Di mana diadakan: Tonus
Batas waktu: 8 hari kerja
+ Asupan bahan 200 gosok.
+ Analisis pagar di rumah (hanya Nizhny Novgorod) 200 gosok.
Trombofilia adalah pelanggaran sistem pembekuan darah, yang ditandai dengan peningkatan risiko trombosis. Trombofilia biasanya dikaitkan dengan cacat genetik. Tes untuk risiko trombofilia harus diambil untuk mengidentifikasi polimorfisme gen faktor pembekuan darah dan komponen hemostasis, yang menyebabkan disfungsi sistem hemostatik. Seringkali ada kekurangan antitrotrombin III, protein C dan S, anomali faktor V (mutasi Leiden), anomali prothrombin G 202110A dan lainnya. Perkembangan trombofilia juga dapat dikaitkan dengan partisipasi gen yang mengontrol metabolisme asam folat. Gangguan metabolisme asam folat menyebabkan hyperhomocysteinemia, perkembangan aterosklerosis yang cepat dan kemungkinan komplikasi trombotik.
Polimorfisme gen yang berhubungan dengan perkembangan trombofilia:
Analisis trombofilia memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kecenderungan genetik dan untuk mencegah perkembangan patologi sistem kardiovaskular, komplikasi kebidanan, trombosis dan tromboemboli. Skrining, yang meliputi analisis risiko trombofilia, membantu mengidentifikasi kelompok risiko pada tahap awal pengembangan patologi dan memungkinkan untuk menyesuaikan manajemen pasien.
Diperlukan pelatihan khusus.
Menurut hasil analisis untuk trombofilia, sebuah kesimpulan genetika dikeluarkan, yang memungkinkan untuk menilai risiko pengembangan patologi. Hasil tes akan membantu untuk memprediksi terjadinya trombosis, tromboemboli, komplikasi obstetri-ginekologis, infark miokard. Hasil analisis untuk trombofilia akan membantu dokter untuk memilih tindakan pencegahan yang optimal untuk pasien dan untuk memahami gejala klinis pada pasien tertentu.
Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.
Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.
Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.
Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.
Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:
Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.
Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:
Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.
Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:
Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:
Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.
Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.
Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.
Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:
Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:
Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:
Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti gangguan hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung untuk itu - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.
Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:
Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang sebelumnya dialami wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang menderita trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan mengungkapkan perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan pengobatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada periode awal dan akhir pascakelahiran, patologi janin selama kehamilan berikutnya.
Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.
Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:
Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang menyebabkan trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam populasi.
Tes ini dilakukan atas dasar laboratorium konvensional di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:
Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Penting untuk berbicara terlebih dahulu dengan semua seluk-beluk dengan spesialis yang merujuk Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.
Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa untuk pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, studi berbagai indikator dapat ditentukan. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.
Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "kerja" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:
Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.
Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:
Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:
Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul pada latar belakang kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor pembekuan 5 yang dikodekan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khusus yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:
Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktornya selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:
Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses disolusi bekuan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal jika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan peningkatan durasi kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.
Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.
Analisis yang hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu penentuan waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.
Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi segera untuk diagnosis.
Analisis kerja gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin dilakukan berdasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.
Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.
Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?
Epitel bukal (bukal), darah vena.
Bagaimana cara mempersiapkan studi?
Tidak diperlukan pelatihan.
Lebih lanjut tentang penelitian ini
Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll.
Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Sebagai aturan, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, mengambil bagian dalam pengembangan trombofilia herediter. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine dalam darah).
Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang teraktivasi dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor-faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.
Pada pembawa mutasi seperti itu, ada kemungkinan besar kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.
Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan kehamilan. dalam periode postpartum.
Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Studi ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.
Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan koagulasi, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama dari sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).
Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi kerusakan, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.
Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.
Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.
Faktor risiko trombofilia:
Kapan studi dijadwalkan?
Apa artinya hasil?
Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat ahli genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.
Penanda genetik
Juga disarankan
Sastra
120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Dengan perkembangan kemajuan ilmiah dan teknologi, menjadi mungkin untuk mempelajari secara terperinci molekul DNA, mengidentifikasi urutan gen yang benar dan menentukan mutasinya. Langkah ini memungkinkan kami untuk menemukan penyebab banyak penyakit manusia dan berbagai patologi dan menyederhanakan diagnosis penyakit genetik turunan. Salah satu masalah ini adalah trombofilia, dan tes khusus, analisis trombofilia, memungkinkan menentukan kecenderungannya untuk itu.
Jika dinding pembuluh darah rusak akibat cedera atau operasi, sistem pembekuan darah diaktifkan di dalam tubuh. Zat khusus, yang disebut faktor pembekuan, memastikan pembentukan bekuan darah, trombus, yang menutup kerusakan pembuluh darah. Setelah menghentikan perdarahan, faktor-faktor antikoagulan diaktifkan, yang menghilangkan gumpalan yang berlebihan dan menormalkan dinding pembuluh darah.
Kedua proses ini bekerja dengan lancar dan saling berhubungan, yang memastikan pemeliharaan keadaan cairan darah yang konstan dan disebut hemostasis. Karena itu, ketika sistem hemostasis bekerja dengan baik, darah di dalam pembuluh tidak akan menggumpal. Tetapi mengapa ini tidak selalu terjadi? Kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah di dalam pembuluh darah disebut trombofilia. Penyebab dari patologi ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik herediter (bawaan) (polimorfisme) gen faktor dan komponen sistem hemostasis, serta kerusakan sel darah yang didapat dan gangguan lain pada sistem koagulasi dapat menyebabkannya. Untuk mengidentifikasi keadaan seperti itu, biarkan analisis trombofilia.
Jadi mengapa mengambil analisis ini? Kecenderungan trombosis dapat menyebabkan banyak penyakit, dan kadang-kadang bahkan dapat menyebabkan kematian pasien. Itulah sebabnya diagnosis tepat waktu polimorfisme genetik yang menyebabkan gangguan pada sistem pembekuan darah sangat penting. Diagnosis trombofilia dilakukan dalam beberapa tahap: studi sejarah, pemeriksaan fisik dan, yang paling mendasar, tes laboratorium - tes darah.
Untuk menentukan tingkat kecenderungan trombofilia, Anda dapat lulus analisis.
Analisis trombofilia genetik didasarkan pada identifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab untuk hemostasis. Penanda trombofilia ditentukan dengan menggunakan sistem uji Cardio-Genetic Thrombophilia dengan metode polymerase chain reaction (PCR). Metode ini telah diuji oleh waktu dan, berkat sensitivitasnya yang tinggi, telah menjadikan dirinya sebagai metode yang paling efektif untuk mendiagnosis penyakit virus, infeksi dan genetik.
Kami daftar komponen utama dari sistem hemostasis, polimorfisme gen yang dapat ditunjukkan dengan tes untuk trombofilia:
Mengubah konsentrasi protrombin dalam darah secara besar-besaran menyebabkan risiko keguguran akibat kematian janin pada trimester pertama, trombosis vena, stroke iskemik, perkembangan tromboemboli.
Polimorfisme gen F5 dapat menyebabkan trombosis vena, stroke iskemik dan keguguran karena kematian janin dalam 2 atau 3 trimester.
Karena polimorfisme gen F7, aktivitas dan sifat proconvertin berubah, yang menyebabkan berbagai perdarahan (gastrointestinal, selaput lendir, dll.).
Polimorfisme gen F13A1 menyebabkan perubahan aktivitas fibrinase, dan ini mengarah pada sindrom hemoragik dan hemarthrosis.
Polimorfisme gen FGB memengaruhi tingkat kadar fibrinogen dalam darah. Dengan peningkatannya meningkatkan kemungkinan pembekuan darah.
Mengubah sifat-sifat reseptor ini karena mutasi gen mengarah pada risiko stroke iskemik, tromboemboli dan trombosis pasca operasi.
Mutasi pada daerah gen ini menyebabkan penyakit kardiovaskular, peningkatan risiko infark miokard, dan tromboemboli.
Kandungan serpine yang meningkat dalam darah dapat menyebabkan keguguran, hipoksia janin, atau perkembangan yang tertunda.
Diagnosis yang tepat waktu, yaitu deteksi polimorfisme gen sebagai hasil analisis untuk trombofilia melalui tes PCR, memungkinkan untuk menilai risiko pengembangan kemungkinan patologi dan mencegahnya.
Untuk analisis trombofilia, Anda harus menyumbangkan darah dari vena. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Darah untuk trombofilia diberikan pada waktu perut kosong, mis. Setidaknya 8 jam harus lewat dari makanan terakhir, asupan air diperbolehkan.
Diagnosis tepat waktu memungkinkan Anda untuk menentukan sebelumnya kelompok risiko dan dengan demikian membentuk taktik yang tepat untuk mengelola pasien. Oleh karena itu, setiap ahli bedah, dokter umum, dokter kandungan, dll dapat mengirim untuk analisis. Alasan untuk diagnosis adalah:
Penggunaan kontrasepsi hormonal juga menjadi alasan untuk mengikuti tes ini.
Setelah menerima arahan untuk analisis, muncul pertanyaan: berapa biayanya? Banyak laboratorium dan pusat medis terlibat dalam melakukan analisis uji untuk trombofilia, dan harga untuk pemeriksaan ini berkisar antara 4.500 hingga 8.000 rubel. Berapa biaya analisis sering tergantung pada cara hasil diterjemahkan. Sebagai contoh, di laboratorium Invitro, yang telah merekomendasikan dirinya dengan baik untuk waktu yang lama, studi ini menelan biaya 7620 rubel, tetapi harga ini sepenuhnya dibenarkan, karena itu termasuk deskripsi rinci tentang hasil pemeriksaan oleh seorang dokter genetika.
Menggunakan metode PCR dalam menentukan kecenderungan trombofilia memungkinkan untuk mengidentifikasi tidak hanya keberadaan polimorfisme dalam gen, tetapi juga untuk menentukan bentuknya. Ada dua jenis perubahan gen: lebih berbahaya - polimorfisme homozigot, di mana risiko trombosis sangat tinggi, dan kurang berbahaya - heterozigot.
Dengan demikian, interpretasi hasil analisis didasarkan pada memperoleh varian polimorfisme:
Pada saat yang sama, tidak ada gunanya menafsirkan data yang diperoleh secara mandiri Menguraikan hasil analisis adalah fungsi spesialis yang relevan, genetika dan hematologi. Mereka mampu menilai secara memadai kemungkinan risiko trombofilia, terjadinya patologi seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, komplikasi kehamilan, dll., Dan akan memilih program optimal tindakan pencegahan. Oleh karena itu, sulit untuk melebih-lebihkan berapa banyak keuntungan diagnosis polimorfisme genetik tepat waktu.
Trombofilia adalah penyakit pada sistem darah, bermanifestasi dalam gangguan hemostasis dan kecenderungan untuk mengembangkan trombosis vaskular berulang (terutama vena) dari pelokalan yang berbeda, dan sering terjadi karena kehamilan, setelah operasi, trauma, atau kelelahan fisik. Penyakit ini disebabkan oleh genetik (30-50% dengan keadaan trombotik) atau kelainan sel yang didapat, serta kerusakan pada sistem pembekuan darah.
Trombofilia herediter adalah kecenderungan untuk trombosis karena cacat genetik dalam sistem koagulasi dan antikoagulasi (antikoagulan dan fibrinolitik).
* Kasus tromboemboli keturunan dalam keluarga
* Riwayat trombosis
* Penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon pada wanita dengan riwayat trombosis, memiliki kerabat 1 derajat hubungan dengan diagnosis trombofilia herediter atau riwayat keluarga dengan komplikasi tromboemboli
* Riwayat obstetri yang rumit
* Semua wanita merencanakan kehamilan
* Situasi berisiko tinggi:
-operasi besar-besaran
* Pencegahan komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas
Laboratorium Diagnostik Klinis berdasarkan Rumah Sakit. Semashko melakukan studi genetik pada Trombofilia (Karliogenetika, 8 polimorfisme)
Trombofilia
F2: 20210 G> A (faktor pembekuan darah II)
F5: 1691 G> A (faktor pembekuan darah V)
F7: 10976 G> A (faktor pembekuan darah VII)
F13: G> T (faktor koagulasi XIII)
FGB: -455 G> A (faktor pembekuan darah I)
ITGA2: 807 C> T (reseptor trombosit untuk kolagen)
(reseptor trombosit untuk fibrinogen)
PAI-1: -675 5G> 4G (antagonis aktivator plasminogen jaringan)
Analisis genetik trombofilia tanpa antrian dapat dilakukan di Pusat Medis Standar Kesehatan, hubungi 435-79-31
Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.
Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?
Epitel bukal (bukal), darah vena.
Bagaimana cara mempersiapkan studi?
Tidak diperlukan pelatihan.
Lebih lanjut tentang penelitian ini
Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll.
Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Sebagai aturan, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, mengambil bagian dalam pengembangan trombofilia herediter. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine dalam darah).
Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang teraktivasi dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor-faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.
Pada pembawa mutasi seperti itu, ada kemungkinan besar kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.
Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan kehamilan. dalam periode postpartum.
Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Studi ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.
Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan koagulasi, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama dari sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).
Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi kerusakan, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.
Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.
Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.
Faktor risiko trombofilia:
Kapan studi dijadwalkan?
Apa artinya hasil?
Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat ahli genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.
Penanda genetik
Juga disarankan
Sastra
120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Untuk menentukan kondisi seseorang, para ahli meresepkan jumlah darah lengkap. Dengan itu, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan.
Trombosit terlibat dalam proses koagulasi cairan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah, membentuk gumpalan di lokasi cedera.
Ketika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana ada peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini dilakukan analisis trombofilia.
Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan gangguan perdarahan, yang mengarah pada peningkatan risiko pembekuan darah. Keunikan dari penyakit ini terletak pada perjalanan jangka panjang dan komplikasinya yang tiba-tiba.
Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, untuk membentuk sumbat hemostatik menggantikan kerusakan pembuluh darah.
Hemostasis adalah rantai reaksi kimia yang melibatkan zat khusus - faktor koagulasi.
Pembentukan gumpalan darah adalah proses dinamis yang secara langsung tergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju pembentukan darah dan elemen hemostatik dari cairan darah.
Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan kondisi patologis, di mana terjadi penurunan atau peningkatan bekuan darah, meningkat.
Penyakit ini dibagi menjadi:
Beberapa orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombofilia dan pengembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki asal yang berbeda. Selama survei, penanda genetik harus diperhitungkan.
Proses patologis dapat dipicu oleh beberapa alasan. Pertama-tama, kecenderungan herediter dibedakan. Dalam hal ini, dengan tidak adanya kondisi yang kondusif untuk perkembangan kondisi seperti itu, penyakit mungkin tidak bermanifestasi.
Juga mutasi gen selama nukleasi dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor pemicu memancarkan kondisi lingkungan yang merugikan, efek radiasi, minum obat tertentu, penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang pelanggaran genetika, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi ini, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah bentuk trombofilia yang didapat paling sering terjadi.
Diagnosis ini dibuat atas dasar gejala yang kompleks dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin dapat diamati.
Tergantung pada alasan yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:
Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menyumbangkan darah untuk tes yang tepat.
Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:
Selain itu, jenis ujian berikut ditunjuk:
Langkah-langkah diagnostik yang terdaftar sangat penting. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang harus diambil di masa depan.
Setelah diagnosis awal, tes dilakukan yang menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan meresepkan terapi yang paling tepat.
Penelitian selanjutnya adalah melakukan tes berikut untuk:
Dalam beberapa kasus, analisis spesifik dapat dilakukan yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam pengembangan bentuk keturunan penyakit.
Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda trombofilia. Studi ini menunjukkan:
Juga, analisis harus dilakukan dengan penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang.
Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya pelatihan profil dalam hal ini tidak diperlukan.
Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:
Jika pasien menggunakan obat apa pun, maka seorang dokter harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.
Penting untuk menyumbangkan darah untuk analisis pada perut kosong di pagi hari. Prosedur ini dilakukan dalam kondisi laboratorium normal menggunakan instrumen steril. Bergantung pada sumber daya apa yang dimiliki ruangan, sampel epitel bukal atau cairan darah vena dapat diambil.
Pengodean hasil dilakukan secara eksklusif oleh spesialis, karena analisis ini memiliki fitur spesifiknya sendiri. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa untuk setiap pasien sejumlah janji dipilih, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.
Jika analisis menunjukkan perkembangan trombofilia, maka langkah-langkah terapi yang tepat ditunjuk.
Dalam setiap kasus, metode perawatan akan dipilih secara individual. Pada saat yang sama, penting untuk memperhitungkan kekhasan tubuh pasien, penyakit yang ada, kondisi umum, dan faktor lainnya.
Skema umum adalah pengangkatan obat-obatan seperti:
Sering membuat pertumpahan darah. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.
Dengan bentuk proses patologis yang ringan, pasien diberikan resep, tindakan yang ditujukan untuk pengencer darah (Warfarin dan Acenocoumarol).
Dengan kelanjutan dari trombosis aktif pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, spesifisitas pengobatan akan didasarkan pada pemberian intravena heparin non-fungsional menggunakan perangkat khusus, pompa infus. Obat yang tidak kalah efektifnya adalah asam asetilsalisilat (Pentoxifylline atau Dipyridamole).
Sebagai pengobatan tambahan, vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan.
Ketika mendiagnosis bentuk terapi yang parah termasuk obat kelompok fibrinolytic.
Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien akan diberikan phytotherapy, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan. Penting untuk memantau nutrisi.
Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan pengembangan komplikasi serius, termasuk:
Selain itu, perkembangan trombosis pada periode mengandung anak dapat memicu kematiannya.
Analisis trombofilia dapat dilakukan di lembaga medis atau pusat diagnostik klinis apa pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat pasien tinggal dan indikator yang ditetapkan.
Rata-rata, biaya penelitian bervariasi dari satu setengah hingga empat ribu rubel.
Trombofilia adalah patologi yang cukup serius, yang, jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi serius. Itulah sebabnya, dengan faktor-faktor risiko yang ada, disarankan untuk secara rutin melakukan analisis yang menentukan koagulabilitas cairan darah. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, penting untuk memulai perawatan sesegera mungkin.