Keahlian medico-sosial

Login dengan uID

Katalog artikel

Pemeriksaan mediko-sosial dan kecacatan dengan angiodysplasia
Cacat MSE dan angiodysplasia
ITU dan kecacatan pada sindrom Klippel-Trenone
ITU dan kecacatan pada sindrom Parkes Weber-Rubashev
ITU dan kecacatan pada sindrom Louis-Bar
ITU dan kecacatan pada sindrom Gorkham
ITU dan kecacatan pada penyakit Osler-Randu
ITU dan kecacatan pada penyakit Randyus-Osler

Istilah "angiodysplasia" menyatukan sekelompok lesi yang benar-benar displastik pada pembuluh darah ekstremitas bawaan sejak lahir dalam bentuk aplasia, hipoplasia, atau hiperplasia.
Ini adalah penyakit pembuluh darah yang relatif jarang, terjadi pada anak-anak dan orang muda, disertai dengan gangguan anatomi dan fungsional ekstremitas yang parah, serta organ-organ yang bersangkutan, dan awal menyebabkan penurunan kualitas hidup dan kecacatan pasien.
Dari total jumlah pasien vaskular, angiodysplasia menyumbang 2 hingga 9% dari kasus.

Basis etiologis untuk pengembangan pembuluh darah abnormal dianggap sebagai efek dari berbagai faktor tertogenik (penyakit infeksi, keracunan dan cedera ibu selama kehamilan) dalam periode 5 hingga 20 minggu. perkembangan janin dalam rahim, ketika ada penanda tempat tidur vaskular. Dampak dari faktor-faktor ini menyebabkan keterlambatan reduksi normal jaringan kapiler primer dan pembentukan pembuluh darah yang menyimpang. Pada akhir periode setelah kelahiran dan selama tahun-tahun pertama kehidupan, beberapa jenis angiodysplasia sudah ada, yang lain diwakili oleh matriks pembuluh darah dalam bentuk lapisan kelebihan kapiler, venula, sinusoid, arteriplasia displasia, dll. Ketika tungkai tumbuh, matriks memasuki aliran darah dan pembentukan displastik struktur tergantung pada jenis angiodysplasia.

Sampai saat ini, tidak ada klasifikasi seragam dari malformasi vaskular. Dari klasifikasi yang ada, klasifikasi diusulkan oleh A.P. Milovanov (1978).

Klasifikasi
1. Displasia batang arteri:
a) aplasia:
b) hipoplasia:
c) arteriektasia;
g) sindrom klem arteri poplitea;
e) aneurisma bawaan dari arteri.

2. Displasia vena utama (sindrom Klippel-Trenone):
a) aplasia, hipoplasia, flebektasia;
b) strangulasi vena kongenital;
c) ketidakcukupan katup bawaan;
d) displasia vena subkutan, intermuskular, dan organ.

3. Arteriovenous dysplasia (sindrom Taman Weber-Rubashev):
a) fistula langsung makrofistula kongenital, aneurisma arteriovenosa dan pleksus arteriovenosa pembuluh darah;
b) mikrofistula multipel, mikrofistula langsung, displasia arterio-venular.

4. displasia kapiler: telangiectasia kulit, penyakit Osler-Randue, sindrom Louis-Bar, sindrom Gorham.
5 Campuran angiodysplasia.
6. Displasia politkanevy dengan komponen angiodisplasgic.

Dalam praktik ITU, dua penyakit paling penting - sindrom Klippel-Trenone dan sindrom Parks Weber-Rubashev.

Sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit progresif parah pada vena ekstremitas bawah, ditandai oleh varises subkutan subkutan yang meningkat, peningkatan volume dan panjang ekstremitas serta bintik pigmen vaskular yang luas pada kulit.
Penyakit ini menyumbang 49,6% dari semua malformasi vaskular.
Wanita lebih sering menderita daripada pria. Sebagian besar pasien memiliki lesi sisi kiri. Lesi pada kedua tungkai ini sangat jarang dan kombinasi dari malformasi lain sering diamati - gigantisme jari, enam jari dan beberapa cacat. Dimungkinkan untuk menggabungkan sindrom ini dengan patologi limfatik kongenital dalam bentuk varises kolektor limfatik dan pembuluh subkutan dengan perkembangan limfedema ekstremitas.
Penyakit ini didasarkan pada obstruksi sebagian atau seluruhnya dari pembuluh darah utama. Sebagai hasil dari ectasia, hipoplasia dan aplasia dari vena dalam, terjadi dalam isolasi atau kombinasi, serta tidak adanya atau tidak lengkapnya katup, kondisi diciptakan untuk kesulitan aliran keluar dan pergerakan darah retrograde, yang mengarah pada perkembangan dan perkembangan hipertensi vena di tungkai dan CVI.

Mekanisme patogenetik dari perkembangan penyakit, intensitas dan keparahan perubahan fungsional I3 yang berkembang pada ekstremitas tergantung pada bentuk blok dan luasnya lesi: lokal, segmental atau umum (dua segmen atau lebih).

Tanda-tanda klinis penyakit ini terutama ditandai oleh tiga serangkai gejala - hipertrofi tungkai, varises pada permukaan luar dan bintik-bintik pigmen dalam bentuk "peta geografis", berkembang dalam urutan tertentu. Saat lahir, anak tersebut menemukan bintik-bintik pigmen-vaskular pada kulit ekstremitas bawah dan (atau) di luarnya dengan tepi bergigi yang jelas.
Kemudian, dalam 2-3 tahun, varises saphenous vein terungkap dalam bentuk berbelit-belit, batang melebar tajam, terutama di sepanjang permukaan lateral ekstremitas, dalam kasus-kasus maju membentuk semacam "sarang lebah vena". Pada sebagian besar pasien, tanda-tanda pertama dekompensasi sistem sirkulasi terjadi pada usia 5-8 tahun dan bertepatan dengan fase peningkatan pertumbuhan pembuluh darah. Pada 6-7 tahun kehidupan, peningkatan volume tungkai sebesar 1,5 cm atau lebih dan perpanjangan tungkai rata-rata sebesar 2 cm muncul.Lebih lanjut, gejala ini berkembang dan volume tungkai dapat meningkat menjadi 5,6 cm, dan panjangnya menjadi 3-8 cm.
Sekitar 10-12 tahun ekstremitas bawah secara fungsional tidak cocok. Karena perbedaan panjang tungkai, pasien mengalami lordosis, skoliosis dengan perubahan degeneratif-distrofi selanjutnya. Seringkali, sendi mengalami perubahan, khususnya, pergelangan kaki dan kadang-kadang sendi lutut mungkin terjadi.
Perubahan sekunder ini dapat menjadi indikasi untuk rujukan ke MSE pada pasien yang lebih tua.
Meskipun tingkat keparahan gangguan anatomi dan fungsional, hiperpigmentasi karakteristik kulit CVI dan proses ulseratif sangat jarang terjadi. Pasien mungkin mengalami pendarahan dari usus dan saluran kemih dengan perkembangan anemia. Penyebab perdarahan adalah kelebihan dari cekungan vena ileum internal, adanya displasia vaskular dan hemangioma organ panggul, ulserasi selaput lendir. Pendarahan terjadi pada latar belakang perubahan potensial hemokagulasi.
Tergantung pada bentuk dan prevalensi penyakit, tanda-tanda penyakit dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda dapat dicatat sudah pada saat lahir atau muncul pada usia dewasa.

Metode diagnostik fungsional yang paling informatif meliputi phlebography ascenden dan descending, pemindaian dupleks dan plethysmography oklusif. Pada phlebogram, aplasia atau hipoplasia dari vena utama, ekstensi distal ke blok, tidak adanya atau kegagalan katup, vena kolateral dalam bentuk reservoir lebar dengan sejumlah besar anastomosis dengan vena dalam di atas dan di bawah lokasi blok, distribusi kontras sepanjang tulang lacunas ditentukan.
Tanda-tanda Doppler khas dari penyakit ini adalah: tidak adanya vena utama atau penurunan diameternya, adanya cara tambahan yang luas dari aliran darah, tidak adanya atau kegagalan katup vena dalam. Ketika pemeriksaan plethysmographic mengungkapkan peningkatan volume vena tungkai hingga 3-4 kali, adanya aliran darah retrograde patologis dalam posisi tegak lurus, penurunan efisiensi fungsi pompa musculo-vena pada tungkai bawah dan pengurangan waktu suplai darah berulang setelah latihan.

Sindrom Parkes Weber-Rubashev adalah penyakit yang ditandai dengan adanya fistula patologis bawaan antara arteri dan vena. Menghasilkan 6-7% dari semua angiodysplasias. Sebagian besar pasien (58-62%) adalah perempuan.
Tanda hemodinamik utama penyakit ini adalah keluarnya darah arteri, melewati jaringan kapiler, langsung ke pembuluh darah yang mengalihkan. Sirkulasi darah arteriovenous yang menyimpang menyebabkan lesi jaringan lunak yang luas, varises difus dari vena yang terkena dan beragam perubahan pada tulang-tulang anggota tubuh yang terkena.
Paling sering, cacat terbentuk pada tungkai bawah, tetapi kadang-kadang ada lokalisasi berbahaya: paru-paru, otak dan sumsum tulang belakang, yang dapat menyebabkan gejala yang sesuai - gangguan penglihatan, pendengaran, kelumpuhan.
Dengan kekalahan pembuluh-pembuluh ekstremitas, keluhan utama pasien adalah perasaan berat dan nyeri dari sifat melengkung pada tungkai, diperburuk oleh aktivitas fisik, kehadiran ulkus. Dengan lokalisasi fistula patologis pada wajah dan kepala, ada tinitus konstan, pusing, sakit kepala, kehilangan kesadaran, dan terkadang kejang.
Perkembangan penyakit dan manifestasinya tergantung pada tingkat keluarnya arteriovenosa, jumlah dan diameter fistula. Merupakan kebiasaan untuk membedakan komunikasi arteriovenosa (makrofistula), terlihat secara visual pada operasi, dan anastomosis terkecil (mikrofistula), yang berlimpah menembus jaringan yang terkena dan hanya terlihat selama pemeriksaan histologis, juga dimungkinkan kombinasi makro dan mikrofistula.
Dalam hal prevalensi, fistula tunggal dan bentuk segmental dan difus dibedakan. Disarankan juga untuk mengisolasi tipe lesi distal.

Untuk bentuk makrofisikuler dengan lesi difus ekstremitas, triad klasik yang dijelaskan dalam fistula arteriovenous kongenital adalah karakteristik: bintik pigmen coklat tua hingga merah muda terang dengan tepi bergigi yang berbeda, varises, dan gigantisme anggota gerak. Bintik-bintik berpigmen dapat bergerak ke dinding perut anterior, dada, ada hipertrikosis dan papillomatosis. Dinding vena tipis, kadang-kadang dengan dilatasi aneurisma, berdenyut, perdarahan dari mereka mungkin terjadi.
Ditandai dengan adanya noise systolodiastolic di atas fistula, peningkatan suhu kulit. Salah satu gejala utama adalah hipertrofi anggota badan karena penebalan dan pemanjangan tulang dan peningkatan massa jaringan lunak. Kelainan anatomis persisten ekstremitas paling sering terjadi pada usia 10-12. Perbedaan panjang anggota badan bisa mencapai 8-13 cm dan disertai dengan lordosis, skoliosis, dan kerusakan degeneratif-distrofi pada tulang belakang dan sendi.

Dengan pelepasan arteriovenosa masif, tekanan pada sistem vena ekstremitas naik 2-2,5 kali, kandungan oksigen dalam darah vena meningkat sebesar 20-26%. Peningkatan aliran darah ke jantung kanan menyebabkan kelebihannya dan dekompensasi berikutnya, yang dimanifestasikan oleh perluasan rongga jantung, pembesaran hati, edema.
Dengan lesi distal, keluarnya darah arteri melalui multipel mikrofistula dan defisiensi darah beroksigen di kapiler menyebabkan perubahan fungsional dan morfologis yang jelas dalam jaringan kapiler, menyebabkan hipoksia berat dan gangguan proses metabolisme pada jaringan. Pada anak-anak, sering sampai periode pubertas, pada tungkai bawah dan tungkai, sering pada permukaan plantar, borok berdarah terbentuk yang membatasi pergerakan. Bergabung kontraktur sendi pergelangan kaki memperburuk tingkat pelanggaran fungsi dinamis-statis. Menurut data yang dipublikasikan, displasia arteriovenous dari kaki jarang secara signifikan mempengaruhi hemodinamik sentral.

Untuk memperjelas diagnosis digunakan metode penelitian instrumental. Arteriografi, computed tomography, thermography, plethysmography, duplex scanning, oximetry adalah yang paling informatif dari mereka yang menderita Parkes Weber-Rubashev syndrome. Pada angiogram ada kontras simultan dari arteri dan vena, perluasan lumen semua pembuluh. Menipisnya pola vaskular distal ke fistula arteriovenosa. Kontras tomogram dapat mendeteksi fistula dengan tepat, yang tidak mungkin dilakukan pada arteriogram konvensional. Pada doplerogramme peningkatan aliran darah linier dan volumetrik. Dengan plethysmography oklusif, penurunan aliran arteri dan peningkatan aliran keluar vena ditentukan. Penentuan tegangan oksigen transkutan secara objektif menentukan tingkat "mencuri" distal ke fistula patologis.

Untuk praktik MSE, disarankan untuk mengisolasi 3 derajat gangguan hemodinamik pada tungkai:
Kompensasi - perubahan moderat dalam bentuk dan volume anggota tubuh tanpa perubahan trofik pada kulit dan tanpa tanda-tanda gangguan sirkulasi darah.

Subkompensasi - peningkatan volume dan panjang anggota badan dengan deformasi, gangguan kulit trofik tanpa ulserasi, adanya tanda-tanda awal kelebihan ventrikel kanan, gagal jantung 0 dan stadium I.

Dekompensasi - peningkatan volume (5-6 cm) yang jelas dan panjang anggota tubuh (10-12 cm) dan deformasi hingga cacat. Adanya erosi dan ulkus trofik di kaki dan tungkai bawah. Dilatasi rongga jantung, gagal jantung tahap I dan II.

Pengobatan angiodysplasias.
Metode perawatan utama untuk pasien dengan sindrom Klippel-Trenone adalah terapi konservatif dan simtomatik, atau kombinasi metode konservatif dan bedah. Perawatan restoratif bedah yang efektif hanya mungkin dalam kasus-kasus ketika gangguan aliran keluar berhubungan dengan penyempitan tali embrionik dan dengan lesi segmental terbatas pada pembuluh.

Terapi konservatif membutuhkan kompresi elastis yang konstan pada ekstremitas dan terapi obat berkala dengan obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi mikro di jaringan dan meningkatkan aliran keluar vena. Perawatan bedah memberikan hasil optimal pada tahap kompensasi dan subkompensasi sirkulasi darah, yaitu pada usia hingga 6-7 tahun. Jika perlu, operasi dapat dilakukan pada periode neonatal atau tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak.

Bergantung pada sifat lesi, jenis operasi berikut dilakukan (Kupatadze DD, 1992): pengangkatan pembuluh darah embrionik, pengangkatan segmen modifikasi dari vena saphenous yang besar, ligasi subfasial dari vena perforasi, phlebolisis, koreksi ekstravasal dari katup dengan kumparan bingkai, plastik vena dengan segmen yang mengandung katup.

Perawatan fistula arteriovenous kongenital ekstremitas adalah kompleks, multi-langkah dan tidak selalu efektif karena kerusakan yang luas pada sistem vaskular. Seperti halnya sindrom Klippel-Trenone, usia optimal untuk perawatan bedah pasien adalah 6-8 tahun. Operasi di t. subkompensasi hemodinamik tungkai memungkinkan mencegah perkembangan gangguan hemodinamik regional dan memperbaiki perbedaan panjang ekstremitas. Dengan peningkatan pelanggaran yang cepat, operasi dapat dilakukan sebelumnya.

Intervensi bedah pada sindrom Parkes Weber-Rubashev dibagi menjadi radikal, hemodinamik dan tambahan. Pembedahan radikal dimungkinkan dengan lesi segmental, ketika area jaringan yang dimodifikasi terlihat jelas dan dapat direseksi, atau dalam kasus fistula arteriovenosa tunggal antara pembuluh darah utama.
Untuk bentuk sindrom yang umum dan difus, operasi hemodinamik digunakan untuk mengurangi aliran darah melalui lingkaran arteriovenosa pendek, mengurangi iskemia perifer dan mencegah gagal jantung - skeletalisasi arteri utama sendiri atau dalam kombinasi dengan berbagai metode embolisasi atau metode tambahan lainnya (pengangkatan varises, epifisis, perpanjangan anggota badan yang sehat sesuai dengan metode Ilizarov, dan lain-lain.).

Dengan perdarahan masif yang berulang-ulang, gagal jantung yang meningkat dengan cepat dan ketidakmampuan untuk menghilangkan keluarnya cairan, indikasi untuk amputasi anggota tubuh dapat terjadi. Keputusan yang sama dapat dibuat dengan kelainan gerakan yang diucapkan karena pelanggaran fatal yang parah terhadap trofisme kaki.

Kategori dan derajat kecacatan.
Tergantung pada: bentuk angiodysplasia, lokalisasi dan prevalensi proses. Gangguan sirkulasi darah dan fungsi dinamis-statis pada sindrom Klippel-Trenone dan sindrom Parks Weber-Rubashev menyebabkan berbagai tingkat keparahan membatasi kemampuan pasien dan gerakan, pekerjaan, pelatihan, dan perawatan diri.

Dengan aliran keluar vena pada pasien dengan sindrom Klippel-Trenone, biasanya tidak ada penurunan kualitas hidup pasien dan kecacatan.

Kehadiran subkompensasi sirkulasi darah pada sejumlah pasien mungkin memerlukan penurunan kualifikasi atau penurunan volume aktivitas profesional, yang berhubungan dengan pembatasan kemampuan untuk melakukan aktivitas derajat I dan merupakan dasar untuk menentukan kelompok kecacatan III, jika ada faktor kontraindikasi.

Dengan dekompensasi aliran keluar vena pada pasien, pembatasan kemampuan untuk bergerak, bekerja dan melatih derajat I selalu ditentukan, yang membutuhkan definisi cacat Kelompok III.

Perjalanan penyakit yang rumit dengan ulserasi kulit, kelainan bentuk tungkai yang parah, perdarahan dan anemia, serta perubahan sekunder pada sendi dan tulang belakang pada pasien yang lebih tua menyebabkan gangguan gerak, bekerja dan belajar derajat II, dan oleh karena itu pasien ini perlu menentukan kelompok kecacatan II..

Dalam sindrom Taman Weber-Rubashev, saya tingkat kemampuan untuk bergerak saya terjadi:
- sebagai akibat dari pelanggaran moderat dari fungsi statis-dinamis pada pemanjangan tungkai hingga 7 cm dengan manifestasi awal sendi DDP pada tungkai dan tulang lumbosakral yang sehat, atau ulkus tidak sembuh pada permukaan plantar kaki pada pasien dengan sindrom mikrofistrik, atau dengan tunggul pinggul prostetik setelah amputasi ;
- di dikembangkan sebagai akibat dari pembuangan arteri gagal jantung tahap II A.

Ketika perbedaan panjang tungkai bawah lebih dari 7 cm, ukuran kompensasi buatan tidak mencegah gangguan bertahap dari mekanisme kompensasi, perkembangan sendi DDP yang parah dan tulang belakang, yang dapat menyebabkan gangguan nyata fungsi dinamis-dinamis dengan kemampuan terbatas untuk memindahkan derajat II. Tingkat pembatasan yang sama (gerakan hanya dengan bantuan kruk) dapat ditentukan dengan adanya ulkus perdarahan yang tidak dapat disembuhkan pada permukaan pendukung kaki dan ketidakmungkinan perawatan bedah.

Batasi kemampuan perawatan diri, sebagai aturan derajat I, terjadi pada pasien dengan pembatasan gerakan derajat II.

Batasan pada kemampuan bekerja.
Batasan tingkat I adalah karena kebutuhan akan pekerjaan yang rasional dengan adanya faktor-faktor kontraindikasi dalam tenaga kerja, yang mengarah pada penurunan kualifikasi atau pengurangan jumlah pekerjaan, atau kebutuhan untuk pelatihan dan pelatihan ulang di lembaga pendidikan khusus.

Tingkat pembatasan pekerjaan II terjadi ketika ada pelanggaran nyata terhadap fungsi statis-dinamis atau HF pada setidaknya tahap IIB.

Tingkat III pembatasan semua kategori aktivitas vital dalam angiodysplasia praktis tidak muncul.

Jenis kontraindikasi dan kondisi kerja.
Kerja fisik yang berat dan sedang, beban statis yang berkepanjangan, kelembaban tinggi, gas dan debu udara, efek umum dan lokal dari getaran dan racun pembuluh darah dikontraindikasikan pada pasien dengan angiodysplasia; kerja manual yang halus dan bekerja dengan peningkatan beban fungsional pada ekstremitas yang terkena.

Indikasi untuk rujukan ke ITU:
- untuk menentukan kategori "anak cacat" di hadapan OR dalam kategori di atas;
- jika perlu, koreksi aktivitas persalinan pasien dengan subkompensasi dan dekompensasi aliran keluar vena, gagal jantung stadium I dan II;
- dengan keterbatasan hidup.
Prinsip-prinsip rehabilitasi medis diatur dalam bagian "Perawatan".

Obat darurat

Sindrom Klippel - Trenone termasuk dalam defek perkembangan vena dalam dan terutama ditemukan pada anak laki-laki (62%), dan pada ekstremitas bawah (54,1%). Kekalahan biasanya satu sisi.

Cacat adalah pelanggaran aliran darah melalui vena utama yang dalam karena penyempitan lumen pembuluh darah, pemusnahan, kompresi pembuluh darah oleh otot abnormal, ketegangan janin, cabang arteri.

Gambaran klinis pada sindrom Klippel - Trenone

Sindrom ini ditandai oleh tiga gejala:

• bintik-bintik pembuluh darah,
• varises,
• hipertrofi anggota tubuh yang terkena (Gbr.89).

Bintik-bintik vaskular adalah gejala tidak permanen. Mereka diamati pada sekitar 40% kasus dan terdeteksi sejak lahir. Noda berwarna merah muda pucat sampai ungu tua. Batas-batas tempat jelas, memiliki kontur bergigi. Dalam beberapa kasus, pertumbuhan berlebih kulit berwarna gelap dengan diameter 0,1 hingga 0,3 cm hadir di atas bintik-bintik pembuluh darah, yang sering terluka dan berdarah.

Varises pada saat kelahiran anak mungkin tidak diungkapkan dan mulai terwujud hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan pertumbuhan anak, perluasan vena menjadi terlihat di bagian perifer tungkai, kemudian menyebar ke bagian proksimal, dan kadang-kadang di luar batas tungkai. Ciri khas varises pada sindrom Klippel - Trenone adalah pelokalan preferensial pada permukaan luar anggota gerak.

Fig. 89. Sindrom Klippel - Trenone pada anak berusia 3 tahun. Tampilan umum dari tungkai bawah kiri yang terkena.

Dengan edema tungkai, varises dapat disembunyikan dan hanya dapat dideteksi selama venografi.

Peningkatan ukuran anggota tubuh yang terkena adalah gejala paling konstan dari cacat ini. Perbedaan panjang anggota badan yang sehat dan sakit berkisar 1-2 hingga 10 cm atau lebih. Pada saat yang sama, ukuran jaringan lunak dan kerangka meningkat. Saat anak tumbuh, perbedaan panjang anggota badan meningkat. Sebagai akibat dari pelanggaran proporsi tungkai, berbagai deformasi panggul, kelengkungan tulang belakang.

Di hadapan sindrom Klippel - Trenone, pasien mengeluh kelelahan anggota badan, rasa sakit, dan perasaan berat di dalamnya; Seringkali ada gangguan trofik, diekspresikan dalam proses ulseratif, peningkatan pertumbuhan rambut, peningkatan keringat, pengelupasan kulit. Kadang-kadang hematuria, keluarnya darah dari usus selama feses, dicatat. Alasan terjadinya fenomena ini adalah gangguan sirkulasi darah pada tungkai, dengan hasil bahwa darah melalui agunan masuk dalam jumlah berlebih ke dalam salah satu sistem ini dan menyebabkan limpahannya.

Sindrom Klippel - Trenone dapat dikombinasikan dengan malformasi lain baik dari sistem pembuluh darah dan organ. Dari malformasi vaskular, lesi gabungan dari sistem limfatik yang paling umum - elephantiasis, lymphangioma. Cacat gabungan lainnya termasuk bibir sumbing, langit-langit mulut, dislokasi pinggul, gigantisme.

Diagnosis sindrom Klippel - Trenone

Dalam kasus-kasus tertentu, diagnosis tidak menunjukkan banyak kesulitan. Sindrom Klippel —Trenone harus dibedakan dari fistula arteriovenous dan aneurisma bawaan, di mana hipertrofi, varises, bintik-bintik pigmen dan vaskular juga diamati. Ciri khas dari sindrom ini adalah tidak adanya peningkatan denyut pembuluh darah, gangguan pembuluh darah, gejala Dobrovolskaya. Penentuan komposisi gas darah vena dalam ekstremitas yang terkena dan tekanan vena, serta venografi, sangat penting untuk diagnosis.

Dengan sindrom Klippel - Trenone, saturasi darah vena dengan oksigen biasanya dalam kisaran normal. Tekanan vena, sebagai suatu peraturan, adalah tinggi, tetapi tidak seperti fistula arterio-vena, nilainya tidak tergantung pada siklus detak jantung dan merupakan garis lurus pada gambar grafik. Venografi adalah metode yang paling berharga, yang, selain tujuan diagnostik, berfungsi untuk menentukan lokasi obstruksi aliran darah (Gbr. 90).

Fig. 90. Sindrom Klippel - Trenone pada ekstremitas bawah kanan pada anak berusia 3 tahun. Venogram. Vena superfisial melebar, menyempit sangat dalam, tidak memiliki katup.

Pengobatan Sindrom Klippel - Trenone

Merupakan kesulitan besar. Dalam persentase kasus sindrom yang relatif besar, penyebab eksternal (pembuluh darah, tali pusat, dll.) Dikombinasikan dengan penyempitan lumen vena di tempat yang signifikan. Pembedahan terdiri dari revisi pembuluh darah dan penghapusan penyebab yang menghambat aliran darah normal. Dalam kasus-kasus di mana ditemukan aplasia atau hypoplasia dari vena utama, satu-satunya metode yang menormalkan aliran darah adalah penggantian plastik pada daerah yang terkena pembuluh darah dengan autograft vena. Ketika dimungkinkan untuk mengembalikan paten dari vena utama, yang biasanya dibuktikan dengan venografi, secara bertahap

varises dan gangguan trofik menurun, perasaan berat dan nyeri di ekstremitas menghilang. Saat anak tumbuh, perbedaan antara panjang tubuh sehat dan anggota tubuh yang terpengaruh berkurang; dalam beberapa kasus, perbedaan ini dapat hilang sama sekali. Semua ini menunjukkan perlunya deteksi dini dan pengobatan cacat ini. Usia yang paling tepat untuk operasi adalah 3-5 tahun.

Isakov Yu. F. Bedah Anak, 1983

Sindrom Klippel-Trenone - apa yang mampu dilakukan pengobatan modern?

Sindrom Klippel-Trenone-Weber (bahasa Inggris: Sindrom Klippel-Trenaunay) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi anggota gerak bawah.

Ini adalah tentang keterbelakangan atau aplasia (tidak adanya) dari vena dalam ekstremitas di hadapan sistem vena superfisial. Masalah, sebagai suatu peraturan, timbul pada usia anak-anak dan kemajuan lebih lanjut. Sindrom Klippel-Trenone memiliki gejala-gejala khasnya sendiri, berdasarkan penyakit yang mudah didiagnosis.

Karakteristik penyakit

Sindrom Klippel Trenone adalah salah satu phleboangioplasty sistemik yang paling umum. Penyakit ini ditandai oleh malformasi (penyimpangan dari perkembangan normal, menyebabkan gangguan fungsi organ atau jaringan) dari kapiler kulit (dalam literatur khusus, biasanya, nama latin "naevus ammeus" diindikasikan), pertumbuhan berlebihan jaringan lunak dan tulang pada daerah yang terkena, dan limfatik dan vena malformasi.

Asal usul sindrom ini bersifat sporadis, pria dan wanita jatuh sakit sama seringnya, tidak ada keunggulan ras yang diidentifikasi; gejala dapat terjadi saat lahir atau selama masa kanak-kanak. 63% pasien memiliki semua tanda, pada 37% pasien hanya 2 gejala yang muncul dari triad klinis.

Etiologi, penyebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Ada berbagai hipotesis:

• teori pertama menunjukkan bahwa kerusakan intrauterin pada ganglia simpatis dari saluran intermediolateral menyebabkan dilatasi anastomosis arterio-vena mikroskopis, dari mana malformasi vaskular dapat berkembang;
• sesuai dengan hipotesis ke-2, menghalangi aliran keluar vena normal ke sistem vena dalam menyebabkan pembentukan hipertensi vena dan varises;
• Hipotesis ke-3 menunjukkan bahwa penyebab utama perkembangan penyakit ini adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pelestarian anastomosis arterio-vena mikroskopis.

Meskipun etiologi tidak jelas, sebagian besar ahli cenderung mendukung hipotesis bahwa penyakit ini disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada tahap awal perkembangan janin.

Perkembangan cabang vaskular normal dari embrio adalah hasil dari angiogenesis, vasculogenesis, dan remodeling vaskular. Dalam proses yang kompleks ini, berbagai faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) adalah regulator penting.

VEGF berikatan dengan reseptor tirosin kinase (VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi proliferasi endotel dan pembentukan pembuluh darah - suatu proses yang sangat tergantung pada antagonis, angiopoietin-2.

Sangat mungkin bahwa dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber perubahan tertentu dalam remodeling vaskular terjadi, mungkin pada tingkat angiopoietin-2 yang dimodifikasi.

Ini adalah penyakit yang agak langka, selama 30 tahun terakhir tidak ada kasus di mana sindrom tersebut telah didiagnosis pada anggota satu keluarga. Akibatnya, tidak ada jejak genetik.

Namun, ada entri sebelumnya yang menunjukkan terjadinya penyakit pada beberapa anggota keluarga yang sama.

Gambaran klinis

Sindrom Klippel-Trenone ditandai oleh tiga serangkai gejala, beberapa di antaranya kadang-kadang sudah tampak saat lahir, yang lain mungkin muncul kemudian ketika penyakit berkembang:

1. Warna kulit kemerahan (warna port), seringkali satu sisi, pada tungkai atas dan bawah. Fitur ini hadir dalam 75% kasus.
2. Manifestasi gangguan vena. Ini adalah varises yang muncul di masa kecil. Gejala ini sering disertai oleh varises dari daerah perineum dan suprapubik. Dalam 20% kasus, sistem vena dalam tidak ada. Pada 70% pasien, vena yang melebar hadir di sisi tungkai bawah, paha, atau di kedua area. Varises dikosongkan ke saphenes atau, tergantung pada tingkat, ke dalam vena yang dalam dari ekstremitas. Gambaran klinis termasuk gejala insufisiensi vena kronis, sering - tromboflebitis atau trombosis vena dalam (sekitar 20% kasus). Pembentukan ulkus vena terjadi pada sekitar 1-2% pasien. Limfedema juga sangat umum (15%).
3. Hipertrofi bagian lunak dan tulang anggota badan. Gejala muncul sudah saat lahir dan menjadi nyata dalam proses pertumbuhan. Gejala biasanya unilateral. Kaki adalah hipertrofi (kadang-kadang amputasi diperlukan agar seseorang dapat memakai sepatu).

Malformasi lain melengkapi gambaran klinis klasik. Hipoplasia vaskular limfatik menyebabkan limfedema. Angioma kavernosa mungkin ada pada usus besar dan kandung kemih. Hemangioma epidural dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang. Tanda-tanda lain termasuk kelainan tulang belakang, gigi, dan asimetri wajah.

Orang yang memiliki setidaknya 2 dari 3 gejala utama penyakit diklasifikasikan sebagai pasien dengan sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

Juga perlu untuk menyebutkan adanya bentuk kebalikan dari sindrom, ketika daerah dengan malformasi vaskular adalah hipotrofik, dan hipotrofi terutama disebabkan oleh atrofi bawaan dari jaringan adiposa, lebih jarang terjadi hipotropi massa otot.

Pengumpulan foto dan video pasien dengan sindrom Klippel Trenone Weber:

Membuat diagnosis

Anomali segera didiagnosis saat lahir berdasarkan adanya gejala klinis dan dalam perkembangan lebih lanjut anak, ketika manifestasi khas penyakit menjadi lebih jelas.

Dalam kasus komplikasi dan kerusakan, metode visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasonografi pada ekstremitas bawah, CT (computed tomography), dilakukan, magnetic resonance imaging (MRI) digunakan untuk mempelajari jaringan lunak.

Perawatan medis

Pilihan pengobatan tergantung pada derajat penyakit, keparahan gejala dan kondisi klinis pasien. Mengingat sifat lesi, serta kemungkinan mengembangkan insufisiensi vena kronis, pasien dengan sindrom Klippel-Trenon biasanya diresepkan pengobatan konservatif.

Tidak ada pengobatan atau metode yang digunakan untuk menyembuhkan penyakit, oleh karena itu terapi ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Perawatan konservatif meliputi:

• stoking kompresi atau celana ketat direkomendasikan yang melindungi kaki dari kerusakan, mengurangi pembengkakan;
• selama peradangan varises, obat penghilang rasa sakit dan antibiotik diresepkan dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
• ketika gumpalan darah terbentuk, obat diberikan untuk melarutkannya, yaitu pengencer darah.

Perawatan bedah dianjurkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan kemanjuran. Sayangnya, tidak setiap malformasi vaskular dapat diselesaikan dengan operasi sekali dan untuk semua.

Operasi ortopedi direkomendasikan jika satu kaki lebih panjang dari yang lain (osteotomi dilakukan).

Terkadang penyakit tersebut mengarah pada komplikasi tertentu. Efek yang relatif sering dari sindrom Klippel-Trenone termasuk yang berikut:

• infeksi kulit;
• emboli paru, yang terjadi ketika pembuluh darah di paru tersumbat oleh bekuan darah; gumpalan, biasanya terbentuk di kaki;
• pertambahan jari atau jumlah berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapi yang tepat, prognosis untuk pasien relatif optimis.

Langkah-langkah pencegahan termasuk studi genetik pasangan ketika merencanakan kehamilan (terutama dilakukan di hadapan penyakit dalam sejarah keluarga). Ini akan membantu menentukan risiko memiliki anak dengan gangguan ini. Pencegahan, dengan demikian, tidak ada - penyakit tidak dapat dicegah.

Sindrom Klippel Trenone Weber

Malformasi kongenital, yang disebut "Sindrom Klippel-Trenone-Weber" adalah penyakit pembuluh darah yang langka dan parah, biasanya ditemukan pada tungkai bawah pada anak laki-laki. Anomali semacam itu ditransmisikan pada tingkat gen atau terjadi karena pelanggaran embriogenesis - pembentukan janin. Biasanya ditemukan segera setelah lahir, walaupun dalam beberapa kasus memanifestasikan diri nanti. Tetapi, berbeda dari banyak patologi lain, sindrom Klippel-Trenone memiliki prognosis yang lebih baik untuk hidup jika perawatan bedah dilakukan pada waktu yang tepat.

Riwayat penyakit

Patologi vaskular disfungsional bawaan ini pada anggota gerak pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone. Di masa depan, Parco Weber berkembang lebih rinci, ini sudah terjadi pada tahun 1997. Penyebab sindrom ini adalah bahwa vena utama yang dalam menjadi tidak dapat dilewati di bawah pengaruh kondisi tertentu. Para ilmuwan telah menggambarkan banyak kanal arteriovenous kongenital dengan pembuluh darah melebar yang abnormal yang menembus jaringan otot, tulang, dan kulit. Karena anomali menutupi area yang luas pada kulit, vena saphenous melebar secara hipertrofi. Akibatnya, kerangka dan jaringan lunak di daerah tersebut mengalami perubahan abnormal: mereka meningkat dan memanjang.

Sindrom Klippel-Trenone-Weber dapat menyebabkan munculnya patologi lain baik dalam sistem vaskular organisme secara keseluruhan maupun di organ internal. Ada beberapa cacat seperti:

• elephantiasis dan limfangioma;
• manifestasi eksternal dalam bentuk tidak ada pertumbuhan berlebih dari bibir dan langit;
• gigantisme;
• dislokasi pada sendi panggul.

Selain itu, anak dapat dipengaruhi oleh saluran pencernaan, hingga terjadinya perdarahan internal.

Gejala

Gambaran klinis penyakit yang terkait dengan pelanggaran aliran darah di pembuluh darah utama. Ini terjadi, karena penyempitan lumen pembuluh darah, sebagai akibat dari pemusnahan atau pemerasan pembuluh darah oleh otot abnormal atau cabang arteri. Gambaran klinis ditandai oleh tiga gejala:

1. Bintik-bintik pembuluh, yang disebut anggur.
2. Varises superfisial.
3. Ekstremitas yang terkena hipertrofi.

Bintik-bintik "anggur" muncul pada kulit anggota badan yang sakit, disebabkan pembengkakan pembuluh darah kecil yang dekat dengan permukaan kulit. Mereka sebagian besar datar dan memiliki warna pink pucat atau merah marun. Dengan bertambahnya usia, warna dapat bervariasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, bintik-bintik vaskular seperti itu ditransformasikan menjadi lepuh merah kecil. Mereka dapat dengan mudah terluka, menyebabkan perdarahan ringan.

Varises paling menonjol pada kaki dan paha. Pasien mengeluh kejang otot dan rasa sakit saat berjalan. Jika vena dan organ dalam terlibat, ini juga dapat menyebabkan perdarahan: internal atau dubur.

Hipertrofi tulang dan jaringan lunak pada tungkai yang terkena memanifestasikan dirinya selama bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Kaki biasanya terpengaruh, tetapi kadang-kadang dapat mempengaruhi lengan, kepala, wajah, batang tubuh, atau organ dalam. Secara umum, ada pemanjangan atau pemendekan anggota tubuh yang terkena.

Metode diagnostik

Diagnosis sindrom Klippela-Trenone pada situasi tipikal tidak menunjukkan kesulitan khusus. Mengingat kebutuhan, penyakit ini dapat dibedakan dari fistula dan aneurisma arteriovenosa: juga bawaan dan dengan gejala yang hampir mirip. Ciri pembeda utama dari sindrom ini adalah tidak adanya denyutan yang berlebihan pada pembuluh dan bising pembuluh darah. Selain itu, jenis survei berikut ini dilakukan:

• Penentuan komposisi gas darah vena di ekstremitas yang terluka.
• Ultrasonografi Doppler.
• Angiografi dan MRI.

Prosedur perawatan

Perawatan anak-anak dengan sindrom Klippel-Trenone bawaan adalah tugas yang sangat sulit, keberhasilannya tergantung pada karakteristik individu dari penyakit tersebut. Mempersempit lumen vena di area yang luas menyulitkan segalanya. Operasi bedah yang memakan waktu terdiri dari kenyataan bahwa dokter melakukan pemeriksaan pembuluh darah, menghilangkan penyebab yang menyebabkan terganggunya proses aliran darah normal. Ada situasi ketika vena utama sangat terpengaruh sehingga tidak dapat dipulihkan. Kemudian operasi transplantasi bahan transplantasi ke lokasi area vaskular yang terkena dilakukan. Hasil operasi yang dilakukan diperiksa menggunakan angiografi.

Perawatan tambahan untuk sindrom Klippel-Trenone mungkin termasuk:

• Paparan laser ke vena.
• Skleroterapi - pengantar vena yang terkena obat terapi khusus.
• Mengenakan rajutan kompresi.
• Terapi obat dengan antikoagulan dan imunomodulator.

Ramalan

Hasil positif dari operasi, dikonfirmasi oleh semua tes yang diperlukan, menyebabkan penurunan bertahap dalam varises. Dan juga berkontribusi pada penghapusan lesi trofik dari integumen kulit, pereda nyeri dan perasaan berat pada anggota badan. Selain itu, perbedaan ukuran antara kaki yang sakit dan sehat menjadi kurang jelas atau bahkan sepenuhnya dihilangkan. Namun, ini tidak terjadi segera, tetapi dalam proses pertumbuhan anak. Dalam kasus yang jarang terjadi, perbedaan ukuran menghilang sepenuhnya.

Untuk keberhasilan perawatan yang paling penting adalah diagnosis awal patologi. Jika sindrom Klipple-Trenone ditemukan pada seorang anak, Anda harus segera bangun untuk pemantauan konstan oleh dokter. Penting untuk memulai tindakan medis dari prosedur moderat. Jika langkah-langkah tersebut tidak mengarah pada peningkatan, maka itu akan menjadi persiapan awal untuk operasi. Intervensi bedah dimungkinkan pada usia 3-5 tahun.

Karena sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit parah yang memerlukan pendekatan individu untuk dirinya sendiri. Secara umum, statistik penyembuhannya positif.

Semua fitur sindrom Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weber Syndrome (KTWS) adalah kombinasi sindrom malformasi kapiler, hipertrofi jaringan lunak, tulang, varises, atau malformasi vena. Ini dianggap sebagai sindrom angio-osteo-hipertrofik.

Ini adalah sindrom dermatologis yang jarang, yang sering dilihat sebagai triad dari malformasi vaskuler (malformasi kapiler), varisesitas vena, hipertrofi tulang, dan jaringan lunak.

Pengobatan biasanya konservatif, jarang, koreksi bedah varises diindikasikan. Anomali ortopedi diobati dengan epifiphoisode untuk mencegah (menghentikan) pertumbuhan anggota badan dan koreksi kelainan tulang.

• Malformasi kapiler;

• hipertrofi tulang atau jaringan lunak anggota tubuh (gigantisme lokal);
• varises, anomali vena dengan distribusi yang tidak biasa.

Diagnosis terjadi ketika ada dua dari tiga gejala yang hadir. Malformasi kapiler mungkin tidak ada dengan bentuk atipikal.

Terminologi

Nama - Sindrom Klippel-Trenone-Weber pada dasarnya menyesatkan, karena dua nama berbeda digunakan untuk menunjuk dua sindrom berbeda. Namun, mereka tidak selalu secara konsisten dianggap sebagai subjek terpisah dalam literatur:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Sindrom Parks-Weber (dengan deformitas arteriovenous sejati).

Epidemiologi

Sebagian besar kasus bersifat sporadis, tidak ada preferensi seksual atau ras. Prevalensi adalah

Gejala

Biasanya ditemukan pada masa bayi. Fitur sering unilateral, mempengaruhi satu anggota badan. Dapat didiagnosis di dalam rahim.

Sebagian besar kasus bersifat sporadis dengan mutasi gen AGGF1. Namun, ada kecenderungan keluarga.

Tingkat keparahan berikut dicatat:

1. Displasia vena, flebaktik.
2. Displasia arteri.
3. Displasia vena terkait, phlebarterectasia (tanpa AV shunt), angiodysplasia dengan shunt (KTWS atau sebenarnya Weber FP syndrome).
4. Campuran angiodysplasia bentuk atipikal dari sindrom ini.

Hipertrofi

Perpanjangan anggota badan terdiri dari pemanjangan tulang, hipertrofi jaringan lunak perifer, atau keduanya. Sering dimanifestasikan sebagai perbedaan antara panjang kaki. Dapat mempengaruhi anggota tubuh manapun.

Malformasi kapiler

Manifestasi kulit yang paling umum dari sindrom Klippel Trenone. Malformasi kapiler termasuk tungkai yang membesar, perubahan kulit dapat diamati pada bagian tubuh mana saja. Ekstremitas bawah adalah area yang terkena dampak

Varises

Hadir pada sebagian besar pasien. Biasanya terletak di sisi ekstremitas yang terkena, kaki (dalam beberapa kontradiksi dengan varisesitas umum Van-Safen-Magna)

Persistensi vena embrionik, yang paling banyak ditemukan adalah vena marginal lateral (Servelle vein) - 68-80% kasus.

Malformasi vena terjadi pada sistem vena superfisial dan profunda. Anomali vena superfisial berkisar dari ektasia vena kecil hingga vena embriologis permanen, defek vena besar. Kelainan vena dalam termasuk dilatasi aneurisma, aplasia, hipoplasia, duplikasi, inkompetensi vena.

Manifestasi visceral

Perdarahan dubur atau kandung kemih adalah komplikasi serius dari perkembangan pembuluh panggul, tercatat dalam 1% kasus. Malformasi pembuluh darah meliputi:

• saluran pencernaan (20%);
  • pendarahan adalah gejala yang paling umum. Dari perdarahan kecil hingga masif, mengancam jiwa, dan koagulopati konsumtif;
  • distal dan rektum paling sering dihubungkan;
  • perdarahan saluran cerna bagian atas.
• saluran kemih
  • Terlibat dalam kasus yang lebih parah;
  • hematuria kasar, berulang dan tidak nyeri, biasanya merupakan tanda klinis pertama keterlibatan kandung kemih. Sering dimanifestasikan pada usia dini;
  • hipertrofi ginjal, peningkatan venositas terjadi ipsilateral ke sisi yang terkena;
  • malformasi vaskular terletak di dinding depan kandung kemih dan kubah;
  • trigonum dan leher kandung kemih jarang terlibat;
  • lesi genital tidak menyebabkan masalah klinis; Namun, pasien dengan disfungsi ereksi memiliki vena seksual yang abnormal;
• limpa - hemangioma lien.

Manifestasi kerangka

Biasanya adalah sekunder dari perbedaan panjang kaki:

• dislokasi femoral ipsilateral;
• skoliosis.

Diagnostik

Fitur radiografi

Dapat menunjukkan kombinasi salah satu dari tanda-tanda klinis di atas.

Ultrasonografi intrauterin

Ultrasonografi prenatal mendiagnosis trenone sindrom Klippel pada awal minggu ke-15 kehamilan, berdasarkan hipertrofi ekstremitas dan lesi kistik subkutan terkait. 3D US mengungkapkan perbedaan lebar kaki. Kemungkinan fitur tambahan:

• gagal jantung;
• polihidramnion

Perbedaan hasil pencitraan intrauterin:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann;
• Sindrom protein;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Hemidisplasia kongenital dengan eritroderma ichthyosiform dan defek tungkai;
• neurofibromatosis tipe 1 (NF1);
• triploidy.

Radiografi teratur

Dalam radiografi konvensional, seseorang dapat melihat pemanjangan tulang, berkontribusi pada perbedaan panjang kaki, penebalan jaringan lunak atau phlebolith yang dikalsinasi.

Gambar MR T2-weighted menunjukkan lesi vena dan limfatik yang lemah di daerah dengan intensitas sinyal tinggi.

Gambar MRI mencerminkan ekspansi yang dalam dari malformasi vaskular aliran rendah dalam sel otot, panggul dan hubungannya dengan organ yang berdekatan, serta hipertrofi tulang dan jaringan.

Angiografi

Data angiografi khas yang dapat dilihat pada CT scan dengan peningkatan kontras atau MRI termasuk drainase varicoid superfisial kaki tanpa sistem vena dalam. Marginal vein Servelle adalah tanda patognomonik (vena saphenous di paha).

Komplikasi

• tromboflebitis pada tungkai yang terkena;
• tromboemboli vena;
• gastrointestinal, perdarahan urogenital di hadapan lesi visceral;
• Jika malformasi kapiler cukup besar, mereka menyita trombosit, yang dapat menyebabkan sindrom Kasabah-Merritt (coagulopathy konsumtif).

Perawatan

Pengobatan adalah gejala konservatif, hanya dalam kasus yang jarang intervensi bedah dibenarkan. Terapi meliputi:

• penggunaan stoking kompresi kompresi untuk insufisiensi vena kronis;
• perangkat pneumatik intermiten ke tungkai yang membesar;
• laser berdenyut untuk bintik-bintik;
• epifisis untuk gangguan ortopedi untuk mencegah pertumbuhan berlebih ekstremitas dan memperbaiki kelainan tulang.

Perawatan bedah termasuk epifisogenesis untuk mengendalikan ketidakkonsistenan panjang kaki, menghilangkan hipertrofi jaringan lunak, menghilangkan varises superfisial.

Terapi kompresi memiliki efek positif dalam pengobatan limfedema dan insufisiensi vena kronis. Perawatan luka lokal, perban kompresi, sepatu ortopedi khusus, penyesuaian gaya hidup meningkatkan penggunaan anggota tubuh.

Ligasi dan pengangkatan lesi vena besar tidak berguna. Solusi terbaik adalah skleroterapi dengan USG (USFS). USFS adalah teknik rawat jalan minimal invasif yang sangat efektif dengan nyeri minimal. Dia menunjukkan hasil yang sangat baik pada pasien dengan sindrom Klippel Trenone Weber.

Sejarah

Pada tahun 1900, dokter Prancis Klippel dan Trenone pertama kali menggambarkan sindrom yang ditandai dengan nevus kapiler, ekstremitas yang terkena, hipertrofi, dan varises. Pada 1918, Weber mencatat hubungan triad dengan fistula arteriovenosa.

Ramalan

Kelainan ini biasanya tidak mengancam jiwa, memiliki prognosis yang baik. Tingkat keparahan tergantung pada jenis displasia pembuluh darah yang terlibat. Dapat hadir sebagai hemangioma ginjal dengan komplikasi hematoma perirenal yang membutuhkan nefrektomi.

Ada bukti dari kejadian pembuluh koroner yang disebabkan oleh tromboemboli dan menyebabkan kematian pasien.

Sindrom kliping Trenone adalah sindrom kongenital malformasi vaskular, jaringan lunak, dan hipertrofi tulang yang sangat jarang. Ini mempengaruhi beberapa sistem, ada komplikasi organ visceral, yang merupakan komplikasi yang sangat mengerikan. Perawatan biasanya dilakukan dengan hati-hati, di bawah pengawasan rutin dokter.

Metode modern pengobatan sindrom Klippel-Trenone

Sindrom Klippel-Trenone adalah kelainan bawaan bawaan yang diturunkan. Ini adalah hemangioectasia hipertrofik, yaitu, peningkatan dan perluasan pembuluh darah. Lebih sering didiagnosis pada pria, tetapi juga ditemukan pada wanita. Gejala lesi terdeteksi selama tahun-tahun pertama kehidupan, sedangkan tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir jarang terjadi. Pasien menderita varises ekstremitas bawah, pembentukan perdarahan subkutan. Kaki yang terluka biasanya membesar, tidak hanya dalam volume, tetapi juga panjangnya.

Pengobatan sindrom Klippel-Trenone adalah bedah. Terapi konservatif digunakan sebagai metode pendukung. Metode pencegahan khusus tidak dikembangkan.

Riwayat penyakit

Untuk pertama kalinya patologi dijelaskan pada tahun 1900. Karakteristiknya adalah dua dokter - Klippel dan Trenone. Kemudian, pada akhir abad ke-20, itu dilengkapi oleh Weber. Karena itu, di berbagai sumber penyakit diberi nama yang berbeda. Namun, penggunaan istilah "sindrom Clipper" salah. Dokter menggambarkan patologi sebagai masalah, disertai dengan pembentukan banyak cacat pada vena anggota gerak. Saat ini diketahui bahwa patologi tempat tidur vaskular juga dapat dibentuk di organ internal.

Penyebab sindrom Klippel-Trenone

Penyakit ini memiliki sifat genetik, yaitu, warisan khusus untuk itu. Pelanggaran ditransmisikan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa ketika sindrom Klippel-Trenone terdeteksi, probabilitas mendiagnosis cacat pada anak adalah 50%. Ada juga kasus pewarisan penyakit melalui generasi. Munculnya cacat genetik merupakan predisposisi dampak pada ibu hamil dari faktor-faktor buruk berikut:

1. Stres dan kecemasan berat kronis merupakan penyebab umum kelainan perkembangan pada anak-anak. Pengaruh mereka sangat berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
2. Penggunaan obat-obatan. Sejumlah obat memiliki efek teratogenik, yaitu kemampuan untuk mengarah pada pembentukan kelainan pada janin.
3. Penyakit menular pada ibu dalam periode persalinan. Agen bakteri dan virus dapat mengganggu perkembangan normal anak dan berkontribusi terhadap terjadinya berbagai cacat.
4. Minum alkohol, obat-obatan, dan merokok selama kehamilan atau sesaat sebelum itu. Kebiasaan buruk menyebabkan keracunan tubuh wanita. Senyawa memasuki darah sebagai hasil dari metabolisme alkohol dan zat-zat lain menembus plasenta, yang memiliki efek negatif pada janin.

Gejala karakteristik

Gambaran klinis patologi spesifik, sehingga diagnosis dalam kebanyakan kasus tidak menyebabkan kesulitan. Tercatat bahwa sindrom Klippela-Trenone pada bayi baru lahir praktis tidak terdiagnosis. Gejala penyakit terjadi selama bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan. Dalam hal ini, patologi rentan terhadap perkembangan, terutama dengan tidak adanya pengobatan yang memadai. Tanda-tanda klinis yang khas meliputi:

1. Varises yang signifikan dari ekstremitas bawah - varises. Karena itu, pola tertentu muncul di kaki. Pembuluh darah melebar, menonjol secara signifikan dan terlihat jelas di bawah kulit.
2. Terhadap latar belakang gangguan sirkulasi darah, perkembangan edema dicatat. Perubahan hemodinamik normal menyebabkan masalah lain. Ekstremitas yang terkena seringkali membesar dalam panjang dan volume, karena tidak hanya jaringan lunak yang terlibat dalam proses patologis, tetapi juga tulang.
3. Di kulit ada pigmentasi yang khas - "noda anggur", foto yang disajikan di bawah ini. Mereka terbentuk sebagai akibat dari kerusakan aliran darah dan, pada kenyataannya, adalah petekie dan hematoma.
4. Pada varises dengan tingkat keparahan yang tinggi, bisul trofik terbentuk. Mereka terbentuk karena gangguan nutrisi normal pada area kulit tertentu, jaringan lemak dan serat otot. Luka tidak sembuh dalam waktu lama, yang secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien.
5. Beberapa bayi baru lahir dengan sindrom Klippela-Trenone-Weber menunjukkan keberadaan jari tangan dan kaki yang nyata, serta peningkatan jumlah mereka, secara polydactyly.

Dalam beberapa kasus, kejadian penyakit ini dikaitkan dengan tanda-tanda yang kurang khas yang mempengaruhi berbagai organ:

1. Patologi dapat secara negatif mempengaruhi kerja saluran pencernaan. Gejala khusus, selain gejala dispepsia, termasuk perkembangan perdarahan di berbagai bagian sistem pencernaan. Pada saat yang sama, intensitas gangguan hemodinamik bervariasi. Hanya pencampuran sel darah merah dalam tinja yang dapat dicatat, tetapi beberapa pasien menderita kehilangan darah yang mengancam jiwa. Paling sering merusak kerongkongan, serta usus besar.
2. Limpa juga terlibat dalam proses patologis. Dalam pembentukan sindrom Klippel-Trenone, pembentukan hemangioma adalah karakteristik.
3. Perkembangan gejala sistem urogenital menunjukkan prognosis penyakit yang tidak menguntungkan, karena menunjukkan adanya gangguan serius dalam tubuh. Pasien memiliki darah dalam urin mereka, ada peningkatan ukuran ginjal yang signifikan.
4. Manifestasi sistem muskuloskeletal lebih sering terjadi. Mereka didiagnosis terutama di kerangka perifer. Ada perubahan dalam struktur anggota badan, yang terkait dengan pasokan darah yang tidak memadai. Di antara gejala yang jarang termasuk kelengkungan tulang belakang, makrosefali, dan pembentukan aneurisma.

Membuat diagnosis

Dokter sering mengkonfirmasi masalah sudah selama pemeriksaan awal. Patologi memiliki manifestasi klinis yang khas. Anamnesis, diperburuk oleh kasus-kasus deteksi cacat pada kerabat pasien, juga menunjukkan masalah genetik. Dalam perjalanan diagnostik, metode visual digunakan - USG menggunakan Doppler, serta sinar-X dengan kontras dan pencitraan resonansi magnetik. Dalam perjalanan studi ini, perubahan spesifik pada vaskular dicatat.

Vorteks aliran darah dan pembentukan anastomosis juga terdeteksi. Tes hematologi dilakukan untuk menilai fungsi ginjal, hati, dan saluran pencernaan. Mereka diperlukan karena penyakit ini dapat mempengaruhi pembuluh darah organ dalam. Tes laboratorium digunakan untuk persiapan operasi. Tes darah digunakan untuk menilai risiko anestesi.

Diagnosis sebelum kelahiran anak gagal. Semua metode yang tersedia hanya digunakan setelah timbulnya gejala.

Perawatan

Pengobatan berhasil melawan lesi vaskular. Taktik menangani penyakit ditentukan berdasarkan tingkat keparahan perubahan patologis. Saat ini, sindrom Klippel-Trenone dirawat tidak hanya di klinik di Jerman, Swedia dan Italia, tetapi juga di Rusia. Ini dimungkinkan berkat kemajuan peralatan medis. Terapi konservatif secara praktis tidak membawa hasil dan hanya digunakan sebagai terapi yang mendukung. Patologi berhasil diobati dengan bantuan berbagai teknik bedah:

1. Ketika lumen pembuluh menyempit, stentingnya dilakukan. Operasi ini mengembalikan sirkulasi darah normal melalui vena dan mencegah keruntuhan lebih lanjut.
2. Dalam beberapa kasus, pasien memerlukan shunting. Prosedur ini adalah menciptakan cara khusus untuk mem-bypass area vaskular yang rusak. Teknik ini digunakan dengan cacat yang jelas.
3. Laser banyak digunakan untuk mengobati sindrom Klippel-Trenone-Weber. Koagulasi vena yang dilakukan dengan bantuan mereka berdampak rendah dan membantu untuk berhasil melawan varises.

Dalam kebanyakan kasus, bahkan setelah operasi, pemantauan berkala terhadap kondisi kesehatan pasien diperlukan, serta kepatuhan terhadap sejumlah pembatasan. Pasien tidak disarankan berolahraga, angkat berat. Beban seperti itu buruk bagi kondisi kapal. Prasyarat untuk pengawetan efek terapi jangka panjang setelah operasi dilakukan adalah pemakaian rajutan kompresi.

Dalam beberapa kasus, penggunaan obat-obatan, seperti antikoagulan, mengurangi risiko pembekuan darah dan pengembangan komplikasi parah. Prognosis penyakit tergantung pada keparahan perubahan patologis dan pada ketepatan waktu perawatan medis.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan sindrom Klippela-Trenone, dokter merekomendasikan calon orang tua, yang riwayat keluarganya dipersulit oleh kasus patologi, untuk menjalani pemeriksaan genetik. Wanita selama kehamilan harus menghindari stres, penggunaan obat kuat, serta diet seimbang dan menghabiskan banyak waktu di udara segar. Untuk mencegah perkembangan komplikasi, termasuk tromboemboli dan lesi ulseratif, Anda harus berkonsultasi dengan dokter jika gejalanya muncul.

Ulasan pengobatan

Oleg, 27 tahun, Kaliningrad

Saya memiliki penyakit pembuluh darah bawaan - sindrom Klippel-Trenone. Karena itu, kaki kiri sedikit lebih besar dari kaki kanan, urat membengkak di atasnya, memar besar muncul secara berkala. Dokter telah melakukan beberapa operasi untuk mengembalikan sirkulasi darah normal. Sekarang kakinya terlihat jauh lebih baik. Kita harus selalu memakai pakaian dalam kompresi, kalau tidak akan ada pembengkakan dan rasa sakit.

Anna, 32 tahun, Irkutsk

Beberapa waktu setelah kelahiran putrinya, para dokter menemukan sindrom Klippel-Trenone. Ibuku menderita penyakit ini, rupanya, masalahnya diturunkan kepada gadis itu dari generasi ke generasi. Varises tidak terlalu terasa, dan tungkainya tidak terlalu bengkak. Anak perempuan melakukan pemindahan kapal yang rusak. Setelah operasi, dia mengambil antikoagulan, memakai celana ketat khusus.