Image

Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Untuk menentukan kondisi seseorang, para ahli meresepkan jumlah darah lengkap. Dengan itu, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan.

Trombosit terlibat dalam proses koagulasi cairan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah, membentuk gumpalan di lokasi cedera.

Ketika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana ada peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini dilakukan analisis trombofilia.

Penyakit apa ini?

Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan gangguan perdarahan, yang mengarah pada peningkatan risiko pembekuan darah. Keunikan dari penyakit ini terletak pada perjalanan jangka panjang dan komplikasinya yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, untuk membentuk sumbat hemostatik menggantikan kerusakan pembuluh darah.

Hemostasis adalah rantai reaksi kimia yang melibatkan zat khusus - faktor koagulasi.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses dinamis yang secara langsung tergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju pembentukan darah dan elemen hemostatik dari cairan darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan kondisi patologis, di mana terjadi penurunan atau peningkatan bekuan darah, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini dibagi menjadi:

  1. Trombofilia herediter bawaan. Bentuk genetik penyakit dapat ditentukan setelah melakukan studi diagnostik yang komprehensif terhadap pasien.

Beberapa orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombofilia dan pengembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki asal yang berbeda. Selama survei, penanda genetik harus diperhitungkan.

Proses patologis dapat dipicu oleh beberapa alasan. Pertama-tama, kecenderungan herediter dibedakan. Dalam hal ini, dengan tidak adanya kondisi yang kondusif untuk perkembangan kondisi seperti itu, penyakit mungkin tidak bermanifestasi.

Juga mutasi gen selama nukleasi dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor pemicu memancarkan kondisi lingkungan yang merugikan, efek radiasi, minum obat tertentu, penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang pelanggaran genetika, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi ini, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah bentuk trombofilia yang didapat paling sering terjadi.

Diagnosis ini dibuat atas dasar gejala yang kompleks dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin dapat diamati.

Tergantung pada alasan yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:

  • vaskular - berkontribusi pada perkembangan penyakit yang mempengaruhi vena dan kapiler;
  • hematogen - faktor patologis dari sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor pemicu;
  • hipodinamik - pengembangan berkontribusi terhadap pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menyumbangkan darah untuk tes yang tepat.

Cara mendiagnosis

Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:

  • umum - menentukan indikator dasar (trombosit, sel darah merah, dll.);
  • lanjutan - menganalisis sistem pembekuan darah.

Selain itu, jenis ujian berikut ditunjuk:

  • APTTV, inti dari prosedur ini adalah untuk menciptakan kondisi buatan untuk pembekuan darah, sementara spesialis menandai waktu di mana gumpalan darah terbentuk;
  • koagulogram, itu dianggap sebagai salah satu analisis utama;
  • indeks dan waktu protrombin;
  • D-dimer.

Langkah-langkah diagnostik yang terdaftar sangat penting. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang harus diambil di masa depan.

Setelah diagnosis awal, tes dilakukan yang menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan meresepkan terapi yang paling tepat.

Penelitian selanjutnya adalah melakukan tes berikut untuk:

  • protein;
  • fibrinogen;
  • homocysteine;
  • waktu perdarahan;
  • antikoagulan lupus;
  • globulin antihemophilic;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • Faktor von Willebrand.

Dalam beberapa kasus, analisis spesifik dapat dilakukan yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam pengembangan bentuk keturunan penyakit.

Apa tugas studi ini?

Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda trombofilia. Studi ini menunjukkan:

  • separuh populasi laki-laki;
  • orang berusia di atas 60;
  • kerabat darah orang-orang yang memiliki riwayat masalah pembekuan darah;
  • wanita hamil;
  • ketika merencanakan konsepsi;
  • melanggar proses metabolisme;
  • setelah operasi atau cedera;
  • dengan patologi autoimun atau onkologis.

Juga, analisis harus dilakukan dengan penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang.

Cara mempersiapkan

Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya pelatihan profil dalam hal ini tidak diperlukan.

Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:

  • beberapa jam sebelum prosedur untuk berhenti merokok;
  • tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum penelitian;
  • Jangan memaparkan tubuh pada tekanan fisik dan psiko-emosional yang berat.

Jika pasien menggunakan obat apa pun, maka seorang dokter harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.

Fitur dari

Penting untuk menyumbangkan darah untuk analisis pada perut kosong di pagi hari. Prosedur ini dilakukan dalam kondisi laboratorium normal menggunakan instrumen steril. Bergantung pada sumber daya apa yang dimiliki ruangan, sampel epitel bukal atau cairan darah vena dapat diambil.

Interpretasi

Pengodean hasil dilakukan secara eksklusif oleh spesialis, karena analisis ini memiliki fitur spesifiknya sendiri. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa untuk setiap pasien sejumlah janji dipilih, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan trombofilia, maka langkah-langkah terapi yang tepat ditunjuk.

Perawatan

Dalam setiap kasus, metode perawatan akan dipilih secara individual. Pada saat yang sama, penting untuk memperhitungkan kekhasan tubuh pasien, penyakit yang ada, kondisi umum, dan faktor lainnya.

Skema umum adalah pengangkatan obat-obatan seperti:

  • antikoagulan;
  • disaggregant;
  • hemodialusi.

Sering membuat pertumpahan darah. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.

Dengan bentuk proses patologis yang ringan, pasien diberikan resep, tindakan yang ditujukan untuk pengencer darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan kelanjutan dari trombosis aktif pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, spesifisitas pengobatan akan didasarkan pada pemberian intravena heparin non-fungsional menggunakan perangkat khusus, pompa infus. Obat yang tidak kalah efektifnya adalah asam asetilsalisilat (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai pengobatan tambahan, vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan.

Ketika mendiagnosis bentuk terapi yang parah termasuk obat kelompok fibrinolytic.

Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien akan diberikan phytotherapy, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan. Penting untuk memantau nutrisi.

Bahaya patologi

Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan pengembangan komplikasi serius, termasuk:

  • serangan jantung;
  • stroke;
  • nekrosis usus;
  • peritonitis;
  • gangren tangan dan kaki.

Selain itu, perkembangan trombosis pada periode mengandung anak dapat memicu kematiannya.

Ke mana harus pergi riset, apa nilainya

Analisis trombofilia dapat dilakukan di lembaga medis atau pusat diagnostik klinis apa pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat pasien tinggal dan indikator yang ditetapkan.

Rata-rata, biaya penelitian bervariasi dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Trombofilia adalah patologi yang cukup serius, yang, jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi serius. Itulah sebabnya, dengan faktor-faktor risiko yang ada, disarankan untuk secara rutin melakukan analisis yang menentukan koagulabilitas cairan darah. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, penting untuk memulai perawatan sesegera mungkin.

Informasi yang berguna tentang tes darah untuk trombofilia

Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah disebut trombofilia. Tes darah untuk trombofilia menunjukkan jumlah trombosit dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan yang ditentukan pasien untuk memperjelas diagnosis.

Bagaimana penyakitnya terwujud

Dalam kebanyakan kasus, trombofilia adalah penyakit keturunan. Orang tersebut tidak mencurigai diagnosisnya sampai tubuh mulai membentuk gumpalan darah.

Trombofilia herediter mungkin muncul karena berbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau kelebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.

Penanda genetik utama untuk trombofilia:

  • Kekurangan protein C dan S dan protrombin.
  • Kurangnya antitrombin III.
  • Mutasi Leiden, di mana ada resistensi 5 faktor pembekuan terhadap aksi protein C.
  • Sindrom antifosfolipid.

Trombofilia herediter bukanlah penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis trombofilia ini dapat bermanifestasi saat terpapar oleh faktor-faktor pemicu:

  • kehamilan;
  • cedera;
  • istirahat panjang;
  • minum obat hormonal.
Jumlah trombosit yang diperiksa dalam analisis darah vena.

Indikator ini ditetapkan sebagai PLT. Jumlah trombosit tergantung pada usia dan jenis kelamin pasien. Pada wanita, itu lebih rendah, ini disebabkan pendarahan menstruasi bulanan. Juga, tingkat penurunan selama kehamilan karena peningkatan volume darah total.

Jumlah trombosit pada usia pasien, diambil sebagai norma:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) dan Residency in Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Ajukan pertanyaan >>

  • Anak-anak - 100-390 unit / l.
  • Remaja - 200-410 unit / l.
  • Dewasa - 160-460 unit / l.
Peningkatan kinerja adalah alasan untuk menguji trombofilia, karena penyakit ini memicu pembentukan gumpalan darah, yang dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.

Indikasi untuk belajar

Dengan asal penyakit apa pun, pasien memiliki sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan pembekuan darah secara patologis:

  • Takikardia. Jantung membutuhkan lebih banyak kekuatan untuk "berdarah" darah tebal.
  • Nafas pendek.
  • Pembengkakan kaki, mati rasa pada jari. Ini disebabkan oleh fakta bahwa lebih banyak gumpalan darah terbentuk pada anggota gerak.
  • Batuk, nyeri dada saat menghirup.
Ketika satu atau lebih gejala muncul, Anda harus menyumbangkan darah untuk trombofilia.

Juga, indikasi untuk tes darah untuk trombofilia adalah:

  • Diagnosis trombofilia herediter.
  • Trombosis vena.
  • Operasi yang akan datang.
  • Infertilitas
  • Trombosis setelah minum kontrasepsi oral.
  • Terapi hormon.
  • Prosedur IVF yang akan datang.

Selama tes darah untuk trombofilia, parameter berikut diukur:

  • APTT. Menentukan aktivitas faktor yang berkontribusi terhadap pembekuan darah.
  • Waktu protrombin adalah periode pembentukan gumpalan.
  • Indeks Prothrombin.

Bagaimana cara melakukan analisis?

Untuk diagnosis trombofilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pasien harus menjalani pelatihan minimal:

  • Menolak asupan makanan 12 jam sebelum analisis.
  • Hilangkan alkohol dan tembakau 2-3 hari sebelum penelitian.
  • Hindari stres fisik dan mental sebelum pemeriksaan.
  • Menolak minum obat selama 2-3 hari.
Penanda trombofilia terdeteksi menggunakan metode PCR (reaksi berantai polimerase).

Metode ini memungkinkan tidak hanya untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi, tetapi juga untuk menentukan bentuk penyakit. Menguraikan hasil yang terlibat dalam ahli genetika dan hematologi. Mereka menilai tingkat patologi dan kemungkinan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboemboli, dll.

Analisis trombofilia selama kehamilan

Bahaya khusus adalah penyakit selama kehamilan. Trombofilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini terutama terlihat pada minggu ke 10 kehamilan dan pada trimester ketiga, ketika peningkatan pembekuan darah dapat memicu:

  • keguguran;
  • memudarnya kehamilan;
  • solusio plasenta;
  • pengiriman prematur;
  • preeklampsia;
  • keterlambatan perkembangan janin karena defisiensi nutrisi;
  • kelahiran anak yang mati.
Selain itu, trombofilia selama kehamilan yang menyebabkan perkembangan emboli paru, setelah itu ibu meninggal.

Tes darah untuk trombofilia selama kehamilan wajib ditentukan dalam kasus-kasus berikut:

  • Jika ada kasus trombofilia di kalangan kerabat dekat.
  • Dalam kasus trombosis berulang.
  • Jika sebelumnya wanita tersebut mengalami keguguran atau kelahiran prematur.

Wanita dengan diagnosis yang dikonfirmasi terdaftar dengan genetika. Mereka disarankan melahirkan hingga 38 minggu untuk menghindari tromboemboli. Sepanjang kehamilan, kadar trombosit darah harus dipantau, jika perlu, obat yang tepat harus diambil.

Tonton video tentang topik ini.

Jika seorang wanita mematuhi semua rekomendasi dokter, maka dia secara signifikan lebih mungkin untuk melahirkan dan melahirkan anak yang sehat.

Metode untuk diagnosis trombofilia

Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tingkat trombosit dalam darah. Sejumlah studi diagnostik harus dilakukan yang mengkonfirmasi kekurangan atau kelebihan zat darah yang mengganggu proses pembekuan normal.

Metode tambahan untuk diagnosis trombofilia adalah:

  • Mengukur tingkat D-dimer (produk keruntuhan bekuan darah). Ketika trombofilia ditemukan peningkatan tajam.
  • Studi tingkat fibrinogen. Dengan peningkatan indikator pembekuan akan meningkat.
  • Pengukuran Kalsium.
  • Evaluasi aktivitas fibrinolitik.
  • Microreaction Hoffmann adalah pengukuran tingkat antibodi yang diproduksi oleh tubuh sebagai respons terhadap peptida.
  • Penentuan kandungan protein C dan S terlibat dalam proses hemostasis.
  • Mengukur tingkat antikoagulan lupus. Levelnya meningkat dalam proses autoimun.
Waktu pembekuan diukur dengan dua metode: Sukharev dan Lee-White.

Untuk melakukan ini, dua tabung reaksi dengan darah dipanaskan dalam bak air dan perhatikan waktu di mana darah akan membeku. Normanya adalah 2-5 menit.

Jika pasien mengonfirmasi diagnosis, dokter meresepkan terapi yang melibatkan pengambilan pengencer darah. Semua pasien setelah 55 tahun diresepkan penggunaan produk berbasis asam asetilsalisilat. Obat-obatan ini harus diminum seumur hidup untuk mencegah proses peningkatan pembekuan darah. Selain itu, disarankan untuk tetap melakukan diet. Produk yang meningkatkan pembekuan darah dikeluarkan dari diet: bayam, teh hijau, hati, kacang-kacangan.

Kemana mencari riset?

Analisis trombofilia dapat diambil di laboratorium yang memiliki peralatan yang sesuai.

Klinik paling terkenal di Moskow dan St. Petersburg adalah Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Harga penelitian tergantung pada kedalaman penelitian dan interpretasi hasil. Di beberapa klinik, pasien diberikan hasil analisis tanpa decoding, yang harus dilakukan oleh ahli hematologi. Biaya rata-rata analisis bervariasi dari 4.000 rubel hingga 7.000 rubel. Beberapa klinik menyediakan berbagai layanan, termasuk analisis, decoding, konsultasi dengan dokter.

Trombofilia adalah kondisi berbahaya yang diturunkan atau didapat. Kecenderungan trombosis meningkatkan risiko mengembangkan komplikasi berbahaya: stroke, serangan jantung, tromboemboli. Komplikasi seperti ini berkembang dengan cepat dan menyebabkan pasien mati. Untuk mencegah kondisi yang mematikan pada pasien yang berisiko, disarankan pemeriksaan rutin.

Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak menggumpal di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menghasilkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah stroke dan kerusakan otak. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami perjalanan penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

  • adanya patologi pada kerabat dekat
  • terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
  • mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
  • perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
  • fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu mempersiapkan diri untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh dokter. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

  1. donasi darah di pagi hari
  2. lakukan dengan perut kosong
  3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
  4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
  5. tidak termasuk stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Hitung darah lengkap, yang bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat sel darah merah, trombosit, dll.).
  • Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

  • Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
  • APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
  • Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
  • Investigasi reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang serupa, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika diduga terdapat trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat, diperlukan penelitian berbasis reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

  • definisi mutasi Leiden;
  • verifikasi mutasi prothrombotik;
  • deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme. Kondisi ini memicu variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan yang terganggu, sebagai suatu peraturan, telah terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Analisis decoding melibatkan ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisis untuk trombofilia dapat memenuhi sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • riwayat pasien
  • kondisinya pada saat penelitian
  • fitur dari kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat dari pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, jalannya terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Efek trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

  1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
  2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
  3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, trombosis selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Dengan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan penting dan komprehensif untuk pengobatan trombofilia, serta minimalisasi potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Semoga materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

Trombofilia

Trombofilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan yang meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombofilia ditandai dengan onset yang lebih awal, adanya riwayat kerabat dari patologi ini, gejala trombosis yang tidak proporsional terkait dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian besar harus diberikan pada faktor predisposisi.

Alasan

Ada tiga prasyarat utama yang mengarah pada trombosis, yang disebut sebagai triad Virchow:

  • kerusakan kapal;
  • aliran darah lambat;
  • ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan sistem antikoagulasi.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah

Ini dikaitkan dengan sejumlah besar reaksi tubuh terhadap efek tertentu. Dapat dikatakan bahwa tidak ada pelanggaran yang terjadi dalam tubuh terjadi tanpa partisipasi dinding pembuluh darah. Ini adalah:

  • pementasan kateter, stent, filter dalam bejana;
  • operasi, cedera;
  • kehilangan darah masif;
  • virus, bakteri endotoksin, infeksi dan sepsis;
  • hipoksia;
  • luka bakar biasa;
  • proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang mengarah pada pelepasan sitokin dan zat aktif biologis, menyebabkan kerusakan pada endotelium, paparan membran subendotelial dengan aktivasi sistem koagulasi dan trombofilia.

Memperlambat aliran darah

Salah satu faktor utama trombofilia adalah melambatnya aliran darah melalui pembuluh. Ini karena beberapa alasan:

  • "Penebalan" darah karena dehidrasi, polisitemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
  • penghancuran kapal, peralatan katupnya, mengurangi diameter;
  • imobilisasi paksa pasien;
  • gagal jantung dengan peningkatan tekanan vena;
  • perpanjangan intervensi bedah;
  • adanya tumor ganas, di mana komposisi protein darah berubah.

Jenis trombofilia

Ada trombofilia primer herediter (genetik), genesis sekunder, gabungan, dan tidak jelas.

Trombofilia kongenital adalah patologi yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis bahkan pada orang sehat.

Hematogen (bawaan), atau trombofilia primer dikaitkan dengan patologi berikut:

  • defisiensi antitrombin;
  • kekurangan protein C;
  • kekurangan protein S;
  • Leiden mutasi 8 faktor koagulasi V gen G1691A;
  • peningkatan faktor pembekuan darah Ⅷ;
  • mutasi prothrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinemia;
  • sindrom antifosfolipid.

Untuk trombofilia sekunder termasuk semua yang terjadi sebagai akibat dari triad Virchow.

Trombosis arteri tidak berhubungan dengan trombofilia herediter. Ini berkembang paling sering sebagai akibat dari penyakit jantung iskemik dan perubahan vaskular aterosklerotik.

Penentuan risiko

Dasar untuk pencegahan dan pengobatan berbagai bentuk trombofilia adalah penentuan faktor risiko trombosis. Karena itu adalah trombosis yang merupakan gejala utama dari kondisi ini. Indikator-indikator berikut harus dipertimbangkan ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko untuk VTEC (komplikasi tromboemboli vena):

  • umur;
  • volume intervensi bedah;
  • apakah ada sejarah tromboemboli;
  • patologi bersamaan;
  • perkiraan waktu imobilisasi;
  • bukti trombofilia kongenital.

Ada skala khusus (Wells, Caprini, Geneva), yang memungkinkan untuk merujuk pasien ke risiko rendah, sedang, tinggi mengembangkan trombosis vena dalam, emboli paru dan VTEC lainnya. Di bawah ini adalah salah satunya untuk mengevaluasi pasien bedah.

Diagnostik

Analisis trombofilia kongenital dilakukan ketika gejala sudah terjadi di masa kanak-kanak, serta trombosis tanpa alasan yang jelas, hingga 50 tahun, keguguran kebiasaan, episode tromboemboli pada pasien yang menerima antikoagulan.

Tes trombofilia kongenital meliputi tes genetik untuk menentukan:

Juga menentukan kadar antitrombin Ⅲ, protein S dan C. dalam darah.

Koagulogram

Keadaan koagulasi dinilai dengan mengatur tingkat trombosit, waktu tromboplastin parsial teraktivasi, indeks protrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pemecahan fibrin. Semakin banyak gumpalan darah terbentuk dalam tubuh, semakin banyak fibrin diproduksi, yang terus-menerus rentan terhadap pembusukan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala konsumsi fibrin dalam tubuh.

Gunakan tes dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis emboli paru. Jika D-dimer normal, diagnosis emboli paru tidak dimasukkan.

Dengan hasil tes yang meningkat, trombosis lokalisasi, proses inflamasi, sepsis, dan patologi umum lainnya tidak dikecualikan.

Tromboelastogram

Metode penelitian ini membantu untuk menentukan tahapan pembentukan bekuan darah, keberadaannya dan lisis. Pada trombofilia, tromboelastograf mengindikasikan hiperkoagulasi. Anda dapat membaca tentang metode ini dengan mengikuti tautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasonografi dan Doppler

Metode diagnostik ini mengungkapkan trombus atau vasokonstriksi yang ada, kecepatan aliran darah di pembuluh darah dan arteri dan memungkinkan lokalisasi kerusakan. Ultrasonik jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi pemompaan, ukuran ruang, fraksi emisi, kondisi kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonalis, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer dengan kontras.

Metode diagnostik ini memungkinkan untuk mencurigai bahwa kelebihan sisi kanan jantung akibat stagnasi dalam lingkaran kecil dikonfirmasi sebagai akibat dari obstruksi masif pembuluh darah paru. Gejala untuk kondisi seperti itu tidak spesifik, mereka juga dapat berbicara tentang patologi lain.

Gejala

Gejala utama trombofilia adalah trombosis. Ini dapat ditemukan di berbagai area dan mempengaruhi vena superfisialis yang dalam, pleksus vena di dalam organ, dan sebagainya.

Tromboflebitis - trombosis vena saphena. Gejalanya adalah:

  • nyeri pada tungkai yang terkena trombus;
  • sepanjang urat nadi terlihat terang "trek";
  • saat memeriksa pembuluh yang terkena, tali yang sakit ditentukan;
  • trombus reddens;
  • ditandai parasthesia anggota badan.

Trombosis vena dalam dari THV paling sering terbentuk pada tungkai bawah. Karakteristik gejala DVT:

  • seluruh anggota badan bengkak;
  • kulitnya sianotik dan pola vena saphenous terlihat jelas;
  • ada rasa sakit yang melengkung di anggota badan;
  • Nyeri terlokalisasi terutama di sepanjang bundel neurovaskular.

Jika DVT dari ekstremitas atas telah terjadi, maka pembengkakan, pembengkakan dan sianosis pada wajah dan leher terjadi, kecuali untuk fitur karakteristik kaki.

Trombosis vena dalam pada tungkai bawah memanifestasikan tromboemboli paru - PE.

Emboli paru - komplikasi mengerikan dari pemisahan gumpalan darah dari vena dalam atau pembentukannya di jantung kanan. Kerusakan yang luas pada arteri paru-paru dapat menyebabkan kematian bahkan dengan trombolisis yang memadai. Tentang TELA dapat dibaca secara rinci di artikel ini.

Gejala trombosis paru tidak spesifik dan menunjukkan patologi lain:

  • nafas pendek, posisi paksa pasien untuk memudahkan bernafas;
  • jantung berdebar-debar, penurunan tekanan darah hingga syok;
  • kehilangan kesadaran;
  • sianosis batang tubuh bagian atas dengan embolus masif;
  • nyeri dada;
  • terjadinya hemoptisis.

Terjadinya gejala tersebut memungkinkan Anda untuk berpikir tentang apa yang terjadi di bencana paru-paru dan untuk menunjuk metode pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Perawatan

Ada beberapa kelompok obat untuk pengobatan trombofilia. Ini termasuk:

  • NMG - heparin dengan berat molekul rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lainnya;
  • UFG - heparin yang tidak terfraksi;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • antagonis vitamin K - warfarin;
  • antikoagulan oral generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Obat ini diresepkan dengan adanya faktor risiko trombosis atau tromboemboli. Ketika episode VTEC telah terjadi, pemberian obat ini dalam jangka panjang (3-6 bulan) diindikasikan. Di bawah ini adalah tabel dengan durasi pengobatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Durasi pengobatan dengan antikoagulan setelah episode DVT / PE.

Alokasikan kelompok obat khusus, indikasi untuk penggunaannya sangat terbatas: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka diresepkan untuk trombosis sempurna dengan kehilangan kesadaran dan syok (PEH, infark miokard).

Opsi perawatan bedah yang memungkinkan - pengangkatan gumpalan darah yang dihasilkan. Dalam kasus lesi superfisial pada vena, pengangkatan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis vena dalam mungkin merupakan indikasi untuk filter kava, trombektomi. Terpilih juga untuk administrasi lokal fibrinolytics langsung ke trombus.

Trombofilia pada wanita hamil

Selama kehamilan anak, tubuh wanita mempersiapkan kehilangan darah yang direncanakan, sehingga pada akhir kehamilan, hiperkoagulasi dan trombofilia terjadi. Hal ini disebabkan meningkatnya konsentrasi faktor koagulasi. Volume plasma di mana faktor-faktor ini bersirkulasi meningkat 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu setelah melahirkan, yang memicu hiperkoagulasi.

Dalam hal ini, ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko, resep heparin dengan berat molekul rendah, yang harus dikonsumsi hingga 6 minggu setelah melahirkan. Kerusakan mereka terhadap janin dan menyusui terbukti.

Jika seorang wanita ditandai dengan keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengeluarkan jenis trombofilia seperti sindrom antifosfolipid.

Untuk mencegah trombosis, perlu menggunakan celana dalam kompresi - stocking dari 2-3 kelas kompresi.

Biaya tes trombofilia

Hitung darah lengkap, koagulasi dapat dilakukan di klinik di masyarakat bahkan gratis. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri seseorang, seseorang dapat beralih ke laboratorium berbayar yang memiliki panel pada faktor koagulasi dan studi genetik.

Semua metode instrumental lainnya, sesuai indikasi, dilakukan secara gratis, atau atas dasar bayaran, atas inisiatif pasien.