Analisis trombofilia genetik: seberapa penting fakta tentang penyakit ini

Saat ini, ahli flebologi dan ahli bedah vaskular sangat sering meresepkan tes laboratorium untuk trombofilia genetik, penelitian lengkapnya mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, muncul pertanyaan, apakah benar-benar perlu untuk menolak bujukan dokter dan diuji untuk penyakit genetik.

Ketentuan umum

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kemampuan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam pembuluh darah. Mutasi pada gen dapat memicu pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian memicu trombosis.

Secara alami, gangguan dalam sistem aliran darah dapat disebabkan oleh peningkatan efek fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, gangguan prokoagulan. Dalam ketiga kelompok penyakit ini, bisa ada patologi yang ditandai oleh perjalanan yang berat dan sebaliknya.

Instruksi standar untuk manajemen penyakit tidak ada, karena ada ribuan mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeda secara signifikan dari yang lain, oleh karena itu, manifestasi penyakit akan berbeda. Terjadinya trombosis pembuluh darah dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda membutuhkan pemantauan pasien yang cermat, serta diagnosis penyakit yang cermat.

Siapa yang harus meminta bantuan

Tes yang paling umum untuk trombofilia diresepkan oleh ahli flebologi atau hematologi, ketika kecurigaan penyakit genetik dapat memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan selanjutnya.

Ketika kemungkinan besar:

1. Selama kehamilan, yang disertai dengan trombosis vena pada ibu. Tindakan semacam itu seringkali wajib karena penyakit ini diturunkan. Memiliki anak dengan trombofilia sering membutuhkan perawatan medis darurat.
2. Orang muda dengan trombosis vena dalam, serta lokasi gumpalan darah yang tidak normal. Diketahui bahwa wabah trombosis pertama sering terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemukan pada orang yang lebih tua dari 40-50 tahun.
3. Anak-anak penderita trombofilia yang terdiagnosis. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengidentifikasi mutasi gen pada generasi berikutnya adalah aspek penting kehidupan. Pasien dengan patologi herediter harus mematuhi langkah-langkah pencegahan agar tidak memicu munculnya gumpalan darah.
4. Pasien yang mengalami trombosis mulai terjadi akibat cedera, atau setelah intervensi bedah yang luas. Keputusan tentang perlunya membuat analisis trombofilia kongenital diambil oleh ahli bedah, tetapi penting untuk memperhitungkan data koagulogram, jika tidak menimbulkan kekhawatiran kepada dokter, maka tidak perlu dilakukan pemeriksaan.
5. Pasien dengan trombosis berulang berulang, dan anak-anak mereka. Ada kemungkinan trombofilia menjadi penyebab trombosis berulang, sehingga pencegahannya menjadi penghubung penting dalam kualitas hidup pasien.
6. Pasien dengan kekebalan anti-koagulan. Mengurangi reaksi terhadap obat-obatan dari sejumlah antikoagulan adalah indikasi langsung untuk diagnosis pasien, jika tidak pengobatan trombosis karena faktor keturunan mungkin memakan waktu lama.

Bagaimana kabarnya

Analisis adalah prosedur yang cukup standar. Semua orang mungkin lulus serangkaian tes standar untuk mencari pekerjaan, ke sekolah, ke taman kanak-kanak. Secara umum, pengujian laboratorium untuk mutasi genetik hanya berbeda di dalam laboratorium, dan untuk pasien biasa prosedurnya cukup akrab.

Darah vena

Darah vena tidak hanya mengandung informasi genetik, tetapi juga informasi terperinci tentang komposisi, viskositas, dan adanya penanda penyakit. Dalam beberapa kasus, dokter tidak hanya menentukan analisis mutasi pada gen. Informasi yang terkandung dalam darah membantu untuk memperbaiki perawatan pasien lebih lanjut.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

1. Pilih klinik atau laboratorium. Jika Anda mempercayai sebuah klinik, karena Anda telah menggunakan layanan berkali-kali, dan Anda tahu bahwa mereka memberikan informasi yang dapat dipercaya, lebih baik beralih ke mereka. Jika tidak ada klinik seperti itu, maka mintalah dokter untuk merekomendasikan laboratorium tersebut.
2. Pergi ke nutrisi yang tepat. Makanan berlemak secara signifikan mempengaruhi berbagai indikator, analisis trombofilia herediter tidak memerlukan pembatasan khusus, tetapi setidaknya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik jangan makan makanan berlemak.
3. Hentikan kebiasaan buruk. Alkohol dan rokok harus dihilangkan seminggu sebelum tes, tetapi dalam kasus perokok berat, kondisi ini menjadi hampir tidak mungkin, sehingga istirahat antara donor darah dan istirahat asap terakhir harus minimal 2 jam.
4. Ayo lapar. Semua tes darah laboratorium harus dilakukan dengan perut kosong. Secara umum, sudah cukup untuk makan malam dan menyerah sarapan, jika Anda tidak tidur di malam hari dan mencari tahu apa yang sulit untuk makan dengan perut kosong, kemudian menyerah makan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
5. Percayai perawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui biasanya. Jika Anda pernah menyumbangkan darah dari vena, prosedurnya akan serupa. Untuk kejelasan, proses pengambilan sampel darah disajikan dalam foto.

Epitel bukal untuk diagnosis

Terkadang penelitian dilakukan dengan mengambil epitel. Metode ini tidak menimbulkan rasa sakit dan sangat cocok untuk anak-anak dari segala usia.

Yang perlu Anda ketahui tentang metode ini:

1. Sama seperti dalam kasus darah vena, perlu untuk menentukan klinik.
2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
3. Sebelum menganalisis trombofilia herediter, bilas mulut Anda dengan air matang.
4. Menggores mengambil kapas, yang berarti bahwa tidak ada ketidaknyamanan itu tidak menghasilkan.

Catat! Biasanya ada segelas air di klinik mana pun, tetapi untuk berjaga-jaga lebih baik membawa botol air matang sebelumnya.

Apakah itu layak dilakukan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dihentikan oleh ketakutan akan prosedur atau harga.

Tentu saja, pemeriksaan komprehensif dengan harga sekitar 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data tentang penyakit ini:

1. Kehadiran trombofilia kongenital mengharuskan pasien untuk memperhatikan gaya hidup mereka. Untuk menghindari tromboemboli, perlu mengikuti aturan tertentu, dan dalam beberapa kasus bahkan minum obat.
2. Gabungan trombofilia. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik dapat diwarisi dari dua orang tua dengan berbagai jenis trombofilia.
3. Lahir mati dan keguguran. Anak-anak yang mewarisi gen yang sama dari dua orangtua dilahirkan mati. Dengan demikian, analisis genetik darah untuk trombofilia selama perencanaan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Adalah diagnostik untuk mendapatkan data mutasi dua orang tua, bukan hanya satu.
4. Tenang Anda dapat menyetujui penelitian demi ketenangan mereka sendiri, karena jika orang tua menderita trombofilia, anak tidak harus dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak diragukan lagi, Anda dapat melakukan studi terpisah pada jenis mutasi tertentu. Artinya, orang tua dengan jenis trombofilia tertentu, jika dikonfirmasi, dapat mendiagnosis anak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita memperhitungkan bahwa tidak ada banyak trombofilia yang umum, maka mungkin untuk menganalisis hanya patologi yang paling umum.

• Faktor penyakit V-Leiden;
• Mutasi protrombin;
• Mutasi pada gen antithrombin 3;
• Cacat protein C atau S;
• Hyperhomocysteinemia.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang jenis-jenis trombofilia ini, maka Anda bisa merujuk ke video di artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya, atau sebaliknya memiliki manifestasi klinis yang jelas. Beberapa dari mereka dapat diperoleh selama kehidupan, yang berarti bahwa analisis untuk patologi bawaan tidak akan menunjukkan adanya mutasi.

Sayangnya, pemeriksaan komprehensif juga tidak mencakup semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling umum dan signifikan secara klinis. Data tentang survei komprehensif disajikan pada tabel di bawah ini.

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.

Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
• perencanaan kehamilan;
• komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
• penyakit onkologis dan sistemik;
• konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.

Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

• waktu pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks protrombin;
• waktu trombosis;
• konsentrasi fibrinogen;
• aktivitas fibrinolitik;
• waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
• periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktivitas antitrombin;
• faktor koagulasi;
• D-dimer dan lainnya

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
• mutasi antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

• Mutasi tidak teridentifikasi.
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
• Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Trombofilia genetik: diagnosis, pengobatan dan bahaya selama kehamilan

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan sistem sirkulasi.

Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.

Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.

Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:

• pada pria;
• pada orang di atas 60;
• pada orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
• pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
• pada orang dengan patologi kanker, dengan penyakit autoimun dan metabolisme;
• pada orang yang baru saja mengalami infeksi parah, cedera dan operasi.

Klasifikasi penyakit

Ada dua jenis utama trombofilia:

1. Trombofilia bawaan (herediter, primer).
2. Mengakuisisi trombofilia.

Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling umum adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• defisiensi antitrombin III;
• anomali faktor koagulasi V (mutasi Leiden);
• anomali protrombin G 202110A.

Semua kelainan bawaan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.

Anda dapat menemukan pembenaran medis untuk skleroterapi wasir apa yang mungkin dilakukan setelah mempelajari penelitian kami tentang topik ini.

Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antifosfolipid. Ditandai dengan pembentukan kelebihan antibodi yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting dari membran sel saraf, sel-sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Ketika sel-sel ini dihancurkan, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Akibatnya, pembekuan meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
2. Penyakit mieloproliferatif. Penyakit-penyakit ini ditandai oleh produksi sel-sel darah kelebihan sumsum tulang. Dalam hubungan ini, viskositas darah meningkat dan aliran darah terganggu di pembuluh. Ini juga berkontribusi terhadap peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III didapat. Hal ini ditandai dengan pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan.
4. Penyakit disertai kerusakan pembuluh darah. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya terjadi peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan pada sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memicu pelepasan faktor koagulasi, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinis

Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa untuk patologi ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang dan lancar.

Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejala-gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.

Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien muncul gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat oklusi lumen pembuluh:

1. Jika gumpalan darah muncul di pembuluh arteri, trombosis arteri dapat terjadi. Terhadap latar belakang ini, perkembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kasus pembentukan gumpalan darah di pembuluh plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
2. Ketika trombosis vena pada ekstremitas bawah terjadi berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, nyeri melengkung di daerah kaki bagian bawah, pembengkakan yang ditandai dengan ekstremitas bawah dan perubahan trofik di kulit.
3. Dengan lokalisasi trombus di pembuluh mesenterika, nyeri belati akut, mual, muntah dan melemahnya tinja terjadi.
4. Trombosis vena hepatik ditandai dengan nyeri hebat di regio epigastrium, muntah yang tidak terkontrol, pembengkakan pada ekstremitas bawah, dan peningkatan perut.

Membuat diagnosis

Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.

Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:

• pada tahap pertama, patologi terdeteksi pada tautan spesifik dalam sistem pembekuan darah menggunakan tes darah non-spesifik;
• pada tahap kedua, patologi dibedakan dan ditentukan menggunakan analisis spesifik.

Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.

Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.

Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.

Trombofilia ditandai oleh penurunan APTTV. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Ini menurun.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.

Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan meningkat.

Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:

1. Menentukan tingkat antikoagulan lupus, protein spesifik yang menghancurkan elemen membran sel vaskular. Tingkatnya dapat meningkat pada penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antifosfolipid yang merusak membran sel. Peningkatan kadar mereka dapat menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
3. Penentuan tingkat homocysteine. Peningkatan levelnya dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang menetap.
4. Studi genetika. Memungkinkan Anda mengidentifikasi anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan protrombin.

Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.

Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi di tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.

Prosedur perawatan

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran berpartisipasi dalam perawatan pasien dengan trombofilia.

Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang phlebologist menyediakan pengobatan untuk flebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.

Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.

Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.

Tindakan pencegahan

Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.

Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Bagaimana cara mempersiapkan studi?

Tidak diperlukan pelatihan.

Lebih lanjut tentang penelitian ini

Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll.

Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai aturan, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, mengambil bagian dalam pengembangan trombofilia herediter. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine ​​dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang teraktivasi dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor-faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.

Pada pembawa mutasi seperti itu, ada kemungkinan besar kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan kehamilan. dalam periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Studi ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan koagulasi, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama dari sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).

Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi kerusakan, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine ​​berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine ​​dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.

Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.

Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.

Faktor risiko trombofilia:

• tirah baring (lebih dari 3 hari), imobilisasi berkepanjangan, beban statis panjang, termasuk yang berhubungan dengan pekerjaan, gaya hidup tidak bergerak;
• penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
• kelebihan berat badan;
• riwayat komplikasi tromboemboli vena;
• kateter di vena sentral;
• dehidrasi;
• intervensi bedah;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologis;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan studi dijadwalkan?

• Di hadapan tromboemboli dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun dalam kombinasi dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (tromboemboli arteri pulmonalis), termasuk trombosis di tempat lain (pembuluh otak, vena porta).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
• Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) kerabat dari tingkat kekerabatan 1 yang memiliki trombosis atau trombofilia herediter.
• Dengan riwayat obstetri yang rumit (keguguran, insufisiensi fetoplasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode awal pascapersalinan, dll.).
• Ketika merencanakan kehamilan untuk wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat 1 derajat kekerabatan).
• Di bawah kondisi berisiko tinggi seperti operasi perut, imobilisasi berkepanjangan, beban statis permanen, gaya hidup yang menetap.
• Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (kasus serangan jantung dini dan stroke).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa artinya hasil?

Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat ahli genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.

Penanda genetik

Juga disarankan

Sastra

• Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. American College of Chest Physicians pedoman praktik klinis berbasis bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, dkk. Hubungan antara polimorfisme aktivator plasminogen 4G / 5G dan trombosis vena. Sebuah meta-analisis. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Kejutan yang tidak menyenangkan dari kerabat - trombofilia herediter

Kecenderungan trombosis (seringkali vena), yang berhubungan dengan defek gen, disebut trombofilia herediter. Ini dimanifestasikan oleh pembentukan patologis sel darah dan faktor koagulasi. Pasien mencatat penyumbatan gumpalan darah pembuluh lokalisasi yang berbeda. Selama kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi seperti kelahiran prematur.

Baca di artikel ini.

Faktor risiko trombofilia

Dalam kasus kecenderungan herediter untuk meningkatkan pembekuan darah, defisiensi protein S, C dan antithrombin 3 paling sering dicatat, mereka mengurangi pembentukan gumpalan darah, oleh karena itu, jika kekurangan, pembentukan percepatan trombus diamati. Selain itu, pasien mungkin memiliki kelainan pada struktur fibrinogen, faktor koagulasi lainnya.

Banyak dari gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sampai faktor-faktor yang memprovokasi terjadi:

• tinggal lama dalam posisi statis (tirah baring, immobilisasi setelah cedera, operasi);
• kegiatan profesional yang terkait dengan duduk lama atau berdiri di atas kaki, pemindahan berat badan;
• gaya hidup menetap;
• obesitas;
• kehamilan;
• intervensi bedah, kerusakan jaringan yang luas jika terjadi cedera, koneksi kateter vena ke vena sentral;
• kehilangan cairan dalam pengobatan diuretik, diare atau muntah;
• merokok;
• penyalahgunaan alkohol;
• tumor ganas;
• penyakit jantung dan pembuluh darah;
• kontrasepsi hormonal.

Dan di sini lebih lanjut tentang diagnosis tromboflebitis ekstremitas bawah.

Gen sebagai faktor fundamental dalam bentuk herediter

Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan faktor koagulasi 5. Ini disebut mutasi Leiden. Ketika anomali 5 faktor ini menjadi tidak sensitif terhadap penghancuran enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan laju pembentukan bekuan darah. Faktor koagulasi kedua (protrombin) diproduksi di hadapan jumlah cacat kromosom berlebih, yang menggeser keseimbangan menuju pembentukan trombus.

Meningkatkan sintesis asam amino homocysteine ​​juga merupakan salah satu varian dari bentuk familial trombofilia. Konsentrasi tinggi senyawa ini dalam darah memiliki efek traumatis pada dinding pembuluh darah, yang menghasilkan penampilan trombus. Peningkatan konsentrasi homocysteine ​​dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

• aterosklerosis;
• iskemia miokard dan serebral;
• melenyapkan endarteritis;
• trombosis vena.

Gangguan gen dapat terjadi tidak hanya pada trombofilia herediter, mutasi juga dapat memengaruhi aparatur kromosom karena faktor eksternal:

• radiasi pengion;
• keracunan bahan kimia;
• kontaminasi makanan dan air oleh pestisida;
• kontak dengan produk minyak bumi;
• penggunaan obat-obatan;
• makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk yang dimodifikasi secara genetik.

Skrining Trombofilia Turun

Indikasi untuk menentukan faktor koagulasi dan trombofilia bersamaan dari parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kasus berikut:

• penyakit jantung dan pembuluh darah pada kerabat dekat (sering trombosis atau tromboemboli pembuluh vena, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
• trombosis vena, terutama diulang; Mutasi gen hemostasis
• penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk pengobatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau memiliki trombofilia herediter dalam keluarga;
• aborsi spontan sebelumnya, insufisiensi sirkulasi plasenta, trombosis vena selama kehamilan atau segera setelah melahirkan;
• perencanaan kehamilan dengan adanya hereditas yang terbebani untuk trombofilia;
• sebelum operasi yang luas;
• dengan hipodinamik;
• beban statis profesional (pekerjaan kantor, kebutuhan untuk berdiri lama atau mengangkat beban);
• neoplasma ganas.

Tes darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pasien diberikan tes darah komprehensif, yang mencakup definisi:

• protrombin dan perawatan yang dinormalisasi secara internasional (penting untuk perawatan antikoagulan);
• tingkat D-dimer (mencerminkan keadaan koagulasi dan aktivitas sistem antikoagulan); Tes darah biokimia
• waktu tromboplastin parsial teraktivasi (meniru pembentukan gumpalan darah di laboratorium, tergantung pada adanya faktor plasma dan zat yang menghambat pembentukan gumpalan darah);
• fibrinogen (berubah menjadi benang fibrin, yang dianyam menjadi jaring untuk kekuatan gumpalan darah);
• Antitrombin 3 (menjaga darah dalam keadaan cair);
• waktu trombin (mencerminkan laju pembentukan fibrin dari fibrinogen);
• lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan fraksinya (untuk mendeteksi sindrom antifosfolipid);
• homocysteine.

Spidol

Untuk mempelajari kerentanan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan keragaman gen yang teridentifikasi (polimorfisme). Kelainan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam kondisi buruk. Jelajahi beberapa gen:

• faktor koagulasi - protrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonis aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
• reseptor trombosit untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alfa dan beta integrin).

Trombofilia herediter dan kehamilan

Ketika mutasi terdeteksi pada gen selama kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk mengandung anak, karena wanita selama periode ini memiliki peningkatan fisiologis dalam sistem koagulasi untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah saat melahirkan. Karena itu, ketika kelainan genetik sering menyumbat pembuluh plasenta, yang mengarah pada efek buruk:

• keguguran pada tahap awal;
• pengiriman prematur;
• kurangnya aliran darah ke janin;
• keterlambatan perkembangan organ pada anak;
• pengelupasan plasenta;
• trombosis vena dan gangguan sirkulasi otak pada ibu hamil;
• keguguran kebiasaan.

Perawatan untuk Hereditary Thrombophilia

Jika suatu penyakit terdeteksi, maka pertama-tama dianjurkan untuk mematuhi aturan berikut:

• menghilangkan masa tinggal lama dalam posisi tetap (berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
• melakukan latihan terapi, berenang;
• kenakan stoking kompresi, stocking (terutama selama kehamilan dan saat melahirkan);
• lakukan pijatan sendiri dengan aplikasi gel venotonic (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• untuk membangun diet.

Untuk terapi obat penggunaan trombofilia:

• antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• agen antiplatelet (Tiklid, asam asetilsalisilat, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan trombosis

Makanan harus sepenuhnya dikeluarkan dari produk yang meningkatkan viskositas darah. Ini termasuk:

• daging berlemak, jeroan, lemak babi, kaldu, daging kental;
• kopi, teh hitam, coklat;
• keju keras, susu murni;
• daun bayam dan seledri;
• semua makanan pedas dan berlemak;
• produk setengah jadi, makanan kaleng.

Untuk mengencerkan darah dalam menu harus ada:

• jus cranberry, cranberry atau viburnum;
• kolak dengan aronia, prem, aprikot kering;
• kale laut, kerang, udang;
• jahe;
• jus delima;
• bubur dari soba, jelai dan oatmeal;
• tanggal

Pengencer darah

Trombofilia herediter dimanifestasikan dalam kasus-kasus di mana tubuh memiliki cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi atau zat dengan aktivitas antikoagulan. Tanda-tanda penyakit adalah penyumbatan berulang pembuluh vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil karena meningkatnya risiko kelahiran prematur dan gangguan perkembangan janin.

Dan di sini lebih lanjut tentang pencegahan trombosis pembuluh darah dan pembuluh darah ekstremitas bawah.

Orang-orang dari kelompok risiko disarankan untuk diskrining, termasuk lipidogram dan koagulasi, serta tes untuk penanda trombofilia genetik. Untuk pengobatan dan pencegahan komplikasi, aktivitas fisik dosis, obat-obatan dan diet antitrombotik direkomendasikan.

Video yang bermanfaat

Lihat video tentang trombofilia dan kehamilan:

Indikator darah yang agak penting adalah hematokrit, yang nilainya berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, pada wanita dalam kondisi normal dan selama kehamilan, serta pada pria. Bagaimana cara mengambil analisis? Apa yang perlu Anda ketahui?

Trombus yang terpisah membawa ancaman mematikan bagi seseorang. Pencegahan trombosis vena dan pembuluh darah dapat mengurangi risiko ancaman fatal. Bagaimana mencegah trombosis? Apa solusi paling efektif untuk melawannya?

Minum rosehip untuk pembuluh darah, memperkuat jantung sangat berguna. Ini juga secara aktif membantu pembuluh otak, sehingga mengurangi risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak situasi, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah Anda dapat menghabiskan perawatan jangka panjang dengan bantuan perangkat khusus. Namun, sebelum ada baiknya mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari perawatan tersebut.

Diresepkan untuk mencegah pembentukan obat gumpalan darah Sincumar, aplikasi harus di bawah pengawasan dokter. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, keuntungan diberikan kepada yang pertama.

Tidak setiap dokter akan menjawab dengan mudah bagaimana membedakan antara trombosis dan tromboflebitis, flebothrombosis. Apa perbedaan mendasarnya? Dokter mana yang harus dihubungi?

Trombus apung yang sangat berbahaya berbeda karena tidak berdampingan dengan dinding, tetapi mengapung dengan bebas melalui vena vena cava inferior, di jantung. Rekanalisasi dapat digunakan untuk perawatan.

Protein ditentukan dalam darah ketika diduga banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis membantu untuk menentukan tingkat, peningkatan tingkat reaktif dan protein. Perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, total. Apakah darahnya menebal atau tidak?

Waktu protrombin ditentukan untuk analisis sistem koagulasi plasma. Ini membantu mengidentifikasi kemungkinan gumpalan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita selama kehamilan. Apa indikator tingkatnya? Bagaimana, jika dinaikkan, diturunkan?

Pusat Imunologi dan Reproduksi

Pusat Klinik Akademik Khusus

Trombofilia genetik (herediter) sebagai salah satu penyebab keguguran

Trombofilia genetik (herediter) sebagai salah satu penyebab keguguran

Dalam pekerjaan mereka, dokter kandungan dan ginekolog dari CIR terus-menerus menjawab pertanyaan: apa itu trombofilia? Apa itu trombofilia genetik? Analisis trombofilia apa yang harus diambil untuk menghilangkan faktor keturunan? Bagaimana trombofilia, kehamilan dan polimorfisme terkait? Dan masih banyak lagi lainnya.

Apa itu trombofilia?
Trombus (bekuan darah) + philia (cinta) = trombofilia. Ini adalah cinta dari gumpalan darah, atau lebih tepatnya kecenderungan peningkatan trombosis - pembentukan gumpalan darah di pembuluh dengan diameter dan lokalisasi yang berbeda. Trombofilia adalah kelainan pada sistem hemostatik.
Hemostasis adalah mekanisme yang memastikan reaksi darah yang benar terhadap faktor eksternal dan internal. Darah harus mengalir melalui pembuluh darah dengan cepat, bukan berlama-lama, tetapi ketika menjadi perlu untuk mengurangi kecepatan arus dan / atau membentuk gumpalan, misalnya, untuk "memperbaiki" pembuluh darah yang terluka, darah "kanan" harus melakukan ini. Selanjutnya, memastikan bahwa trombus melakukan tugasnya dan tidak lagi diperlukan, bubarkan saja. Dan lari lebih jauh)
Tentu saja, tidak semuanya begitu sederhana dan sistem koagulasi adalah mekanisme multikomponen paling kompleks yang memiliki regulasi tingkat yang berbeda.

Sedikit sejarah.
1856 - Ilmuwan Jerman Rudolf Virkhov bertanya-tanya tentang patogenesis pembentukan trombus, melakukan sejumlah penelitian dan eksperimen dalam hubungan ini dan merumuskan mekanisme dasar pembentukan trombus. Pada penyebutan "triad Virchow", setiap mahasiswa kedokteran berkewajiban untuk melaporkan - cedera pada dinding bagian dalam kapal, penurunan laju aliran darah, dan peningkatan pembekuan darah. Faktanya, Virkhov yang hebat adalah orang pertama yang memecahkan teka-teki "mengapa darah yang sama bisa mengalir dengan bebas, atau itu bisa menghalangi pembuluh."
1990 - Komite Standar Hematologi Inggris mendefinisikan konsep "trombofilia" sebagai cacat bawaan atau didapat, yang mengarah ke tingkat kerentanan tinggi terhadap trombosis.
1997 - ahli hematologi yang luar biasa, A. Vorobyov. menggambarkan "sindrom hypercoagulable", yaitu suatu keadaan darah tertentu dengan peningkatan keinginan untuk menggumpal.

Apakah gumpalan darah berbahaya?
Jawabannya adalah ya. Dengan pengecualian kebutuhan fisiologis, trombosis jelas merupakan hal yang buruk. Karena memblokir kapal apa pun itu berbahaya. Semakin besar kapal, semakin besar komplikasi, semakin berbahaya. Kapal seharusnya tidak menghalangi aliran darah. Ini segera atau secara bertahap menyebabkan penurunan pengiriman oksigen ke jaringan (hipoksia) dan memicu serangkaian perubahan patologis. Mungkin tidak terlihat dan tidak menakutkan seperti yang saya jelaskan, tetapi bisa sangat menyakitkan, dan kadang-kadang mematikan. Trombosis menyebabkan kerusakan signifikan pada fungsi organ, dan kadang-kadang organisme secara keseluruhan. Trombosis adalah emboli paru, gagal jantung (termasuk koroner akut), kerusakan pada kaki (deep vein thrombosis), usus (mesenterika), dll.

Bagaimana trombofilia terkait dengan kehamilan?
Kehamilan adalah periode "tes" khusus yang mengungkapkan pembawa trombofilia genetik, dan sebagian besar wanita belajar tentang polimorfisme gen hemostasis untuk pertama kalinya selama kehamilan.
Adapun komplikasi kebidanan, masalah peningkatan trombosis terutama menyangkut organ yang seluruhnya terdiri dari pembuluh darah. Ini adalah plasenta. Sangat terperinci dan dengan gambar - di sini: Hemostasis (lanjutan): sistem pembekuan darah dan kehamilan - apa hubungannya?
Semua wanita selama kehamilan, hiperkoagulasi fisiologis terjadi, yaitu, darah biasanya meningkatkan pembekuannya sedikit. Ini adalah mekanisme fisiologis normal yang bertujuan mencegah kehilangan darah setelah kehamilan selesai - selama persalinan atau kemungkinan hasil patologis (terminasi dini kehamilan, solusio plasenta, dll.).
Tetapi jika seorang wanita memiliki pembawa gen hemostasis yang cacat (atau beberapa), maka, bertentangan dengan aturan matematika, minus ke minus akan memberikan minus yang lebih besar - secara signifikan meningkatkan risiko pembekuan darah di pembuluh plasenta, yang dapat menyebabkan banyak komplikasi.

Apa jenis trombofilia yang ada?
Trombofilia dibagi menjadi keturunan dan didapat, ada juga spesies campuran.

Trombofilia Genetik herediter
Trombofilia herediter (genetik) adalah pelanggaran sifat-sifat darah dan struktur pembuluh darah yang disebabkan oleh cacat genetik. Trombofilia genetik diturunkan dari orangtua - dari satu atau keduanya. Gen mungkin satu atau lebih. Pengangkutan dapat memanifestasikan dirinya di masa kecil, selama kehamilan, selama hidup, atau tidak pernah.
Kisaran penerapan trombofilia genetik sangat luas - dari "tidak ada" hingga "segalanya." Ciri dari banyak varian gen adalah bahwa mereka mungkin tidak memanifestasikan diri untuk waktu yang lama. Banyak tergantung pada berapa banyak dan gen mana yang mengalami mutasi. Sebagai contoh, situasi terburuk adalah pewarisan satu opsi dari kedua orang tua, dalam hal ini kita berbicara tentang mutasi homozigot. Idealnya tentang gen, varian, dan mutasi - di sini: Polimorfisme gen dari sistem hemostatik: mendekode analisis.

Trombofilia (non-genetik) yang didapat
Bentuk-bentuk trombofilia yang didapat direalisasikan dalam kondisi "khusus" tertentu. Ini terjadi ketika tubuh mengalami masa-masa sulit; perubahan patologis yang cukup serius memerlukan "lebih" - reaksi dari sistem koagulasi. Misalnya, penyakit onkologis disertai dengan kemoterapi, menyatakan infeksi, autoimun, proses alergi, penyakit hati, ginjal, patologi kardiovaskular, penyakit jaringan ikat - lupus erythematosus sistemik, berbagai vaskulitis, dll. Dalam kasus seperti itu, kaskade trombosis dapat dimulai tanpa pembawa gen hemostasis yang rusak. Faktor predisposisi dapat berupa dehidrasi jangka panjang dan berkelanjutan, aktivitas fisik, obesitas, kehamilan, obat hormonal, dll.