Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.
Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.
Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.
Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan sistem sirkulasi.
Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.
Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.
Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.
Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.
Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.
Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:
Ada dua jenis utama trombofilia:
Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.
Di antara mereka, yang paling umum adalah:
Semua kelainan bawaan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah.
Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.
Anda dapat menemukan pembenaran medis untuk skleroterapi wasir apa yang mungkin dilakukan setelah mempelajari penelitian kami tentang topik ini.
Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:
Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa untuk patologi ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang dan lancar.
Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejala-gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.
Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien muncul gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat oklusi lumen pembuluh:
Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.
Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:
Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.
Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.
Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.
Trombofilia ditandai oleh penurunan APTTV. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Ini menurun.
Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.
Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan meningkat.
Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:
Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.
Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.
Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi di tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.
Spesialis dari berbagai bidang kedokteran berpartisipasi dalam perawatan pasien dengan trombofilia.
Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang phlebologist menyediakan pengobatan untuk flebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.
Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.
Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.
Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.
Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.
Penanda genetik untuk trombofilia
Trombofilia adalah patologi yang ditandai dengan peningkatan pembekuan darah. Penyakit dalam banyak kasus adalah keturunan, tetapi dapat diperoleh selama hidup.
Dan selama bertahun-tahun, seseorang mungkin bahkan tidak curiga bahwa ia memiliki penyakit yang serupa, dan itu memanifestasikan dirinya di hadapan faktor-faktor pemicu tertentu. Ini termasuk, misalnya, kehamilan.
Dalam periode persalinan termasuk mekanisme alami untuk meningkatkan pembekuan darah, sehingga alam melindungi wanita dari anak di masa depan dari risiko perdarahan selama kehamilan dan persalinan.
Ketika dicurigai adanya trombofilia, dokter meresepkan analisis genetik untuk mendeteksi patologi ini.
Terutama deteksi dini penyakit ini penting untuk kehamilan normal.
Jika asumsi dokter tentang diagnosis dikonfirmasi, maka seorang wanita diresepkan obat untuk seluruh durasi kehamilan yang mencegah pembekuan darah, dalam kebanyakan kasus, heparin dikeluarkan.
Ini adalah produk alami yang tidak memengaruhi perkembangan intrauterin normal anak. Juga, seorang wanita harus diamati tidak hanya oleh dokter kandungan-ginekologi, tetapi juga oleh seorang ahli hematologi.
Persalinan trombofilia pada sebagian besar kasus dilakukan dengan operasi caesar.
Jika seorang wanita hamil dalam keluarga memiliki kasus penyakit seperti itu, secara otomatis menempatkan dia pada risiko mengembangkan patologi, oleh karena itu, penyakit genetik harus dilaporkan di klinik antenatal. Trombofilia hematogen?
Jika tidak, Anda mempertaruhkan hidup Anda dan hidup anak yang belum lahir.
Fakta-fakta berikut juga dapat mengingatkan dokter:
Penanda trombofilia berikut dideteksi dengan analisis darah:
Untuk diagnosis penyakit digunakan sebagai hitung darah lengkap, dan analisis spesifik untuk mengidentifikasi itu adalah trombofilia.
Analisis umum penyakit ini menunjukkan gambar berikut: peningkatan jumlah trombosit dan sel darah merah, peningkatan D-dimer dalam darah, peningkatan laju pembekuan darah.
Dalam kasus wanita hamil, jenis analisis ini dilakukan tidak hanya untuk diagnosis primer, tetapi, dan, secara teratur diulangi sepanjang seluruh periode melahirkan, untuk melacak efektivitas pengobatan dengan heparin dan obat lain untuk mengisap gumpalan darah, dan untuk mencegah kemungkinan komplikasi pada waktunya.
Trombofilia adalah penyakit yang dalam kebanyakan kasus tidak menunjukkan gejala, tetapi ini hanya kesejahteraan nyata.
Penyakit ini sangat berbahaya selama kehamilan, oleh karena itu, dengan diagnosis seperti itu, perlu untuk mengambil tes yang diperlukan dan mengambil obat untuk pembekuan darah pada tahap perencanaan konsepsi.
Kecenderungan trombosis (seringkali vena), yang berhubungan dengan defek gen, disebut trombofilia herediter. Ini dimanifestasikan oleh pembentukan patologis sel darah dan faktor koagulasi. Pasien mencatat penyumbatan gumpalan darah pembuluh lokalisasi yang berbeda. Selama kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi seperti kelahiran prematur.
Baca di artikel ini.
Dalam kasus kecenderungan herediter untuk meningkatkan pembekuan darah, defisiensi protein S, C dan antithrombin 3 paling sering dicatat, mereka mengurangi pembentukan gumpalan darah, oleh karena itu, jika kekurangan, pembentukan percepatan trombus diamati. Selain itu, pasien mungkin memiliki kelainan pada struktur fibrinogen, faktor koagulasi lainnya.
Banyak dari gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sampai faktor-faktor yang memprovokasi terjadi:
Dan di sini lebih lanjut tentang diagnosis tromboflebitis ekstremitas bawah.
Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan faktor koagulasi 5. Ini disebut mutasi Leiden. Ketika anomali 5 faktor ini menjadi tidak sensitif terhadap penghancuran enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan laju pembentukan bekuan darah. Faktor koagulasi kedua (protrombin) diproduksi di hadapan jumlah cacat kromosom berlebih, yang menggeser keseimbangan menuju pembentukan trombus.
Meningkatkan sintesis asam amino homocysteine juga merupakan salah satu varian dari bentuk familial trombofilia. Konsentrasi tinggi senyawa ini dalam darah memiliki efek traumatis pada dinding pembuluh darah, yang menghasilkan penampilan trombus. Peningkatan konsentrasi homocysteine dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:
Gangguan gen dapat terjadi tidak hanya pada trombofilia herediter, mutasi juga dapat memengaruhi aparatur kromosom karena faktor eksternal:
Indikasi untuk menentukan faktor koagulasi dan trombofilia bersamaan dari parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kasus berikut:
Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pasien diberikan tes darah komprehensif, yang mencakup definisi:
Untuk mempelajari kerentanan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan keragaman gen yang teridentifikasi (polimorfisme). Kelainan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam kondisi buruk. Jelajahi beberapa gen:
Ketika mutasi terdeteksi pada gen selama kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk mengandung anak, karena wanita selama periode ini memiliki peningkatan fisiologis dalam sistem koagulasi untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah saat melahirkan. Karena itu, ketika kelainan genetik sering menyumbat pembuluh plasenta, yang mengarah pada efek buruk:
Jika suatu penyakit terdeteksi, maka pertama-tama dianjurkan untuk mematuhi aturan berikut:
Untuk terapi obat penggunaan trombofilia:
Makanan harus sepenuhnya dikeluarkan dari produk yang meningkatkan viskositas darah. Ini termasuk:
Untuk mengencerkan darah dalam menu harus ada:
Trombofilia herediter dimanifestasikan dalam kasus-kasus di mana tubuh memiliki cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi atau zat dengan aktivitas antikoagulan. Tanda-tanda penyakit adalah penyumbatan berulang pembuluh vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil karena meningkatnya risiko kelahiran prematur dan gangguan perkembangan janin.
Dan di sini lebih lanjut tentang pencegahan trombosis pembuluh darah dan pembuluh darah ekstremitas bawah.
Orang-orang dari kelompok risiko disarankan untuk diskrining, termasuk lipidogram dan koagulasi, serta tes untuk penanda trombofilia genetik. Untuk pengobatan dan pencegahan komplikasi, aktivitas fisik dosis, obat-obatan dan diet antitrombotik direkomendasikan.
Lihat video tentang trombofilia dan kehamilan:
Indikator darah yang agak penting adalah hematokrit, yang nilainya berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, pada wanita dalam kondisi normal dan selama kehamilan, serta pada pria. Bagaimana cara mengambil analisis? Apa yang perlu Anda ketahui?
Trombus yang terpisah membawa ancaman mematikan bagi seseorang. Pencegahan trombosis vena dan pembuluh darah dapat mengurangi risiko ancaman fatal. Bagaimana mencegah trombosis? Apa solusi paling efektif untuk melawannya?
Minum rosehip untuk pembuluh darah, memperkuat jantung sangat berguna. Ini juga secara aktif membantu pembuluh otak, sehingga mengurangi risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.
Dalam banyak situasi, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah Anda dapat menghabiskan perawatan jangka panjang dengan bantuan perangkat khusus. Namun, sebelum ada baiknya mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari perawatan tersebut.
Diresepkan untuk mencegah pembentukan obat gumpalan darah Sincumar, aplikasi harus di bawah pengawasan dokter. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, keuntungan diberikan kepada yang pertama.
Tidak setiap dokter akan menjawab dengan mudah bagaimana membedakan antara trombosis dan tromboflebitis, flebothrombosis. Apa perbedaan mendasarnya? Dokter mana yang harus dihubungi?
Trombus apung yang sangat berbahaya berbeda karena tidak berdampingan dengan dinding, tetapi mengapung dengan bebas melalui vena vena cava inferior, di jantung. Rekanalisasi dapat digunakan untuk perawatan.
Protein ditentukan dalam darah ketika diduga banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis membantu untuk menentukan tingkat, peningkatan tingkat reaktif dan protein. Perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, total. Apakah darahnya menebal atau tidak?
Waktu protrombin ditentukan untuk analisis sistem koagulasi plasma. Ini membantu mengidentifikasi kemungkinan gumpalan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita selama kehamilan. Apa indikator tingkatnya? Bagaimana, jika dinaikkan, diturunkan?
Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti gangguan hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung untuk itu - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.
Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:
Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang sebelumnya dialami wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang menderita trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan mengungkapkan perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan pengobatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada periode awal dan akhir pascakelahiran, patologi janin selama kehamilan berikutnya.
Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.
Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:
Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang menyebabkan trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam populasi.
Tes ini dilakukan atas dasar laboratorium konvensional di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:
Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Penting untuk berbicara terlebih dahulu dengan semua seluk-beluk dengan spesialis yang merujuk Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.
Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa untuk pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, studi berbagai indikator dapat ditentukan. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.
Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "kerja" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:
Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.
Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:
Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:
Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul pada latar belakang kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor pembekuan 5 yang dikodekan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khusus yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:
Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktornya selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:
Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses disolusi bekuan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal jika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan peningkatan durasi kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.
Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.
Analisis yang hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu penentuan waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.
Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi segera untuk diagnosis.
Analisis kerja gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin dilakukan berdasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.
Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.
Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?
Epitel bukal (bukal), darah vena.
Bagaimana cara mempersiapkan studi?
Tidak diperlukan pelatihan.
Lebih lanjut tentang penelitian ini
Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll.
Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Sebagai aturan, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, mengambil bagian dalam pengembangan trombofilia herediter. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine dalam darah).
Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang teraktivasi dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor-faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.
Pada pembawa mutasi seperti itu, ada kemungkinan besar kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.
Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan kehamilan. dalam periode postpartum.
Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Studi ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.
Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan koagulasi, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama dari sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).
Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi kerusakan, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.
Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.
Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.
Faktor risiko trombofilia:
Kapan studi dijadwalkan?
Apa artinya hasil?
Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat ahli genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.
Penanda genetik
Juga disarankan
Sastra
120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Pernyataan masalah yang cukup lengkap dan jelas. Saya menyukainya. Saya sarankan membaca untuk semua orang yang memiliki banyak rentang dan ST pada berbagai tanggal. Dan juga ada detasemen dan hematoma. Ini mungkin penyebabnya. Penyebab banyak komplikasi kehamilan (preeklampsia, insufisiensi plasenta, lepasnya plasenta yang biasanya terletak, dll.), Serta keguguran, merupakan pelanggaran terhadap sistem koagulan ibu masa depan - yang disebut trombofilia. Bagaimana cara mengidentifikasi keadaan patologis pembekuan darah dan mencegah dampak negatifnya pada kehamilan? Kehamilan dan trombofilia Trombofilia adalah kecenderungan untuk mengalami pembekuan darah (darah).
Gadis baik hari! Mengunjungi 11 Juni di resepsi, datang dengan semua analisis kepadanya. Saya melihat sebentar, mencatat kariotipe saya 46 XX-mengatakan dengan baik. Saya katakan saya telah menunggu selama dua minggu (untuk melihat harmonika), tetapi mereka tidak datang, meskipun pada USG terakhir ada folikel D. Secara umum, dia melihat dan berkata dengan riang - "ada banyak dari mereka, tetapi mereka tidak ingin mati" - mungkin kamu hamil, kataku sambil tersenyum. itu akan menyenangkan, tetapi saya merasa seperti biasa. Baiklah, kalau begitu kita menunggu M. selama 2 minggu lagi, saya ingin Anda sebelum Anda pergi.
Keguguran dapat dicegah (APS, pengetikan HLA, sel pembunuh, LIT, imunoglobulin, cacat gen sistem koagulasi)
Itulah keseluruhan pertanyaannya. di mana mereka, siapa dokter, kontrak atau resepsi satu kali, apakah Anda puas? Dalam sejarah penanda genetik trombofilia, erosi serviks 2 kali lipat. Di LCD, tentu saja, saya akan terdaftar, tetapi entah bagaimana saya tidak mempercayai mereka.
Halo gadis-gadis. Pada 6 minggu saya mengalami keguguran spontan. Saya berada di rumah sakit selama seminggu. Saya melakukan aspirasi vakum. Saya mengalami begitu banyak hal sehingga saya tidak dapat memberi tahu Anda dengan kata-kata. Kami memiliki anak, seorang putra, 2,2 tahun. Semua tes kehamilan baik. Dan kali ini Saya bahkan tidak mengecewakan saya. Saya hamil dari 1 siklus, semuanya sepertinya berjalan dengan baik. Kemudian saya mulai mengoleskannya, dan kemudian saya tuangkan. Sekarang saya minum doksisiklin, analgin-quinine, lilin tergynan. Ekstraknya adalah ini: 1. kontrol OAK, kontrol smear pada gn, OC, kolposkopi. 2. Analisis darah untuk antikoagulan lupus, antibodi anti-fosfolipid, penanda genetik trombofilia 3. Pemeriksaan IMS (mikoplasmosis, ureaplasmosis, klamidia) 4. Konsultasi mengenai genetika dan penerimaan dokter kandungan-ginekologi untuk tidak membawa seorang gadis, apa lagi yang perlu Anda lewati?
Binatang buas. Itu di endokrasi, datang karena fakta bahwa tidak ada o dan prolaktin di perbatasan atas, dia mengatakan ini semua sampah, kita akan mencari alasannya di yang lain, dan menunjuk analisis ini, siapa tahu bagaimana dengan dia, saya merasa dengan namanya sangat mahal ((dari obat-obatan saat siklodinon, lonceng, duphaston, folat, dan jika ada penanda, bagaimana pengaruhnya terhadap konsepsi dan apakah ada pengobatan?)
Selamat siang, gadis-gadis! Katakan padaku siapa yang setelah dua zb tidak menemukan alasannya? apa yang kamu lakukan di belakang dua zb. Setelah ST kedua, pemeriksaan berikut terjadi: kariotipe dari kedua pasangan (tidak menunjukkan apa-apa), diperpanjang coagulogram (seperti apa-apa, tapi saya tidak mengerti apa-apa, spermogram suami saya (tidak mengatakan apa-apa). Masih melewati penanda genetik thrombophilia. Tapi berada di ahli hematologi, dia sudah meresepkan saya clexane untuk kehamilan berikutnya.Dia membenarkannya dengan risiko tinggi saya (1. indeks.
Studi tentang hubungan penanda genetik trombofilia (hemostasis polimorfisme) dan upaya IVF yang tidak berhasil. Untuk pecinta latihan (bukan teori), dengan angka dan contoh
Girls, kisah ini, pada akhir Maret dikeluarkan dari rumah sakit dengan diagnosis "Keguguran spontan total dalam jangka pendek kehamilan." Diganti ginu. Mereka mulai pulih dari yang baru, untuk waktu yang lama tidak ada keguguran setelah menstruasi, mereka menemukan kista di tubuh kuning LA. Dipahami, bulanan berjalan (sudah Juni). Sekarang saya menerima KOK Yarin, dijemput dengan guinea. Namun, dokter menyarankan, untuk berjaga-jaga, untuk lulus analisis tentang trombofilia genetik, yang terkait dengan homocysteine (ini adalah gen MTHFR). Saya pikir itu hanya pencegahan. Telah diserahkan. Hasilnya datang (ditata di bawah potongan).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. THROMBOPHILIA GENETIK DI ANTARA PEREMPUAN YANG MEMILIKI PROGRAM PEMUPUKAN EKSTRAKORPORAL Rumah Sakit Klinik Pusat, Baku, Aktualitas Azerbaijan. Diketahui bahwa kehamilan merupakan faktor risiko trombosis [1, 2]. Dan risiko ini 10 kali lebih tinggi dibandingkan dengan kelompok wanita yang sama di luar kehamilan [4]. Untuk setiap 1.000 kelahiran, ada 2-5 kasus komplikasi trombotik.
Inseminasi saya tidak dimahkotai, sayangnya, dengan sukses ((Tapi kemudian datang tes darah dan kariotipe)
Gadis-gadis yang menemukan ini dan apa yang harus dilakukan? Penanda MTHFR, MTR, MTRR. Pada konsultasi, dokter mengatakan kepada saya bahwa 80% anak perempuan dalam program IVF, menurut analisis, lulus dengan varian gen ini, dan ini tidak kritis, karena untuk mendukung folacin, angiovit dan vitamin. Informasi dari Ineta tentang masalah penanda genetik di bawah ini.
Pernyataan masalah yang cukup lengkap dan jelas. Saya menyukainya. Saya sarankan membaca untuk semua orang yang memiliki banyak rentang dan ST pada berbagai tanggal. Dan juga ada detasemen dan hematoma. Ini mungkin penyebabnya. Penyebab banyak komplikasi kehamilan (preeklampsia, insufisiensi plasenta, lepasnya plasenta yang biasanya terletak, dll.), Serta keguguran, merupakan pelanggaran terhadap sistem koagulan ibu masa depan - yang disebut trombofilia. Bagaimana cara mengidentifikasi keadaan patologis pembekuan darah dan mencegah dampak negatifnya pada kehamilan? Kehamilan dan trombofilia Trombofilia adalah kecenderungan untuk mengalami pembekuan darah (darah).
Gadis-gadis, artikel ini menurut saya sangat mudah diakses, sekali lagi, tiba-tiba seseorang akan membantu. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KESIMPULAN1. Pada wanita dengan Sindrom Metabolik, analisis retrospektif telah membentuk fitur anamnesis obstetrik berikut - dalam kebanyakan kasus ada perjalanan kehamilan yang rumit, yaitu: FPT, gestosis, FPN, AGP.2. Pada wanita hamil dengan MS, ada keadaan trombofilik, yang keparahannya ditentukan oleh peningkatan tingkat penanda molekuler aktivitas trombofilia dan agregasi platelet. Pada wanita dengan MS, kekhasan trombofilia berikut ini terungkap - keberadaan multigene trombofilia dalam 100% kasus, fitur yang merupakan prevalensi polimorfisme "675 4G / 5G" gen PAI-1 dalam struktur umum bentuk genetik trombofilia dan persentase tinggi bentuk polimorfisme gzimimotik.
Pencegahan manifestasi trombofilia dilakukan, dimulai dengan persiapan untuk konsepsi! Inisiasi terapi dini memastikan proses normal implantasi embrio dan plasentasi. Tujuan dari perawatan ini pada tahap kehamilan berikutnya, setelah selesainya proses invasi dan plasentasi trofoblas, secara signifikan mengurangi kemungkinan untuk bertahan dalam kehamilan tanpa komplikasi.Ketika mempersiapkan konsepsi pada pasien dengan trombofilia, langkah-langkah pencegahan berikut harus diambil:
anak perempuan, siapa tahu, jika hemastamiogram normal, dapatkah ada penanda trombofilia genetik dengan gangguan? atau apakah studi-studi ini independen satu sama lain? Kehamilan periode kecil, dua sebelumnya tidak ada lagi untuk jangka waktu 7 hari setelah penundaan. jadi ingin menyimpan ini. semua tes normal
Girls, selamat sore! Siapa yang membuat pgd dalam protokol cryo?
Apa itu trombofilia? Ini dan banyak pertanyaan lain diajukan hari ini oleh ribuan ibu hamil. Ketakutan trombofilia menyebar dengan cepatnya epidemi di antara calon ibu dan di lingkungan profesional, dan perjuangan tanpa ampun melawan penyakit ini terbentang di depan mata kita. Tapi apakah dia begitu menakutkan? Apakah kita mendapat manfaat dari pendekatan ini, apakah kita percaya diri dengan tidak adanya bahaya dari perawatan yang diusulkan? Kami akan mencoba sedikit mengklarifikasi situasinya.
Selamat siang, saya baru saja datang dari UCM dengan konsultasi IVF: Protokol pendek direkomendasikan, mengingat cadangan ovarium yang tinggi.
Saya menulis kepada komunitas ini untuk pertama kalinya dan segera tentang hal-hal yang menyedihkan ((Kehamilan 4 minggu SETELAH OVULASI. Dokter mengatakan bahwa saya mempunyai trombofilia genetik (saya mengambil spidol, menemukan mutasi bahwa ada beberapa gen, mungkin ada masalah dengan gen, mengirim saya untuk melakukan tes) Telah menyerahkan, itulah yang kamiRFCMC 17 (3,36-4) d dimer 0,375698 (0,0 - 0,50) aptv 40,3 (24-35) Seberapa buruk analisis tersebut untuk anak yang memiliki lebih dari diperlakukan? hgch 4658. Terima kasih kepada semua orang yang merespons
Gadis-gadis, yang menemukan ini dan apa yang harus dilakukan (melanggar siklus folat)? Pada konsultasi, dokter mengatakan kepada saya bahwa 80% anak perempuan dalam program IVF, menurut analisis, lulus dengan varian gen ini, dan ini tidak kritis, karena untuk mendukung folacin, angotov dan vitamin. Informasi dari Internet tentang masalah ini di bawah ini.
Hari ini di resepsi di Sukhanova, pada bulan Agustus ada kehamilan yang tidak berkembang selama 8 minggu. Sebenarnya saya ingin menyingkirkan masalah dengan darah. Setelah melihat semua tes saya, dia mengatakan bahwa masalah dengan darah, yaitu Saya tidak memiliki trombofilia, dan juga bertanya apa itu progesteron, yang saya katakan sangat baik tanpa menambahkan. tablet, dan saya juga mengatakan bahwa saya memberikan kariotipe embrio dan itu tanpa patologi. Sisanya di bawah. Dokter segera dengan percaya diri mengatakan bahwa dia tahu apa.
Girls, lihat beberapa informasi yang saya temukan tentang ujian tambahan, mungkin seseorang akan berguna. Saya memiliki seorang gadis baik hati yang disalin. dia baik-baik saja. Informasi berguna. langsung untukku. Banyak teks: Daftar analisis tambahan: 1. Memeriksa APS - sindrom antiphospholipid (analisis terperinci): a.) AT untuk kardiolipin IgG, IgM b. AT pada Ig beta2-glikoprotein, IgM c.) AT untuk prothrombin IgG, IgM, IgA g.) AT untuk fosfatidilserin IgG, IgM e.) AT untuk fosfatidlinositol IgG, IgM e.) AT untuk IgG asam fosfatidil, IgM g.) AT untuk annexin IgG, IgM.
Gadis-gadis, artikel ini menurut saya sangat mudah diakses, sekali lagi, tiba-tiba seseorang akan membantu. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KESIMPULAN 1. Pada wanita dengan Sindrom Metabolik, dalam analisis retrospektif, anamnesis riwayat obstetri berikut telah ditetapkan. kebanyakan kasus terjadi kehamilan yang rumit, yaitu: SPP, gestosis, FPN, AGP. 2. Pada wanita hamil dengan MS, keadaan trombofilik terjadi, keparahannya ditentukan oleh peningkatan tingkat penanda molekuler aktivitas trombofilia dan agregasi platelet. 3. Keunikan trombofilia berikut ini terungkap pada wanita dengan MS, yaitu adanya trombofilia multigene.
Melewati Hemostasis minggu lalu. Hasilnya adalah: 1. Link plasma APTT 31 (normanya adalah 20-40 detik) 2. Thromboelastogram r + k 6 + 3/9 (normanya 19-27 mm) ma 65 (normalnya 48-52 mm) ITP 62 (normanya adalah 20- 40 srv.ed.) 3. Fungsi trombosit ADP 67 (normal 30-50%) Epinefrin 55 (normal 30-50%) Kesimpulannya, mereka menulis: hiperfungsi hiperkoagulasi kronik dan struktural dan hiperagregasi trombosit Pada saat yang sama, saya juga memiliki: hemoglobin meningkat 150g / l (norma 119-146) peningkatan zat besi 48,8 μmol / l (norma 10.7-32.2) hematokrit juga lebih tinggi dari norma - 46% (norma.
Gadis, yang bisa berguna. http://quasar-gc.ru/archives/583 Kesulitan tertentu muncul dalam pengelolaan wanita hamil dengan IR dan tingkat tinggi PAI-1, karena tingkat PAI-1 memainkan peran penting dalam proses implantasi ovum dan, lebih lagi, independen faktor trombofilia. Ini meningkatkan risiko keguguran awal dan akhir, perkembangan gestosis parah, PONRP, belum lagi risiko komplikasi trombotik, yang hadir selama seluruh proses kehamilan. Dengan demikian, pengembangan prinsip-prinsip dasar kehamilan dan persalinan yang aman pada wanita dengan sindrom metabolik merupakan masalah mendesak dari penelitian modern.
bisakah seseorang berguna.) ahli hematologi setahun yang lalu. Saya melewati banyak tes dan datang kepadanya, dan dia membuat saya membuat janji untuk persiapan protokol dan perawatan selanjutnya. sekarang saya sangat mempersiapkan kemenangan musim gugur))) jadi, kemarin saya menulis surat kepada Sukhanova. Dia menjelaskan secara singkat apa dan bagaimana, diagnosisnya dan meminta saya untuk mengirimkan daftar tes yang perlu diperbarui untuk mempersiapkan protokol baru. Inilah jawabannya: Antibodi anti-hCG, antiphospholipid (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) penanda genetik thrombophilii-prothrombin F II.
Gadis-gadis, dahulu kala saya, membaca kisah-kisah bahagia tentang gadis-gadis yang akhirnya, setelah kegagalan yang lama, menjadi ibu, berjanji pada diri sendiri bahwa jika saya juga bisa punya bayi, saya pasti akan menceritakan kisah saya dan, saya berharap, mendukung mereka.
Girls, tolong bantu. Menyerahkan nomor. Analisis genetik, banyak yang tidak terlalu bagus terungkap. Penanda trombofilia kongenital risiko tinggi telah ditetapkan (pengangkutan heterozigot pada gen gen ke-5 - LEIDEN MUTATION). Konsultasi dengan ahli hematologi diperlukan, dokter kami mengatakan bahwa semua ini relevan lebih dekat dengan usia yang menonjol, tetapi saya ingin pergi untuk konsultasi sekarang, jika ada yang tahu hematolo yang baik saya akan sangat berterima kasih atas kontaknya. Dan dokter mengatakan kepada kami bahwa kami perlu mengambil angiovitis, tetapi dia tidak tahu apakah ada zat di dalamnya, seperti bahan pengawet.
Teknologi reproduksi berbantuan (ART) terus berkembang pesat dan menjadi bagian dari pendekatan rutin untuk menyelesaikan masalah persalinan. Jumlah anak yang lahir berkat teknologi ini di Eropa, menurut data untuk 2008, adalah 4,2%. Namun demikian, terlepas dari perubahan positif awal yang bermakna pada hasil dan pemahaman tentang proses ART, tingkat kelahiran hidup karena teknologi ini pada beberapa tahap perkembangannya telah berhenti, dan baru-baru ini
Pada hari mana siklus tes ini harus diambil? 1) Pengecualian dari sindrom antifosfolipid 2) Pemeriksaan untuk penanda genetik dari trombofilia + siklus folat 3) Hormon darah: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron
Girls, tolong bantu. Menyerahkan nomor. Analisis genetik, banyak yang tidak terlalu bagus terungkap.