Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.
Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.
Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.
Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.
Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:
Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.
Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:
Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.
Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:
Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:
Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.
Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.
Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.
Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:
Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:
Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:
Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak menggumpal di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menghasilkan patologi yang paling berbahaya.
Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah stroke dan kerusakan otak. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.
Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah
Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami perjalanan penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.
Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.
Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:
Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.
Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.
Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh dokter. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.
Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:
Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.
Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.
Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.
Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.
Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:
Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:
Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.
Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang serupa, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.
Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen
Jika diduga terdapat trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.
Untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat, diperlukan penelitian berbasis reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.
Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:
Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme. Kondisi ini memicu variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.
Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.
Fakta pembekuan yang terganggu, sebagai suatu peraturan, telah terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.
Analisis decoding melibatkan ahli hematologi
Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.
Hasil analisis untuk trombofilia dapat memenuhi sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.
Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:
Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat dari pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, jalannya terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain.
Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.
Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.
Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.
Efek trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:
Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.
Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, trombosis selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.
Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.
Dengan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan penting dan komprehensif untuk pengobatan trombofilia, serta minimalisasi potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.
Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:
Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.
Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Semoga materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!
Trombofilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan yang meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombofilia ditandai dengan onset yang lebih awal, adanya riwayat kerabat dari patologi ini, gejala trombosis yang tidak proporsional terkait dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian besar harus diberikan pada faktor predisposisi.
Ada tiga prasyarat utama yang mengarah pada trombosis, yang disebut sebagai triad Virchow:
Ini dikaitkan dengan sejumlah besar reaksi tubuh terhadap efek tertentu. Dapat dikatakan bahwa tidak ada pelanggaran yang terjadi dalam tubuh terjadi tanpa partisipasi dinding pembuluh darah. Ini adalah:
Semua mekanisme yang mengarah pada pelepasan sitokin dan zat aktif biologis, menyebabkan kerusakan pada endotelium, paparan membran subendotelial dengan aktivasi sistem koagulasi dan trombofilia.
Salah satu faktor utama trombofilia adalah melambatnya aliran darah melalui pembuluh. Ini karena beberapa alasan:
Ada trombofilia primer herediter (genetik), genesis sekunder, gabungan, dan tidak jelas.
Trombofilia kongenital adalah patologi yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis bahkan pada orang sehat.
Hematogen (bawaan), atau trombofilia primer dikaitkan dengan patologi berikut:
Untuk trombofilia sekunder termasuk semua yang terjadi sebagai akibat dari triad Virchow.
Trombosis arteri tidak berhubungan dengan trombofilia herediter. Ini berkembang paling sering sebagai akibat dari penyakit jantung iskemik dan perubahan vaskular aterosklerotik.
Dasar untuk pencegahan dan pengobatan berbagai bentuk trombofilia adalah penentuan faktor risiko trombosis. Karena itu adalah trombosis yang merupakan gejala utama dari kondisi ini. Indikator-indikator berikut harus dipertimbangkan ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko untuk VTEC (komplikasi tromboemboli vena):
Ada skala khusus (Wells, Caprini, Geneva), yang memungkinkan untuk merujuk pasien ke risiko rendah, sedang, tinggi mengembangkan trombosis vena dalam, emboli paru dan VTEC lainnya. Di bawah ini adalah salah satunya untuk mengevaluasi pasien bedah.
Analisis trombofilia kongenital dilakukan ketika gejala sudah terjadi di masa kanak-kanak, serta trombosis tanpa alasan yang jelas, hingga 50 tahun, keguguran kebiasaan, episode tromboemboli pada pasien yang menerima antikoagulan.
Tes trombofilia kongenital meliputi tes genetik untuk menentukan:
Juga menentukan kadar antitrombin Ⅲ, protein S dan C. dalam darah.
Keadaan koagulasi dinilai dengan mengatur tingkat trombosit, waktu tromboplastin parsial teraktivasi, indeks protrombin, fibrinogen, fibrin.
D-dimer adalah produk pemecahan fibrin. Semakin banyak gumpalan darah terbentuk dalam tubuh, semakin banyak fibrin diproduksi, yang terus-menerus rentan terhadap pembusukan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala konsumsi fibrin dalam tubuh.
Gunakan tes dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis emboli paru. Jika D-dimer normal, diagnosis emboli paru tidak dimasukkan.
Dengan hasil tes yang meningkat, trombosis lokalisasi, proses inflamasi, sepsis, dan patologi umum lainnya tidak dikecualikan.
Metode penelitian ini membantu untuk menentukan tahapan pembentukan bekuan darah, keberadaannya dan lisis. Pada trombofilia, tromboelastograf mengindikasikan hiperkoagulasi. Anda dapat membaca tentang metode ini dengan mengikuti tautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Metode diagnostik ini mengungkapkan trombus atau vasokonstriksi yang ada, kecepatan aliran darah di pembuluh darah dan arteri dan memungkinkan lokalisasi kerusakan. Ultrasonik jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi pemompaan, ukuran ruang, fraksi emisi, kondisi kapal.
Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonalis, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer dengan kontras.
Metode diagnostik ini memungkinkan untuk mencurigai bahwa kelebihan sisi kanan jantung akibat stagnasi dalam lingkaran kecil dikonfirmasi sebagai akibat dari obstruksi masif pembuluh darah paru. Gejala untuk kondisi seperti itu tidak spesifik, mereka juga dapat berbicara tentang patologi lain.
Gejala utama trombofilia adalah trombosis. Ini dapat ditemukan di berbagai area dan mempengaruhi vena superfisialis yang dalam, pleksus vena di dalam organ, dan sebagainya.
Tromboflebitis - trombosis vena saphena. Gejalanya adalah:
Trombosis vena dalam dari THV paling sering terbentuk pada tungkai bawah. Karakteristik gejala DVT:
Jika DVT dari ekstremitas atas telah terjadi, maka pembengkakan, pembengkakan dan sianosis pada wajah dan leher terjadi, kecuali untuk fitur karakteristik kaki.
Trombosis vena dalam pada tungkai bawah memanifestasikan tromboemboli paru - PE.
Emboli paru - komplikasi mengerikan dari pemisahan gumpalan darah dari vena dalam atau pembentukannya di jantung kanan. Kerusakan yang luas pada arteri paru-paru dapat menyebabkan kematian bahkan dengan trombolisis yang memadai. Tentang TELA dapat dibaca secara rinci di artikel ini.
Gejala trombosis paru tidak spesifik dan menunjukkan patologi lain:
Terjadinya gejala tersebut memungkinkan Anda untuk berpikir tentang apa yang terjadi di bencana paru-paru dan untuk menunjuk metode pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.
Ada beberapa kelompok obat untuk pengobatan trombofilia. Ini termasuk:
Obat ini diresepkan dengan adanya faktor risiko trombosis atau tromboemboli. Ketika episode VTEC telah terjadi, pemberian obat ini dalam jangka panjang (3-6 bulan) diindikasikan. Di bawah ini adalah tabel dengan durasi pengobatan dengan antikoagulan.
Tab.3 Durasi pengobatan dengan antikoagulan setelah episode DVT / PE.
Alokasikan kelompok obat khusus, indikasi untuk penggunaannya sangat terbatas: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka diresepkan untuk trombosis sempurna dengan kehilangan kesadaran dan syok (PEH, infark miokard).
Opsi perawatan bedah yang memungkinkan - pengangkatan gumpalan darah yang dihasilkan. Dalam kasus lesi superfisial pada vena, pengangkatan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis vena dalam mungkin merupakan indikasi untuk filter kava, trombektomi. Terpilih juga untuk administrasi lokal fibrinolytics langsung ke trombus.
Selama kehamilan anak, tubuh wanita mempersiapkan kehilangan darah yang direncanakan, sehingga pada akhir kehamilan, hiperkoagulasi dan trombofilia terjadi. Hal ini disebabkan meningkatnya konsentrasi faktor koagulasi. Volume plasma di mana faktor-faktor ini bersirkulasi meningkat 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu setelah melahirkan, yang memicu hiperkoagulasi.
Dalam hal ini, ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko, resep heparin dengan berat molekul rendah, yang harus dikonsumsi hingga 6 minggu setelah melahirkan. Kerusakan mereka terhadap janin dan menyusui terbukti.
Jika seorang wanita ditandai dengan keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengeluarkan jenis trombofilia seperti sindrom antifosfolipid.
Untuk mencegah trombosis, perlu menggunakan celana dalam kompresi - stocking dari 2-3 kelas kompresi.
Hitung darah lengkap, koagulasi dapat dilakukan di klinik di masyarakat bahkan gratis. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri seseorang, seseorang dapat beralih ke laboratorium berbayar yang memiliki panel pada faktor koagulasi dan studi genetik.
Semua metode instrumental lainnya, sesuai indikasi, dilakukan secara gratis, atau atas dasar bayaran, atas inisiatif pasien.
Apa itu Trombofilia adalah patologi sistem peredaran darah, bermanifestasi pada gangguan hemostasis dan kecenderungan trombosis. Penyakit ini ditandai oleh beberapa trombosis dan kambuhnya. Lebih dari 40% populasi menderita patologi, dan angka ini meningkat setiap tahun.
Pembentukan gumpalan darah mengganggu aliran darah normal, yang mengarah pada konsekuensi yang mengancam jiwa: manifestasi ekstrem - stroke iskemik dan serangan jantung. Komplikasi yang paling sering adalah nekrosis jaringan dan insufisiensi vena kronis.
Dalam kebanyakan kasus, pasien tidak curiga bahwa ia menderita trombofilia, sampai gumpalan darah terbentuk di tubuhnya - gumpalan darah. Ini terjadi karena proses pembekuan darah terganggu. Untuk menghentikan pendarahan, tubuh kita perlu mengentalkan darah di daerah ini.
Jika seseorang menderita trombofilia, maka bekuan darah akan melebihi ukuran yang dibutuhkan untuk menghentikan pendarahan. Di masa depan, trombus dapat meningkat dan sepenuhnya memblokir lumen pembuluh darah.
Gejala trombofilia berikut ini muncul dalam tubuh:
Dalam mekanisme peredaran darah, ada faktor koagulasi dan agen antikoagulan. Dalam kondisi normal, aktivitas mereka seimbang. Trombofilia adalah pelanggaran salah satunya: pasien memiliki faktor antikoagulan yang melemah atau meningkatkan aktivitas faktor pembekuan darah.
Trombofilia bisa bersifat bawaan dan didapat (dengan mempertimbangkan penyebab perkembangannya). Jika seseorang tidak memiliki patologi genetik, maka peningkatan pembekuan darah dapat terjadi karena:
Ada kemungkinan kecil untuk mendapatkan kecenderungan untuk trombosis, tetapi timbul dengan penyakit tertentu. Oleh karena itu, langkah-langkah komprehensif ditujukan untuk menghilangkan perkembangan trombofilia yang didapat sebagai komplikasi dari patologi yang mendasarinya (misalnya, dengan latar belakang pneumonia, diabetes, dll.).
Dalam kebanyakan kasus, dokter menemukan trombofilia herediter, orang tua mentransfer gen trombofilia kepada anaknya. Ada beberapa faktor yang berkontribusi terhadap pembentukan gumpalan darah:
1. Anomali genetik primer. Kesalahan dalam kode RNA, yang memprogram struktur protein. Ini adalah patologi yang kompleks, yang mencakup anomali prothrombin G 202110A, defisiensi protein C dan S dan antitrotrombin III dan mutasi Leiden (patologi faktor V).
Juga anomali dapat terjadi secara terpisah.
2. Kekurangan C- dan S-protrombin. Sebuah protein yang disebut protrombin C disintesis di hati. Ini diaktifkan oleh trombin sehingga protrombin S dapat menghentikan pendarahan. Faktor koagulasi V dan VIII dihancurkan dan darah tidak membentuk gumpalan.
Jumlah C-dan S-protrombin yang tidak mencukupi menyebabkan peningkatan trombosis.
3. Jumlah antitrombin III yang tidak mencukupi. Kekurangan protein disebabkan oleh gangguan sintesis. Ini ditransmisikan secara autosom dominan, yaitu, tidak tergantung pada jenis kelamin orang tua dan anak, selalu muncul jika diwariskan (yaitu, dalam patologi ini tidak ada pembawa gen patologis yang sehat).
Probabilitas manifestasi gen abnormal tergantung pada banyak faktor. Ada kasus ketika kesehatan seseorang, efeknya akan minimal.
Antitrombin III adalah salah satu komponen terpenting dari pengaturan mekanisme pembekuan darah. Dalam kombinasi dengan trombin (protein yang fungsinya membentuk gumpalan darah), mereka menghambat aksi satu sama lain. Kekurangan antitrombin III mencegah inaktivasi trombin yang tepat waktu, yang mengarah ke banyak gumpalan.
4. Mutasi Leiden adalah anomali faktor V. Dalam kondisi normal, faktor pembekuan darah kelima ditekan oleh aksi protein C. Mutasi Leiden menunjukkan bahwa faktor V tahan terhadap protein-C dan merangsang pembekuan darah.
5. Surplus protrombin. Prothrombin adalah tahap protein yang mendahului trombin. Sintesisnya yang dipercepat berkontribusi pada pembentukan gumpalan darah besar. Konsekuensi dari kelainan protrombin dapat menjadi penyumbatan pembuluh jantung dan otak, yang dimanifestasikan oleh serangan jantung dan stroke pada usia muda.
6. Sindrom antifosfolipid. Fosfolipid adalah komponen yang membentuk membran sel saraf, pembuluh darah dan trombosit. Jika tubuh memproduksi jumlah antibodi yang berlebihan, fosfolipid dihancurkan dan mengganggu fungsi sel yang terlibat dalam mekanisme koagulasi dan pengencer darah.
Trombofilia genetik mungkin disebabkan oleh beberapa faktor, tetapi manifestasinya akan tetap sama. Mereka akan terdiri dari pelanggaran aliran darah di area tertentu dari tubuh atau organ dengan semua konsekuensi berikutnya.
Trombofilia herediter dan kehamilan, dalam banyak kasus, cocok. Probabilitas penularan anomali dari mekanisme koagulasi ke anak dalam tipe dominan autosom adalah 50%. Dalam tipe resesif autosomal, itu lebih rendah dan berjumlah 25%, yaitu. generasi mungkin merupakan pembawa gen patologis, di mana tidak ada manifestasi klinis penyakit.
Seringkali, trombofilia pada ibu hamil didiagnosis hanya selama kehamilan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode embriogenesis pembekuan darah meningkat, karena lingkaran tambahan sirkulasi darah muncul di tubuh wanita - plasenta. Alam telah berhati-hati untuk mengurangi kehilangan darah selama proses kelahiran (selama pemisahan plasenta).
Risiko utama bagi seorang wanita dengan trombofilia adalah keguguran - tingkat pembekuan darah meningkat 5 kali lipat.
Ini dapat terjadi karena pelepasan plasenta secara spontan, yang disebabkan oleh masalah dengan sirkulasi darah. Keguguran mungkin terjadi segera setelah pembuahan, dan di kemudian hari.
Ia mampu melakukan janin dan melahirkan dengan trombofilia pada wanita yang mematuhi semua rekomendasi dokter. Istilah normal untuk kelahiran seorang anak pada seorang wanita dengan penyakit seperti itu adalah 35-36 seminggu. Pada saat ini, kelahiran prematur tidak lagi berbahaya bagi kehidupan janin dan ibu.
Trombofilia memiliki efek negatif pada bayi dalam kandungan setelah embriogenesis minggu ke-10, memanifestasikan dirinya sebagai hipoksia janin. Microthrombi terbentuk di pembuluh plasenta, yang mencegah nutrisi dan oksigen memasuki tubuh anak. Jika tidak ada pengobatan untuk trombofilia selama kehamilan, perkembangan janin tertunda atau kehamilan berhenti.
Trimester kedua sering berlangsung tanpa komplikasi, dan sejak awal ketiga, risiko kelahiran prematur meningkat tajam. Wanita hamil dengan trombofilia diresepkan skrining teratur dari sistem pembekuan darah (koagulogram) dan pengenalan antikoagulan modern yang diperlukan.
Untuk menentukan trombofilia oleh faktor-faktor eksternal hampir tidak mungkin. Analisis trombofilia dimulai dengan penentuan tingkat sel darah merah dan trombosit dalam darah. Jika analisis umum menunjukkan peningkatan jumlah sel-sel ini, maka pasien ditunjukkan pemeriksaan tertentu yang bertujuan untuk menentukan diagnosis secara akurat.
Indikator komposisi darah lainnya juga diukur:
Ini akan membantu untuk memutuskan apakah pasien memiliki trombofilia herediter, suatu analisis faktor-faktor dalam peta genetik. Hanya gambaran lengkap yang memungkinkan untuk mempertimbangkan secara rinci faktor genetik trombofilia:
Ini adalah penanda yang paling umum. Ada juga patologi yang kurang umum bahwa peta genetik dapat menentukan. Pilihan tes khusus tetap untuk dokter yang memimpin pasien tertentu. Tetapkan semua studi secara berturut-turut tidak bisa, karena itu mahal.
Pengobatan untuk trombofilia derajat ringan adalah dengan menggunakan pengencer darah. Pasien ditunjukkan obat-obatan seperti Atcenocumarol, Warfarin. Diet khusus juga ditentukan: makanan yang berkontribusi terhadap pengentalan darah dikeluarkan dari diet. Dilarang menggunakan teh hijau, bayam, selada, kacang-kacangan berlemak (kenari, jambu mete), dan hati dari segala asal.
Obat yang berhasil digunakan dengan asam asetilsalisilat, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Terapi kompleks harus mengandung vitamin B, E, asam folat, alprostadil dan asam nikotinat.
Tujuan mengobati trombofilia adalah untuk membuat darah beku sebanyak mungkin. Durasi standar terapi adalah 20-25 hari. Secara individual, perawatan dapat memperpanjang hingga satu tahun atau meresepkan obat permanen.
Dalam kasus kebutuhan akut, pasien diperlihatkan operasi bedah, di mana pembuluh darah "dibersihkan" dari pembekuan darah secara manual. Setelah prosedur, perlu untuk mengambil obat pengencer darah selama setidaknya 2-3 minggu.
Wanita hamil diberikan pengobatan serupa untuk trombofilia, tetapi jumlah obat yang diresepkan jauh lebih sedikit. Ibu hamil disarankan untuk meminimalkan aktivitas fisik dan diet.
Trombofilia hanyalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah, dan jika pasien mengikuti anjuran mengenai nutrisi dan minum obat profilaksis, risiko stroke dan serangan jantung minimal.
Dalam kasus wanita hamil dan wanita yang ingin mengandung anak, kemungkinan memiliki anak yang sehat tergantung pada karakteristik genetik individu. Setelah menentukan penyebab dan mekanisme patologi, seseorang dapat menghitung probabilitas penularan dan manifestasi pada anak.
Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah disebut trombofilia. Tes darah untuk trombofilia menunjukkan jumlah trombosit dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan yang ditentukan pasien untuk memperjelas diagnosis.
Dalam kebanyakan kasus, trombofilia adalah penyakit keturunan. Orang tersebut tidak mencurigai diagnosisnya sampai tubuh mulai membentuk gumpalan darah.
Trombofilia herediter mungkin muncul karena berbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau kelebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.
Penanda genetik utama untuk trombofilia:
Trombofilia herediter bukanlah penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis trombofilia ini dapat bermanifestasi saat terpapar oleh faktor-faktor pemicu:
Indikator ini ditetapkan sebagai PLT. Jumlah trombosit tergantung pada usia dan jenis kelamin pasien. Pada wanita, itu lebih rendah, ini disebabkan pendarahan menstruasi bulanan. Juga, tingkat penurunan selama kehamilan karena peningkatan volume darah total.
Jumlah trombosit pada usia pasien, diambil sebagai norma:
Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>
Dengan asal penyakit apa pun, pasien memiliki sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan pembekuan darah secara patologis:
Juga, indikasi untuk tes darah untuk trombofilia adalah:
Selama tes darah untuk trombofilia, parameter berikut diukur:
Untuk diagnosis trombofilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pasien harus menjalani pelatihan minimal:
Metode ini memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi, tetapi juga untuk menentukan bentuk penyakit. Menguraikan hasil yang terlibat dalam ahli genetika dan hematologi. Mereka menilai tingkat patologi dan kemungkinan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboemboli, dll.
Bahaya khusus adalah penyakit selama kehamilan. Trombofilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini terutama terlihat pada minggu ke 10 kehamilan dan pada trimester ketiga, ketika peningkatan pembekuan darah dapat memicu:
Tes darah untuk trombofilia selama kehamilan wajib ditentukan dalam kasus-kasus berikut:
Wanita dengan diagnosis yang dikonfirmasi terdaftar dengan genetika. Mereka disarankan melahirkan hingga 38 minggu untuk menghindari tromboemboli. Sepanjang kehamilan, kadar trombosit darah harus dipantau, jika perlu, obat yang tepat harus diambil.
Tonton video tentang topik ini.
Jika seorang wanita mematuhi semua rekomendasi dokter, maka dia secara signifikan lebih mungkin untuk melahirkan dan melahirkan anak yang sehat.
Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tingkat trombosit dalam darah. Sejumlah studi diagnostik harus dilakukan yang mengkonfirmasi kekurangan atau kelebihan zat darah yang mengganggu proses pembekuan normal.
Metode tambahan untuk diagnosis trombofilia adalah:
Untuk melakukan ini, dua tabung reaksi dengan darah dipanaskan dalam bak air dan perhatikan waktu di mana darah akan membeku. Normanya adalah 2-5 menit.
Jika pasien mengonfirmasi diagnosis, dokter meresepkan terapi yang melibatkan pengambilan pengencer darah. Semua pasien setelah 55 tahun diresepkan penggunaan produk berbasis asam asetilsalisilat. Obat-obatan ini harus diminum seumur hidup untuk mencegah proses peningkatan pembekuan darah. Selain itu, disarankan untuk tetap melakukan diet. Produk yang meningkatkan pembekuan darah dikeluarkan dari diet: bayam, teh hijau, hati, kacang-kacangan.
Analisis trombofilia dapat diambil di laboratorium yang memiliki peralatan yang sesuai.
Klinik paling terkenal di Moskow dan St. Petersburg adalah Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Harga penelitian tergantung pada kedalaman penelitian dan interpretasi hasil. Di beberapa klinik, pasien diberikan hasil analisis tanpa decoding, yang harus dilakukan oleh ahli hematologi. Biaya rata-rata analisis bervariasi dari 4.000 rubel hingga 7.000 rubel. Beberapa klinik menyediakan berbagai layanan, termasuk analisis, decoding, konsultasi dengan dokter.
Trombofilia adalah kondisi berbahaya yang diturunkan atau didapat. Kecenderungan trombosis meningkatkan risiko mengembangkan komplikasi berbahaya: stroke, serangan jantung, tromboemboli. Komplikasi seperti ini berkembang dengan cepat dan menyebabkan pasien mati. Untuk mencegah kondisi yang mematikan pada pasien yang berisiko, disarankan pemeriksaan rutin.
Menurut statistik medis, 313 wanita meninggal karena emboli paru dari 2006 hingga 2010. Dan alasan yang sama menyebabkan kematian 9,3% wanita selama kehamilan.
Faktor risiko terpenting bagi wanita yang menjalani VTE adalah kecenderungan turun temurun. Faktor risiko kedua yang paling umum adalah trombofilia, yang terdapat pada 8-15% wanita hamil. Meskipun sebagian besar pasien dengan trombofilia mungkin tidak pernah memiliki VTE, lebih dari 50% orang dengan diagnosis ini memiliki kelainan hemostatik.
Trombofilia adalah konsekuensi dari berbagai gangguan pada sistem hemostatik, yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Dengan gangguan ini, perdarahan cepat berhenti dan darah mengental.
Karena trombofilia adalah faktor risiko umum dan penting untuk VTE selama kehamilan, seorang dokter kandungan harus terbiasa dengan skrining yang tepat untuk gangguan ini. Bukti apakah trombofilia menimbulkan risiko tambahan terhadap hasil kehamilan yang merugikan lainnya, seperti keguguran, kelahiran mati atau pre-eklampsia, saling bertentangan.
Trombofilia didiagnosis dengan tes darah. Studi dilakukan beberapa minggu atau bulan setelah embolus paru, karena adanya kondisi ini dapat mempengaruhi hasil. Sebelum prosedur, perlu untuk mengecualikan obat.
Sebagai aturan, hemotest dilakukan dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining trombofilik, yang merupakan salah satu tes utama untuk pembekuan darah. Jika hasil analisis ini menunjukkan trombofilia, maka sampel darah lain akan diambil untuk pemeriksaan lebih rinci.
Hubungan antara trombofilia bawaan dan hasil obstetri yang merugikan, seperti keguguran, preeklampsia, aborsi yang terlewat, dan kematian janin, masih kontroversial. Sejumlah penelitian telah mengevaluasi hubungan antara trombofilia dan komplikasi kehamilan dengan hasil yang bertentangan. Tidak mungkin trombofilia merupakan faktor risiko utama untuk perkembangan hasil yang merugikan ini, dan tidak ada bukti pendukung untuk menentukan pengobatan yang efektif dalam mencegah kondisi ini.
Hubungan antara trombofilia bawaan dan hasil kehamilan yang merugikan didasarkan pada penelitian dengan sampel kecil penyakit. Sebuah tinjauan terhadap 79 studi dan meta-analisis yang diterbitkan oleh Robertson pada 2005 menyimpulkan bahwa faktor heterozigot V Leiden dan mutasi protrombin dapat dikaitkan dengan risiko keguguran sekitar dua kali lipat.
Namun, sebagian besar studi prospektif tidak menemukan korelasi antara trombofilia bawaan dan hasil kehamilan yang merugikan. Tidak ada uji klinis acak terkontrol plasebo yang mengkonfirmasi manfaat apa pun dalam mengobati trombofilia (selain sindrom antifosfolipid) dalam hal mengurangi hasil kehamilan yang merugikan.
Sebaliknya, hubungan antara sindrom antifosfolipid (APS) dan hasil kehamilan negatif ditegakkan. Bukti medis menegaskan efektivitas penggunaan aspirin dan heparin untuk mengurangi risiko kehamilan pada wanita dengan lupus erythematosus sistemik dan antibodi antifosfolipid.
Kehamilan adalah suatu kondisi yang ditandai oleh triad Virchow, yang meliputi hiperkoagulasi, kongesti vena, dan cedera endotel, pada gilirannya, berkontribusi terhadap trombosis.
Keadaan hiperkoagulasi ini terjadi karena perubahan protein koagulasi. Jumlah faktor I, II, VII, VIII, IX dan X meningkat dalam darah selama kehamilan. Resistensi terhadap protein C antikoagulan meningkat, dan tingkat protein S dan C berkurang. PAI-1 (tingkat inhibitor aktivator plasminogen 1) meningkat lima kali lipat, yang mengurangi aktivitas fibrinolitik.
Gangguan trombofilik dapat memperburuk efek perubahan ini pada protein koagulasi dan dapat meningkatkan efek prokoagulan (misalnya, faktor II, terkait dengan mutasi protrombin G20210A). Mereka juga dapat mengurangi efek antikoagulan (misalnya, defisiensi protein V atau mutasi faktor Leiden), sehingga meningkatkan risiko pengembangan VTE.
Trombofilia herediter, dideteksi dengan analisis, adalah sekelompok penyakit yang meningkatkan kerentanan terhadap VTE. Trombofilia yang berbeda dikaitkan dengan risiko yang berbeda untuk mengembangkan VTE. Mereka dapat diklasifikasikan sebagai rendah atau tinggi, berdasarkan pada peningkatan risiko relatif VTE yang terkait dengan trombofilia tertentu.
APS dianggap sebagai trombofilia yang didapat dan didiagnosis berdasarkan riwayat klinis dan tes laboratorium.
Trombofilia turunan dengan risiko rendah terkena VTE meliputi gangguan berikut:
Itu penting! Predisposisi herediter, seperti yang disebutkan di atas, secara signifikan meningkatkan risiko VTE. Di hadapan trombofilia, seorang pasien dengan kecenderungan memiliki risiko yang jauh lebih besar untuk mendapatkan VTE daripada jika tidak ada.
Trombofilia turunan dengan risiko tinggi terkena VTE meliputi gangguan berikut:
Tes darah untuk trombofilia dilakukan di laboratorium genetik khusus. Seorang ahli genetika akan mengambil sampel darah dan mengevaluasi tingkat penyakit bawaan. Namun, hanya dokter yang hadir yang dapat menguraikan tes akhir.
Persiapan untuk tes hematologi dilakukan dengan cara yang sama seperti tes darah umum. Kondisi dasar persiapan adalah datang pada pagi hari dengan perut kosong. Kardiogenetik akan mengambil biomaterial untuk penelitian dan selanjutnya penguraian analisis untuk trombofilia akan dilakukan oleh dokter yang hadir.
Faktor V adalah prokoagulan, yang biasanya dinonaktifkan oleh protein C, tetapi mutasi faktor V di Leiden mengganggu degradasi normal zat ini. Mutasi ini terjadi pada 5% orang Eropa dan 3% orang Afrika-Amerika. Sangat jarang pada orang Asia dan Afrika.
Pada pasien dengan riwayat pribadi atau keluarga VTE, risiko mengembangkan gangguan ini selama kehamilan adalah sekitar 10%. Pembawa homozigot dari mutasi faktor V, Leiden tanpa riwayat VTE, memiliki risiko terserang penyakit selama kehamilan sekitar 1,5%.
Mutasi faktor V Leiden sering terjadi dan terkait dengan sejumlah besar kasus VTE selama kehamilan. Namun, studi retrospektif menunjukkan bahwa hingga 40% wanita dengan tromboemboli vena selama kehamilan adalah pembawa heterozigot dari mutasi faktor V Leiden.
Mutasi protrombin G20210A menyebabkan peningkatan kadar protrombin (faktor II), meningkatkan risiko pengembangan VTE. Dua hingga tiga persen dari orang-orang keturunan Eropa adalah pembawa heterozigot dari mutasi ini, dan kondisi ini sangat jarang di antara populasi non-Eropa.
Studi menunjukkan bahwa mutasi protrombin meningkatkan kemungkinan VTE 3-15 kali dibandingkan dengan risiko latar belakang kehamilan. Mutasi protrombin ditemukan pada 17% kasus VTE.
Pembawa heterogen dari mutasi protrombin tanpa riwayat pribadi atau keluarga memiliki risiko rendah (Antitrombin
Kiat! Kekurangan antitrombin adalah trombofilia yang langka (1 banding 2500 populasi umum). Kekurangan antitrombin dianggap sebagai trombofilia yang sangat berbahaya dan meningkatkan risiko pengembangan VTE sebesar 50%. Kekurangan antitrombin homozigot berakibat fatal. Sangat mendesak bahwa penyakit seperti itu mengunjungi dokter.
APS adalah kelainan yang ditandai dengan perubahan klinis dan laboratorium.
Kriteria klinis yang harus mengingatkan dokter:
Kriteria laboratorium meliputi salah satu dari yang berikut:
Mayoritas trombosis pada APS adalah vena (65-70%). Dari 4 hingga 6 persen serangan jantung pada pasien sehat di bawah usia 50 tahun dikaitkan dengan APS. Antikoagulan peradangan dan antibodi antifosfolipid sering ditemukan pada pasien dengan lupus erythematosus sistemik.
Pada pasien yang tidak hamil dengan antibodi antifosfolipid tanpa kecenderungan turun-temurun terhadap VTE, risiko tromboemboli kurang dari 1%. Studi prospektif menunjukkan risiko pengembangan tromboemboli yang terkait dengan kehamilan sebesar 5-12% pada pasien dengan APS.