Kecenderungan trombosis (seringkali vena), yang berhubungan dengan defek gen, disebut trombofilia herediter. Ini dimanifestasikan oleh pembentukan patologis sel darah dan faktor koagulasi. Pasien mencatat penyumbatan gumpalan darah pembuluh lokalisasi yang berbeda. Selama kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi seperti kelahiran prematur.
Baca di artikel ini.
Dalam kasus kecenderungan herediter untuk meningkatkan pembekuan darah, defisiensi protein S, C dan antithrombin 3 paling sering dicatat, mereka mengurangi pembentukan gumpalan darah, oleh karena itu, jika kekurangan, pembentukan percepatan trombus diamati. Selain itu, pasien mungkin memiliki kelainan pada struktur fibrinogen, faktor koagulasi lainnya.
Banyak dari gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sampai faktor-faktor yang memprovokasi terjadi:
Dan di sini lebih lanjut tentang diagnosis tromboflebitis ekstremitas bawah.
Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan faktor koagulasi 5. Ini disebut mutasi Leiden. Ketika anomali 5 faktor ini menjadi tidak sensitif terhadap penghancuran enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan laju pembentukan bekuan darah. Faktor koagulasi kedua (protrombin) diproduksi di hadapan jumlah cacat kromosom berlebih, yang menggeser keseimbangan menuju pembentukan trombus.
Meningkatkan sintesis asam amino homocysteine juga merupakan salah satu varian dari bentuk familial trombofilia. Konsentrasi tinggi senyawa ini dalam darah memiliki efek traumatis pada dinding pembuluh darah, yang menghasilkan penampilan trombus. Peningkatan konsentrasi homocysteine dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:
Gangguan gen dapat terjadi tidak hanya pada trombofilia herediter, mutasi juga dapat memengaruhi aparatur kromosom karena faktor eksternal:
Indikasi untuk menentukan faktor koagulasi dan trombofilia bersamaan dari parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kasus berikut:
Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pasien diberikan tes darah komprehensif, yang mencakup definisi:
Untuk mempelajari kerentanan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan keragaman gen yang teridentifikasi (polimorfisme). Kelainan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam kondisi buruk. Jelajahi beberapa gen:
Ketika mutasi terdeteksi pada gen selama kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk mengandung anak, karena wanita selama periode ini memiliki peningkatan fisiologis dalam sistem koagulasi untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah saat melahirkan. Karena itu, ketika kelainan genetik sering menyumbat pembuluh plasenta, yang mengarah pada efek buruk:
Jika suatu penyakit terdeteksi, maka pertama-tama dianjurkan untuk mematuhi aturan berikut:
Untuk terapi obat penggunaan trombofilia:
Makanan harus sepenuhnya dikeluarkan dari produk yang meningkatkan viskositas darah. Ini termasuk:
Untuk mengencerkan darah dalam menu harus ada:
Trombofilia herediter dimanifestasikan dalam kasus-kasus di mana tubuh memiliki cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi atau zat dengan aktivitas antikoagulan. Tanda-tanda penyakit adalah penyumbatan berulang pembuluh vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil karena meningkatnya risiko kelahiran prematur dan gangguan perkembangan janin.
Dan di sini lebih lanjut tentang pencegahan trombosis pembuluh darah dan pembuluh darah ekstremitas bawah.
Orang-orang dari kelompok risiko disarankan untuk diskrining, termasuk lipidogram dan koagulasi, serta tes untuk penanda trombofilia genetik. Untuk pengobatan dan pencegahan komplikasi, aktivitas fisik dosis, obat-obatan dan diet antitrombotik direkomendasikan.
Lihat video tentang trombofilia dan kehamilan:
Indikator darah yang agak penting adalah hematokrit, yang nilainya berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, pada wanita dalam kondisi normal dan selama kehamilan, serta pada pria. Bagaimana cara mengambil analisis? Apa yang perlu Anda ketahui?
Trombus yang terpisah membawa ancaman mematikan bagi seseorang. Pencegahan trombosis vena dan pembuluh darah dapat mengurangi risiko ancaman fatal. Bagaimana mencegah trombosis? Apa solusi paling efektif untuk melawannya?
Minum rosehip untuk pembuluh darah, memperkuat jantung sangat berguna. Ini juga secara aktif membantu pembuluh otak, sehingga mengurangi risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.
Dalam banyak situasi, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah Anda dapat menghabiskan perawatan jangka panjang dengan bantuan perangkat khusus. Namun, sebelum ada baiknya mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari perawatan tersebut.
Diresepkan untuk mencegah pembentukan obat gumpalan darah Sincumar, aplikasi harus di bawah pengawasan dokter. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, keuntungan diberikan kepada yang pertama.
Tidak setiap dokter akan menjawab dengan mudah bagaimana membedakan antara trombosis dan tromboflebitis, flebothrombosis. Apa perbedaan mendasarnya? Dokter mana yang harus dihubungi?
Trombus apung yang sangat berbahaya berbeda karena tidak berdampingan dengan dinding, tetapi mengapung dengan bebas melalui vena vena cava inferior, di jantung. Rekanalisasi dapat digunakan untuk perawatan.
Protein ditentukan dalam darah ketika diduga banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis membantu untuk menentukan tingkat, peningkatan tingkat reaktif dan protein. Perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, total. Apakah darahnya menebal atau tidak?
Waktu protrombin ditentukan untuk analisis sistem koagulasi plasma. Ini membantu mengidentifikasi kemungkinan gumpalan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita selama kehamilan. Apa indikator tingkatnya? Bagaimana, jika dinaikkan, diturunkan?
Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.
Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.
Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.
Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan sistem sirkulasi.
Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.
Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.
Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.
Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.
Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.
Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:
Ada dua jenis utama trombofilia:
Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.
Di antara mereka, yang paling umum adalah:
Semua kelainan bawaan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah.
Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.
Anda dapat menemukan pembenaran medis untuk skleroterapi wasir apa yang mungkin dilakukan setelah mempelajari penelitian kami tentang topik ini.
Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:
Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa untuk patologi ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang dan lancar.
Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejala-gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.
Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien muncul gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat oklusi lumen pembuluh:
Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.
Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:
Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.
Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.
Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.
Trombofilia ditandai oleh penurunan APTTV. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Ini menurun.
Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.
Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan meningkat.
Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:
Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.
Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.
Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.
Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi di tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.
Spesialis dari berbagai bidang kedokteran berpartisipasi dalam perawatan pasien dengan trombofilia.
Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang phlebologist menyediakan pengobatan untuk flebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.
Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.
Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.
Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.
Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.
Istilah "trombofilia" telah dikenal sejak 1965. Dan itu berarti ia rentan terhadap pembentukan gumpalan darah dan tromboemboli (tumpang tindih lumen pembuluh darah dengan gumpalan darah yang terlepas dari dinding pembuluh darah).
Trombofilia yang ditentukan secara genetik diturunkan dari generasi ke generasi dan dapat mengalir tanpa gejala dalam kehidupan sehari-hari. Tetapi jika seorang wanita hamil, kecenderungan laten terhadap rem ini mulai memanifestasikan dirinya sebagai komplikasi kehamilan.
Dalam kebidanan modern, trombofilia genetik didiagnosis selama kehamilan (selama kehamilan abnormal) atau setelah komplikasi kebidanan:
Selama kehamilan, sistem pembekuan darah mengalami perubahan fisiologis, dengan latar belakang di mana kecenderungan herediter untuk pembentukan trombus merusak pembuluh, pertama-tama, plasenta (bayi), di mana janin menerima makanan dari ibu.
Trombosis kecil di pembuluh plasenta menyebabkan komplikasi dan konsekuensi seperti itu:
Pre-eklampsia adalah kondisi yang berat bagi anak dan wanita hamil. Perawatan trombofilia selama kehamilan, dimulai selama perencanaan, memungkinkan Anda untuk menghindari komplikasi, mengurangi risiko anak seminimal mungkin dan mengurangi timbulnya komplikasi.
Analisis trombofilia dalam perencanaan kehamilan harus diberikan kepada wanita yang memiliki riwayat:
Menurut metode asupan, analisis polimorfisme gen adalah tes darah umum, yang diberikan pada perut kosong. Waktu sampel - 2 hari. Ego tidak perlu diambil kembali setelah perawatan, karena itu menentukan kelainan genetik. Mendapatkan hasil di tangan tidak perlu langsung putus asa, karena diagnosis "trombofilia" tidak terdeteksi dalam setiap kasus. Fakta bahwa hasil penelitian menunjukkan polimorfisme bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan. Jika selama pemeriksaan trombofilia polimorfisme terungkap pada seorang wanita - ini tidak berarti bahwa kehamilan akan selalu memiliki konsekuensi negatif dan berlanjut dengan komplikasi.
Penanda genetik yang paling hebat dari trombofilia selama kehamilan adalah perubahan F2 (gen protrombin) dan F5 (mutasi Leiden). Selain itu, dalam analisis trombofilia akan ditunjukkan jenis pewarisan homozigot atau heterozigot:
Pelanggaran gen siklus folat (MTHER, MTRR, MTR) atau hyperhomocysteinemia (peningkatan kadar homosistein dalam darah) paling baik untuk kehamilan. Untuk pasien-pasien ini, kontrol hemostasiogram akan mencukupi, nutrisi yang tepat (makanan harus kaya akan folat dan vitamin kelompok B), asupan asam folat teratur dan teratur sampai akhir kehamilan.
Polimorfisme pada kelompok gen integrin trombosit (ITG A2, ITG B3) menimbulkan kadar trombosit (dalam tes darah umum dan hemostasiogram). Jika integrin B3 terpengaruh, manifestasi klinisnya tidak sensitif terhadap pengobatan aspirin. Ini juga ditunjukkan dalam analisis. Dalam hal ini, untuk pengobatan trombofilia selama kehamilan atau selama perencanaan, saya menggunakan obat lain: dipyridamole dan curantil.
Gen penghambat aktivator plasminogen - PAI 1. Mutasi jenis ini cukup umum, tetapi tidak ada bahaya dengan polimorfisme terisolasi. Tampaknya jika kelompok gen lain bermutasi bersama dengannya.
Trombofilia selama kehamilan sebagai diagnosis dapat dibuat dalam kasus-kasus berikut:
Trombofilia kongenital selama kehamilan, bahkan setelah diagnosis, tidak selalu memerlukan perawatan. Keputusan tentang resep obat diambil jika ada indikator dalam darah tepi yang menunjukkan peningkatan pembekuan darah. Jika tidak ada penyimpangan, manajemen kehamilan pada trombofilia sama dengan kehamilan normal.
Mereka memulai pengobatan untuk trombofilia selama persiapan kehamilan dalam siklus ketika direncanakan untuk mengandung anak, segera setelah ovulasi.Pengobatan yang dimulai pada waktunya memungkinkan tidak hanya untuk menjaga kehamilan, tetapi juga untuk mengurangi risiko untuk bayi seminimal mungkin.
Pada tanda trombofilia yang tinggi, segera setelah ovulasi, pengenalan heparin dengan berat molekul rendah (LMWH) dimulai - Fraxiparin (nadroparin kalsium), Clexane (enoxaparin Na). Dosis obat dihitung sesuai dengan hemostasiogram. Diperkenalkan obat secara subkutan pada 0,3-0,6 mg. Frekuensi pemberian dapat dari 1 injeksi per hari hingga 3.
Ketika homocysteinemia mengambil asam folat dalam dosis besar 4-6 mg per hari. Terhadap latar belakang ini, pengobatan dengan vitamin kelompok B (B6, B12).
Jika kadar trombosit meningkat, maka asam asetilsalisilat (Aspirin, Cardiomagnyl) ditambahkan dengan dosis 75-100 mg per hari, atau Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg per hari (dari 3 hingga 6-9 tablet).
Obat dasar untuk pengobatan trombofilia selama kehamilan adalah Fragmin, Clexane. Mereka harus masuk hampir sampai akhir kehamilan. Pada paruh kedua kehamilan, dosis LMWH meningkat menjadi 60-80 mg per hari. Ini perlu, karena pada saat ini dan selama kehamilan fisiologis terjadi peningkatan pembekuan darah. Pastikan untuk meresepkan obat di bawah kendali koagulogram. Analisis sewa 1 kali dalam 3 minggu.
Pembatalan pengobatan harus dilakukan 1-2 hari sebelum tanggal pengiriman yang diharapkan atau pengiriman operasi yang direncanakan (operasi caesar). Lebih mudah didapat ketika dokter mengetahui tanggal tepatnya operasi caesar. Apa yang harus dilakukan jika kelahiran alami diperkirakan terjadi pada trombofilia kongenital?
Pertama-tama, rawat inap diperlukan. Jika obat dibatalkan, dan persalinan tidak terjadi - pemantauan keadaan ibu dan janin diperlukan. Pastikan untuk membuat kardiotachogram janin 1 setiap 3 hari. Setelah 3 hari penarikan obat yang mengencerkan darah, Anda perlu memeriksa tanda hemostasiogram dan trombosis. Jika indikator analisis akan meningkat, maka kelahiran harus diinduksi (dirangsang).
Nutrisi untuk trombofilia selama kehamilan harus, di atas segalanya, menjadi sehat. Diet seperti itu tidak ada. Untuk mengencerkan darah, disarankan minum 2 liter cairan per hari. Sebagian besar cairan yang Anda minum haruslah air berkualitas tinggi.
Makanan terlarang adalah cokelat, teh hitam, anggur, dan kopi. Kita harus membatasi penggunaan keju cottage, telur dan makanan dengan isinya, keju keras, kacang-kacangan. Untuk trombofilia selama kehamilan, sertakan produk yang berkontribusi terhadap pengencer darah:
Jika trombofilia hematogen disebabkan oleh mutasi pada siklus folat, gunakan kekuatan asam folat alami, yang kaya akan tanaman cetakan hijau (sayuran): kubis, selada, bawang, dan sayuran hijau.
Sejak minggu ke 37 kehamilan, anak dianggap cukup bulan, ketika sistem pernapasan menjadi cukup matang untuk berfungsi secara independen dalam kondisi di luar perut ibuku. Kehamilan fisiologis yang normal berakhir saat melahirkan pada usia 40 minggu.
Dengan trombofilia melahirkan pada usia 35-37 minggu. Dan jangan kesal jika kelahiran bayi harus terjadi lebih awal daripada selama kehamilan fisiologis. Bayi prematur tidak berarti bahwa ia sakit atau dalam beberapa hal lebih rendah daripada teman-temannya yang lahir pada waktunya. Anak-anak seperti itu berhasil "mengejar ketinggalan" dengan teman-teman sebayanya.
Trombofilia adalah perubahan keseimbangan sistem pembekuan darah, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis. Trombofilia ditandai oleh perjalanan panjang dan manifestasi komplikasi yang tiba-tiba - flebotrombosis, tromboemboli.
Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk menjaga keadaan cairan darah dan, jika perlu, pembentukan "sumbat hemostatik" ketika pembuluh darah rusak. Hemostasis tidak lebih dari rantai reaksi kimia di mana zat yang disebut faktor koagulasi terlibat.
Proses trombosis adalah dinamis dan tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, dinamika aliran darah dan komponen hemostatik darah. Jika ada ketidakseimbangan antara komponen-komponen ini, risiko peningkatan atau penurunan tingkat trombosis meningkat.
Harus diingat bahwa trombofilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboemboli, tetapi pada pasien dengan trombofilia risiko trombosis berbagai pelokalan meningkat.
Pada individu yang menderita trombofilia, ada peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan tingkat protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan pembentukan massa trombotik di lumen pembuluh.
Setiap orang mungkin memiliki tanda-tanda trombofilia, tetapi tingkat manifestasinya akan bervariasi tergantung pada adanya serangkaian faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, telah terjadi peningkatan progresif dalam jumlah pasien dengan genetik dan bentuk trombofilia yang didapat, yang dijelaskan oleh kemunduran situasi ekologis, keterlambatan diagnosis dan pengobatan patologi kronis, serta “penuaan” populasi global.
Semua trombofilia dibagi menjadi dua kelompok utama sesuai dengan prinsip etiologis: herediter dan didapat.
Faktor risiko herediter untuk trombofilia meliputi: kurangnya antitrombin III, defisiensi protrombin S dan C, mutasi gen faktor V dan protrombin, disfibrinogenemia, peningkatan lipoprotein darah, anemia sel sabit, dan talasemia. Anomali vaskular kongenital, yang sering disertai dengan peningkatan risiko pembentukan trombus, juga harus dikaitkan dengan kelompok ini.
Faktor-faktor yang didapat jarang menjadi penyebab utama trombofilia, tetapi ketika dikombinasikan, kondisi untuk pembentukan komplikasi tromboemboli dibuat. Kelompok ini meliputi: kateterisasi vena yang berkepanjangan, dehidrasi, disertai dengan polisitemia, penyakit yang bersifat autoimun, kelainan jantung, penyakit kanker yang membutuhkan kemoterapi besar-besaran.
Yang sangat penting dalam perkembangan trombofilia adalah usia pasien. Jadi, bahkan pada periode neonatal pada anak-anak, sistem aktivitas fibrinolitik tidak sempurna karena kandungan antikoagulan alami yang tidak mencukupi. Pada anak yang lebih besar, di antara penyebab trombofilia, posisi terdepan ditempati oleh kateterisasi sistem vena cava superior. Pada usia dewasa, kadang-kadang satu faktor cukup untuk memulai pembentukan gumpalan darah.
Klasifikasi etiopatogenetik yang diterima secara umum dari trombofilia membedakan tiga jenis utama penyakit:
- trombofilia hematogen yang disebabkan oleh perubahan koagulasi, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;
- trombofilia vaskular yang berhubungan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vaskulitis);
- trombofilia hemodinamik, karena pelanggaran sistem sirkulasi.
Sangat sering, orang yang menderita trombofilia, tidak menunjukkan keluhan dan tidak melihat perubahan dalam status kesehatan, karena patologi ini ditandai dengan durasi kursus dan kelancaran manifestasi klinis. Kadang-kadang, periode gambaran klinis yang dikembangkan dimulai beberapa tahun setelah trombofilia yang didiagnosis menurut parameter laboratorium.
Gejala klinis yang cerah muncul pada pasien hanya ketika ada pembentukan bekuan darah dan keparahan gejala tergantung pada lokasi bekuan darah dan tingkat obstruksi lumen pembuluh.
Gejala trombosis arteri yang disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di lumen arteri dari arterial bed adalah: stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada anak muda, aborsi berulang dan kematian janin selama pembentukan bekuan darah di lumen pembuluh plasenta.
Trombosis vena pada ekstremitas bawah ditandai dengan berbagai manifestasi klinis: perasaan berat pada ekstremitas bawah, penampilan rasa sakit di daerah tungkai bawah dalam proyeksi bundel pembuluh darah, pembengkakan ekstremitas bawah dan perubahan trofik pada kulit. Jika trombus terlokalisasi di pembuluh mesenterika, maka ada tanda-tanda trombosis usus mesenterika: nyeri belati akut tanpa lokalisasi yang jelas, mual, muntah, dan melemahnya tinja.
Trombosis vena hepatika dimanifestasikan oleh rasa sakit yang hebat di daerah epigastrium, muntah yang tak terkendali, edema pada ekstremitas bawah dan dinding perut anterior, asites, dan hidrototoraks (sindrom Budd-Chiari).
Dengan demikian, konsekuensi utama trombofilia meliputi: serangan jantung dan stroke iskemik, trombosis berbagai lokalisasi dan tromboemboli paru.
Trombofilia herediter atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yang diwarisi dari orang tua kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda trombofilia turunan terjadi pada masa kanak-kanak.
Trombofilia kongenital ditandai dengan adanya satu atau beberapa gen cacat lain pada pasien yang menyebabkan gangguan pada sistem hemostatik. Anak dapat mewarisi gen trombofilia yang rusak dari salah satu orang tuanya. Jika kedua orang tua memiliki gen trombofilia, maka anak tersebut dapat mengalami gangguan koagulasi yang serius.
Frekuensi terjadinya trombofilia genetik rata-rata 0,1-0,5% dari seluruh populasi dan 1-8% di antara pasien dengan tromboemboli.
Di antara trombofilia herediter, bentuk-bentuk berikut harus diperhatikan:
- kurangnya antitrombin III yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Jika kedua orang tua memiliki gen dominan, risiko lahir mati di keluarga seperti itu mencapai 90%. Frekuensi patologi ini adalah 0,3% dalam populasi;
- defisiensi bawaan protein C dan S, diturunkan menurut tipe dominan. Tanda-tanda trombofilia muncul pada periode neonatal dalam bentuk purpura fulminan (penampilan ulkus dan fokus nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot mortalitas 100%;
- cacat pada faktor Leiden secara signifikan meningkatkan risiko trombosis pada segala usia, dan selama kehamilan dianggap sebagai salah satu penyebab paling umum dari aborsi;
- mutasi gen protrombin adalah penyebab perkembangan trombofilia pada orang muda dan munculnya tanda-tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;
- hyperhomocysteinemia bawaan, disertai dengan cacat intrauterin dari sistem saraf pada janin di masa depan.
Banyak wanita dengan kecenderungan peningkatan pembekuan darah dapat dengan mudah membawa anak yang sehat, tetapi wanita seperti itu berisiko mengembangkan varises, flebotrombosis dan komplikasi lainnya selama kehamilan.
Selama periode kehamilan dalam tubuh setiap wanita ada perubahan kompensasi yang sangat besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan membatasi kehilangan darah pada saat pengiriman.
Namun, statistik dunia membuktikan peran utama trombofilia dalam pengembangan emboli paru pada wanita hamil (50% kasus), sedangkan emboli paru adalah penyebab utama kematian ibu.
Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, ketika komplikasi muncul, dianggap sebagai periode kritis untuk manifestasi tanda-tanda trombofilia pada wanita hamil.
Komplikasi utama trombofilia selama kehamilan adalah:
- keguguran multipel pada akhir kehamilan;
- lahir mati di trimester ketiga;
- solusio plasenta, disertai perdarahan masif, berkepanjangan, mengancam kehidupan ibu dan anak;
- kelambatan perkembangan janin, karena nutrisi yang tidak mencukupi, seperti pada pembuluh plasenta yang terletak gumpalan darah yang mengganggu aliran darah normal;
Kriteria utama untuk pemeriksaan tambahan seorang wanita hamil untuk keberadaan trombofilia genetik adalah:
- Kehadiran dalam riwayat kerabat episode trombofilia;
- trombosis berulang tidak hanya pada wanita hamil, tetapi juga pada keluarga dekatnya;
- Preeklamsia dini, lahir mati dan keguguran berulang dalam sejarah.
Wanita yang menderita bentuk trombofilia herediter dan merencanakan kehamilan harus mengamati sejumlah tindakan yang bertujuan mencegah kemungkinan komplikasi. Kondisi pencegahan wajib seperti itu meliputi: modifikasi gaya hidup (penolakan untuk mengangkat benda berat dan pekerjaan yang terkait dengan berdiri lama), normalisasi perilaku makan (tidak termasuk makanan berlemak dan pedas), penggunaan item pakaian rajut kompresi medis, dan latihan terapi fisik latihan rutin.
Dengan diagnosis “trombofilia,” tidak hanya ginekolog, tetapi juga ahli genetika dengan ahli hematologi harus dilibatkan dalam merawat wanita hamil. Selain terapi obat, Anda harus mengikuti diet diet khusus. Sebagai makanan, preferensi harus diberikan pada makanan laut, buah-buahan kering dan jahe, karena mereka berkontribusi pada penurunan pembekuan darah.
Pendekatan modern untuk manajemen kehamilan, dibebani oleh trombofilia, menyiratkan persalinan prematur pada 36-37 minggu untuk menghindari komplikasi tromboemboli. Tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi dokter dan terapi profilaksis yang memadai, prognosis untuk trombofilia selama kehamilan dapat menguntungkan.
Metode utama untuk diagnosis trombofilia adalah tes darah. Darah untuk trombofilia diperiksa dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining dan tujuan utamanya adalah deteksi patologi pada mata rantai sistem koagulasi tertentu melalui tes darah non-spesifik. Tahap kedua memungkinkan kita untuk membedakan dan menentukan masalah dengan metode analisis spesifik.
Sudah selama tes penyaringan, bentuk-bentuk trombofilia berikut dapat ditentukan:
- peningkatan viskositas darah, hiperrombositosis dan peningkatan hematokrit memungkinkan untuk mencurigai bentuk hemorheologis trombofilia;
- Penentuan tingkat dan multidimensionalitas faktor von Willebrand, hiperhrombositosis dan peningkatan kemampuan agregasi trombosit menunjukkan bahwa pasien memiliki trombofilia karena pelanggaran hemostasis trombosit;
- tes penyaringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia karena kurangnya antikoagulan alami primer;
- menghitung waktu lysing dari fibrin, menentukan waktu pembekuan trombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan mengidentifikasi trombofilia yang terkait dengan gangguan faktor koagulasi plasma;
- tes penyaringan seperti "uji manset", penentuan defisiensi aktivator plasminogen jaringan dan indeks inhibitor yang terlalu tinggi, menghitung waktu euglobulin lisis, memungkinkan untuk menilai keberadaan trombofilia akibat pelanggaran sistem fibrinolisis;
- Adanya antikoagulan lupus mengindikasikan trombofilia autoimun.
Jika pasien memiliki indikator berikut, orang harus berpikir tentang kemungkinan pengembangan trombofilia dan konsekuensinya dalam bentuk trombosis: eritrositosis, polisitemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hipertensi trombositosis terisolasi. Selain itu, perubahan terisolasi dalam ukuran dan bentuk sel darah merah dapat menyebabkan pembentukan trombus.
Indikasi absolut untuk memeriksa tanda-tanda trombofilia pada pasien adalah: episode tromboemboli pada usia muda, diagnosis trombosis pembuluh mesenterika dan pembuluh darah otak, adanya gejala purpura pada bayi baru lahir, adanya trombosis pada kerabat berikutnya, aborsi berulang dan keterlambatan perkembangan janin.
Spesialis dari berbagai bidang kedokteran menangani pasien dengan trombofilia - ahli hematologi menangani studi dan koreksi perubahan komposisi darah, ahli flebologi menangani flebothrombosis dan tromboflebitis, dan jika tidak ada efek dari perawatan konservatif, teknik perawatan bedah berlaku untuk yang terdepan.
Perawatan pasien dengan trombofilia yang didiagnosis harus bersifat komprehensif dan individual. Pertama-tama, adalah perlu untuk memperhitungkan mekanisme etiopatogenetik dari perkembangan trombofilia, karena tanpa menghilangkan akar penyebab penyakit, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari pengobatan. Selain arah patogenetik dalam pengobatan, semua pasien diobati dengan skema yang berlaku umum untuk pengobatan trombosis dalam dosis terapi dan profilaksis. Ketika trombofilia tidak diberikan terapi khusus dan pengobatan kondisi ini mirip dengan trombosis.
Rekomendasi yang diterima secara umum untuk asupan makanan harus: pembatasan makanan yang digoreng dan berlemak, eliminasi lengkap makanan dengan kadar kolesterol tinggi (produk sampingan daging, daging dan ikan berlemak, lemak yang berasal dari hewan). Sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering harus dikonsumsi dalam jumlah besar, yang berkontribusi pada pemanfaatan cepat lipoprotein densitas rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik di lumen pembuluh.
Jadi, dengan trombofilia yang terkait dengan perubahan hemorheologis dan polisitemia, hasil yang baik dicapai dengan meresepkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali per hari, tablet Curantil 1 di malam hari) dan memilih rejimen terapi antikoagulan individu (Warfarin 2,5 mg 1 kali per hari secara oral). Teknik tambahan yang relevan dalam situasi ini adalah: hemodeliukasi dan perdarahan terapeutik.
Indikasi untuk penunjukan terapi antikoagulan adalah: adanya trombus, dikonfirmasi oleh metode penelitian instrumental, kombinasi lebih dari tiga faktor risiko trombosis, 6 minggu pertama setelah melahirkan.
Bentuk trombofilia, karena kurangnya faktor koagulasi dan antitrombin III, perlu diganti dengan transfusi volume besar plasma beku segar (hingga 900 ml per hari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk digabungkan dengan heparinization.
Trombofilia hiperagregatif, disertai dengan defisiensi tajam komponen darah fibrinolitik (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu untuk menggabungkan plasmaferesis masif dan pemberian jet-tetesan plasma beku segar.
Dalam kasus trombofilia herediter karena defisiensi antitrombin III bawaan, terapi substitusi menjadi yang pertama dalam pengobatan. Sebagai aturan, dalam situasi ini, terapi heparin tidak memiliki hasil positif dan, sebaliknya, dalam hal pengenalan hemopreparasi bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat dipicu. Dalam hal ini, pemberian obat yang direkomendasikan mengandung antithrombin III 3 jam setelah dosis terakhir Heparin.
Efektivitas terapi dipantau menggunakan tes laboratorium. Jadi, hasil positif dari pengobatan dianggap perpanjangan waktu koagulasi sebanyak 3 kali.
Untuk menentukan secara akurat dosis beku segar atau plasma segar yang diperlukan untuk infus, perlu diperhitungkan tingkat defisiensi antitrombin III dan bentuk klinis trombofilia. Dalam 2 hari pertama setelah trombosis masif pada lumen pembuluh darah besar, 400 ml plasma harus disuntikkan tiga kali sehari, setelah itu harus dialihkan untuk mendukung terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari.
Trombofilia ringan, tanpa faktor risiko komplikasi tromboemboli, diobati dengan penggunaan kombinasi 200 ml plasma liofil intravena dan 5.000 IU Heparin 4 kali sehari secara subkutan. Analog dari plasma liofilisasi adalah plasma donor kering, yang digunakan jika tidak ada yang pertama.
Saat ini, persiapan kompleks antitrombin III sedang berhasil digunakan sebagai terapi pengganti, yang diberikan secara intravena, setelah dilarutkan dalam larutan isotonik natrium klorida.
Dalam situasi di mana ada tromboemboli berat yang dikonfirmasi secara diagnostik, ditunjukkan penggunaan tidak hanya antikoagulan kerja langsung, tetapi juga obat fibrinolitik (Streptokinase 200.000 IU per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100.000 IU per jam diikuti oleh transisi ke Geparin drip intravena) 10 000 IU masing-masing). Efek terbaik dari penggunaan terapi fibrinolitik dapat dicapai jika obat diberikan langsung pada tingkat pembuluh yang tersumbat menggunakan kateter dengan penghancuran mekanik tromboembolus secara simultan.
Sebagai pengobatan profilaksis untuk pasien yang menderita trombofilia, sebelum melakukan operasi bedah, serta pada periode postpartum awal, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis plasma dosis rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pemberian subkutan 5.000 Unit Heparin 2 kali sehari.
Pemberian Heparin yang terisolasi tanpa pemberian plasma tidak hanya tidak efektif, tetapi dapat memperburuk kurangnya antitrombin III.
Kompleks agen terapi untuk pengobatan trombofilia juga termasuk obat yang memperkuat dinding pembuluh darah (Trental 10 ml 2 kali sehari intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara oral).
Sebagai pengobatan profilaksis dan selain terapi obat dasar, semua pasien dianjurkan untuk minum obat tradisional. Produk utama yang mengurangi aktivitas trombosit adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang harus dikonsumsi setiap hari selama setengah cangkir 2 kali sehari.
Agen pengencer darah yang baik adalah larutan yang terbuat dari biji Sophora Jepang. Untuk persiapannya, perlu untuk memaksa 100 g biji dalam 0,5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian saring dan ambil 20 tetes 3 kali sehari.