Image

Informasi yang berguna tentang tes darah untuk trombofilia

Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah disebut trombofilia. Tes darah untuk trombofilia menunjukkan jumlah trombosit dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan yang ditentukan pasien untuk memperjelas diagnosis.

Bagaimana penyakitnya terwujud

Dalam kebanyakan kasus, trombofilia adalah penyakit keturunan. Orang tersebut tidak mencurigai diagnosisnya sampai tubuh mulai membentuk gumpalan darah.

Trombofilia herediter mungkin muncul karena berbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau kelebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.

Penanda genetik utama untuk trombofilia:

  • Kekurangan protein C dan S dan protrombin.
  • Kurangnya antitrombin III.
  • Mutasi Leiden, di mana ada resistensi 5 faktor pembekuan terhadap aksi protein C.
  • Sindrom antifosfolipid.

Trombofilia herediter bukanlah penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis trombofilia ini dapat bermanifestasi saat terpapar oleh faktor-faktor pemicu:

  • kehamilan;
  • cedera;
  • istirahat panjang;
  • minum obat hormonal.
Jumlah trombosit yang diperiksa dalam analisis darah vena.

Indikator ini ditetapkan sebagai PLT. Jumlah trombosit tergantung pada usia dan jenis kelamin pasien. Pada wanita, itu lebih rendah, ini disebabkan pendarahan menstruasi bulanan. Juga, tingkat penurunan selama kehamilan karena peningkatan volume darah total.

Jumlah trombosit pada usia pasien, diambil sebagai norma:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

  • Anak-anak - 100-390 unit / l.
  • Remaja - 200-410 unit / l.
  • Dewasa - 160-460 unit / l.
Peningkatan kinerja adalah alasan untuk menguji trombofilia, karena penyakit ini memicu pembentukan gumpalan darah, yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.

Indikasi untuk belajar

Dengan asal penyakit apa pun, pasien memiliki sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan pembekuan darah secara patologis:

  • Takikardia. Jantung membutuhkan lebih banyak kekuatan untuk "berdarah" darah tebal.
  • Nafas pendek.
  • Pembengkakan kaki, mati rasa pada jari. Ini disebabkan oleh fakta bahwa lebih banyak gumpalan darah terbentuk pada anggota gerak.
  • Batuk, nyeri dada saat menghirup.
Ketika satu atau lebih gejala muncul, Anda harus menyumbangkan darah untuk trombofilia.

Juga, indikasi untuk tes darah untuk trombofilia adalah:

  • Diagnosis trombofilia herediter.
  • Trombosis vena.
  • Operasi yang akan datang.
  • Infertilitas
  • Trombosis setelah minum kontrasepsi oral.
  • Terapi hormon.
  • Prosedur IVF yang akan datang.

Selama tes darah untuk trombofilia, parameter berikut diukur:

  • APTT. Menentukan aktivitas faktor yang berkontribusi terhadap pembekuan darah.
  • Waktu protrombin adalah periode pembentukan gumpalan.
  • Indeks Prothrombin.

Bagaimana cara melakukan analisis?

Untuk diagnosis trombofilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pasien harus menjalani pelatihan minimal:

  • Menolak asupan makanan 12 jam sebelum analisis.
  • Hilangkan alkohol dan tembakau 2-3 hari sebelum penelitian.
  • Hindari stres fisik dan mental sebelum pemeriksaan.
  • Menolak minum obat selama 2-3 hari.
Penanda trombofilia terdeteksi menggunakan metode PCR (reaksi berantai polimerase).

Metode ini memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi, tetapi juga untuk menentukan bentuk penyakit. Menguraikan hasil yang terlibat dalam ahli genetika dan hematologi. Mereka menilai tingkat patologi dan kemungkinan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboemboli, dll.

Analisis trombofilia selama kehamilan

Bahaya khusus adalah penyakit selama kehamilan. Trombofilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini terutama terlihat pada minggu ke 10 kehamilan dan pada trimester ketiga, ketika peningkatan pembekuan darah dapat memicu:

  • keguguran;
  • memudarnya kehamilan;
  • solusio plasenta;
  • pengiriman prematur;
  • preeklampsia;
  • keterlambatan perkembangan janin karena defisiensi nutrisi;
  • kelahiran anak yang mati.
Selain itu, trombofilia selama kehamilan yang menyebabkan perkembangan emboli paru, setelah itu ibu meninggal.

Tes darah untuk trombofilia selama kehamilan wajib ditentukan dalam kasus-kasus berikut:

  • Jika ada kasus trombofilia di kalangan kerabat dekat.
  • Dalam kasus trombosis berulang.
  • Jika sebelumnya wanita tersebut mengalami keguguran atau kelahiran prematur.

Wanita dengan diagnosis yang dikonfirmasi terdaftar dengan genetika. Mereka disarankan melahirkan hingga 38 minggu untuk menghindari tromboemboli. Sepanjang kehamilan, kadar trombosit darah harus dipantau, jika perlu, obat yang tepat harus diambil.

Tonton video tentang topik ini.

Jika seorang wanita mematuhi semua rekomendasi dokter, maka dia secara signifikan lebih mungkin untuk melahirkan dan melahirkan anak yang sehat.

Metode untuk diagnosis trombofilia

Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tingkat trombosit dalam darah. Sejumlah studi diagnostik harus dilakukan yang mengkonfirmasi kekurangan atau kelebihan zat darah yang mengganggu proses pembekuan normal.

Metode tambahan untuk diagnosis trombofilia adalah:

  • Mengukur tingkat D-dimer (produk keruntuhan bekuan darah). Ketika trombofilia ditemukan peningkatan tajam.
  • Studi tingkat fibrinogen. Dengan peningkatan indikator pembekuan akan meningkat.
  • Pengukuran Kalsium.
  • Evaluasi aktivitas fibrinolitik.
  • Microreaction Hoffmann adalah pengukuran tingkat antibodi yang diproduksi oleh tubuh sebagai respons terhadap peptida.
  • Penentuan kandungan protein C dan S terlibat dalam proses hemostasis.
  • Mengukur tingkat antikoagulan lupus. Levelnya meningkat dalam proses autoimun.
Waktu pembekuan diukur dengan dua metode: Sukharev dan Lee-White.

Untuk melakukan ini, dua tabung reaksi dengan darah dipanaskan dalam bak air dan perhatikan waktu di mana darah akan membeku. Normanya adalah 2-5 menit.

Jika pasien mengonfirmasi diagnosis, dokter meresepkan terapi yang melibatkan pengambilan pengencer darah. Semua pasien setelah 55 tahun diresepkan penggunaan produk berbasis asam asetilsalisilat. Obat-obatan ini harus diminum seumur hidup untuk mencegah proses peningkatan pembekuan darah. Selain itu, disarankan untuk tetap melakukan diet. Produk yang meningkatkan pembekuan darah dikeluarkan dari diet: bayam, teh hijau, hati, kacang-kacangan.

Kemana mencari riset?

Analisis trombofilia dapat diambil di laboratorium yang memiliki peralatan yang sesuai.

Klinik paling terkenal di Moskow dan St. Petersburg adalah Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Harga penelitian tergantung pada kedalaman penelitian dan interpretasi hasil. Di beberapa klinik, pasien diberikan hasil analisis tanpa decoding, yang harus dilakukan oleh ahli hematologi. Biaya rata-rata analisis bervariasi dari 4.000 rubel hingga 7.000 rubel. Beberapa klinik menyediakan berbagai layanan, termasuk analisis, decoding, konsultasi dengan dokter.

Trombofilia adalah kondisi berbahaya yang diturunkan atau didapat. Kecenderungan trombosis meningkatkan risiko mengembangkan komplikasi berbahaya: stroke, serangan jantung, tromboemboli. Komplikasi seperti ini berkembang dengan cepat dan menyebabkan pasien mati. Untuk mencegah kondisi yang mematikan pada pasien yang berisiko, disarankan pemeriksaan rutin.

Tes darah trombofilia

Untuk menentukan kondisi seseorang, para ahli meresepkan jumlah darah lengkap. Dengan itu, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan.

Trombosit terlibat dalam proses koagulasi cairan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah, membentuk gumpalan di lokasi cedera.

Ketika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana ada peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini dilakukan analisis trombofilia.

Penyakit apa ini?

Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan gangguan perdarahan, yang mengarah pada peningkatan risiko pembekuan darah. Keunikan dari penyakit ini terletak pada perjalanan jangka panjang dan komplikasinya yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, untuk membentuk sumbat hemostatik menggantikan kerusakan pembuluh darah.

Hemostasis adalah rantai reaksi kimia yang melibatkan zat khusus - faktor koagulasi.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses dinamis yang secara langsung tergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju pembentukan darah dan elemen hemostatik dari cairan darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan kondisi patologis, di mana terjadi penurunan atau peningkatan bekuan darah, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini dibagi menjadi:

  1. Trombofilia herediter bawaan. Bentuk genetik penyakit dapat ditentukan setelah melakukan studi diagnostik yang komprehensif terhadap pasien.

Beberapa orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombofilia dan pengembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki asal yang berbeda. Selama survei, penanda genetik harus diperhitungkan.

Proses patologis dapat dipicu oleh beberapa alasan. Pertama-tama, kecenderungan herediter dibedakan. Dalam hal ini, dengan tidak adanya kondisi yang kondusif untuk perkembangan kondisi seperti itu, penyakit mungkin tidak bermanifestasi.

Juga mutasi gen selama nukleasi dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor pemicu memancarkan kondisi lingkungan yang merugikan, efek radiasi, minum obat tertentu, penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang pelanggaran genetika, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi ini, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah bentuk trombofilia yang didapat paling sering terjadi.

Diagnosis ini dibuat atas dasar gejala yang kompleks dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin dapat diamati.

Tergantung pada alasan yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:

  • vaskular - berkontribusi pada perkembangan penyakit yang mempengaruhi vena dan kapiler;
  • hematogen - faktor patologis dari sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor pemicu;
  • hipodinamik - pengembangan berkontribusi terhadap pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menyumbangkan darah untuk tes yang tepat.

Cara mendiagnosis

Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:

  • umum - menentukan indikator dasar (trombosit, sel darah merah, dll.);
  • lanjutan - menganalisis sistem pembekuan darah.

Selain itu, jenis ujian berikut ditunjuk:

  • APTTV, inti dari prosedur ini adalah untuk menciptakan kondisi buatan untuk pembekuan darah, sementara spesialis menandai waktu di mana gumpalan darah terbentuk;
  • koagulogram, itu dianggap sebagai salah satu analisis utama;
  • indeks dan waktu protrombin;
  • D-dimer.

Langkah-langkah diagnostik yang terdaftar sangat penting. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang harus diambil di masa depan.

Setelah diagnosis awal, tes dilakukan yang menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan meresepkan terapi yang paling tepat.

Penelitian selanjutnya adalah melakukan tes berikut untuk:

  • protein;
  • fibrinogen;
  • homocysteine;
  • waktu perdarahan;
  • antikoagulan lupus;
  • globulin antihemophilic;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • Faktor von Willebrand.

Dalam beberapa kasus, analisis spesifik dapat dilakukan yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam pengembangan bentuk keturunan penyakit.

Apa tugas studi ini?

Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda trombofilia. Studi ini menunjukkan:

  • separuh populasi laki-laki;
  • orang berusia di atas 60;
  • kerabat darah orang-orang yang memiliki riwayat masalah pembekuan darah;
  • wanita hamil;
  • ketika merencanakan konsepsi;
  • melanggar proses metabolisme;
  • setelah operasi atau cedera;
  • dengan patologi autoimun atau onkologis.

Juga, analisis harus dilakukan dengan penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang.

Cara mempersiapkan

Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya pelatihan profil dalam hal ini tidak diperlukan.

Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:

  • beberapa jam sebelum prosedur untuk berhenti merokok;
  • tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum penelitian;
  • Jangan memaparkan tubuh pada tekanan fisik dan psiko-emosional yang berat.

Jika pasien menggunakan obat apa pun, maka seorang dokter harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.

Fitur dari

Penting untuk menyumbangkan darah untuk analisis pada perut kosong di pagi hari. Prosedur ini dilakukan dalam kondisi laboratorium normal menggunakan instrumen steril. Bergantung pada sumber daya apa yang dimiliki ruangan, sampel epitel bukal atau cairan darah vena dapat diambil.

Interpretasi

Pengodean hasil dilakukan secara eksklusif oleh spesialis, karena analisis ini memiliki fitur spesifiknya sendiri. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa untuk setiap pasien sejumlah janji dipilih, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan trombofilia, maka langkah-langkah terapi yang tepat ditunjuk.

Perawatan

Dalam setiap kasus, metode perawatan akan dipilih secara individual. Pada saat yang sama, penting untuk memperhitungkan kekhasan tubuh pasien, penyakit yang ada, kondisi umum, dan faktor lainnya.

Skema umum adalah pengangkatan obat-obatan seperti:

  • antikoagulan;
  • disaggregant;
  • hemodialusi.

Sering membuat pertumpahan darah. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.

Dengan bentuk proses patologis yang ringan, pasien diberikan resep, tindakan yang ditujukan untuk pengencer darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan kelanjutan dari trombosis aktif pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, spesifisitas pengobatan akan didasarkan pada pemberian intravena heparin non-fungsional menggunakan perangkat khusus, pompa infus. Obat yang tidak kalah efektifnya adalah asam asetilsalisilat (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai pengobatan tambahan, vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan.

Ketika mendiagnosis bentuk terapi yang parah termasuk obat kelompok fibrinolytic.

Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien akan diberikan phytotherapy, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan. Penting untuk memantau nutrisi.

Bahaya patologi

Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan pengembangan komplikasi serius, termasuk:

  • serangan jantung;
  • stroke;
  • nekrosis usus;
  • peritonitis;
  • gangren tangan dan kaki.

Selain itu, perkembangan trombosis pada periode mengandung anak dapat memicu kematiannya.

Ke mana harus pergi riset, apa nilainya

Analisis trombofilia dapat dilakukan di lembaga medis atau pusat diagnostik klinis apa pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat pasien tinggal dan indikator yang ditetapkan.

Rata-rata, biaya penelitian bervariasi dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Trombofilia adalah patologi yang cukup serius, yang, jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi serius. Itulah sebabnya, dengan faktor-faktor risiko yang ada, disarankan untuk secara rutin melakukan analisis yang menentukan koagulabilitas cairan darah. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, penting untuk memulai perawatan sesegera mungkin.

Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Indikasi untuk analisis

Trombofilia berbahaya karena tidak memanifestasikan dirinya, dan pasien mungkin tidak menyadari keberadaan patologi sampai trombosis terjadi. Seringkali terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Namun, dalam beberapa kasus, dokter yang hadir dapat memberikan arahan untuk pengujian deteksi trombofilia, jika pasien memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Indikasi untuk survei adalah faktor-faktor berikut:

  1. Trombofilia terdeteksi pada satu atau lebih kerabat darah langsung - pada ayah, ibu, anak laki-laki, anak perempuan, saudara laki-laki atau saudara perempuan. Karena kerentanan terhadap pembentukan gumpalan darah dalam banyak kasus dipengaruhi oleh faktor keturunan, keberadaan seseorang dari keluarga penyakit ini merupakan indikasi langsung untuk diperiksa.
  2. Setidaknya satu kerabat darah langsung memiliki trombosis pada usia kurang dari 50 tahun. Pada saat yang sama, sifat kejadiannya bisa apa saja, pembentukan patologi dapat dipengaruhi baik oleh kerusakan pada pembuluh selama operasi, dan fitur genetik dari sistem sirkulasi.
  3. Trombosis spesies langka di lokasi lokalisasi. Pada sebagian besar kasus, gumpalan darah terbentuk di pembuluh ekstremitas bawah atau organ panggul kecil, yang jarang terjadi patologi di tangan. Tempat lokalisasi yang tidak biasa adalah, misalnya, sinus otak atau hati.
  4. Trombosis berulang dari lokalisasi apa pun. Jika setelah penyembuhan satu trombosis, kambuh telah terjadi dari waktu ke waktu, orang mungkin menduga trombofilia. Dalam hal ini, kondisi penting adalah penerapan rekomendasi dokter, tetapi jika Anda mengabaikan pengobatan pencegahan, trombosis berulang mungkin tidak menunjukkan kecenderungan genetik.
  5. Merencanakan operasi berlarut-larut yang luas dengan risiko trombosis tinggi. Jika seorang pasien membutuhkan intervensi bedah yang serius, disarankan untuk memberikan analisis kecenderungan genetik terhadap pembentukan gumpalan darah. Seringkali mereka terjadi setelah operasi.
  6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh agen hormon, misalnya, kontrasepsi oral (pil KB).
  7. Terjadinya trombosis saat melahirkan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak dari patologi yang sebelumnya berjalan secara diam-diam memanifestasikan diri.
  8. Masalah dengan kehamilan - infertilitas wanita, ketidakefektifan IVF, kebekuan kehamilan, keguguran, kelahiran prematur. Semua ini dapat terjadi di bawah pengaruh trombofilia.

Trombofilia sangat berbahaya selama kehamilan, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi bagi ibu dan bayinya.

Beberapa dokter merekomendasikan bahwa wanita harus diskrining untuk trombofilia yang mengandung anak atau hanya merencanakan kehamilan. Pakar lain percaya bahwa analisis hanya perlu dilakukan jika ada faktor predisposisi.

Hampir setiap wanita dengan trombofilia dapat melahirkan anak yang sehat jika dia mematuhi resep dokter yang hadir. Melahirkan lewat secara alami.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda-tanda eksternal dan gejala patologi buncis, sehingga diagnosis adalah kombinasi dari tes laboratorium. Pertama-tama, pasien harus lulus tes darah jari (analisis umum) untuk menentukan tingkat sel darah merah dan trombosit. Peningkatan konsentrasi sel-sel ini menjadi indikasi untuk bagian kedua survei - melakukan tes khusus untuk penyimpangan berbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia meliputi tes berikut:

  1. Koagulogram. Ini adalah analisis utama untuk studi sistem pembekuan darah, pagar terbuat dari vena. Koagulogram dilakukan dengan perut kosong, pada malam makan malam harus ringan, asupan minuman beralkohol pun dilarang.
  2. APTT. Kondisi buatan untuk pembekuan darah dibuat di laboratorium, dan waktu pembentukan bekuan dicatat. Darah diambil dari vena.
  3. Waktu protromotik Ini merupakan indikator tingkat pembekuan darah di bawah pengaruh faktor eksternal.
  4. Indeks Prothrombin. Indikator ini dihitung sebagai rasio waktu prothrombated pasien dengan waktu prothrombated plasma kontrol.
  5. D-dimer. Ini adalah fragmen protein yang terbentuk selama pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Analisis diambil dari vena di pagi hari dengan perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang memungkinkan kita memahami ke arah mana kita melangkah lebih jauh, dan survei apa yang akan diperlukan. Setelah diagnosis awal, tes dilakukan pada penanda spesifik trombofilia, yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis akhir dan memberi pasien resep yang tepat untuk perawatan. Layanan tindak lanjut meliputi hal-hal berikut:

  1. Analisis fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang terbentuk di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis ini mengungkapkan jumlah komponen ini yang terlarut dalam darah.
  2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C adalah senyawa protein dari sistem antikoagulan, berkat mereka darah dalam pembuluh berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan setelah meminum antikoagulan, setidaknya perlu sebulan. Tidak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan untuk tromboflebitis akut atau selama menstruasi.
  3. Analisis untuk homosistein. Ini adalah asam amino, perubahan tingkat yang dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan.
  4. Antikoagulan Lupus. Ini adalah kelompok protein yang muncul dalam darah sebagai akibat gangguan sistem kekebalan tubuh, pada orang sehat yang normal tidak memilikinya. Sebelum mengikuti tes selama 2 minggu, Anda harus berhenti mengambil persiapan kumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
  5. Globulin antihemofilik (faktor VIII). Komponen ini diproduksi di hati, limpa, pankreas, ginjal dan jaringan otot, memengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
  6. Waktu perdarahan Selama analisis, mereka membuat tusukan dengan jarum khusus di jari atau lobus telinga, setelah itu mereka mengukur waktu perdarahan dan membandingkannya dengan nilai normal.
  7. Faktor von Willebrand. Ini adalah glikoprotein yang membantu mengaktifkan trombosit dan faktor VIII. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, darah vena disumbangkan.
  8. Aktivitas fibrinolitik. Ini merupakan indikasi waktu pembubaran gumpalan darah. Pelatihan khusus tidak diperlukan, darah vena diserahkan pada pagi hari dengan perut kosong.

Semua tes yang terdaftar adalah studi standar komponen koagulasi dan antikoagulasi hemostasis. Mereka memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi hemofilia yang didapat. Ada beberapa analisis spesifik yang ditugaskan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam patologi herediter. Diagnosis dalam kasus ini dilakukan dengan menggunakan reaksi rantai polimerase (PCR), tetapi masing-masing faktor diselidiki secara terpisah dan memiliki namanya sendiri.

Analisis trombofilia genetik meliputi tes berikut:

  • Mutasi Leiden (faktor V);
  • mutasi prothrombated (faktor II);
  • mutasi gen MTHFR;
  • SERPINE1 mutasi plasminogen.

Tes-tes ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen. Ini adalah suatu kondisi di mana gen tertentu terwakili dalam variasi yang berbeda (alel), yang menyebabkan berbagai sifat tertentu. Trombofilia herediter paling sering terjadi ketika mutasi gen yang terdaftar bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin terjadi, serta beberapa komponen lainnya.

Hasil tes menunjukkan ada tidaknya mutasi. Biasanya, orang yang sehat tidak boleh memilikinya. Mungkin juga ada kesimpulan tentang bentuk heterozigot dari mutasi, ketika satu alel gen berada dalam kisaran normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozigot, yaitu, identitas mutasi alel.

Harus diingat bahwa tidak setiap pasien trombofilia pertama-tama akan mengetahui apa itu trombosis. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak mengetahuinya, karena penyakit itu tidak memanifestasikan dirinya bahkan di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu. Setiap situasi adalah individual. Namun, seseorang tidak boleh berharap untuk suatu kasus, untuk konfirmasi laboratorium trombofilia, perlu untuk mengikuti semua rekomendasi dokter untuk mengurangi risiko pembekuan darah.

Tempat untuk dites

Tidak setiap pasien tahu di mana mereka dapat diuji untuk trombofilia, karena hanya sedikit yang pernah mengalami ini secara pribadi. Setiap kota memiliki lembaga medis sendiri, sehingga Anda tidak bisa mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi. Namun, hampir di mana-mana ada pusat klinis dan diagnostik yang dimaksudkan langsung untuk pemeriksaan dalam semua kemungkinan patologi. Anda juga dapat menghubungi klinik swasta jika menyediakan layanan seperti itu. Di klinik umum untuk lulus survei seperti itu tidak bisa.

Biaya layanan berbagai lembaga medis berbeda-beda tergantung pada wilayahnya. Biaya rata-rata beberapa tes:

Trombofilia: genetik dan didapat. Polimorfisme gen

Buat janji

Ajukan pertanyaan secara online

Minta panggilan balik

- Mari kita mulai dengan mendefinisikan istilah "trombofilia"

Ada dua bentuk trombofilia - genetik dan didapat. Trombofilia genetik atau herediter adalah mutasi, polimorfisme gen yang menyebabkan darah kental. Trombofilia yang didapat adalah imun atau hiperhomosisteinemia.

Trombofilia itu sendiri bukanlah penyakit, tetapi merupakan kecenderungan darah kental. Berkat pengembangan diagnostik molekuler dan pengenalannya ke dalam kebidanan klinis, telah terbukti bahwa trombofilia dapat menjadi penyebab banyak masalah kesehatan pada pria dan wanita.

Pada pria, kecenderungan ini dapat menyebabkan trombosis, serangan jantung atau stroke.
Tubuh wanita bereaksi berbeda pada berbagai tahap perkembangan. Pada masa kanak-kanak, trombofilia dapat menyebabkan epilepsi, trombositopenia, anemia hemolitik. Pada usia reproduksi, seorang wanita dengan kecenderungan dapat menghadapi masalah seperti infertilitas, keguguran atau kehamilan yang terbebani, solusio plasenta prematur, preeklampsia, kelahiran prematur, sindrom retardasi pertumbuhan janin, kesulitan dengan IVF, serta trombosis, serangan jantung, stroke, migrain, varises dan sejumlah penyakit lainnya. Selama menopause, trombofilia dapat menyebabkan penyakit kardiovaskular, kardiomiopati, fibrilasi atrium, dan komplikasi selama terapi penggantian hormon.

Jika pasien tidak tahu apakah dia menderita trombofilia atau tidak, maka keberadaan penyakit dan masalah di atas harus menjadi sinyal untuk lulus analisis dan mengidentifikasi penyebab sebenarnya.

- Seberapa umum trombofilia?

Di dunia modern, trombofilia adalah kondisi yang cukup umum yang terjadi pada setiap orang keempat di dunia. Sebagai aturan, itu mengarah pada komplikasi akibat stres dan peningkatan beban. Beban termasuk olahraga, perjalanan udara yang panjang dan sering, merokok, alkohol dan kehamilan pada wanita. Yang berisiko adalah mereka yang kerabat dekatnya (kerabat lini pertama) memiliki riwayat trombofilia.

Sangat sulit mengenali trombofilia, karena merupakan masalah yang tidak termanifestasi dalam waktu yang lama. Penebalan darah tidak berlangsung tanpa arah, tubuh segera terhubung dan mulai berjuang dengan hiperkoagulasi. Perjuangan ini mungkin berlanjut untuk waktu yang lama, dan sebagai akibatnya tubuh akan mengatasi masalah. Pada saat yang sama, sumber daya tubuh mungkin tidak cukup, dan kemudian trombofilia akan bermanifestasi sebagai komplikasi. Karena itu, jika seorang pria atau wanita dalam risiko dan seorang wanita merencanakan kehamilan, maka disarankan untuk mengambil analisis.

Tes trombofilia sekarang sedang dilakukan di banyak laboratorium. Jika ada kecurigaan, maka pilihannya adalah untuk berhenti di institusi khusus dan diperiksa di dalamnya. Ini akan membantu menentukan kondisi tubuh dan meresepkan terapi yang sesuai, dengan memantau efektivitasnya lebih lanjut.

- Tes apa yang diperlukan untuk dugaan trombofilia?

Untuk mengungkap trombofilia laten, perlu dilakukan analisis mutasi pada gen hemostasis.

Ini termasuk:

  • mutasi polimorfisme,
  • mutasi reduktase methylenetetrahydrofolate,
  • Mutasi Leiden (gen faktor 5 (F5)),
  • polimorfisme dari sistem fibrinolisis PAi-1,
  • aktivator jaringan plasminogen,
  • faktor penstabil fibrin 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) dan reseptor trombosit, yang meliputi: trombosit glikoprotein 1a, trombosit III-a, 1 beta alfa, glikoprotein ADP.

Ini adalah tiga belas parameter utama yang diinginkan untuk diteruskan pada identifikasi trombofilia.

Untuk mendeteksi trombofilia imun (nama lain adalah sindrom antifosfolipid), Anda harus melewati penanda untuk antibodi antifosfolipid, homosistein, dan antibodi terhadap kofaktor fosfolipid.

Penapisan hemostasis, yang memungkinkan Anda untuk menentukan apakah seorang pasien menderita trombofilia, di klinik kami menelan biaya sekitar 2.200 rubel. Definisi trombofilia genetik lebih mahal - 700 rubel untuk studi satu parameter. Sebanyak 13 penanda diperiksa. Analisisnya cukup mahal, tetapi dilakukan sekali seumur hidup.

- Apa yang bisa dan tidak boleh dilakukan oleh pasien sebelum pengujian?

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis genetik. Rekomendasi umum adalah sebagai berikut. Sebelum memegang hemostasiogram, disarankan untuk minum dua atau tiga gelas air untuk mengecualikan hiperviskositas darah. Juga satu jam sebelum analisis, sebaiknya jangan merokok, tidak termasuk aktivitas fisik. Protein dan makanan berlemak dapat dikonsumsi delapan jam sebelum analisis, sementara darah dapat diambil saat sarapan, tetapi sarapan harus ringan, seperti bubur. Darah diambil dari vena. Sebagai aturan, perlu dari satu hingga dua tabung masing-masing 5 ml. Untuk wanita - analisis tidak dapat diuji pada hari-hari kritis.

Saat menganalisis, kami melakukan fungsi trombosit. Dalam hal ini, darah tidak dapat diangkut, sehingga pasien mengambil analisis bukan di ruang perawatan, tetapi langsung di laboratorium, yang terletak di klinik. Analisis dilakukan segera setelah pengumpulan darah.

Mendaftar untuk analisis dengan diskon:

- Jika seorang pasien menderita trombofilia, ke mana dia ditugaskan?

Pertama-tama, risiko komplikasi ditentukan. Mereka bisa tinggi, sedang dan rendah. Berdasarkan hal ini, pasien ditawari perawatan. Sebagai contoh, mutasi metilen tetrahidrofolat reduktase menyebabkan aterosklerosis pada pria. Dalam hal ini, pasien diberikan dosis terapi asam folat, vitamin kelompok B, dan antioksidan omega-3. Jika mutasi faktor 5 (F5) Leiden terdeteksi, antikoagulan diresepkan.

Terlepas dari kenyataan bahwa kami menggabungkan sekelompok cacat di bawah satu konsep "trombofilia", tidak ada bentuk pengobatan tunggal.

Selain pengobatan, hirudoterapi (terapi lintah) dapat diresepkan. Pada awal pengobatan, bentuk pengobatan yang serupa diresepkan untuk semua pasien. Metode ini membantu banyak orang, tetapi ada pasien yang menerima komplikasi setelah menggunakan hirudoterapi. Anda harus memahami bahwa bentuk perawatan ini, seperti obat apa pun, juga memiliki indikasi dan kontraindikasi untuk digunakan. Kontraindikasi meliputi: anemia, reaksi alergi terhadap hirudin, kanker.

- Spesialis mana yang harus dihubungi jika pasien didiagnosis menderita trombofilia?

Pasien sering dirujuk ke kami oleh ahli saraf, ahli jantung dan terapis. Kami menyarankan pasien pada hasil tes, dan dokter yang hadir sudah memasukkan rekomendasi kami dalam rejimen pengobatannya. Tentu saja, ini menuntun pasien dan bertanggung jawab langsung atas hasil perawatan oleh dokter yang hadir.

Hal lain, jika masalahnya adalah infertilitas dan keguguran. Pasien semacam itu dipimpin oleh seorang ginekolog - seorang hemostasiologis, bersama dengan ahli bedah vaskular, ahli saraf, ahli jantung, dan spesialis lainnya.

- Haruskah saya dites untuk trombofilia jika wanita itu hanya merencanakan kehamilan?

Trombofilia adalah masalah tersembunyi. Jika analisis tidak dibayar, maka akan layak untuk membawanya ke semua orang, tanpa kecuali, untuk menentukan risiko komplikasi kesehatan. Apalagi, jika seorang wanita memiliki kasus trombosis, serangan jantung, stroke, maka sudah pasti layak dilakukan analisis.

Risiko keguguran meningkat dengan setiap kehamilan yang gagal. Pada kehamilan pertama, itu adalah 5%. Wanita yang memiliki setidaknya satu keguguran, risikonya sudah 15%, dengan dua - 24%, dengan tiga - 43%, dengan empat - 54%.

Predisposisi thrombophilia menyumbat pembuluh. Jika sel telur diimplantasikan dalam rahim yang tidak berdarah atau tidak dipasok dengan baik, ia menderita kekurangan oksigen - hipoksia. Embrio mencoba mengkompensasi kekurangan ini dengan mengorbankan sumber dayanya, tetapi ini tidak selalu cukup. Terkadang, karena masalah ini, keguguran terjadi pada tahap awal. Dalam hal ini, wanita itu berpikir bahwa kehamilannya belum datang sama sekali. Itu juga terjadi bahwa kehamilan tidak berkembang pada trimester pertama (7-8 minggu), atau pada 12-20 minggu, dan bahkan ada risiko selama kehamilan jangka penuh - ini terjadi pada 38-40 minggu.

Wanita yang didiagnosis dengan trombofilia dalam periode 20 hingga 25 minggu harus dilakukan Doppler uterus. Studi ini menunjukkan seberapa baik rahim dipasok dengan darah, serta efektivitas terapi antiplatelet atau antikoagulan, dan bagaimana janin bereaksi terhadapnya.

Juga di klinik kami, pemeriksaan CTG janin yang unik dilakukan (kartografi janin). Sebuah studi CTG standar dilakukan dari minggu ke 33, klinik kami memiliki kesempatan untuk melakukan prosedur diagnostik ini sejak minggu ke 18. Penelitian ini memungkinkan untuk mendeteksi hipoksia janin pada tahap awal wanita yang menderita trombofilia dan, dengan demikian, untuk mencegah perkembangan sindrom retardasi pertumbuhan janin, keguguran, dan kelahiran prematur.

Rahim Doppler juga layak dilakukan saat merencanakan kehamilan. Prosedur ini dilakukan 5-7 hari setelah onset ovulasi.

- Apakah anak-anak menderita trombofilia?

Juga, seperti orang dewasa, anak-anak rentan terhadap trombofilia. Selain mutasi polimorfisme, ada cacat hemostasis, yang merupakan cacat antikoagulan alami, seperti antithreimin 3, protein C dan protein S. Analisis genetik tidak dilakukan pada identifikasi cacat ini di negara kita karena analisisnya sangat mahal. Kami melakukan analisis fungsional untuk menentukan tingkat protein ini. Jika dikurangi, maka akibatnya ada risiko trombofilia, yang mengarah ke masalah kesehatan lainnya.

Karena kekhasan fenotip pada anak-anak, mereka mengatasi mutasi dengan baik. Ini adalah 13 mutasi yang saya daftarkan. Karena itu, jika tidak ada provokator serius, seperti persalinan yang sulit, pemulihan pascapersalinan, infeksi virus akut, maka masalah tidak muncul pada anak dengan kecenderungan thrombophilia.

Terima kasih banyak untuk cerita terperinci!

Anda dapat mengambil tes untuk trombofilia, serta berkonsultasi dengan hemostasiologis, di klinik khusus dengan laboratorium Anda: “Klinik Hemostasis Internasional. Pusat Pengobatan Janin. Setiap hari dari 7:30 hingga 20:00. Moskow, metro Arbatskaya, Bolshoy Afanasyevsky pereulok, 22.

Analisis Trombofilia

Gangguan pada sistem hemostatik yang mengarah ke pembentukan gumpalan darah di bawah pengaruh faktor pemicu disebut trombofilia.

Pembawa gen yang merupakan predisposisi terjadinya penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologis dalam tubuh sebelum timbulnya kehamilan, tumor, cedera, serta asupan hormon.

Trombofilia herediter berbahaya selama kehamilan.

Risiko pembekuan darah di vena pada wanita dalam posisi meningkat beberapa kali, karena peningkatan pembekuan darah.

Analisis selama kehamilan untuk trombofilia adalah diagnostik utama untuk wanita yang dicurigai dalam posisi patologi ini.

Indikasi untuk Kehamilan Trombofilia

Untuk menghindari aborsi dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kasus-kasus berikut:

  1. Kehadiran kerabat hamil yang telah diidentifikasi sebagai hasil penelitian:
  • infark miokard;
  • trombosis vena tungkai;
  • gumpalan darah di arteri paru-paru.
  1. Aborsi lebih dari dua kali.
  2. Upaya IVF berakhir dengan kegagalan.
  3. Penerimaan hormon.

Apa itu trombofilia genetik?

Analisis Trombofilia

Trombofilia kongenital adalah kondisi kronis yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Dalam patologi ini pada manusia ada risiko pembekuan darah dan perkembangannya di luar batas kerusakan pembuluh darah.

Genetika yang bertanggung jawab untuk pembentukan gumpalan darah, tidak selalu diimplementasikan dalam bentuk trombosis.

Oleh karena itu, trombofilia kongenital bukan penyakit yang terpisah: itu adalah kondisi tubuh manusia, yang meningkatkan risiko pembekuan darah pada pasien beberapa kali karena gangguan pendarahan.

Dalam fungsi normal pembekuan darah, suatu gumpalan terbentuk, melapisi pembuluh darah di daerah yang terkena.

Untuk penciptaan penghalang ini adalah zat khusus dalam darah. Selain itu, komposisinya mengandung komponen yang mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Dan jika keseimbangan antara zat-zat aktif ini terganggu, ada trombofilia genetik.

Artikel populer: siapa yang paling berisiko?

Spesialis yang terlibat dalam mengubah keadaan tubuh manusia, yang mengarah ke mutasi gen, menunjukkan statistik.

Paling sering, trombosis menyerang pria di atas usia 60 tahun, wanita hamil dengan risiko terhadap janin, pasien kanker, penyakit metabolisme, menjalani operasi dan trauma.

Jika Anda mencurigai patologi yang dimaksud, kategori pasien ini perlu diselidiki. Mereka ditugaskan untuk analisis trombofilia genetik.

Faktor bawaan penyakit terkait dengan identifikasi patologi berikut pada pasien:

  • kurangnya antithrombin 3 dan protein C, S;
  • polimorfisme gen protrombin;
  • rekombinasi faktor V atau gen Leiden;
  • mutasi reseptor trombosit glikoprotein IIIa;
  • kelainan fibrinogen pada tingkat molekuler.

Skrining trombofilia: gejala penyakit.

Seringkali pada pasien dengan diagnosis ini, perawatan dimulai dari waktu. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa banyak dari mereka yang menderita patologi ini tidak membuat keluhan pada awalnya, karena lamanya patologi.

Hanya ketika pasien memiliki gumpalan darah gejala muncul. Dengan munculnya gumpalan darah di arteri, mungkin ada stroke atau serangan kekurangan jantung pada orang muda.

Jika trombus terbentuk di pembuluh plasenta, sebagai pilihan, terjadi keguguran.

Setelah lesi vena pada vena, terjadi manifestasi klinis: nyeri dan berat pada ekstremitas bawah, edema, perubahan kulit (ulkus trofik).

Bagaimana cara menguji trombofilia?

Pertama, Anda perlu memilih laboratorium. Trombofilia di Invitro - laboratorium ini memiliki reputasi yang baik di antara pasien dan dokter.

Selain itu, Anda dapat memilih Gemotest, KDL, dll. Hanya setelah menyumbangkan darah untuk trombosit (tes), pasien akan ditawari terapi yang efektif dengan resep obat.

Pasien hanya perlu paspor di Invitro. Analisis dilakukan selama beberapa hari. Dekripsinya adalah seorang dokter.

Analisis trombofilia bagaimana untuk lulus? Jawabannya sederhana: darah diambil dari vena dengan perut kosong.

Tes darah untuk trombofilia memungkinkan Anda mengidentifikasi:

Analisis trombofilia herediter akan memungkinkan dokter untuk meresepkan terapi.

Metode diagnostik utama

Analisis trombofilia adalah metode diagnostik yang penting.

Analisis untuk trombofilia kongenital melewati dua tahap:

  1. Deteksi patologi dalam sistem pembekuan darah.
  2. Konkretisasi patologi dan diferensiasinya menggunakan analisis terpisah.

Tes darah untuk trombofilia mencatat peningkatan sel darah merah dan trombosit, peningkatan sel darah merah terhadap keseluruhan komposisi darah. Tingkat zat dalam darah yang menghancurkan gumpalan darah ditentukan. Ini adalah D-dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah ada peningkatan levelnya.

Tes trombofilia meliputi sejumlah studi:

  • APTT - akan menentukan tingkat aktivitas faktor-faktor yang bertanggung jawab atas pembekuan darah.
  • Waktu trombin adalah periode pembentukan bekuan dalam plasma darah.
  • Penentuan indeks protombin.

Studi tentang trombofilia terkait dengan tes spesifik:

  • penentuan antikoagulan lupus;
  • penentuan tingkat protein spesifik;
  • penentuan antibodi antifosfolipid;
  • indeks homocysteine.

Antikoagulan Lupus adalah protein dari jenis tertentu, bertindak sebagai perusak membran sel-sel pembuluh darah. Levelnya naik dengan penyakit autoimun.

Uji trombofilia untuk mendeteksi antibodi antifosfolipid, yang juga mengganggu membran sel. Tingkat mereka meningkat jika orang tersebut memiliki sindrom antifosfolipid. Homocysteine.

Peningkatan dalam indikator ini dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, gaya hidup yang menetap dan penyalahgunaan kebiasaan buruk.

Selain itu, dalam proses pengujian untuk trombofilia, studi genetik dilakukan.

Mereka mengungkapkan kelainan pada gen pembekuan darah dan protrombin. Semua analisis memungkinkan pasien untuk mendapatkan paspor genetik untuk trombofilia.

Klinik IVF Center Fasilitas medis menawarkan layanan IVF. Untuk pasien masa depan yang berjuang dengan infertilitas dan penyakit yang dimaksud, sebuah film khusus dibuat, dengan karakter yang merupakan karakter.

Proyek "Sebuah langkah menuju kebahagiaan" tidak akan kehilangan harapan dalam kemungkinan memiliki anak.

Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak menggumpal di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menghasilkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah stroke dan kerusakan otak. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami perjalanan penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

  • adanya patologi pada kerabat dekat
  • terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
  • mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
  • perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
  • fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu mempersiapkan diri untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh dokter. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

  1. donasi darah di pagi hari
  2. lakukan dengan perut kosong
  3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
  4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
  5. tidak termasuk stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Hitung darah lengkap, yang bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat sel darah merah, trombosit, dll.).
  • Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

  • Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
  • APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
  • Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
  • Investigasi reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang serupa, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika diduga terdapat trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat, diperlukan penelitian berbasis reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

  • definisi mutasi Leiden;
  • verifikasi mutasi prothrombotik;
  • deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme. Kondisi ini memicu variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan yang terganggu, sebagai suatu peraturan, telah terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Analisis decoding melibatkan ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisis untuk trombofilia dapat memenuhi sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • riwayat pasien
  • kondisinya pada saat penelitian
  • fitur dari kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat dari pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, jalannya terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Efek trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

  1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
  2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
  3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, trombosis selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Dengan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan penting dan komprehensif untuk pengobatan trombofilia, serta minimalisasi potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Semoga materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!