambahan diperlukan.
Trombofilia dan Kehamilan Turun atau Didapat
Baru-baru ini, pendulum berayun ke arah yang berlawanan, di mana beberapa dokter secara teratur menguji trombofilia. Tantangannya adalah bagaimana cara menyaring dan menemukan orang-orang yang berisiko tinggi untuk pembekuan darah, tanpa pengujian berlebihan dan menciptakan kecemasan yang tidak semestinya pada pasien dengan risiko pembekuan darah yang lebih rendah.
Dengan trombosis arteri, penurunan suhu, sianosis kulit, dan nyeri tajam diamati di lokasi pembentukan trombus. Tanda-tanda ini adalah penanda pertama trombofilia - lonceng pertama yang memanggil spesialis.
Di lembaga medis, studi yang lebih sempit dari kondisi pasien dilakukan. Pengambilan sampel darah wajib untuk trombofilia dilakukan, ultrasonografi pembuluh darah dilakukan (karakter, ukuran dan lokasi trombus ditentukan), dilakukan kontras arteriografi dan venografi, yang memungkinkan untuk menentukan anatomi proses trombotik. Selain itu, metode penelitian sinar-X dan radioisotop digunakan, analisis dibuat untuk adanya faktor genetik polimorfisme, dan konsentrasi homocysteine dalam tubuh pasien juga ditentukan.
Menurut pendapat saya, di sinilah pendidikan pasien dan penyedia layanan penting. Sayangnya, pendidikan pasien adalah bidang yang sangat menarik, dan di mana kita gagal. Idealnya, setiap orang yang menerima tes genetik akan menerima konseling sebelum dan sesudah. Karena ini tidak selalu terjadi dengan tes trombofilik diagnostik, tidak realistis untuk mengharapkan ini terjadi dengan tes konsumen langsung. Pemahaman saya tentang efek tes ini adalah proses pendidikan mandiri dan pencarian dokter yang berpengetahuan, dalam kasus saya seorang spesialis trombosis, ahli hematologi khusus.
Untuk memahami proses trombofilia kongenital, Anda perlu mempelajari hal-hal seperti "mutasi gen".
Gen dalam tubuh pasien berubah dengan frekuensi yang berbeda, yang berkontribusi pada munculnya tanda-tanda baru, tetapi tidak selalu diperlukan dan bermanfaat. Fenomena ini disebut mutasi yang menyebabkan trombofilia pada pasien, hanya membahayakan.
Pengalaman pribadi saya adalah bahwa tidak banyak yang berubah sejak rilis laporan. Meskipun penyedia apa pun untuk spesialisasi apa pun dapat memesan panel trombofilia, tidak setiap penyedia dapat menafsirkannya. Ada beberapa spesialis trombofilia. Dengan pengujian konsumen langsung, pasien dapat mengalami kesulitan menemukan spesialis yang baik untuk trombofilia dan implikasinya untuk mengelola risiko trombosis.
Mengapa masih ada celah dalam pengetahuan tentang trombosis? Ini juga akan mempengaruhi kemampuan pasien untuk membayar dan perusahaan asuransi untuk penggantian untuk konsultasi khusus tersebut dan pengujian tambahan jika tidak ada tahap akut pembekuan darah.
Pemicu untuk proses yang disebut mutasi gen dan peningkatan jumlah pasien dengan trombofilia herediter, adalah aktivitas kreatif dari orang itu sendiri, yang mempengaruhi kesehatan fisiknya.
Mutasi gen bukanlah proses yang diprediksi, karena Anda tidak dapat menebak gen mana yang akan menjadi - berguna atau berbahaya. Mutasi adalah fenomena independen, ia mengubah sifat turun-temurun, tidak selalu menjadi lebih baik.
Trombofilia pada wanita hamil bertindak sebagai provokator untuk gangguan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan genetik atau penyakit keturunan yang jelas, sehingga setiap wanita, mulai merencanakan kelahiran anak, harus belajar tentang penyakit kerabat dekatnya.
Gen trombofilia kini telah ditemukan yang bertindak sebagai pemicu perkembangan trombosis selama kehamilan dan setelah melahirkan, yang paling penting adalah sebagai berikut:
Polimorfisme gen-gen ini dan faktor-faktor lain adalah tanda-tanda patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.
Memiliki peta genetik Anda sendiri akan berguna untuk semua pasien dengan kecenderungan genetik untuk mencegah komplikasi yang terkait dengan peningkatan pembentukan bekuan darah. Saat ini, definisi penanda genetik banyak digunakan dalam kardiologi dan kebidanan, di mana dasar untuk penunjukan analisis untuk menentukan trombofilia pada pasien adalah:
- perencanaan kehamilan;
- kecenderungan genetik;
- adanya keguguran dan infertilitas.
Kardiogenetik dalam kasus trombofilia membantu menentukan risiko pengembangan penyakit jantung akibat gangguan pembekuan darah, termasuk trombofilia:
- pasien yang didiagnosis dengan varises;
- orang gemuk;
- wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
- orang-orang yang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.
Kardiogenetik membantu menentukan kelainan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme dan kerentanannya terhadap pembentukan trombosis dengan bantuan analisis kompleks yang dilakukan menggunakan reaksi berantai polimerase.
Pengobatan penyakit dilakukan secara komprehensif, dengan partisipasi ahli bedah vaskular, ahli flebologi, ahli hematologi. Awalnya mempelajari mekanisme penyakit. Efek efektif dari pengobatan dapat diharapkan hanya ketika akar penyebabnya dihilangkan.
Salah satu faktor penting dari perawatan terapeutik adalah diet, tidak termasuk makanan yang tinggi kolesterol, lemak, dan gorengan. Seseorang dengan penyakit ini harus mengikuti diet tanpa gagal, buah-buahan kering, sayuran, buah-buahan dan sayuran segar harus ada dalam makanannya.
Perawatan obat termasuk disaggregant, terapi antikoagulan, perdarahan terapeutik, hemodeliuya. Sangat jarang untuk menuangkan plasma beku segar, menggabungkan proses ini dengan heparinization. Terapi penggantian diresepkan di hadapan bentuk herediter, karena kurangnya antitrombin III.
Trombofilia ringan, ditentukan dengan menggunakan tes darah, dirawat menggunakan plasma intravena liofilisasi, serta plasma donor kering. Untuk bentuk penyakit yang parah, agen fibrinolitik digunakan, yang dimasukkan menggunakan kateter setinggi pembuluh yang tersumbat.
Diagnosis trombofilia menunjukkan bahwa terapi medis dipilih secara ketat untuk setiap pasien, menurut ulasan pasien, karena hal ini, pemulihan cepat dijamin.
>>> Trombofilia - penyebab dan pengobatan
Dan penyakit lainnya).
Hari ini kita akan berbicara tentang trombofilia herediter, ketika tidak ada penyakit mendasar yang menyebabkan masalah pembekuan dan tidak ada cara untuk menghilangkan akar penyebab penyakit. Tapi sekarang skema telah dikembangkan untuk pengelolaan wanita hamil khusus, dan kemudian wanita dalam persalinan dan nifas.
Trombofilia kongenital didapat dengan pewarisan atau sebagai akibat dari kerusakan genetik pada setiap tahap perkembangan organisme. Ada banyak jenis trombofilia, karena beberapa situs genetik bertanggung jawab atas sistem koagulasi - antikoagulasi. Tergantung pada tingkat kerusakan, kombinasi beberapa cacat, laboratorium dan gambaran klinis akan dibentuk.
Gejala trombofilia
Bagaimana dicurigai trombofilia?
- Trombosis arteri dan vena dalam sejarah.
Di sini kita memperhatikan semua episode trombosis, mulai dari trombosis pembuluh kecil (tangan, kaki,) hingga atau yang diungkapkan dan. Riwayat keluarga juga penting: setiap bencana vaskular pada kerabat (trombosis, emboli, tromboflebitis, atherothrombosis, serangan jantung dan stroke, trombosis pembuluh darah dan arteri retina) dan usia penampilan awal mereka.
Jika terjadi komplikasi trombotik pada usia lebih muda dari 40 - 45 tahun, prognosisnya menjadi lebih serius.
Laki-laki lebih rentan terhadap trombosis, sehingga tidak akan terlalu banyak mewawancarai saudara-saudara perempuan dari jenis kelamin laki-laki. Pada kerabat wanita, harus diklarifikasi apakah keadaan trombotik diprovokasi dengan menggunakan kontrasepsi oral kombinasi atau kehamilan.
- Membebani riwayat kebidanan.
Dalam kerangka topik ini, kami tertarik pada: keguguran kebiasaan, kehamilan terdampar lebih dari tiga dalam sejarah, detasemen prematur dari plasenta yang biasanya terletak, kematian janin sebelum lahir, kekurangan plasenta.
Tentu saja, trombofilia mungkin tidak dicurigai dalam semua situasi ini. Di suatu tempat penyebab keguguran adalah infeksi, seseorang mengalami peningkatan tekanan darah yang tajam, memicu pelepasan plasenta, dan kematian janin sebelum lahir terjadi karena alasan yang sangat berbeda (misalnya, dekompensasi diabetes atau penyakit tali pusat).
Tetapi keguguran kebiasaan karena tidak adanya infeksi (infeksi virus herpes, infeksi HIV dan lainnya) dan penyakit kronis kronis (hipotiroidisme, diabetes, kelainan jantung) mengkhawatirkan dalam hal pencarian diagnostik untuk trombofilia.
Penting juga untuk memperjelas sejarah keluarga. Tanyakan kerabat dekat tentang masalah dengan kehamilan, itu akan membantu dalam diagnosis.
Diagnosis trombofilia
Tes apa yang harus dilewati untuk dugaan trombofilia?
1. KLA. Dalam analisis umum darah, kita melihat jumlah eritrosit, leukosit dan trombosit, ukuran dan parameternya, tingkat sedimentasi eritrosit. Semua indikator untuk trombofilia ini mungkin berada dalam kisaran normal atau secara tidak langsung mengindikasikan patologi.
2. Koagulogram. Indikator MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antithrombin III dipelajari.
Kami akan memberi tahu Anda lebih banyak tentang masing-masing, sehingga Anda memahami sedikit arti hasil dari laboratorium yang diberikan kepada Anda dan tidak merasa takut sebelumnya. Tetapi bagaimanapun juga, diskusikan hasilnya dengan dokter Anda.
INR (rasio normalisasi internasional) adalah indeks yang menunjukkan rasio waktu protrombin pasien terhadap waktu protrombin seseorang yang sehat. Tingkat INR adalah dari 0,7 hingga 1,3 (yaitu, sekitar 1 unit rata-rata).
PTV (waktu protrombin) adalah waktu pembentukan gumpalan setelah menambahkan pereaksi ke tabung darah pasien (faktor jaringan yang berasal dari darah hewan). Standar PTV: 9 - 15 detik.
PTI (indeks protrombin) adalah rasio PTV plasma kontrol terhadap PTV pasien. Ini dinyatakan sebagai persentase. Tingkat PTI adalah 85 - 110%.
APTTV (waktu tromboplastin parsial teraktivasi) adalah tes darah spesifik yang menunjukkan aktivitas jalur koagulasi internal. Kalsium dikeluarkan dari darah, dan kemudian trombosit ditambahkan dan reagen ditambahkan, waktu pembekuan dicatat. Norma APTV 25 - 37 detik.
Fibrinogen adalah salah satu faktor pembekuan darah. Dalam darahnya harus 2 sampai 4 gram dalam 1 liter (g / l). Biasanya, fibrinogen yang larut diubah menjadi fibrin yang tidak dapat larut jika terjadi kerusakan dan pendarahan pembuluh darah, sel-sel darah disimpan pada filamen fibrin dan gumpalan darah terbentuk (seperti yang secara artistik ditunjukkan dalam gambar). Kemudian, ketika gumpalan darah, setelah memenuhi fungsinya, diserap, fibrin hancur (terdegradasi).
D-dimer adalah produk degradasi fibrin. Biasanya, isinya tidak lebih tinggi dari 500 ng / ml. Dengan peningkatan pembekuan, isinya meningkat.
PFC (kompleks fibrin-monomer terlarut) adalah penanda koagulasi darah intravaskular dan pembentukan mikrotrombi. biasanya, indikator ini kurang dari 4 pada wanita tidak hamil dan bisa sampai 9 pada wanita hamil.
Antitrombin III adalah protein darah pengatur yang mengontrol proses pembekuan dan mencegah pembekuan darah yang berlebihan. Biasanya, kandungannya pada wanita hamil adalah 70 - 116%.
3. Studi trombofilia spesifik.
Kami akan memberikan nama-nama studi, tetapi mereka harus diresepkan hanya oleh dokter (dokter umum atau ahli hematologi). Biaya tes sangat tinggi, dan memeriksa semuanya "untuk berjaga-jaga" tidak masuk akal.
Inhibitor aktivator plasminogen
- Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Deteksi mutasi pada berbagai tingkatan
- Fibrinogen beta polypeptide (FGB)
- Faktor koagulabilitas darah 13, subunit A1
- Faktor pembekuan darah 7 (F7)
- Faktor pembekuan darah 5 (F5)
- Faktor pembekuan darah 2, protrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Alfa-2 integrin
Juga dalam kesimpulan akan ditunjukkan bentuk mutasi heterozigot atau homozigot. Mutasi homozigot - ini berarti bahwa gen yang mengkode protein benar-benar rusak dan karenanya protein pembekuan darah yang salah disintesis. Mutasi homozigot menunjukkan pewarisan masalah pembekuan darah dari kedua orang tua sekaligus. Mutasi heterozigot menunjukkan bahwa polimorfisme diwarisi dari salah satu orangtua.
3.2 Pastikan untuk menyelidiki resistensi terhadap protein C diaktifkan (resistance - APS).
3.3 Homocysteine baru-baru ini menjadi semakin penting dalam masalah keguguran.
Semakin banyak mempelajari indikator ini, semakin banyak bukti partisipasinya dalam masalah obstetri.
Pada wanita hamil, homocysteine harus dalam kisaran 3,4-20,4 μmol / l.
Homocysteine sendiri merupakan partisipan normal dalam metabolisme, tetapi jika ada mutasi genetik pada gen yang mengkode methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), itu tidak berubah menjadi metionin dan hyperhomocysteinemia secara bertahap terbentuk.
Mempersiapkan kehamilan dengan trombofilia
Di hadapan trombofilia yang didiagnosis, terutama dengan mutasi homozigot, seseorang harus mempersiapkan kehamilan terlebih dahulu. Sebagai aturan, pasien tersebut memiliki masalah dengan konsepsi dan melahirkan, oleh karena itu, perawatan yang memadai harus dipilih terlebih dahulu, sehingga mengamankan diri mereka sendiri dan anak mereka yang belum lahir.
Kehamilan adalah kondisi hiperkoagulabilitas yang ditentukan secara genetik. Frekuensi komplikasi tromboemboli selama kehamilan meningkat hingga 6 kali lipat. Ini diperlukan untuk menghentikan pendarahan saat melahirkan, pembekuan tertinggi terjadi pada trimester ketiga, tubuh sedang bersiap untuk melahirkan dan kehilangan darah.
Untuk mengkompensasi kondisi dan meningkatkan aliran darah, peningkatan volume sirkulasi darah / plasma terjadi, tetapi dengan trombofilia itu tidak masalah, karena mekanisme koagulasi patologis dipicu dalam protein plasma dan bukan dalam sel darah.
- Konsultasi dengan ahli hematologi. Ahli hematologi untuk kasus kehamilan dengan latar belakang trombofilia setara dengan dokter umum yang penting bersama dengan dokter kandungan-kandungan.
- Minum obat asam folat.
Dosis folat yang biasa dalam persiapan pregravida adalah 400 ug. Dalam keadaan hiperkoagulabel, dosis folat meningkat hingga pengobatan dengan megadosis. Ini terutama benar dengan hiperhomosisteinemia yang teridentifikasi.
Asam folat (vitamin B9) adalah salah satu vitamin B, yang sifatnya sedang dipelajari dengan cermat dan penggunaannya baru-baru ini diperluas.
Asam folat (dalam bentuk yang dijual dalam bentuk tablet) tidak diserap oleh semua orang. Rasio mereka yang menyerap vitamin ini dan mereka yang tubuhnya tidak sensitif terhadapnya hampir sama. Untuk memverifikasi ini, diperlukan analisis yang mahal dan tidak dapat diakses. Sekarang diproduksi obat yang mengandung metafolin. Metafolin adalah bentuk asam folat yang terjangkau, yang diserap oleh hampir semua orang, karena asimilasi tidak memerlukan proses kimia yang panjang dengan partisipasi enzim (seperti dalam metabolisme asam folat biasa).
Tablet asam folat 1 mg adalah obat yang paling umum dan terjangkau. Oleskan 1 tablet per hari atau setiap hari di bawah pengawasan dokter.
Folacin mengandung 5 mg asam folat, itu adalah dosis tinggi dan biasanya diresepkan dalam persiapan pregravida wanita dengan patologi lain yang bersamaan (anemia defisiensi folikel, penyakit radang usus dan malabsorpsi). Ditugaskan untuk ½ tablet 1 kali per hari selama 4 minggu sebelum konsepsi yang diduga dan berlangsung sampai 12 minggu kehamilan.
Folio adalah obat yang berkaitan dengan suplemen makanan (suplemen makanan untuk makanan) dan mengandung 400 μg asam folat dan yodium (kalium iodida) 200 μg. Itu diambil pada 1 tablet per hari.
"Asam folat 9 bulan" mengandung 400 μg asam folat dalam 1 tablet, mengambil 1 tablet per hari.
Fembion natalkea I adalah obat kompleks, juga terkait dengan suplemen makanan, mengandung asam folat 200 mcg dan metafolin 200 mcg, serta yodium, vitamin B lainnya, kalsium dan vitamin E. Obat ini juga dikonsumsi
Angiovit adalah sediaan vitamin kompleks yang mengandung 5 mg asam folat, serta vitamin B6 dan B12. Obat ini diresepkan hanya untuk pengobatan, karena mengandung vitamin dalam dosis besar. Ini diambil pada 1 tablet per hari selama 30 hari dan lebih lama sesuai indikasi.
Efek positif dari asam folat:
Mengurangi tingkat homocysteine.
Hyperhomocysteinemia dikaitkan dengan berbagai kondisi patologis, penyebab utamanya adalah kerusakan lapisan dalam pembuluh darah dan aktivasi pembentukan trombus. Dengan trombofilia, kerusakan provokatif yang cukup kecil cukup untuk memicu mekanisme hiperkoagulasi. Dalam sistem mana proses patologis akan terjadi, tidak selalu mungkin untuk diprediksi, tetapi pembuluh berdiameter kecil, termasuk pembuluh plasenta, lebih berisiko.
Asam folat (dan lebih disukai bersamaan dengan vitamin B lainnya) mencegah perkembangan hyperhomocysteinemia. Folat, termasuk metabolisme, mengatur konversi homocysteine yang relatif beracun menjadi sistein yang tidak berbahaya.
Pencegahan cacat tabung saraf janin (kejadian malformasi kongenital janin terkait dengan pembentukan sistem saraf, otak dan sumsum tulang belakang berkurang secara signifikan).
Pencegahan anemia jenis tertentu (defisiensi folat) dan normalisasi proses pembentukan darah.
Penguatan pertahanan kekebalan tubuh (efek positif pada fungsi sel darah pelindung - limfosit).
Mengurangi risiko kelahiran prematur, ruptur dini cairan ketuban dan kelahiran bayi prematur.
Normalisasi latar belakang emosional (karena asam folat terlibat dalam transmisi impuls saraf, dan juga terlibat dalam metabolisme hormon stres adrenalin) dan pencegahan depresi pascapersalinan.
Partisipasi dalam sintesis kolagen, mengurangi efek photoaging kulit.
- Obat progesteron. Didrogesteron (duphaston) atau progesteron alami (utrozhestan atau pradzhisan) digunakan secara terpisah.
- Asam asetilsalisilat 75 - 100 mg per hari (biasanya dibatalkan dengan timbulnya kehamilan). Lebih baik menggunakan aspirin yang terlindungi dalam lapisan enterik: thromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.
- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg per hari, seperti yang Anda lihat, dosisnya berbeda secara drastis pada pasien yang berbeda, oleh karena itu hanya spesialis yang harus memilih dan menyesuaikan dosis.
- Persiapan heparin dengan berat molekul rendah dengan hemostasis berat. Clexane (enoxoparin sodium) adalah obat heparin dengan berat molekul rendah, yang tersedia dalam jarum suntik sekali pakai 0,2, 04, 0,6, 0,8 dan 1 ml. Disuntikkan secara subkutan. Dosis, frekuensi pemberian dan lama penggunaan ditentukan secara individual.
- Persiapan asam lemak tak jenuh ganda (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 bulan, dan lainnya). Menerima obat asam lemak tak jenuh harus diresepkan oleh dokter, dosisnya adalah individu. Overdosis juga berbahaya, seperti juga kekurangan nutrisi. Beberapa obat tidak boleh dikombinasikan dengan vitamin kompleks lainnya. Obat PZHNK memiliki banyak sifat positif, dalam hal kehamilan dengan latar belakang trombofilia aktual:
Pengurangan agregasi trombosit (kemampuan trombosit untuk membentuk gumpalan) - perlindungan permukaan bagian dalam pembuluh darah (kerusakan atau pembentukan, plak berkontribusi pada pengendapan trombosit pada mereka dan aktivasi proses trombosis).
PUFAs terlibat dalam sintesis metabolit aktif (zat antiinflamasi) dan dengan demikian mengurangi kemungkinan persalinan prematur.
Mengurangi tekanan darah dengan mengurangi produksi hormon stres (adrenalin, norepinefrin), dan dengan mengurangi tekanan darah mengurangi risiko pelepasan prematur dari plasenta yang biasanya terletak.
Wessel dué f. Ini adalah obat yang relatif baru, zat aktif di mana sulodexide. Dia memiliki analog, tetapi analog tidak memiliki data tentang keamanan mengambil pada wanita hamil. Ini berhubungan dengan antikoagulan aksi langsung, yaitu, mengurangi efek trombin dalam darah dan dengan demikian menangkal pembekuan.
Obat ini tersedia dalam larutan dan kapsul. Untuk kapsul rawat inap yang direkomendasikan, dosis dan lamanya masuk ditentukan oleh dokter - ahli hematologi. Wessel karena f tidak diberikan pada trimester pertama, dan kemudian berlaku jika manfaat yang dimaksudkan untuk ibu lebih tinggi daripada risiko untuk janin. Pembatalan obat sebelum melahirkan juga di bawah kendali ahli hematologi.
Catatan: kadang-kadang kombinasi obat dengan tindakan mengurangi darah digunakan, tetapi kombinasi pilihan sendiri dikontraindikasikan secara ketat karena risiko overdosis dan perdarahan.
Melakukan kehamilan dengan trombofilia
Pengobatan trombofilia selama kehamilan melibatkan kelanjutan obat progesteron (dosis dapat bervariasi selama kehamilan, obat yang berbeda memiliki periode pemberian sendiri) dan folat.
Terapi antikoagulan. Selama kehamilan, pengenalan heparin dengan berat molekul rendah dalam berbagai dosis terus berlanjut. Pendahuluan dilakukan dengan latar belakang pemantauan rutin hemostasis. Sebagai aturan, seluruh spektrum hasil koagulogram ditentukan pada awalnya, dan kemudian kontrol dilakukan sesuai dengan tingkat D - dimer. Heparin dapat dihentikan secara berkala dan kemudian diminum kembali. 2 minggu sebelum melahirkan, semua antikoagulan harus dibatalkan.
Persiapan magnesium dan B6. Magne B6 - forte atau magnelis B6 1 tablet 2 kali sehari, berlangsung 1 bulan, dan kemudian di bawah pengawasan dokter Anda.
Memantau status janin. Pemantauan janin dilakukan dengan metode standar: USG dengan doplerometri dari istilah awal, kardiotokografi (CTG) pada trimester ketiga.
Pada trimester pertama, hingga 8-10 minggu, diinginkan untuk menjalani ekografi tiga dimensi aliran darah uteroplasenta. Menurut hasil penelitian ini, adalah mungkin untuk menarik kesimpulan yang dapat diandalkan tentang keadaan aliran darah dan prospek kehamilan. Sayangnya, penelitian tidak tersedia di mana-mana.
Komplikasi ibu trombofilia untuk anak:
Kehamilan memudar dengan syarat kecil. Hal ini disebabkan oleh gangguan kritis aliran darah di pembuluh korionik. Microthrombi yang dihasilkan menyumbat pembuluh darah dan secara dramatis melanggar nutrisi embrio, yang menyebabkan kematiannya dalam jangka waktu paling awal.
Aborsi spontan.
Kematian janin antenatal.
Semua kondisi di atas disebabkan oleh manifestasi hipoksia (hipoksia kronis akut atau dekompensasi janin). Ketidakcukupan pasokan darah ke plasenta menyebabkan transformasi cicatricial, infark plasenta dan, akhirnya, pembentukan insufisiensi plasenta kronis.
Pembentukan microthrombus di pembuluh plasenta juga berperan di sini. Biasanya, dalam kasus ini, situasinya diperumit oleh gangguan hipertensi pada ibu (preeklampsia, hipertensi gestasional, hipertensi arteri kronis).
Komplikasi untuk ibu:
Trombosis berbagai pelokalan. Paling sering wanita hamil mengalami trombosis vena ekstremitas bawah dan tromboemboli paru.
Trombosis vena terjadi lebih sering pada akhir kehamilan. Mereka khawatir dengan rasa sakit yang tajam pada tungkai yang terkena (lesi awalnya satu sisi), edema (diameter tungkai sangat bervariasi), tungkai mungkin memerah dan panas saat disentuh. Dengan deep vein thrombosis, klinik ini lebih aus, sebagian besar adalah nyeri pada tungkai. Dalam kasus trombosis vena superfisial, area yang terkena dapat ditentukan secara visual.
- Ini adalah komplikasi tromboemboli yang hebat. Klinik ini terdiri dari keluhan tekanan atau nyeri lain di dada / epigastrium, napas pendek, bibir biru, segitiga nasolabial, dan kuku jari pada jari. Penyebab emboli paru seringkali adalah trombosis vena profunda kaki.
Dalam kasus tromboemboli cabang-cabang kecil dari arteri pulmonalis, prognosisnya lebih baik, dengan terapi cepat, dimungkinkan untuk menghentikan klinik dan menyelamatkan pasien. Dengan emboli paru masif, angka kematian sangat tinggi, prognosisnya sangat buruk.
Lokalisasi trombosis lainnya kurang umum: stroke iskemik, trombosis arteri sentral dan / atau vena retina sentral, serangan jantung, trombosis vena hepatik, trombosis mesenterika (trombosis pembuluh mesenterium usus kecil dan / atau usus besar).
Melahirkan dengan trombofilia
Melahirkan dengan trombofilia adalah masalah yang sangat kontroversial. Ada rekomendasi untuk menyusui dalam 37-38 minggu, dan ada lebih dekat dengan tanggal lahir yang diharapkan.
Kelahiran melalui jalan lahir TIDAK dikontraindikasikan dengan kompensasi penuh sistem hemostatik, USG normal, doplerometri dan CTG janin, kondisi memuaskan wanita dan tidak adanya faktor lain (bekas luka di rahim setelah operasi caesar sebelumnya atau miomektomi, hipertensi, dll.)
Anestesi saat lahir lebih disukai intravena (analgesik narkotika, misalnya, promedol). Namun, anestesi epidural kadang-kadang dilakukan. Keputusan tentang penerapan anestesi epidural dibuat oleh dokter anestesi - resuscitator, dengan fokus pada data koagulogram dan jumlah darah umum (trombosit). Hal ini juga penting di mana rejimen pengobatan kehamilan dilakukan. Dengan hemostasis yang tidak stabil, pengobatan kombinasi, risiko perdarahan tinggi dan anestesi epidural tidak dianjurkan.
Operasi caesar dilakukan sesuai dengan indikasi agregat. Indikasi terbentuk lebih dekat dengan istilah kehamilan penuh, tetapi paling sering tidak sebelum 36 - 37 minggu. Antikoagulan yang dibatalkan dilakukan atas rekomendasi ahli hematologi.
Apakah saya perlu skrining yang baru lahir?
Pemeriksaan bayi baru lahir dilakukan sesuai dengan standar umum. Tidak ada kontraindikasi untuk vaksinasi karena trombofilia ibu.
Trombofilia pada periode postpartum
Trombofilia setelah melahirkan tidak lulus, tetapi sekarang hanya ibu yang berisiko mengalami komplikasi. Bayi itu tidak lagi terlibat dalam metabolisme umum dengan ibu dan tidak begitu bergantung padanya.
Nifas membutuhkan kontrol hemostasis, karena memiliki banyak faktor risiko trombosis:
Imobilisasi. Beberapa ibu percaya bahwa lebih baik merawat diri sendiri dan terutama setelah operasi sesar tidak bangun dari tempat tidur selama berhari-hari. Ketika aktivitas fisik dilanjutkan, risiko pembekuan darah kecil menyebar melalui pembuluh darah tinggi. Kasus trombosis yang paling berbahaya adalah emboli paru. Faktanya, aktivasi sedini mungkin setelah persalinan, operasi atau cedera, adalah pencegahan paling efektif dari banyak komplikasi. Ini memperhitungkan tidak hanya komplikasi tromboemboli, tetapi juga keadaan hipotonik usus dengan obstruksi usus, komplikasi infeksi, dll.
Perubahan hemodinamik. Penurunan tekanan darah selalu dikaitkan dengan tonus pembuluh darah. Di hadapan gumpalan darah kecil, perubahan tonus pembuluh darah dapat berkontribusi terhadap penyebarannya ke seluruh tubuh.
Kehilangan darah Kehilangan darah merangsang tubuh untuk mengambil tindakan perlindungan untuk menghentikan pendarahan. Aktivitas berlebihan sistem koagulasi selama trombofilia berkontribusi terhadap trombosis.
Pengobatan trombofilia setelah melahirkan
Setelah melahirkan selama 2 hingga 6 minggu, pengenalan heparin dengan berat molekul rendah terus berlanjut. Selama hari-hari pertama setelah melahirkan, dosis yang sama terus diberikan, jika tidak ada komplikasi kebidanan (perdarahan hipotonik, solusio plasenta dan kehilangan darah lainnya) saat lahir. Dosis heparin selanjutnya diatur oleh ahli hematologi.
Setelah terapi heparin berakhir, obat antiplatelet (lonceng, aspirin) atau tablet antikoagulan (pembuluh darah) dapat dilanjutkan.
Bisakah saya menyusui?
Menyusui selama terapi dengan clexane harus dihentikan, karena jumlah obat yang diekskresikan dalam ASI tidak diketahui. Ada risiko menyebabkan bayi berdarah.
Jika Anda berencana menyusui setelah perawatan dengan Clexane, maka aktifkan diri Anda secara lembut, pijat kelenjar susu dengan lembut untuk mempertahankan laktasi.
Jika setelah melahirkan diindikasikan penggunaan tablet antikoagulan dan agen antiplatelet, maka pemberian ASI harus dihentikan.
Ramalan
Jika Anda tahu tentang diagnosis Anda, maka prediksi untuk melahirkan dan kehidupan secara umum cukup baik. Deteksi trombofilia yang tinggi saat ini adalah hasil dari kemajuan diagnostik, dan sama sekali bukan penyakit baru di abad ke-21. Dan menggunakan pencapaian farmakologi, kita dapat meminimalkan semua risiko yang terkait dengan trombofilia.
Seperti yang dapat kita lihat, bahkan di hadapan kondisi yang tidak biasa seperti trombofilia, dimungkinkan untuk memilih skema untuk mempersiapkan kehamilan dan perawatan selama kehamilan untuk mengurangi semua risiko seminimal mungkin. Anda dituntut untuk bertanggung jawab dan mau memiliki bayi yang sehat, serta menjaga kesehatan Anda sendiri. Jaga dirimu dan jadilah sehat!