Analisis transkrip trombofilia

Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti gangguan hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung untuk itu - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.

Kepada siapa ditugaskan

Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:

• Hampir semua pria.
• Orang di atas 60 tahun.
• Kerabat darah dari orang yang memiliki trombosis yang bersifat tidak jelas.
• Wanita selama kehamilan dengan risiko trombosis, serta merencanakan kehamilan dan mengambil kontrasepsi oral kepada pasien.
• Orang dengan patologi kanker, proses autoimun dan penyakit metabolisme.
• Pasien setelah operasi, cedera serius, infeksi.

Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang sebelumnya dialami wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang menderita trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan mengungkapkan perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan pengobatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada periode awal dan akhir pascakelahiran, patologi janin selama kehamilan berikutnya.

Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.

Inti dari penelitian ini

Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:

1. Gen sistem pembekuan darah.
2. Prothrombin penyandi gen.
3. Gen yang mengkode fibrinogen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggung jawab untuk tonus pembuluh darah, dll.

Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang menyebabkan trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana

Tes ini dilakukan atas dasar laboratorium konvensional di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:

• Epitel bukal (epitel bukal).
• Darah vena.

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Penting untuk berbicara terlebih dahulu dengan semua seluk-beluk dengan spesialis yang merujuk Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.

Hasil

Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa untuk pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, studi berbagai indikator dapat ditentukan. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.

Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "kerja" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:

• 5G 5G - level dalam kisaran normal.
• 5G 4G - nilai menengah.
• 4G 4G - peningkatan nilai.

Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.

Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma.
• G A - sedikit peningkatan.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai.

Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:

• G G - aktivitas faktor normal.
• G T adalah penurunan aktivitas yang moderat.
• T T - penurunan yang signifikan. Menurut penelitian, dalam kelompok orang dengan genotipe T, Trombosis dan komorbiditas jauh lebih jarang terjadi.

Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul pada latar belakang kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor pembekuan 5 yang dikodekan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khusus yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma. Tidak ada trombofilia genetik.
• G A - sedikit peningkatan. Ada kecenderungan untuk trombosis.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktornya selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:

• G G - trombofilia genetik dan peningkatan koagulasi darah tidak.
• G A - ada kecenderungan untuk trombosis. Bentuk trombofilia heterozigot.
• A A - risiko trombosis tinggi.

Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses disolusi bekuan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal jika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan peningkatan durasi kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.

Analisis yang hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu penentuan waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.

Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi segera untuk diagnosis.

Tarif rata-rata

Analisis kerja gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin dilakukan berdasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.

Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
• perencanaan kehamilan;
• komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
• penyakit onkologis dan sistemik;
• konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.

Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

• waktu pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks protrombin;
• waktu trombosis;
• konsentrasi fibrinogen;
• aktivitas fibrinolitik;
• waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
• periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktivitas antitrombin;
• faktor koagulasi;
• D-dimer dan lainnya

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
• mutasi antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

• Mutasi tidak teridentifikasi.
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
• Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.

Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Bagaimana cara mempersiapkan studi?

Tidak diperlukan pelatihan.

Lebih lanjut tentang penelitian ini

Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll.

Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai aturan, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, mengambil bagian dalam pengembangan trombofilia herediter. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine ​​dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang teraktivasi dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor-faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.

Pada pembawa mutasi seperti itu, ada kemungkinan besar kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin.

Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan kehamilan. dalam periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Studi ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan koagulasi, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama dari sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).

Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi kerusakan, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine ​​berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine ​​dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.

Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.

Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui tentang kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.

Faktor risiko trombofilia:

• tirah baring (lebih dari 3 hari), imobilisasi berkepanjangan, beban statis panjang, termasuk yang berhubungan dengan pekerjaan, gaya hidup tidak bergerak;
• penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
• kelebihan berat badan;
• riwayat komplikasi tromboemboli vena;
• kateter di vena sentral;
• dehidrasi;
• intervensi bedah;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologis;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan studi dijadwalkan?

• Di hadapan tromboemboli dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun dalam kombinasi dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (tromboemboli arteri pulmonalis), termasuk trombosis di tempat lain (pembuluh otak, vena porta).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
• Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) kerabat dari tingkat kekerabatan 1 yang memiliki trombosis atau trombofilia herediter.
• Dengan riwayat obstetri yang rumit (keguguran, insufisiensi fetoplasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode awal pascapersalinan, dll.).
• Ketika merencanakan kehamilan untuk wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat 1 derajat kekerabatan).
• Di bawah kondisi berisiko tinggi seperti operasi perut, imobilisasi berkepanjangan, beban statis permanen, gaya hidup yang menetap.
• Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (kasus serangan jantung dini dan stroke).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa artinya hasil?

Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat ahli genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.

Penanda genetik

Juga disarankan

Sastra

• Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. American College of Chest Physicians pedoman praktik klinis berbasis bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, dkk. Hubungan antara polimorfisme aktivator plasminogen 4G / 5G dan trombosis vena. Sebuah meta-analisis. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analisis Osbennosti untuk trombofilia dengan indikator dan harga decoding

Dengan perkembangan kemajuan ilmiah dan teknologi, menjadi mungkin untuk mempelajari secara terperinci molekul DNA, mengidentifikasi urutan gen yang benar dan menentukan mutasinya. Langkah ini memungkinkan kami untuk menemukan penyebab banyak penyakit manusia dan berbagai patologi dan menyederhanakan diagnosis penyakit genetik turunan. Salah satu masalah ini adalah trombofilia, dan tes khusus, analisis trombofilia, memungkinkan menentukan kecenderungannya untuk itu.

Sedikit tentang patologi itu sendiri

Jika dinding pembuluh darah rusak akibat cedera atau operasi, sistem pembekuan darah diaktifkan di dalam tubuh. Zat khusus, yang disebut faktor pembekuan, memastikan pembentukan bekuan darah, trombus, yang menutup kerusakan pembuluh darah. Setelah menghentikan perdarahan, faktor-faktor antikoagulan diaktifkan, yang menghilangkan gumpalan yang berlebihan dan menormalkan dinding pembuluh darah.

Kedua proses ini bekerja dengan lancar dan saling berhubungan, yang memastikan pemeliharaan keadaan cairan darah yang konstan dan disebut hemostasis. Karena itu, ketika sistem hemostasis bekerja dengan baik, darah di dalam pembuluh tidak akan menggumpal. Tetapi mengapa ini tidak selalu terjadi? Kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah di dalam pembuluh darah disebut trombofilia. Penyebab dari patologi ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik herediter (bawaan) (polimorfisme) gen faktor dan komponen sistem hemostasis, serta kerusakan sel darah yang didapat dan gangguan lain pada sistem koagulasi dapat menyebabkannya. Untuk mengidentifikasi keadaan seperti itu, biarkan analisis trombofilia.

Cara mengidentifikasi kecenderungan patologi

Jadi mengapa mengambil analisis ini? Kecenderungan trombosis dapat menyebabkan banyak penyakit, dan kadang-kadang bahkan dapat menyebabkan kematian pasien. Itulah sebabnya diagnosis tepat waktu polimorfisme genetik yang menyebabkan gangguan pada sistem pembekuan darah sangat penting. Diagnosis trombofilia dilakukan dalam beberapa tahap: studi sejarah, pemeriksaan fisik dan, yang paling mendasar, tes laboratorium - tes darah.

Untuk menentukan tingkat kecenderungan trombofilia, Anda dapat lulus analisis.

Analisis trombofilia genetik didasarkan pada identifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab untuk hemostasis. Penanda trombofilia ditentukan dengan menggunakan sistem uji Cardio-Genetic Thrombophilia dengan metode polymerase chain reaction (PCR). Metode ini telah diuji oleh waktu dan, berkat sensitivitasnya yang tinggi, telah menjadikan dirinya sebagai metode yang paling efektif untuk mendiagnosis penyakit virus, infeksi dan genetik.

Kami daftar komponen utama dari sistem hemostasis, polimorfisme gen yang dapat ditunjukkan dengan tes untuk trombofilia:

Mengubah konsentrasi protrombin dalam darah secara besar-besaran menyebabkan risiko keguguran akibat kematian janin pada trimester pertama, trombosis vena, stroke iskemik, perkembangan tromboemboli.

Polimorfisme gen F5 dapat menyebabkan trombosis vena, stroke iskemik dan keguguran karena kematian janin dalam 2 atau 3 trimester.

• Proconvertin atau Convertin (faktor VII, F7)

Karena polimorfisme gen F7, aktivitas dan sifat proconvertin berubah, yang menyebabkan berbagai perdarahan (gastrointestinal, selaput lendir, dll.).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polimorfisme gen F13A1 menyebabkan perubahan aktivitas fibrinase, dan ini mengarah pada sindrom hemoragik dan hemarthrosis.

Polimorfisme gen FGB memengaruhi tingkat kadar fibrinogen dalam darah. Dengan peningkatannya meningkatkan kemungkinan pembekuan darah.

• Integrin ITGA2-a2 (reseptor trombosit untuk kolagen)

Mengubah sifat-sifat reseptor ini karena mutasi gen mengarah pada risiko stroke iskemik, tromboemboli dan trombosis pasca operasi.

• Integrin ITGB3-b (reseptor fibrinogen trombosit)

Mutasi pada daerah gen ini menyebabkan penyakit kardiovaskular, peningkatan risiko infark miokard, dan tromboemboli.

Kandungan serpine yang meningkat dalam darah dapat menyebabkan keguguran, hipoksia janin, atau perkembangan yang tertunda.

Diagnosis yang tepat waktu, yaitu deteksi polimorfisme gen sebagai hasil analisis untuk trombofilia melalui tes PCR, memungkinkan untuk menilai risiko pengembangan kemungkinan patologi dan mencegahnya.

Siapa yang butuh dan apa yang harus Anda ketahui

Untuk analisis trombofilia, Anda harus menyumbangkan darah dari vena. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Darah untuk trombofilia diberikan pada waktu perut kosong, mis. Setidaknya 8 jam harus lewat dari makanan terakhir, asupan air diperbolehkan.

Diagnosis tepat waktu memungkinkan Anda untuk menentukan sebelumnya kelompok risiko dan dengan demikian membentuk taktik yang tepat untuk mengelola pasien. Oleh karena itu, setiap ahli bedah, dokter umum, dokter kandungan, dll dapat mengirim untuk analisis. Alasan untuk diagnosis adalah:

1. Tromboemboli herediter di antara kerabat.
2. Trombosis etiologi berbeda.
3. Terapi hormon (termasuk penggunaan kontrasepsi hormonal).
4. Perencanaan atau keguguran kehamilan.
5. Persiapan pra operasi untuk intervensi bedah massa.
6. Situasi berisiko tinggi.

Penggunaan kontrasepsi hormonal juga menjadi alasan untuk mengikuti tes ini.

Setelah menerima arahan untuk analisis, muncul pertanyaan: berapa biayanya? Banyak laboratorium dan pusat medis terlibat dalam melakukan analisis uji untuk trombofilia, dan harga untuk pemeriksaan ini berkisar antara 4.500 hingga 8.000 rubel. Berapa biaya analisis sering tergantung pada cara hasil diterjemahkan. Sebagai contoh, di laboratorium Invitro, yang telah merekomendasikan dirinya dengan baik untuk waktu yang lama, studi ini menelan biaya 7620 rubel, tetapi harga ini sepenuhnya dibenarkan, karena itu termasuk deskripsi rinci tentang hasil pemeriksaan oleh seorang dokter genetika.

Apa artinya hasil?

Menggunakan metode PCR dalam menentukan kecenderungan trombofilia memungkinkan untuk mengidentifikasi tidak hanya keberadaan polimorfisme dalam gen, tetapi juga untuk menentukan bentuknya. Ada dua jenis perubahan gen: lebih berbahaya - polimorfisme homozigot, di mana risiko trombosis sangat tinggi, dan kurang berbahaya - heterozigot.

Dengan demikian, interpretasi hasil analisis didasarkan pada memperoleh varian polimorfisme:

1. Mutasi belum teridentifikasi - ketika gen yang mengkode komponen sistem hemostatik tidak berubah.
2. Mutasi heterozigot - menunjukkan pembawa sifat yang menyebabkan patologi.
3. Mutasi dalam bentuk homozigot berarti bahwa ada dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, yaitu kemungkinan penyakit tinggi.

Pada saat yang sama, tidak ada gunanya menafsirkan data yang diperoleh secara mandiri Menguraikan hasil analisis adalah fungsi spesialis yang relevan, genetika dan hematologi. Mereka mampu menilai secara memadai kemungkinan risiko trombofilia, terjadinya patologi seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, komplikasi kehamilan, dll., Dan akan memilih program optimal tindakan pencegahan. Oleh karena itu, sulit untuk melebih-lebihkan berapa banyak keuntungan diagnosis polimorfisme genetik tepat waktu.

Nilai trombofilia dalam tes darah selama kehamilan, risiko dan komplikasi kondisi ini

Menurut statistik medis, 313 wanita meninggal karena emboli paru dari 2006 hingga 2010. Dan alasan yang sama menyebabkan kematian 9,3% wanita selama kehamilan.

Bagaimana trombofilia terkait dengan tromboemboli vena?

Faktor risiko terpenting bagi wanita yang menjalani VTE adalah kecenderungan turun temurun. Faktor risiko kedua yang paling umum adalah trombofilia, yang terdapat pada 8-15% wanita hamil. Meskipun sebagian besar pasien dengan trombofilia mungkin tidak pernah memiliki VTE, lebih dari 50% orang dengan diagnosis ini memiliki kelainan hemostatik.

Trombofilia adalah konsekuensi dari berbagai gangguan pada sistem hemostatik, yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Dengan gangguan ini, perdarahan cepat berhenti dan darah mengental.

Karena trombofilia adalah faktor risiko umum dan penting untuk VTE selama kehamilan, seorang dokter kandungan harus terbiasa dengan skrining yang tepat untuk gangguan ini. Bukti apakah trombofilia menimbulkan risiko tambahan terhadap hasil kehamilan yang merugikan lainnya, seperti keguguran, kelahiran mati atau pre-eklampsia, saling bertentangan.

Bagaimana cara mendiagnosis trombofilia?

Trombofilia didiagnosis dengan tes darah. Studi dilakukan beberapa minggu atau bulan setelah embolus paru, karena adanya kondisi ini dapat mempengaruhi hasil. Sebelum prosedur, perlu untuk mengecualikan obat.

Sebagai aturan, hemotest dilakukan dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining trombofilik, yang merupakan salah satu tes utama untuk pembekuan darah. Jika hasil analisis ini menunjukkan trombofilia, maka sampel darah lain akan diambil untuk pemeriksaan lebih rinci.

Komplikasi trombofilia dan kehamilan

Hubungan antara trombofilia bawaan dan hasil obstetri yang merugikan, seperti keguguran, preeklampsia, aborsi yang terlewat, dan kematian janin, masih kontroversial. Sejumlah penelitian telah mengevaluasi hubungan antara trombofilia dan komplikasi kehamilan dengan hasil yang bertentangan. Tidak mungkin trombofilia merupakan faktor risiko utama untuk perkembangan hasil yang merugikan ini, dan tidak ada bukti pendukung untuk menentukan pengobatan yang efektif dalam mencegah kondisi ini.

Hubungan antara trombofilia bawaan dan hasil kehamilan yang merugikan didasarkan pada penelitian dengan sampel kecil penyakit. Sebuah tinjauan terhadap 79 studi dan meta-analisis yang diterbitkan oleh Robertson pada 2005 menyimpulkan bahwa faktor heterozigot V Leiden dan mutasi protrombin dapat dikaitkan dengan risiko keguguran sekitar dua kali lipat.

Namun, sebagian besar studi prospektif tidak menemukan korelasi antara trombofilia bawaan dan hasil kehamilan yang merugikan. Tidak ada uji klinis acak terkontrol plasebo yang mengkonfirmasi manfaat apa pun dalam mengobati trombofilia (selain sindrom antifosfolipid) dalam hal mengurangi hasil kehamilan yang merugikan.

Sebaliknya, hubungan antara sindrom antifosfolipid (APS) dan hasil kehamilan negatif ditegakkan. Bukti medis menegaskan efektivitas penggunaan aspirin dan heparin untuk mengurangi risiko kehamilan pada wanita dengan lupus erythematosus sistemik dan antibodi antifosfolipid.

Kehamilan adalah suatu kondisi yang ditandai oleh triad Virchow, yang meliputi hiperkoagulasi, kongesti vena, dan cedera endotel, pada gilirannya, berkontribusi terhadap trombosis.

Keadaan hiperkoagulasi ini terjadi karena perubahan protein koagulasi. Jumlah faktor I, II, VII, VIII, IX dan X meningkat dalam darah selama kehamilan. Resistensi terhadap protein C antikoagulan meningkat, dan tingkat protein S dan C berkurang. PAI-1 (tingkat inhibitor aktivator plasminogen 1) meningkat lima kali lipat, yang mengurangi aktivitas fibrinolitik.

Gangguan trombofilik dapat memperburuk efek perubahan ini pada protein koagulasi dan dapat meningkatkan efek prokoagulan (misalnya, faktor II, terkait dengan mutasi protrombin G20210A). Mereka juga dapat mengurangi efek antikoagulan (misalnya, defisiensi protein V atau mutasi faktor Leiden), sehingga meningkatkan risiko pengembangan VTE.

Analisis trombofilia herediter

Trombofilia herediter, dideteksi dengan analisis, adalah sekelompok penyakit yang meningkatkan kerentanan terhadap VTE. Trombofilia yang berbeda dikaitkan dengan risiko yang berbeda untuk mengembangkan VTE. Mereka dapat diklasifikasikan sebagai rendah atau tinggi, berdasarkan pada peningkatan risiko relatif VTE yang terkait dengan trombofilia tertentu.

APS dianggap sebagai trombofilia yang didapat dan didiagnosis berdasarkan riwayat klinis dan tes laboratorium.

Trombofilia turunan dengan risiko rendah terkena VTE meliputi gangguan berikut:

• Faktor gen heterozigot V Leiden;
• Mutasi prothrombin heterozigot G20210A;
• Kekurangan protein S;
• Kekurangan protein C.

Itu penting! Predisposisi herediter, seperti yang disebutkan di atas, secara signifikan meningkatkan risiko VTE. Di hadapan trombofilia, seorang pasien dengan kecenderungan memiliki risiko yang jauh lebih besar untuk mendapatkan VTE daripada jika tidak ada.

Trombofilia turunan dengan risiko tinggi terkena VTE meliputi gangguan berikut:

• Faktor V yang homozigot;
• Mutasi dari protrombin G20210A homozigot;
• Gen heterozigot faktor V Leiden dengan mutasi protrombin;
• Kekurangan antitrombin.

Tes darah untuk trombofilia dilakukan di laboratorium genetik khusus. Seorang ahli genetika akan mengambil sampel darah dan mengevaluasi tingkat penyakit bawaan. Namun, hanya dokter yang hadir yang dapat menguraikan tes akhir.

Trombofilia: tes darah dan evaluasi faktor risiko rendah untuk VTE

Persiapan untuk tes hematologi dilakukan dengan cara yang sama seperti tes darah umum. Kondisi dasar persiapan adalah datang pada pagi hari dengan perut kosong. Kardiogenetik akan mengambil biomaterial untuk penelitian dan selanjutnya penguraian analisis untuk trombofilia akan dilakukan oleh dokter yang hadir.

Faktor Heterozigot V Leiden

Faktor V adalah prokoagulan, yang biasanya dinonaktifkan oleh protein C, tetapi mutasi faktor V di Leiden mengganggu degradasi normal zat ini. Mutasi ini terjadi pada 5% orang Eropa dan 3% orang Afrika-Amerika. Sangat jarang pada orang Asia dan Afrika.

Pada pasien dengan riwayat pribadi atau keluarga VTE, risiko mengembangkan gangguan ini selama kehamilan adalah sekitar 10%. Pembawa homozigot dari mutasi faktor V, Leiden tanpa riwayat VTE, memiliki risiko terserang penyakit selama kehamilan sekitar 1,5%.

Mutasi faktor V Leiden sering terjadi dan terkait dengan sejumlah besar kasus VTE selama kehamilan. Namun, studi retrospektif menunjukkan bahwa hingga 40% wanita dengan tromboemboli vena selama kehamilan adalah pembawa heterozigot dari mutasi faktor V Leiden.

Mutasi prothrombin G20210A heterozigot

Mutasi protrombin G20210A menyebabkan peningkatan kadar protrombin (faktor II), meningkatkan risiko pengembangan VTE. Dua hingga tiga persen dari orang-orang keturunan Eropa adalah pembawa heterozigot dari mutasi ini, dan kondisi ini sangat jarang di antara populasi non-Eropa.

Studi menunjukkan bahwa mutasi protrombin meningkatkan kemungkinan VTE 3-15 kali dibandingkan dengan risiko latar belakang kehamilan. Mutasi protrombin ditemukan pada 17% kasus VTE.

Pembawa heterogen dari mutasi protrombin tanpa riwayat pribadi atau keluarga memiliki risiko rendah (Antitrombin

Kiat! Kekurangan antitrombin adalah trombofilia yang langka (1 banding 2500 populasi umum). Kekurangan antitrombin dianggap sebagai trombofilia yang sangat berbahaya dan meningkatkan risiko pengembangan VTE sebesar 50%. Kekurangan antitrombin homozigot berakibat fatal. Sangat mendesak bahwa penyakit seperti itu mengunjungi dokter.

Trombofilia yang didapat: sindrom antifosfolipid

APS adalah kelainan yang ditandai dengan perubahan klinis dan laboratorium.

Kriteria klinis yang harus mengingatkan dokter:

• Satu atau lebih kehilangan janin yang tidak dijelaskan dari janin normal secara morfologis setelah 10 minggu;
• Setidaknya satu kelahiran prematur sebelum 34 minggu atau tanda insufisiensi plasenta;
• Setidaknya 3 keguguran yang tidak dapat dijelaskan berturut-turut hingga 10 minggu dengan tidak adanya kelainan anatomis atau hormonal pada ibu;
• Riwayat trombosis vaskular (arteri atau vena).

Kriteria laboratorium meliputi salah satu dari yang berikut:

• Imunoglobulin G (IgG) atau imunoglobulin M (IgM) anti-kardiolipin lebih dari 99 persen;
• Antibeta-2 glikoprotein I IgG atau antibodi IgM lebih besar dari 99 persentil;
• Kehadiran antikoagulan lupus.

Mayoritas trombosis pada APS adalah vena (65-70%). Dari 4 hingga 6 persen serangan jantung pada pasien sehat di bawah usia 50 tahun dikaitkan dengan APS. Antikoagulan peradangan dan antibodi antifosfolipid sering ditemukan pada pasien dengan lupus erythematosus sistemik.

Pada pasien yang tidak hamil dengan antibodi antifosfolipid tanpa kecenderungan turun-temurun terhadap VTE, risiko tromboemboli kurang dari 1%. Studi prospektif menunjukkan risiko pengembangan tromboemboli yang terkait dengan kehamilan sebesar 5-12% pada pasien dengan APS.

Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak menggumpal di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menghasilkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah stroke dan kerusakan otak. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami perjalanan penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

• adanya patologi pada kerabat dekat
• terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
• mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
• perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
• penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
• fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu mempersiapkan diri untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh dokter. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

1. donasi darah di pagi hari
2. lakukan dengan perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
5. tidak termasuk stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

• Hitung darah lengkap, yang bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat sel darah merah, trombosit, dll.).
• Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

• Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
• Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
• Investigasi reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang serupa, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika diduga terdapat trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat, diperlukan penelitian berbasis reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• verifikasi mutasi prothrombotik;
• deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme. Kondisi ini memicu variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan yang terganggu, sebagai suatu peraturan, telah terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Analisis decoding melibatkan ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisis untuk trombofilia dapat memenuhi sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

• riwayat pasien
• kondisinya pada saat penelitian
• fitur dari kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat dari pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, jalannya terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Efek trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, trombosis selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Dengan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan penting dan komprehensif untuk pengobatan trombofilia, serta minimalisasi potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Semoga materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!