Sindrom Klippel-Trenone - apa yang mampu dilakukan pengobatan modern?

Sindrom Klippel-Trenone-Weber (bahasa Inggris: Sindrom Klippel-Trenaunay) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi anggota gerak bawah.

Ini adalah tentang keterbelakangan atau aplasia (tidak adanya) dari vena dalam ekstremitas di hadapan sistem vena superfisial. Masalah, sebagai suatu peraturan, timbul pada usia anak-anak dan kemajuan lebih lanjut. Sindrom Klippel-Trenone memiliki gejala-gejala khasnya sendiri, berdasarkan penyakit yang mudah didiagnosis.

Karakteristik penyakit

Sindrom Klippel Trenone adalah salah satu phleboangioplasty sistemik yang paling umum. Penyakit ini ditandai oleh malformasi (penyimpangan dari perkembangan normal, menyebabkan gangguan fungsi organ atau jaringan) dari kapiler kulit (dalam literatur khusus, biasanya, nama latin "naevus ammeus" diindikasikan), pertumbuhan berlebihan jaringan lunak dan tulang pada daerah yang terkena, dan limfatik dan vena malformasi.

Asal usul sindrom ini bersifat sporadis, pria dan wanita jatuh sakit sama seringnya, tidak ada keunggulan ras yang diidentifikasi; gejala dapat terjadi saat lahir atau selama masa kanak-kanak. 63% pasien memiliki semua tanda, pada 37% pasien hanya 2 gejala yang muncul dari triad klinis.

Etiologi, penyebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Ada berbagai hipotesis:

• teori pertama menunjukkan bahwa kerusakan intrauterin pada ganglia simpatis dari saluran intermediolateral menyebabkan dilatasi anastomosis arterio-vena mikroskopis, dari mana malformasi vaskular dapat berkembang;
• sesuai dengan hipotesis ke-2, menghalangi aliran keluar vena normal ke sistem vena dalam menyebabkan pembentukan hipertensi vena dan varises;
• Hipotesis ke-3 menunjukkan bahwa penyebab utama perkembangan penyakit ini adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pelestarian anastomosis arterio-vena mikroskopis.

Meskipun etiologi tidak jelas, sebagian besar ahli cenderung mendukung hipotesis bahwa penyakit ini disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada tahap awal perkembangan janin.

Perkembangan cabang vaskular normal dari embrio adalah hasil dari angiogenesis, vasculogenesis, dan remodeling vaskular. Dalam proses yang kompleks ini, berbagai faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) adalah regulator penting.

VEGF berikatan dengan reseptor tirosin kinase (VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi proliferasi endotel dan pembentukan pembuluh darah - suatu proses yang sangat tergantung pada antagonis, angiopoietin-2.

Sangat mungkin bahwa dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber perubahan tertentu dalam remodeling vaskular terjadi, mungkin pada tingkat angiopoietin-2 yang dimodifikasi.

Ini adalah penyakit yang agak langka, selama 30 tahun terakhir tidak ada kasus di mana sindrom tersebut telah didiagnosis pada anggota satu keluarga. Akibatnya, tidak ada jejak genetik.

Namun, ada entri sebelumnya yang menunjukkan terjadinya penyakit pada beberapa anggota keluarga yang sama.

Gambaran klinis

Sindrom Klippel-Trenone ditandai oleh tiga serangkai gejala, beberapa di antaranya kadang-kadang sudah tampak saat lahir, yang lain mungkin muncul kemudian ketika penyakit berkembang:

1. Warna kulit kemerahan (warna port), seringkali satu sisi, pada tungkai atas dan bawah. Fitur ini hadir dalam 75% kasus.
2. Manifestasi gangguan vena. Ini adalah varises yang muncul di masa kecil. Gejala ini sering disertai oleh varises dari daerah perineum dan suprapubik. Dalam 20% kasus, sistem vena dalam tidak ada. Pada 70% pasien, vena yang melebar hadir di sisi tungkai bawah, paha, atau di kedua area. Varises dikosongkan ke saphenes atau, tergantung pada tingkat, ke dalam vena yang dalam dari ekstremitas. Gambaran klinis termasuk gejala insufisiensi vena kronis, sering - tromboflebitis atau trombosis vena dalam (sekitar 20% kasus). Pembentukan ulkus vena terjadi pada sekitar 1-2% pasien. Limfedema juga sangat umum (15%).
3. Hipertrofi bagian lunak dan tulang anggota badan. Gejala muncul sudah saat lahir dan menjadi nyata dalam proses pertumbuhan. Gejala biasanya unilateral. Kaki adalah hipertrofi (kadang-kadang amputasi diperlukan agar seseorang dapat memakai sepatu).

Malformasi lain melengkapi gambaran klinis klasik. Hipoplasia vaskular limfatik menyebabkan limfedema. Angioma kavernosa mungkin ada pada usus besar dan kandung kemih. Hemangioma epidural dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang. Tanda-tanda lain termasuk kelainan tulang belakang, gigi, dan asimetri wajah.

Orang yang memiliki setidaknya 2 dari 3 gejala utama penyakit diklasifikasikan sebagai pasien dengan sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

Juga perlu untuk menyebutkan adanya bentuk kebalikan dari sindrom, ketika daerah dengan malformasi vaskular adalah hipotrofik, dan hipotrofi terutama disebabkan oleh atrofi bawaan dari jaringan adiposa, lebih jarang terjadi hipotropi massa otot.

Pengumpulan foto dan video pasien dengan sindrom Klippel Trenone Weber:

Membuat diagnosis

Anomali segera didiagnosis saat lahir berdasarkan adanya gejala klinis dan dalam perkembangan lebih lanjut anak, ketika manifestasi khas penyakit menjadi lebih jelas.

Dalam kasus komplikasi dan kerusakan, metode visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasonografi pada ekstremitas bawah, CT (computed tomography), dilakukan, magnetic resonance imaging (MRI) digunakan untuk mempelajari jaringan lunak.

Perawatan medis

Pilihan pengobatan tergantung pada derajat penyakit, keparahan gejala dan kondisi klinis pasien. Mengingat sifat lesi, serta kemungkinan mengembangkan insufisiensi vena kronis, pasien dengan sindrom Klippel-Trenon biasanya diresepkan pengobatan konservatif.

Tidak ada pengobatan atau metode yang digunakan untuk menyembuhkan penyakit, oleh karena itu terapi ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Perawatan konservatif meliputi:

• stoking kompresi atau celana ketat direkomendasikan yang melindungi kaki dari kerusakan, mengurangi pembengkakan;
• selama peradangan varises, obat penghilang rasa sakit dan antibiotik diresepkan dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
• ketika gumpalan darah terbentuk, obat diberikan untuk melarutkannya, yaitu pengencer darah.

Perawatan bedah dianjurkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan kemanjuran. Sayangnya, tidak setiap malformasi vaskular dapat diselesaikan dengan operasi sekali dan untuk semua.

Operasi ortopedi direkomendasikan jika satu kaki lebih panjang dari yang lain (osteotomi dilakukan).

Terkadang penyakit tersebut mengarah pada komplikasi tertentu. Efek yang relatif sering dari sindrom Klippel-Trenone termasuk yang berikut:

• infeksi kulit;
• emboli paru, yang terjadi ketika pembuluh darah di paru tersumbat oleh bekuan darah; gumpalan, biasanya terbentuk di kaki;
• pertambahan jari atau jumlah berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapi yang tepat, prognosis untuk pasien relatif optimis.

Langkah-langkah pencegahan termasuk studi genetik pasangan ketika merencanakan kehamilan (terutama dilakukan di hadapan penyakit dalam sejarah keluarga). Ini akan membantu menentukan risiko memiliki anak dengan gangguan ini. Pencegahan, dengan demikian, tidak ada - penyakit tidak dapat dicegah.

Sindrom Klippel Trenone Weber

Malformasi kongenital, yang disebut "Sindrom Klippel-Trenone-Weber" adalah penyakit pembuluh darah yang langka dan parah, biasanya ditemukan pada tungkai bawah pada anak laki-laki. Anomali semacam itu ditransmisikan pada tingkat gen atau terjadi karena pelanggaran embriogenesis - pembentukan janin. Biasanya ditemukan segera setelah lahir, walaupun dalam beberapa kasus memanifestasikan diri nanti. Tetapi, berbeda dari banyak patologi lain, sindrom Klippel-Trenone memiliki prognosis yang lebih baik untuk hidup jika perawatan bedah dilakukan pada waktu yang tepat.

Riwayat penyakit

Patologi vaskular disfungsional bawaan ini pada anggota gerak pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone. Di masa depan, Parco Weber berkembang lebih rinci, ini sudah terjadi pada tahun 1997. Penyebab sindrom ini adalah bahwa vena utama yang dalam menjadi tidak dapat dilewati di bawah pengaruh kondisi tertentu. Para ilmuwan telah menggambarkan banyak kanal arteriovenous kongenital dengan pembuluh darah melebar yang abnormal yang menembus jaringan otot, tulang, dan kulit. Karena anomali menutupi area yang luas pada kulit, vena saphenous melebar secara hipertrofi. Akibatnya, kerangka dan jaringan lunak di daerah tersebut mengalami perubahan abnormal: mereka meningkat dan memanjang.

Sindrom Klippel-Trenone-Weber dapat menyebabkan munculnya patologi lain baik dalam sistem vaskular organisme secara keseluruhan maupun di organ internal. Ada beberapa cacat seperti:

• elephantiasis dan limfangioma;
• manifestasi eksternal dalam bentuk tidak ada pertumbuhan berlebih dari bibir dan langit;
• gigantisme;
• dislokasi pada sendi panggul.

Selain itu, anak dapat dipengaruhi oleh saluran pencernaan, hingga terjadinya perdarahan internal.

Gejala

Gambaran klinis penyakit yang terkait dengan pelanggaran aliran darah di pembuluh darah utama. Ini terjadi, karena penyempitan lumen pembuluh darah, sebagai akibat dari pemusnahan atau pemerasan pembuluh darah oleh otot abnormal atau cabang arteri. Gambaran klinis ditandai oleh tiga gejala:

1. Bintik-bintik pembuluh, yang disebut anggur.
2. Varises superfisial.
3. Ekstremitas yang terkena hipertrofi.

Bintik-bintik "anggur" muncul pada kulit anggota badan yang sakit, disebabkan pembengkakan pembuluh darah kecil yang dekat dengan permukaan kulit. Mereka sebagian besar datar dan memiliki warna pink pucat atau merah marun. Dengan bertambahnya usia, warna dapat bervariasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, bintik-bintik vaskular seperti itu ditransformasikan menjadi lepuh merah kecil. Mereka dapat dengan mudah terluka, menyebabkan perdarahan ringan.

Varises paling menonjol pada kaki dan paha. Pasien mengeluh kejang otot dan rasa sakit saat berjalan. Jika vena dan organ dalam terlibat, ini juga dapat menyebabkan perdarahan: internal atau dubur.

Hipertrofi tulang dan jaringan lunak pada tungkai yang terkena memanifestasikan dirinya selama bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Kaki biasanya terpengaruh, tetapi kadang-kadang dapat mempengaruhi lengan, kepala, wajah, batang tubuh, atau organ dalam. Secara umum, ada pemanjangan atau pemendekan anggota tubuh yang terkena.

Metode diagnostik

Diagnosis sindrom Klippela-Trenone pada situasi tipikal tidak menunjukkan kesulitan khusus. Mengingat kebutuhan, penyakit ini dapat dibedakan dari fistula dan aneurisma arteriovenosa: juga bawaan dan dengan gejala yang hampir mirip. Ciri pembeda utama dari sindrom ini adalah tidak adanya denyutan yang berlebihan pada pembuluh dan bising pembuluh darah. Selain itu, jenis survei berikut ini dilakukan:

• Penentuan komposisi gas darah vena di ekstremitas yang terluka.
• Ultrasonografi Doppler.
• Angiografi dan MRI.

Prosedur perawatan

Perawatan anak-anak dengan sindrom Klippel-Trenone bawaan adalah tugas yang sangat sulit, keberhasilannya tergantung pada karakteristik individu dari penyakit tersebut. Mempersempit lumen vena di area yang luas menyulitkan segalanya. Operasi bedah yang memakan waktu terdiri dari kenyataan bahwa dokter melakukan pemeriksaan pembuluh darah, menghilangkan penyebab yang menyebabkan terganggunya proses aliran darah normal. Ada situasi ketika vena utama sangat terpengaruh sehingga tidak dapat dipulihkan. Kemudian operasi transplantasi bahan transplantasi ke lokasi area vaskular yang terkena dilakukan. Hasil operasi yang dilakukan diperiksa menggunakan angiografi.

Perawatan tambahan untuk sindrom Klippel-Trenone mungkin termasuk:

• Paparan laser ke vena.
• Skleroterapi - pengantar vena yang terkena obat terapi khusus.
• Mengenakan rajutan kompresi.
• Terapi obat dengan antikoagulan dan imunomodulator.

Ramalan

Hasil positif dari operasi, dikonfirmasi oleh semua tes yang diperlukan, menyebabkan penurunan bertahap dalam varises. Dan juga berkontribusi pada penghapusan lesi trofik dari integumen kulit, pereda nyeri dan perasaan berat pada anggota badan. Selain itu, perbedaan ukuran antara kaki yang sakit dan sehat menjadi kurang jelas atau bahkan sepenuhnya dihilangkan. Namun, ini tidak terjadi segera, tetapi dalam proses pertumbuhan anak. Dalam kasus yang jarang terjadi, perbedaan ukuran menghilang sepenuhnya.

Untuk keberhasilan perawatan yang paling penting adalah diagnosis awal patologi. Jika sindrom Klipple-Trenone ditemukan pada seorang anak, Anda harus segera bangun untuk pemantauan konstan oleh dokter. Penting untuk memulai tindakan medis dari prosedur moderat. Jika langkah-langkah tersebut tidak mengarah pada peningkatan, maka itu akan menjadi persiapan awal untuk operasi. Intervensi bedah dimungkinkan pada usia 3-5 tahun.

Karena sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit parah yang memerlukan pendekatan individu untuk dirinya sendiri. Secara umum, statistik penyembuhannya positif.

Bagaimana cara merawat dan merawat sindrom trenone weber yang terpotong?

Sindrom kliping trapesium Weber tidak biasa, tetapi anak-anak yang menderita patologi ini perlu bantuan. Penyakitnya adalah bahwa vena dan jaringan tambahan memiliki kelainan bawaan. Fenomena ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut Phlebangiodisplasia. Ini terjadi karena disfungsi sistem arteriovenosa.

Karakteristik penyakit

Gejala disfungsional bawaan dari vena ekstremitas bawah dibagi menjadi 2 kategori:

• penyakit yang tidak mempengaruhi perubahan patologis pada kerangka anak dan jaringan lunak;
• Tipe kedua memerlukan anomali seperti pemanjangan dan penebalan anggota tubuh.

Penyakit ini dideskripsikan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone, dan kemudian pengamatan klinis yang terperinci ditambah oleh Parco Weber pada tahun 1997.

Penyebab sindrom Klippel-Trenone dianggap sebagai penyumbatan pembuluh darah dalam, yang merupakan kelainan bawaan. Weber menggambarkan beberapa kanal arteriovenous kongenital, dengan pembuluh darah melebar patologis yang menembus jaringan (kulit, tulang, dan otot).

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk pigmen dan tanda lahir, yang menangkap area besar kulit bayi, pembuluh darah saphena mengalami hipertrofi dan membesar, kerangka dan jaringan lunak tempat daerah yang terkena berada, mengalami perubahan: memanjang dan membesar.

Tanda-tanda klinis penyakit ini

Cacat bawaan perkembangan vena dalam ini terjadi, sebagai aturan, pada laki-laki yang baru lahir, terutama sindrom ini mempengaruhi anggota tubuh bagian bawah anak di satu sisi.

Tanda-tanda eksternal dari sindrom ini adalah sebagai berikut:

• pola pembuluh darah karakteristik dalam bentuk bintik-bintik;
• lesi varises di lapisan permukaan jaringan;
• ekstremitas yang terkena akan berubah bentuk dan ukuran.

Bintik-bintik vaskular dari warna terang ke ungu gelap dengan batas yang jelas memiliki karakter gejala tidak permanen dari penyakit ini dan ditemukan dalam persentase yang lebih kecil dari anak-anak yang terkena sindrom ini. Selain itu, flek dapat disertai dengan pertumbuhan kulit yang membawa ketidaknyamanan, karena mereka mudah terluka dan berdarah.

Fenomena varises superficial veins tidak dapat dideteksi segera saat lahir. Ada beberapa kasus proses dalam bentuk laten, dan patologi terdeteksi pada tahun-tahun pertama kehidupan. Saat bayi tumbuh, sindrom ini menjadi semakin terlihat, pada awalnya ia berada di bagian bawah anggota tubuh yang terkena, kemudian tumbuh semakin banyak di sepanjang kaki, dan kemudian dapat menyebar ke tubuh.

Jika seorang anak mengalami edema tungkai, maka sindrom tersebut hanya ditemukan ketika melakukan studi venografi.

Sinyal pasti dari kehadiran sindrom ini adalah peningkatan pada kaki yang terkena, sementara perbedaan ukuran anggota tubuh yang sehat dan sakit dapat mencapai 10 cm atau lebih. Peningkatan ini disebabkan oleh tulang kerangka, serta jaringan otot, yang membengkak karena pertumbuhan pembuluh darah.

Deformasi berlanjut dengan pertumbuhan anak, hasilnya adalah kelengkungan tulang belakang, seluruh bagian bawah kerangka dan tulang panggul berubah bentuk.

Sindrom Klippel-Trenone disertai dengan rasa sakit, sensasi berat pada anggota tubuh yang terkena, pasien dengan cepat menjadi lelah. Pertumbuhan jaringan vena menyebabkan perubahan trofik, yang memanifestasikan diri dalam bentuk bisul, peningkatan pilosis, pengelupasan kulit.

Semua ini memiliki satu alasan: sistem peredaran darah terganggu, ini dinyatakan dalam fakta bahwa darah masuk dalam jumlah berlebih dan menyebabkan melimpah di salah satu sistem.

Sindrom Klippel-Trenone memerlukan perubahan patologis lainnya, baik dari sistem vaskular dan organ-organ internal anak. Cacat sistem pembuluh darah seperti elephantiasis dan limfangioma paling sering dijumpai, manifestasi eksternal diekspresikan dalam bentuk gigantisme, dislokasi sendi panggul akibat perubahan kerangka, dan non-konjungsinya palatum dan bibir. Dengan kekalahan saluran pencernaan dan organ internal pada pasien yang terkena sindrom Klippel-Trenone, terjadi pendarahan, baik internal maupun dubur.

Metode diagnostik

Dalam diagnosis penyakit ini diperlukan untuk dapat membedakannya dari aneurisma dan fistula arteriovenosa, karena manifestasi di atas juga ditandai dengan gejala yang mirip dengan sindrom: varises, bintik-bintik pembuluh darah dan pigmen, hipertrofi daerah yang terkena dan ekstremitas. Venografi digunakan untuk mendiagnosis penyakit secara akurat, dan komposisi darah vena ekstremitas yang terkena juga ditentukan.

Ciri khas sindrom Klippel-Trenone adalah kenyataan bahwa, pada tekanan vena tinggi, besarnya tidak berkorelasi dengan siklus kontraksi jantung, seperti yang diamati dengan fistula vena arteri eksternal yang serupa. Representasi grafis dari kehadiran sindrom adalah garis lurus. Dengan demikian, metode venografi adalah yang paling berharga, karena dengan bantuannya dimungkinkan tidak hanya untuk mendiagnosis secara akurat, tetapi juga untuk mengidentifikasi tempat-tempat tertentu yang mencegah sirkulasi darah normal.

Peristiwa medis

Sindrom Klippel-Trenone yang dirawat sulit dan membutuhkan operasi yang memakan waktu. Semua terhambat oleh faktor seperti penyempitan lumen vena di area yang luas. Selama operasi, dokter bedah harus memeriksa pembuluh darah, menghilangkan penyebab yang menghambat proses aliran darah normal. Dalam kasus-kasus di mana vena utama sangat terpengaruh sehingga tidak mungkin untuk mengembalikannya, operasi transplantasi dari area vaskular yang terkena dampak dapat dilakukan dengan bahan transplantasi. Penting untuk melakukan serangkaian operasi, yang hasilnya terus-menerus diperiksa dengan studi keberhasilan menggunakan venografi. Berdasarkan kesaksian perangkat ini, tindakan lebih lanjut direncanakan untuk menyembuhkan anak yang sakit.

Langkah-langkah tambahan untuk menghilangkan penyakit ini dapat:

• mengenakan pakaian dalam kompresi;
• paparan vena dengan peralatan laser;
• pengenalan persiapan khusus untuk vena - skleroterapi;
• pengobatan dengan penggunaan obat-obatan untuk merangsang sistem kekebalan tubuh dan antikoagulan yang mencegah pembentukan gumpalan darah.

Ketika operasi membawa hasil positif, dan ini dikonfirmasi oleh analisis yang tepat, varises berangsur-angsur berkurang, lesi trofik pada kulit menghilang, nyeri hilang, dan perasaan berat di anggota tubuh berkurang.

Selain itu, dengan pengobatan sindrom bedah yang berhasil, perbedaan ukuran antara anggota tubuh yang terkena dan kaki yang sehat berkurang, semua ini bahkan tidak keluar sekaligus, tetapi seiring pertumbuhan anak. Ada beberapa contoh perbedaan ini yang benar-benar menghilang begitu anak selesai membentuknya.

Oleh karena itu, diagnosis dini sindrom ini sangat penting. Setelah mengetahui bahwa cacat ini ada pada seorang anak, perlu untuk memulai pengamatan di dokter sejak usia dini, mengambil segala macam tindakan terapi moderat. Langkah-langkah awal untuk menyembuhkan penyakit ini tidak sepenuhnya menghilangkannya, tetapi itu akan menjadi persiapan awal untuk operasi yang sukses yang dapat dilakukan oleh seorang anak pada usia 3-5 tahun.

Penyakit Klippel-Trenone syndrome jarang terjadi, sulit. Dibutuhkan pendekatan individual untuk perawatan dalam setiap kasus. Ada juga statistik positif yang menyembuhkan anak-anak dari penyakit mengerikan ini.

Metode modern pengobatan sindrom Klippel-Trenone

Sindrom Klippel-Trenone adalah kelainan bawaan bawaan yang diturunkan. Ini adalah hemangioectasia hipertrofik, yaitu, peningkatan dan perluasan pembuluh darah. Lebih sering didiagnosis pada pria, tetapi juga ditemukan pada wanita. Gejala lesi terdeteksi selama tahun-tahun pertama kehidupan, sedangkan tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir jarang terjadi. Pasien menderita varises ekstremitas bawah, pembentukan perdarahan subkutan. Kaki yang terluka biasanya membesar, tidak hanya dalam volume, tetapi juga panjangnya.

Pengobatan sindrom Klippel-Trenone adalah bedah. Terapi konservatif digunakan sebagai metode pendukung. Metode pencegahan khusus tidak dikembangkan.

Riwayat penyakit

Untuk pertama kalinya patologi dijelaskan pada tahun 1900. Karakteristiknya adalah dua dokter - Klippel dan Trenone. Kemudian, pada akhir abad ke-20, itu dilengkapi oleh Weber. Karena itu, di berbagai sumber penyakit diberi nama yang berbeda. Namun, penggunaan istilah "sindrom Clipper" salah. Dokter menggambarkan patologi sebagai masalah, disertai dengan pembentukan banyak cacat pada vena anggota gerak. Saat ini diketahui bahwa patologi tempat tidur vaskular juga dapat dibentuk di organ internal.

Penyebab sindrom Klippel-Trenone

Penyakit ini memiliki sifat genetik, yaitu, warisan khusus untuk itu. Pelanggaran ditransmisikan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa ketika sindrom Klippel-Trenone terdeteksi, probabilitas mendiagnosis cacat pada anak adalah 50%. Ada juga kasus pewarisan penyakit melalui generasi. Munculnya cacat genetik merupakan predisposisi dampak pada ibu hamil dari faktor-faktor buruk berikut:

1. Stres dan kecemasan berat kronis merupakan penyebab umum kelainan perkembangan pada anak-anak. Pengaruh mereka sangat berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
2. Penggunaan obat-obatan. Sejumlah obat memiliki efek teratogenik, yaitu kemampuan untuk mengarah pada pembentukan kelainan pada janin.
3. Penyakit menular pada ibu dalam periode persalinan. Agen bakteri dan virus dapat mengganggu perkembangan normal anak dan berkontribusi terhadap terjadinya berbagai cacat.
4. Minum alkohol, obat-obatan, dan merokok selama kehamilan atau sesaat sebelum itu. Kebiasaan buruk menyebabkan keracunan tubuh wanita. Senyawa memasuki darah sebagai hasil dari metabolisme alkohol dan zat-zat lain menembus plasenta, yang memiliki efek negatif pada janin.

Gejala karakteristik

Gambaran klinis patologi spesifik, sehingga diagnosis dalam kebanyakan kasus tidak menyebabkan kesulitan. Tercatat bahwa sindrom Klippela-Trenone pada bayi baru lahir praktis tidak terdiagnosis. Gejala penyakit terjadi selama bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan. Dalam hal ini, patologi rentan terhadap perkembangan, terutama dengan tidak adanya pengobatan yang memadai. Tanda-tanda klinis yang khas meliputi:

1. Varises yang signifikan dari ekstremitas bawah - varises. Karena itu, pola tertentu muncul di kaki. Pembuluh darah melebar, menonjol secara signifikan dan terlihat jelas di bawah kulit.
2. Terhadap latar belakang gangguan sirkulasi darah, perkembangan edema dicatat. Perubahan hemodinamik normal menyebabkan masalah lain. Ekstremitas yang terkena seringkali membesar dalam panjang dan volume, karena tidak hanya jaringan lunak yang terlibat dalam proses patologis, tetapi juga tulang.
3. Di kulit ada pigmentasi yang khas - "noda anggur", foto yang disajikan di bawah ini. Mereka terbentuk sebagai akibat dari kerusakan aliran darah dan, pada kenyataannya, adalah petekie dan hematoma.
4. Pada varises dengan tingkat keparahan yang tinggi, bisul trofik terbentuk. Mereka terbentuk karena gangguan nutrisi normal pada area kulit tertentu, jaringan lemak dan serat otot. Luka tidak sembuh dalam waktu lama, yang secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien.
5. Beberapa bayi baru lahir dengan sindrom Klippela-Trenone-Weber menunjukkan keberadaan jari tangan dan kaki yang nyata, serta peningkatan jumlah mereka, secara polydactyly.

Dalam beberapa kasus, kejadian penyakit ini dikaitkan dengan tanda-tanda yang kurang khas yang mempengaruhi berbagai organ:

1. Patologi dapat secara negatif mempengaruhi kerja saluran pencernaan. Gejala khusus, selain gejala dispepsia, termasuk perkembangan perdarahan di berbagai bagian sistem pencernaan. Pada saat yang sama, intensitas gangguan hemodinamik bervariasi. Hanya pencampuran sel darah merah dalam tinja yang dapat dicatat, tetapi beberapa pasien menderita kehilangan darah yang mengancam jiwa. Paling sering merusak kerongkongan, serta usus besar.
2. Limpa juga terlibat dalam proses patologis. Dalam pembentukan sindrom Klippel-Trenone, pembentukan hemangioma adalah karakteristik.
3. Perkembangan gejala sistem urogenital menunjukkan prognosis penyakit yang tidak menguntungkan, karena menunjukkan adanya gangguan serius dalam tubuh. Pasien memiliki darah dalam urin mereka, ada peningkatan ukuran ginjal yang signifikan.
4. Manifestasi sistem muskuloskeletal lebih sering terjadi. Mereka didiagnosis terutama di kerangka perifer. Ada perubahan dalam struktur anggota badan, yang terkait dengan pasokan darah yang tidak memadai. Di antara gejala yang jarang termasuk kelengkungan tulang belakang, makrosefali, dan pembentukan aneurisma.

Membuat diagnosis

Dokter sering mengkonfirmasi masalah sudah selama pemeriksaan awal. Patologi memiliki manifestasi klinis yang khas. Anamnesis, diperburuk oleh kasus-kasus deteksi cacat pada kerabat pasien, juga menunjukkan masalah genetik. Dalam perjalanan diagnostik, metode visual digunakan - USG menggunakan Doppler, serta sinar-X dengan kontras dan pencitraan resonansi magnetik. Dalam perjalanan studi ini, perubahan spesifik pada vaskular dicatat.

Vorteks aliran darah dan pembentukan anastomosis juga terdeteksi. Tes hematologi dilakukan untuk menilai fungsi ginjal, hati, dan saluran pencernaan. Mereka diperlukan karena penyakit ini dapat mempengaruhi pembuluh darah organ dalam. Tes laboratorium digunakan untuk persiapan operasi. Tes darah digunakan untuk menilai risiko anestesi.

Diagnosis sebelum kelahiran anak gagal. Semua metode yang tersedia hanya digunakan setelah timbulnya gejala.

Perawatan

Pengobatan berhasil melawan lesi vaskular. Taktik menangani penyakit ditentukan berdasarkan tingkat keparahan perubahan patologis. Saat ini, sindrom Klippel-Trenone dirawat tidak hanya di klinik di Jerman, Swedia dan Italia, tetapi juga di Rusia. Ini dimungkinkan berkat kemajuan peralatan medis. Terapi konservatif secara praktis tidak membawa hasil dan hanya digunakan sebagai terapi yang mendukung. Patologi berhasil diobati dengan bantuan berbagai teknik bedah:

1. Ketika lumen pembuluh menyempit, stentingnya dilakukan. Operasi ini mengembalikan sirkulasi darah normal melalui vena dan mencegah keruntuhan lebih lanjut.
2. Dalam beberapa kasus, pasien memerlukan shunting. Prosedur ini adalah menciptakan cara khusus untuk mem-bypass area vaskular yang rusak. Teknik ini digunakan dengan cacat yang jelas.
3. Laser banyak digunakan untuk mengobati sindrom Klippel-Trenone-Weber. Koagulasi vena yang dilakukan dengan bantuan mereka berdampak rendah dan membantu untuk berhasil melawan varises.

Dalam kebanyakan kasus, bahkan setelah operasi, pemantauan berkala terhadap kondisi kesehatan pasien diperlukan, serta kepatuhan terhadap sejumlah pembatasan. Pasien tidak disarankan berolahraga, angkat berat. Beban seperti itu buruk bagi kondisi kapal. Prasyarat untuk pengawetan efek terapi jangka panjang setelah operasi dilakukan adalah pemakaian rajutan kompresi.

Dalam beberapa kasus, penggunaan obat-obatan, seperti antikoagulan, mengurangi risiko pembekuan darah dan pengembangan komplikasi parah. Prognosis penyakit tergantung pada keparahan perubahan patologis dan pada ketepatan waktu perawatan medis.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan sindrom Klippela-Trenone, dokter merekomendasikan calon orang tua, yang riwayat keluarganya dipersulit oleh kasus patologi, untuk menjalani pemeriksaan genetik. Wanita selama kehamilan harus menghindari stres, penggunaan obat kuat, serta diet seimbang dan menghabiskan banyak waktu di udara segar. Untuk mencegah perkembangan komplikasi, termasuk tromboemboli dan lesi ulseratif, Anda harus berkonsultasi dengan dokter jika gejalanya muncul.

Ulasan pengobatan

Oleg, 27 tahun, Kaliningrad

Saya memiliki penyakit pembuluh darah bawaan - sindrom Klippel-Trenone. Karena itu, kaki kiri sedikit lebih besar dari kaki kanan, urat membengkak di atasnya, memar besar muncul secara berkala. Dokter telah melakukan beberapa operasi untuk mengembalikan sirkulasi darah normal. Sekarang kakinya terlihat jauh lebih baik. Kita harus selalu memakai pakaian dalam kompresi, kalau tidak akan ada pembengkakan dan rasa sakit.

Anna, 32 tahun, Irkutsk

Beberapa waktu setelah kelahiran putrinya, para dokter menemukan sindrom Klippel-Trenone. Ibuku menderita penyakit ini, rupanya, masalahnya diturunkan kepada gadis itu dari generasi ke generasi. Varises tidak terlalu terasa, dan tungkainya tidak terlalu bengkak. Anak perempuan melakukan pemindahan kapal yang rusak. Setelah operasi, dia mengambil antikoagulan, memakai celana ketat khusus.

Kasus klinis dari patologi herediter yang langka - sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashova dalam praktik dokter anak

Anotasi artikel ilmiah tentang obat-obatan dan kesehatan masyarakat, penulis karya ilmiah adalah Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artikel ini dikhususkan untuk mempelajari fitur klinis dan morfologis sindrom Klippel Trenone Weber Rubashov (angioma kulit, pembuluh darah superfisial melebar, hipertrofi anggota tubuh yang terkena, adanya anastomosis arteriovenosa). Data tentang esensi, mekanisme patogenetik, prevalensi sindrom disajikan, kasus klinis khas dipertimbangkan.

Terkait topik dalam penelitian medis dan kesehatan, penulis penelitian ini adalah Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Kasus Klinis Patologi Turunan - Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov dalam Praktek Dokter Spesialis Anak

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (angioma kulit, dilatasi vena superfisial, hipertrofi ekstremitas yang terkena, anastomosis arteriovenosa). Mekanisme patogenetik diberikan, kasus klinis khas dipertimbangkan.

Teks karya ilmiah tentang topik "Kasus klinis dari patologi herediter yang langka - sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov dalam praktik dokter anak"

Laporan praktek / Kasus Vipadok

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Universitas Medis Nasional Donetsk. Rumah Sakit Klinik Anak M. Gorky № 5, Donetsk

KASUS KLINIS PATOLOGI HERITARY - SYNDROME CLIPPEL - TRENON - WEBER - RUBUSHOV DALAM PRAKTEK PEDIATR

Ringkasan Artikel ini dikhususkan untuk mempelajari fitur klinis dan morfologis sindrom Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (angioma kulit, pembuluh darah superfisial melebar, hipertrofi anggota tubuh yang terkena, adanya anastomosis arteriovenosa). Data tentang esensi, mekanisme patogenetik, prevalensi sindrom disajikan, kasus klinis khas dipertimbangkan. Kata kunci: Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashova, anak-anak.

Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov karena beragamnya manifestasi klinis yang menarik perhatian para spesialis dari berbagai profil - ahli bedah, dokter anak, dokter kulit, ahli radiologi. Penyakit polisimptomatik menyebabkan banyak nama berbeda, yang mencerminkan berbagai manifestasi klinis dan sifat etiopatogenetiknya. Sinonim dari penyakit ini adalah osteo-hypertrophic varicose nevus, angioosteo-hypertrophy, hemangiectasia hipertrofik, disembriopati tulang vaskular, facomatosis keenam, gigantisme parsial dari sistem pembuluh darah.

Klippel dan Trenon pada tahun 1900, Parks Weber pada tahun 1907 menggambarkan suatu sindrom yang ditandai oleh malformasi kongenital unilateral dari sistem arteriovenosa, pembuluh limfatik, dan perubahan osteohipertrofi sekunder pada satu, lebih jarang pada dua anggota gerak. Weber pada tahun 1918 menarik perhatian pada keberadaan fistula arteriovenosa dengan sindrom ini. S.M. juga berkontribusi besar pada studi sindrom ini. Rubashov, yang menentukan patogenesis dan klinik penyakit ini.

Inti dari sindrom ini adalah pelanggaran aliran darah melalui vena utama anggota tubuh yang terkena. Kesulitan aliran darah melalui vena dalam dapat disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia vena, kompresi vena oleh tali embrionik, pembuluh arteri, keterbelakangan bawaan alat katup vena dalam dan perluasan lumennya. Dalam patogenesis sindrom

Ma mengasumsikan peran pelanggaran embriogenesis dengan displasia sistem vena dalam. Kemungkinan kerusakan mekanis pada periode embrionik tidak dapat dikecualikan. Sementara itu, penyakit ini terkadang ditemukan pada saudara, di antaranya wanita mendominasi. Itu tidak selalu ditransmisikan dengan cara yang dominan, data akhir tentang jenis pewarisan sindrom tidak diterima. Penyakit ini diamati secara sporadis, jarang dengan serangkaian gejala lengkap. Risiko penularan turun-temurun, menurut banyak peneliti, dapat diabaikan. Tiga serangkai gejala klasik - angioma kulit, pelebaran pembuluh darah superfisial, hipertrofi anggota tubuh yang terkena - disebut sebagai sindrom Klippel - Trenone, dan adanya anastomosis arterio-anomali adalah ciri khas sindrom Parkers Weber.

Gejala klinis terjadi saat lahir. Orang tua memperhatikan bintik-bintik vaskular pada kulit tungkai anak setelah lahir. Hemangioma adalah tunggal atau multipel; kapiler, kavernosa, kistik; berbeda dalam ukuran dan lokalisasi (pada bagian tubuh mana pun, tetapi paling sering pada kaki, bokong, perut, bagian bawah tubuh). Kekalahan unilateral menang. Hiperpigmentasi kulit telah dijelaskan, kelainan dapat diamati.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Kesehatan Anak”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentasi dalam bentuk pigmen dan achromic nevi, telangiectasia, kulit marmer. Angioma biasanya sudah terlihat pada saat kelahiran anak (dalam kasus-kasus terisolasi itu memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak) sebagai nevus vaskular telangi-ectatic yang luas terlihat (menyala, atau "anggur", nevus), dalam 50% kasus - kavernosa, terletak di sepanjang panjang satu anggota tubuh bagian bawah. Beberapa lesi yang tersebar dapat berada di kulit batang, apalagi hemangioma terlokalisasi di ekstremitas atas. Warna angioma dapat bervariasi dari merah pucat hingga ungu pekat. Jaringan hipertrofi ekstremitas yang terkena (baik lunak maupun tulang) karena vaskularisasi intensif. Ekstremitas yang terkena atau bagiannya memanjang dan biasanya tumbuh lebih cepat karena panjangnya tulang hipertrofi, dan juga menebal karena hipertrofi jaringan lunak dalam kondisi peningkatan pasokan darah. Kelainan bentuk sendi, penebalan atau distrofi otot juga mungkin terjadi. Dalam beberapa kasus, bukan hipertrofi yang terjadi, tetapi atrofi tulang dan jaringan lunak tungkai. Jaringan vena dalam mungkin tidak berkembang atau tidak ada. Ulkus trofik yang sering terjadi, edema jaringan subkutan. Varises dari ekstremitas yang terkena menjadi jelas pada masa remaja dan dapat disertai dengan tromboflebitis dari vena superfisial, perdarahan mungkin terjadi, perkembangan gangren. Ekstremitas bawah terkena 2 kali lebih sering daripada ekstremitas atas, dan sebagian besar bagian distal ekstremitas terpengaruh.

Dalam kasus-kasus tertentu, pada salah satu ekstremitas bawah, lebih jarang pada ekstremitas atas, terdapat neus telangiectatic dengan berbagai ukuran dalam kombinasi dengan varises dan anastomosis arteriovenosa di sisi yang terkena, yang dalam kebanyakan kasus menyebabkan gigantisme parsial anggota tubuh yang sakit. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada prevalensi lesi kulit dan pembuluh darah, serta tingkat hipertrofi anggota gerak. Pemanjangan anggota tubuh menyebabkan lengkungannya. Kelainan perkembangan lainnya mungkin terjadi: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, panjang jari yang tidak proporsional, secara oligodactyly. Sejumlah pasien dapat mengalami skoliosis, dislokasi sendi panggul dan gejala displastik seperti kaki pengkor bawaan, kelainan bentuk sendi lutut, spina bifida.

Fistula arteriovenous kongenital shunts selalu menyebabkan munculnya varises dan mempengaruhi keadaan hemodinamik. Fistula arteriovenosa meningkatkan aliran vena dan dengan demikian meningkatkan volume menit jantung, menyebabkan kelebihan beban dan, tergantung pada lokalisasi shunt, durasi keberadaannya dan ukuran arteri, kadang-kadang menyebabkan hipertrofi jantung dan jantung yang parah.

kegagalan Mereka menyebabkan penurunan tekanan arteri dan peningkatan tekanan vena, penurunan resistensi perifer total dan mempersingkat waktu sirkulasi darah. Karena pelepasan arteriovenosa, terjadi peningkatan kandungan oksigen dalam darah vena, yang merupakan salah satu gejala fistula arteriovenosa yang paling menonjol dan persisten. Perjalanan penyakit ini terus berkembang.

Ada juga varian gagal sindrom: tanpa nevi vaskular, tanpa hipertrofi tulang atau tanpa varises. Bentuk "silang" juga dimungkinkan, di mana angioma kulit diekspresikan pada satu ekstremitas dan dilatasi varises pada yang lain.

Anomali kraniofasial meliputi hipertrofi wajah asimetris, mikro dan makrosefali, kalsifikasi intrakranial, hipertrofi jaringan orbital. Glaukoma, katarak, koloboma, dan heterokromia iris, angiomatosis fundus mata diamati. Visceromegali, hemangioma saluran pencernaan, sistem kemih, pembuluh darah besar tambahan, aneurisma arteri ginjal, hemangioma ginjal, panggul, uterus, angiomatosis organ visceral, varises paru-paru, dan malformasi pembuluh darah visceral yang dapat menyebabkan perdarahan ditemukan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis, data pemindaian dupleks ultrasound dan pemeriksaan phlebangiographic. Ultrasonografi, arterio, dan phlebolymphographic memungkinkan kita untuk membedakan malformasi ini. Flebomanometri fungsional dengan sindrom Clip-Pell-Trenone mencatat tekanan vena tinggi yang tidak berubah pada posisi horizontal dan vertikal pasien. Tekanan darah pada kebanyakan kasus jelas berkurang. Pemeriksaan X-ray mengungkapkan penebalan lapisan kortikal tulang anggota tubuh yang terkena dan osteoporosis, yang mengarah pada deformasi anggota tubuh, pembentukan rongga bulat di tulang, perluasan saluran gaversovye, pembentukan uzur dalam zat tulang yang kompak. Perubahan radiografi tulang anggota badan yang terkena dampak karena tekanan pembuluh darah yang melebar.

Diagnosis banding dilakukan dengan penyakit Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Sindrom protein; Maffucci, Bina, neurofibromatosis tipe I dan malformasi sistem vaskular lainnya.

Pengobatan sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov memiliki prospek kecil, dan operasi perbaikan plastik hanya mungkin dilakukan dengan agenesis segmen kecil dari vena utama. Perawatan bedah terdiri dari penyilangan dan pembalut anastomosis arteriovenosa

lakukan arteri dan vena besar, dan di hadapan fistula arteriovenosa multipel - dalam ligasi pembuluh arteri adduksi setelah studi phlebografi menyeluruh. Namun, ligasi arteri utama dapat disertai dengan nekrosis ekstremitas distal. Beberapa penulis mengusulkan simpatektomi lumbal, pengangkatan varises, terapi radiasi hemangioma kavernosa. Intervensi bedah pada sistem kerangka - memperpendek osteotomi atau fiksasi cangkok tulang dalam metafisis untuk mencegah pertumbuhan tulang lebih lanjut - dilakukan setelah eliminasi awal pelanggaran berat pada pembuluh dan jaringan lunak. Prognosisnya tidak menguntungkan karena meningkatnya insufisiensi kardiovaskular dan limfostasis.

Gambar 1. Nevus hemangiomatosa di sisi kiri dada dan bahu kiri.

Sehubungan dengan kelangkaan patologi ini, kami menyajikan pengamatan klinis kami sendiri. Child S., 23 Maret 2006, lahir pada 8 November 2013, ia memasuki bangsal penyakit menular dari Rumah Sakit Klinik Anak Kota (City Clinical Hospital) No. 5 di Donetsk dengan keluhan kenaikan suhu tubuh hingga 39 kelesuan, batuk, rinitis. Karena sakit pada hari ke-3, dokter distrik dikirim ke rumah sakit karena dicurigai menderita pneumonia.

Setelah masuk ke departemen 08.11.13, keadaan anak dianggap sebagai tingkat keparahan sedang, suhu tubuh pada saat masuk 37,2 ° C; HR - 106 per menit., BH - 28 per menit. Fisik yang tepat, nutrisi yang memadai. Kulit pucat, di kulit tungkai atas kiri, di kiri di dada atas dan belakang - hemangioma luas. Ekstremitas kiri atas jauh lebih hangat saat disentuh, tidak melentur sepenuhnya pada sambungan siku (hingga sudut 120 °), 4 cm lebih panjang dari yang kanan, 3,5 cm lebih tebal, dan tangan kiri ukurannya meningkat secara signifikan. Pernapasan hidung sulit. Mukosa lengkungan palatine hiperemis. Ditentukan oleh pemendekan bunyi perkusi di bagian bawah dada ke kanan. Ay-skultativno terengah-engah, di sebelah kanan di bagian bawah - lemah, mengi kering bersiul dan gelembung besar lembab tunggal di kedua sisi, di sebelah kanan di bagian bawah terdengar mengi basah. Ada punuk jantung moderat. Offset batas kiri dari kardiak relatif 2 cm ke luar dari garis midclavicular kiri. Bunyi jantung berdenyut, ritmis, denyut jantung - 100 per menit, murmur sistolik pada titik I dan V. Perut lunak, palpasi dalam tersedia, hati 1 cm di bawah batas kosta, tanda-tanda vesikular yang cukup positif, limpa di hipokondrium.

Diperiksa: 1. Tes darah umum tanggal 11/09/13: sel darah merah - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukosit - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% tersegmentasi - 60%, limfosit - 8%, monosit - 2%, trombosit

Gambar 2. Prevalensi nevus di sisi kiri belakang dan bahu kiri

Gambar 3. Peningkatan ukuran ekstremitas kiri atas

Anda - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / jam. Tes darah umum dari 11/16/13: eritrosit - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukosit - 5,7 • 109 / l, eosinofil - 3%, menusuk - 8%, nukleus tersegmentasi - 40%, limfosit - 44%, monosit - 5%, trombosit - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / jam. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Koagulabilitas Sukharev - 3-4 menit. 3. Tes darah biokimiawi: urea - 6,9 mmol / l, kreatinin - 0,058 mol / l, bilirubin total - 14 μmol / l, tidak langsung - 11 μmol / l, garis lurus - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (pada tingkat B sebesar 75%, pada biseps otot bahu - D> B sebesar 75%, pada trisep - D> B sebesar 50%, pada fleksor dan ekstensor - D> B sebesar 75%, pada tenor dan hipotesis - D> B sebesar 100% Chronaximetry: pengurangan rangsangan neuromuskuler sepanjang saraf radial kiri dengan faktor 1,3, reaksi selama iritasi adalah khas.

Anak membutuhkan perawatan bedah lebih lanjut.

Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Ru-basov menghadirkan banyak kesulitan tidak hanya untuk diagnosis tetapi juga untuk perawatan, ini adalah jenis displasia sistemik dan patut mendapat perhatian sebagai salah satu dari banyak penyakit keturunan yang mempengaruhi berbagai jaringan tubuh. Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov - jarang ditemukan kelainan keturunan yang agak berat menyangkut kualitas hidup anak. Oleh karena itu, pengetahuan tentang manifestasi klinis, diagnosis banding dan pilihan taktik

Gambar 5. Hasil studi eografis ekstremitas atas

Manajemen kelompok pasien yang berat ini sangat penting bagi dokter di semua tingkat perawatan.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Sindrom herediter dan konseling genetik medis. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Kasus sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashova dalam kombinasi dengan trombositopati // Pediatri. - 1993. - № 1. - hlm. 91-92.

3. Samuel M., sindrom Spitz L. Klippel-Trenaunay: gambaran klinis, komplikasi dan manajemen pada anak-anak // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Anomali L.Vibelibel pada anak-anak // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Sindrom Klippel-Trenaunay: pencarian diagnosis yang tepat // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hemangioma vertebra toraks menyebabkan paraplegia pada sindrom Klip-pel-Trenaunay-Weber: laporan kasus // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Universitas kedokteran nasional Aonetsky im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya nomor 5, M. Aonetsk

WIPADO PiAKO'i SPAD BADY PATOLOGI TETAP - SYNDROME KLSHPEL - TRENON - WEBER - RUBASHOVA DI PRAKTEK DOKTER-UP ^ ATRA

Ringkasan Statte dikaitkan dengan prevalensi sindrom Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova dari fitur morfolopik sindrom Klšpelya (shyrsh anpomi, urat yang membesar, hipertrofi urethromata, dengan memakai anastasis vena anastasis, vena anestesi, hipertensi anterior, hipertensi anterior). Dash telah diajarkan tentang patogenetika mehashzmi, meningkatkan sindrom, jenis vipad khas rozgly-nuto.

Kata-kata Kro40Bi: Sindrom Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Universitas Medis Nasional Donetsk dinamai M. Gorky

Rumah Sakit Klinik Anak Municipal №5, Donetsk, Ukraina

KASUS KLINIS PATOLOGI PERAWATAN RARE -

SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV DALAM PRAKTEK PEDIATRICIAN

Ringkasan. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (angioma kulit, dilatasi vena superfisial, hipertrofi ekstremitas yang terkena, anastomosis arteriovenosa). Mekanisme patogenetik diberikan, kasus klinis khas dipertimbangkan.

Kata kunci: Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov, anak-anak.

Semua fitur sindrom Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weber Syndrome (KTWS) adalah kombinasi sindrom malformasi kapiler, hipertrofi jaringan lunak, tulang, varises, atau malformasi vena. Ini dianggap sebagai sindrom angio-osteo-hipertrofik.

Ini adalah sindrom dermatologis yang jarang, yang sering dilihat sebagai triad dari malformasi vaskuler (malformasi kapiler), varisesitas vena, hipertrofi tulang, dan jaringan lunak.

Pengobatan biasanya konservatif, jarang, koreksi bedah varises diindikasikan. Anomali ortopedi diobati dengan epifiphoisode untuk mencegah (menghentikan) pertumbuhan anggota badan dan koreksi kelainan tulang.

• Malformasi kapiler;

• hipertrofi tulang atau jaringan lunak anggota tubuh (gigantisme lokal);
• varises, anomali vena dengan distribusi yang tidak biasa.

Diagnosis terjadi ketika ada dua dari tiga gejala yang hadir. Malformasi kapiler mungkin tidak ada dengan bentuk atipikal.

Terminologi

Nama - Sindrom Klippel-Trenone-Weber pada dasarnya menyesatkan, karena dua nama berbeda digunakan untuk menunjuk dua sindrom berbeda. Namun, mereka tidak selalu secara konsisten dianggap sebagai subjek terpisah dalam literatur:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Sindrom Parks-Weber (dengan deformitas arteriovenous sejati).

Epidemiologi

Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tidak ada preferensi seksual atau ras. Prevalensi adalah

Gejala

Biasanya ditemukan pada masa bayi. Fitur sering unilateral, mempengaruhi satu anggota badan. Dapat didiagnosis di dalam rahim.

Sebagian besar kasus bersifat sporadis dengan mutasi gen AGGF1. Namun, ada kecenderungan keluarga.

Tingkat keparahan berikut dicatat:

1. Displasia vena, flebaktik.
2. Displasia arteri.
3. Displasia vena terkait, phlebarterectasia (tanpa AV shunt), angiodysplasia dengan shunt (KTWS atau sebenarnya Weber FP syndrome).
4. Campuran angiodysplasia bentuk atipikal dari sindrom ini.

Hipertrofi

Perpanjangan anggota badan terdiri dari pemanjangan tulang, hipertrofi jaringan lunak perifer, atau keduanya. Sering dimanifestasikan sebagai perbedaan antara panjang kaki. Dapat mempengaruhi anggota tubuh manapun.

Malformasi kapiler

Manifestasi kulit yang paling umum dari sindrom Klippel Trenone. Malformasi kapiler termasuk tungkai yang membesar, perubahan kulit dapat diamati pada bagian tubuh mana saja. Ekstremitas bawah adalah area yang terkena dampak

Varises

Hadir pada sebagian besar pasien. Biasanya terletak di sisi ekstremitas yang terkena, kaki (dalam beberapa kontradiksi dengan varisesitas umum Van-Safen-Magna)

Persistensi vena embrionik, yang paling banyak ditemukan adalah vena marginal lateral (Servelle vein) - 68-80% kasus.

Malformasi vena terjadi pada sistem vena superfisial dan profunda. Anomali vena superfisial berkisar dari ektasia vena kecil hingga vena embriologis permanen, defek vena besar. Kelainan vena dalam termasuk dilatasi aneurisma, aplasia, hipoplasia, duplikasi, inkompetensi vena.

Manifestasi visceral

Perdarahan dubur atau kandung kemih adalah komplikasi serius dari perkembangan pembuluh panggul, tercatat dalam 1% kasus. Malformasi pembuluh darah meliputi:

• saluran pencernaan (20%);
  • pendarahan adalah gejala yang paling umum. Dari perdarahan kecil hingga masif, mengancam jiwa, dan koagulopati konsumtif;
  • distal dan rektum paling sering dihubungkan;
  • perdarahan saluran cerna bagian atas.
• saluran kemih
  • Terlibat dalam kasus yang lebih parah;
  • hematuria kasar, berulang dan tidak nyeri, biasanya merupakan tanda klinis pertama keterlibatan kandung kemih. Sering dimanifestasikan pada usia dini;
  • hipertrofi ginjal, peningkatan venositas terjadi ipsilateral ke sisi yang terkena;
  • malformasi vaskular terletak di dinding depan kandung kemih dan kubah;
  • trigonum dan leher kandung kemih jarang terlibat;
  • lesi genital tidak menyebabkan masalah klinis; Namun, pasien dengan disfungsi ereksi memiliki vena seksual yang abnormal;
• limpa - hemangioma lien.

Manifestasi kerangka

Biasanya adalah sekunder dari perbedaan panjang kaki:

• dislokasi femoral ipsilateral;
• skoliosis.

Diagnostik

Fitur radiografi

Dapat menunjukkan kombinasi salah satu dari tanda-tanda klinis di atas.

Ultrasonografi intrauterin

Ultrasonografi prenatal mendiagnosis trenone sindrom Klippel pada awal minggu ke-15 kehamilan, berdasarkan hipertrofi ekstremitas dan lesi kistik subkutan terkait. 3D US mengungkapkan perbedaan lebar kaki. Kemungkinan fitur tambahan:

• gagal jantung;
• polihidramnion

Perbedaan hasil pencitraan intrauterin:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann;
• Sindrom protein;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Hemidisplasia kongenital dengan eritroderma ichthyosiform dan defek tungkai;
• neurofibromatosis tipe 1 (NF1);
• triploidy.

Radiografi teratur

Dalam radiografi konvensional, seseorang dapat melihat pemanjangan tulang, berkontribusi pada perbedaan panjang kaki, penebalan jaringan lunak atau phlebolith yang dikalsinasi.

Gambar MR T2-weighted menunjukkan lesi vena dan limfatik yang lemah di daerah dengan intensitas sinyal tinggi.

Gambar MRI mencerminkan ekspansi yang dalam dari malformasi vaskular aliran rendah dalam sel otot, panggul dan hubungannya dengan organ yang berdekatan, serta hipertrofi tulang dan jaringan.

Angiografi

Data angiografi khas yang dapat dilihat pada CT scan dengan peningkatan kontras atau MRI termasuk drainase varicoid superfisial kaki tanpa sistem vena dalam. Marginal vein Servelle adalah tanda patognomonik (vena saphenous di paha).

Komplikasi

• tromboflebitis pada tungkai yang terkena;
• tromboemboli vena;
• gastrointestinal, perdarahan urogenital di hadapan lesi visceral;
• Jika malformasi kapiler cukup besar, mereka menyita trombosit, yang dapat menyebabkan sindrom Kasabah-Merritt (coagulopathy konsumtif).

Perawatan

Pengobatan adalah gejala konservatif, hanya dalam kasus yang jarang intervensi bedah dibenarkan. Terapi meliputi:

• penggunaan stoking kompresi kompresi untuk insufisiensi vena kronis;
• perangkat pneumatik intermiten ke tungkai yang membesar;
• laser berdenyut untuk bintik-bintik;
• epifisis untuk gangguan ortopedi untuk mencegah pertumbuhan berlebih ekstremitas dan memperbaiki kelainan tulang.

Perawatan bedah termasuk epifisogenesis untuk mengendalikan ketidakkonsistenan panjang kaki, menghilangkan hipertrofi jaringan lunak, menghilangkan varises superfisial.

Terapi kompresi memiliki efek positif dalam pengobatan limfedema dan insufisiensi vena kronis. Perawatan luka lokal, perban kompresi, sepatu ortopedi khusus, penyesuaian gaya hidup meningkatkan penggunaan anggota tubuh.

Ligasi dan pengangkatan lesi vena besar tidak berguna. Solusi terbaik adalah skleroterapi dengan USG (USFS). USFS adalah teknik rawat jalan minimal invasif yang sangat efektif dengan nyeri minimal. Dia menunjukkan hasil yang sangat baik pada pasien dengan sindrom Klippel Trenone Weber.

Sejarah

Pada tahun 1900, dokter Prancis Klippel dan Trenone pertama kali menggambarkan sindrom yang ditandai dengan nevus kapiler, ekstremitas yang terkena, hipertrofi, dan varises. Pada 1918, Weber mencatat hubungan triad dengan fistula arteriovenosa.

Ramalan

Kelainan ini biasanya tidak mengancam jiwa, memiliki prognosis yang baik. Tingkat keparahan tergantung pada jenis displasia pembuluh darah yang terlibat. Dapat hadir sebagai hemangioma ginjal dengan komplikasi hematoma perirenal yang membutuhkan nefrektomi.

Ada bukti dari kejadian pembuluh koroner yang disebabkan oleh tromboemboli dan menyebabkan kematian pasien.

Sindrom kliping Trenone adalah sindrom kongenital malformasi vaskular, jaringan lunak, dan hipertrofi tulang yang sangat jarang. Ini mempengaruhi beberapa sistem, ada komplikasi organ visceral, yang merupakan komplikasi yang sangat mengerikan. Perawatan biasanya dilakukan dengan hati-hati, di bawah pengawasan rutin dokter.