Image

Analisis Trombofilia

Gangguan pada sistem hemostatik yang mengarah ke pembentukan gumpalan darah di bawah pengaruh faktor pemicu disebut trombofilia.

Pembawa gen yang merupakan predisposisi terjadinya penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologis dalam tubuh sebelum timbulnya kehamilan, tumor, cedera, serta asupan hormon.

Trombofilia herediter berbahaya selama kehamilan.

Risiko pembekuan darah di vena pada wanita dalam posisi meningkat beberapa kali, karena peningkatan pembekuan darah.

Analisis selama kehamilan untuk trombofilia adalah diagnostik utama untuk wanita yang dicurigai dalam posisi patologi ini.

Indikasi untuk Kehamilan Trombofilia

Untuk menghindari aborsi dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kasus-kasus berikut:

  1. Kehadiran kerabat hamil yang telah diidentifikasi sebagai hasil penelitian:
  • infark miokard;
  • trombosis vena tungkai;
  • gumpalan darah di arteri paru-paru.
  1. Aborsi lebih dari dua kali.
  2. Upaya IVF berakhir dengan kegagalan.
  3. Penerimaan hormon.

Apa itu trombofilia genetik?

Analisis Trombofilia

Trombofilia kongenital adalah kondisi kronis yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Dalam patologi ini pada manusia ada risiko pembekuan darah dan perkembangannya di luar batas kerusakan pembuluh darah.

Genetika yang bertanggung jawab untuk pembentukan gumpalan darah, tidak selalu diimplementasikan dalam bentuk trombosis.

Oleh karena itu, trombofilia kongenital bukan penyakit yang terpisah: itu adalah kondisi tubuh manusia, yang meningkatkan risiko pembekuan darah pada pasien beberapa kali karena gangguan pendarahan.

Dalam fungsi normal pembekuan darah, suatu gumpalan terbentuk, melapisi pembuluh darah di daerah yang terkena.

Untuk penciptaan penghalang ini adalah zat khusus dalam darah. Selain itu, komposisinya mengandung komponen yang mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Dan jika keseimbangan antara zat-zat aktif ini terganggu, ada trombofilia genetik.

Artikel populer: siapa yang paling berisiko?

Spesialis yang terlibat dalam mengubah keadaan tubuh manusia, yang mengarah ke mutasi gen, menunjukkan statistik.

Paling sering, trombosis menyerang pria di atas usia 60 tahun, wanita hamil dengan risiko terhadap janin, pasien kanker, penyakit metabolisme, menjalani operasi dan trauma.

Jika Anda mencurigai patologi yang dimaksud, kategori pasien ini perlu diselidiki. Mereka ditugaskan untuk analisis trombofilia genetik.

Faktor bawaan penyakit terkait dengan identifikasi patologi berikut pada pasien:

  • kurangnya antithrombin 3 dan protein C, S;
  • polimorfisme gen protrombin;
  • rekombinasi faktor V atau gen Leiden;
  • mutasi reseptor trombosit glikoprotein IIIa;
  • kelainan fibrinogen pada tingkat molekuler.

Skrining trombofilia: gejala penyakit.

Seringkali pada pasien dengan diagnosis ini, perawatan dimulai dari waktu. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa banyak dari mereka yang menderita patologi ini tidak membuat keluhan pada awalnya, karena lamanya patologi.

Hanya ketika pasien memiliki gumpalan darah gejala muncul. Dengan munculnya gumpalan darah di arteri, mungkin ada stroke atau serangan kekurangan jantung pada orang muda.

Jika trombus terbentuk di pembuluh plasenta, sebagai pilihan, terjadi keguguran.

Setelah lesi vena pada vena, terjadi manifestasi klinis: nyeri dan berat pada ekstremitas bawah, edema, perubahan kulit (ulkus trofik).

Bagaimana cara menguji trombofilia?

Pertama, Anda perlu memilih laboratorium. Trombofilia di Invitro - laboratorium ini memiliki reputasi yang baik di antara pasien dan dokter.

Selain itu, Anda dapat memilih Gemotest, KDL, dll. Hanya setelah menyumbangkan darah untuk trombosit (tes), pasien akan ditawari terapi yang efektif dengan resep obat.

Pasien hanya perlu paspor di Invitro. Analisis dilakukan selama beberapa hari. Dekripsinya adalah seorang dokter.

Analisis trombofilia bagaimana untuk lulus? Jawabannya sederhana: darah diambil dari vena dengan perut kosong.

Tes darah untuk trombofilia memungkinkan Anda mengidentifikasi:

Analisis trombofilia herediter akan memungkinkan dokter untuk meresepkan terapi.

Metode diagnostik utama

Analisis trombofilia adalah metode diagnostik yang penting.

Analisis untuk trombofilia kongenital melewati dua tahap:

  1. Deteksi patologi dalam sistem pembekuan darah.
  2. Konkretisasi patologi dan diferensiasinya menggunakan analisis terpisah.

Tes darah untuk trombofilia mencatat peningkatan sel darah merah dan trombosit, peningkatan sel darah merah terhadap keseluruhan komposisi darah. Tingkat zat dalam darah yang menghancurkan gumpalan darah ditentukan. Ini adalah D-dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah ada peningkatan levelnya.

Tes trombofilia meliputi sejumlah studi:

  • APTT - akan menentukan tingkat aktivitas faktor-faktor yang bertanggung jawab atas pembekuan darah.
  • Waktu trombin adalah periode pembentukan bekuan dalam plasma darah.
  • Penentuan indeks protombin.

Studi tentang trombofilia terkait dengan tes spesifik:

  • penentuan antikoagulan lupus;
  • penentuan tingkat protein spesifik;
  • penentuan antibodi antifosfolipid;
  • indeks homocysteine.

Antikoagulan Lupus adalah protein dari jenis tertentu, bertindak sebagai perusak membran sel-sel pembuluh darah. Levelnya naik dengan penyakit autoimun.

Uji trombofilia untuk mendeteksi antibodi antifosfolipid, yang juga mengganggu membran sel. Tingkat mereka meningkat jika orang tersebut memiliki sindrom antifosfolipid. Homocysteine.

Peningkatan dalam indikator ini dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, gaya hidup yang menetap dan penyalahgunaan kebiasaan buruk.

Selain itu, dalam proses pengujian untuk trombofilia, studi genetik dilakukan.

Mereka mengungkapkan kelainan pada gen pembekuan darah dan protrombin. Semua analisis memungkinkan pasien untuk mendapatkan paspor genetik untuk trombofilia.

Klinik IVF Center Fasilitas medis menawarkan layanan IVF. Untuk pasien masa depan yang berjuang dengan infertilitas dan penyakit yang dimaksud, sebuah film khusus dibuat, dengan karakter yang merupakan karakter.

Proyek "Sebuah langkah menuju kebahagiaan" tidak akan kehilangan harapan dalam kemungkinan memiliki anak.

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:

  • kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.
Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
  • perencanaan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor koagulasi;
  • D-dimer dan lainnya
Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Mutasi tidak teridentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Analisis trombofilia genetik: seberapa penting fakta tentang penyakit ini

Saat ini, ahli flebologi dan ahli bedah vaskular sangat sering meresepkan tes laboratorium untuk trombofilia genetik, penelitian lengkapnya mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, muncul pertanyaan, apakah benar-benar perlu untuk menolak bujukan dokter dan diuji untuk penyakit genetik.

Ketentuan umum

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kemampuan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam pembuluh darah. Mutasi pada gen dapat memicu pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian memicu trombosis.

Secara alami, gangguan dalam sistem aliran darah dapat disebabkan oleh peningkatan efek fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, gangguan prokoagulan. Dalam ketiga kelompok penyakit ini, bisa ada patologi yang ditandai oleh perjalanan yang berat dan sebaliknya.

Instruksi standar untuk manajemen penyakit tidak ada, karena ada ribuan mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeda secara signifikan dari yang lain, oleh karena itu, manifestasi penyakit akan berbeda. Terjadinya trombosis pembuluh darah dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda membutuhkan pemantauan pasien yang cermat, serta diagnosis penyakit yang cermat.

Siapa yang harus meminta bantuan

Tes yang paling umum untuk trombofilia diresepkan oleh ahli flebologi atau hematologi, ketika kecurigaan penyakit genetik dapat memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan selanjutnya.

Ketika kemungkinan besar:

  1. Selama kehamilan, yang disertai dengan trombosis vena pada ibu. Tindakan semacam itu seringkali wajib karena penyakit ini diturunkan. Memiliki anak dengan trombofilia sering membutuhkan perawatan medis darurat.
  2. Orang muda dengan trombosis vena dalam, serta lokasi gumpalan darah yang tidak normal. Diketahui bahwa wabah trombosis pertama sering terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemukan pada orang yang lebih tua dari 40-50 tahun.
  3. Anak-anak penderita trombofilia yang terdiagnosis. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengidentifikasi mutasi gen pada generasi berikutnya adalah aspek penting kehidupan. Pasien dengan patologi herediter harus mematuhi langkah-langkah pencegahan agar tidak memicu munculnya gumpalan darah.
  4. Pasien yang mengalami trombosis mulai terjadi akibat cedera, atau setelah intervensi bedah yang luas. Keputusan tentang perlunya membuat analisis trombofilia kongenital diambil oleh ahli bedah, tetapi penting untuk memperhitungkan data koagulogram, jika tidak menimbulkan kekhawatiran kepada dokter, maka tidak perlu dilakukan pemeriksaan.
  5. Pasien dengan trombosis berulang berulang, dan anak-anak mereka. Ada kemungkinan trombofilia menjadi penyebab trombosis berulang, sehingga pencegahannya menjadi penghubung penting dalam kualitas hidup pasien.
  6. Pasien dengan kekebalan anti-koagulan. Mengurangi reaksi terhadap obat-obatan dari sejumlah antikoagulan adalah indikasi langsung untuk diagnosis pasien, jika tidak pengobatan trombosis karena faktor keturunan mungkin memakan waktu lama.

Bagaimana kabarnya

Analisis adalah prosedur yang cukup standar. Semua orang mungkin lulus serangkaian tes standar untuk mencari pekerjaan, ke sekolah, ke taman kanak-kanak. Secara umum, pengujian laboratorium untuk mutasi genetik hanya berbeda di dalam laboratorium, dan untuk pasien biasa prosedurnya cukup akrab.

Darah vena

Darah vena tidak hanya mengandung informasi genetik, tetapi juga informasi terperinci tentang komposisi, viskositas, dan adanya penanda penyakit. Dalam beberapa kasus, dokter tidak hanya menentukan analisis mutasi pada gen. Informasi yang terkandung dalam darah membantu untuk memperbaiki perawatan pasien lebih lanjut.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau laboratorium. Jika Anda mempercayai sebuah klinik, karena Anda telah menggunakan layanan berkali-kali, dan Anda tahu bahwa mereka memberikan informasi yang dapat dipercaya, lebih baik beralih ke mereka. Jika tidak ada klinik seperti itu, maka mintalah dokter untuk merekomendasikan laboratorium tersebut.
  2. Pergi ke nutrisi yang tepat. Makanan berlemak secara signifikan mempengaruhi berbagai indikator, analisis trombofilia herediter tidak memerlukan pembatasan khusus, tetapi setidaknya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik jangan makan makanan berlemak.
  3. Hentikan kebiasaan buruk. Alkohol dan rokok harus dihilangkan seminggu sebelum tes, tetapi dalam kasus perokok berat, kondisi ini menjadi hampir tidak mungkin, sehingga istirahat antara donor darah dan istirahat asap terakhir harus minimal 2 jam.
  4. Ayo lapar. Semua tes darah laboratorium harus dilakukan dengan perut kosong. Secara umum, sudah cukup untuk makan malam dan menyerah sarapan, jika Anda tidak tidur di malam hari dan mencari tahu apa yang sulit untuk makan dengan perut kosong, kemudian menyerah makan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayai perawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui biasanya. Jika Anda pernah menyumbangkan darah dari vena, prosedurnya akan serupa. Untuk kejelasan, proses pengambilan sampel darah disajikan dalam foto.

Epitel bukal untuk diagnosis

Terkadang penelitian dilakukan dengan mengambil epitel. Metode ini tidak menimbulkan rasa sakit dan sangat cocok untuk anak-anak dari segala usia.

Yang perlu Anda ketahui tentang metode ini:

  1. Sama seperti dalam kasus darah vena, perlu untuk menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
  3. Sebelum menganalisis trombofilia herediter, bilas mulut Anda dengan air matang.
  4. Menggores mengambil kapas, yang berarti bahwa tidak ada ketidaknyamanan itu tidak menghasilkan.

Catat! Biasanya ada segelas air di klinik mana pun, tetapi untuk berjaga-jaga lebih baik membawa botol air matang sebelumnya.

Apakah itu layak dilakukan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dihentikan oleh ketakutan akan prosedur atau harga.

Tentu saja, pemeriksaan komprehensif dengan harga sekitar 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data tentang penyakit ini:

  1. Kehadiran trombofilia kongenital mengharuskan pasien untuk memperhatikan gaya hidup mereka. Untuk menghindari tromboemboli, perlu mengikuti aturan tertentu, dan dalam beberapa kasus bahkan minum obat.
  2. Gabungan trombofilia. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik dapat diwarisi dari dua orang tua dengan berbagai jenis trombofilia.
  3. Lahir mati dan keguguran. Anak-anak yang mewarisi gen yang sama dari dua orangtua dilahirkan mati. Dengan demikian, analisis genetik darah untuk trombofilia selama perencanaan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Adalah diagnostik untuk mendapatkan data mutasi dua orang tua, bukan hanya satu.
  4. Tenang Anda dapat menyetujui penelitian demi ketenangan mereka sendiri, karena jika orang tua menderita trombofilia, anak tidak harus dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak diragukan lagi, Anda dapat melakukan studi terpisah pada jenis mutasi tertentu. Artinya, orang tua dengan jenis trombofilia tertentu, jika dikonfirmasi, dapat mendiagnosis anak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita memperhitungkan bahwa tidak ada banyak trombofilia yang umum, maka mungkin untuk menganalisis hanya patologi yang paling umum.

  • Faktor penyakit V-Leiden;
  • Mutasi protrombin;
  • Mutasi pada gen antithrombin 3;
  • Cacat protein C atau S;
  • Hyperhomocysteinemia.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang jenis-jenis trombofilia ini, maka Anda bisa merujuk ke video di artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya, atau sebaliknya memiliki manifestasi klinis yang jelas. Beberapa dari mereka dapat diperoleh selama kehidupan, yang berarti bahwa analisis untuk patologi bawaan tidak akan menunjukkan adanya mutasi.

Sayangnya, pemeriksaan komprehensif juga tidak mencakup semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling umum dan signifikan secara klinis. Data tentang survei komprehensif disajikan pada tabel di bawah ini.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari kerabat - trombofilia herediter

Kecenderungan trombosis (seringkali vena), yang berhubungan dengan defek gen, disebut trombofilia herediter. Ini dimanifestasikan oleh pembentukan patologis sel darah dan faktor koagulasi. Pasien mencatat penyumbatan gumpalan darah pembuluh lokalisasi yang berbeda. Selama kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi seperti kelahiran prematur.

Baca di artikel ini.

Faktor risiko trombofilia

Dalam kasus kecenderungan herediter untuk meningkatkan pembekuan darah, defisiensi protein S, C dan antithrombin 3 paling sering dicatat, mereka mengurangi pembentukan gumpalan darah, oleh karena itu, jika kekurangan, pembentukan percepatan trombus diamati. Selain itu, pasien mungkin memiliki kelainan pada struktur fibrinogen, faktor koagulasi lainnya.

Banyak dari gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sampai faktor-faktor yang memprovokasi terjadi:

  • tinggal lama dalam posisi statis (tirah baring, immobilisasi setelah cedera, operasi);
  • kegiatan profesional yang terkait dengan duduk lama atau berdiri di atas kaki, pemindahan berat badan;
  • gaya hidup menetap;
  • obesitas;
  • kehamilan;
  • intervensi bedah, kerusakan jaringan yang luas jika terjadi cedera, koneksi kateter vena ke vena sentral;
  • kehilangan cairan dalam pengobatan diuretik, diare atau muntah;
  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • tumor ganas;
  • penyakit jantung dan pembuluh darah;
  • kontrasepsi hormonal.

Dan di sini lebih lanjut tentang diagnosis tromboflebitis ekstremitas bawah.

Gen sebagai faktor fundamental dalam bentuk herediter

Bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik paling sering dikaitkan dengan gangguan pembentukan faktor koagulasi 5. Ini disebut mutasi Leiden. Ketika anomali 5 faktor ini menjadi tidak sensitif terhadap penghancuran enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan laju pembentukan bekuan darah. Faktor koagulasi kedua (protrombin) diproduksi di hadapan jumlah cacat kromosom berlebih, yang menggeser keseimbangan menuju pembentukan trombus.

Meningkatkan sintesis asam amino homocysteine ​​juga merupakan salah satu varian dari bentuk familial trombofilia. Konsentrasi tinggi senyawa ini dalam darah memiliki efek traumatis pada dinding pembuluh darah, yang menghasilkan penampilan trombus. Peningkatan konsentrasi homocysteine ​​dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

  • aterosklerosis;
  • iskemia miokard dan serebral;
  • melenyapkan endarteritis;
  • trombosis vena.

Gangguan gen dapat terjadi tidak hanya pada trombofilia herediter, mutasi juga dapat memengaruhi aparatur kromosom karena faktor eksternal:

  • radiasi pengion;
  • keracunan bahan kimia;
  • kontaminasi makanan dan air oleh pestisida;
  • kontak dengan produk minyak bumi;
  • penggunaan obat-obatan;
  • makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk yang dimodifikasi secara genetik.

Skrining Trombofilia Turun

Indikasi untuk menentukan faktor koagulasi dan trombofilia bersamaan dari parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kasus berikut:

  • penyakit jantung dan pembuluh darah pada kerabat dekat (sering trombosis atau tromboemboli pembuluh vena, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
  • trombosis vena, terutama diulang; Mutasi gen hemostasis
  • penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk pengobatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau memiliki trombofilia herediter dalam keluarga;
  • aborsi spontan sebelumnya, insufisiensi sirkulasi plasenta, trombosis vena selama kehamilan atau segera setelah melahirkan;
  • perencanaan kehamilan dengan adanya hereditas yang terbebani untuk trombofilia;
  • sebelum operasi yang luas;
  • dengan hipodinamik;
  • beban statis profesional (pekerjaan kantor, kebutuhan untuk berdiri lama atau mengangkat beban);
  • neoplasma ganas.

Tes darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pasien diberikan tes darah komprehensif, yang mencakup definisi:

  • protrombin dan perawatan yang dinormalisasi secara internasional (penting untuk perawatan antikoagulan);
  • tingkat D-dimer (mencerminkan keadaan koagulasi dan aktivitas sistem antikoagulan); Tes darah biokimia
  • waktu tromboplastin parsial teraktivasi (meniru pembentukan gumpalan darah di laboratorium, tergantung pada adanya faktor plasma dan zat yang menghambat pembentukan gumpalan darah);
  • fibrinogen (berubah menjadi benang fibrin, yang dianyam menjadi jaring untuk kekuatan gumpalan darah);
  • Antitrombin 3 (menjaga darah dalam keadaan cair);
  • waktu trombin (mencerminkan laju pembentukan fibrin dari fibrinogen);
  • lipid darah - trigliserida, kolesterol total dan fraksinya (untuk mendeteksi sindrom antifosfolipid);
  • homocysteine.

Spidol

Untuk mempelajari kerentanan genetik terhadap trombofilia, dilakukan analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan keragaman gen yang teridentifikasi (polimorfisme). Kelainan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam kondisi buruk. Jelajahi beberapa gen:

  • faktor koagulasi - protrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonis aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor trombosit untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alfa dan beta integrin).

Trombofilia herediter dan kehamilan

Ketika mutasi terdeteksi pada gen selama kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk mengandung anak, karena wanita selama periode ini memiliki peningkatan fisiologis dalam sistem koagulasi untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah saat melahirkan. Karena itu, ketika kelainan genetik sering menyumbat pembuluh plasenta, yang mengarah pada efek buruk:

  • keguguran pada tahap awal;
  • pengiriman prematur;
  • kurangnya aliran darah ke janin;
  • keterlambatan perkembangan organ pada anak;
  • pengelupasan plasenta;
  • trombosis vena dan gangguan sirkulasi otak pada ibu hamil;
  • keguguran kebiasaan.

Perawatan untuk Hereditary Thrombophilia

Jika suatu penyakit terdeteksi, maka pertama-tama dianjurkan untuk mematuhi aturan berikut:

  • menghilangkan masa tinggal lama dalam posisi tetap (berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
  • melakukan latihan terapi, berenang;
  • kenakan stoking kompresi, stocking (terutama selama kehamilan dan saat melahirkan);
  • lakukan pijatan sendiri dengan aplikasi gel venotonic (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • untuk membangun diet.

Untuk terapi obat penggunaan trombofilia:

  • antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • agen antiplatelet (Tiklid, asam asetilsalisilat, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan trombosis

Makanan harus sepenuhnya dikeluarkan dari produk yang meningkatkan viskositas darah. Ini termasuk:

  • daging berlemak, jeroan, lemak babi, kaldu, daging kental;
  • kopi, teh hitam, coklat;
  • keju keras, susu murni;
  • daun bayam dan seledri;
  • semua makanan pedas dan berlemak;
  • produk setengah jadi, makanan kaleng.

Untuk mengencerkan darah dalam menu harus ada:

  • jus cranberry, cranberry atau viburnum;
  • kolak dengan aronia, prem, aprikot kering;
  • kale laut, kerang, udang;
  • jahe;
  • jus delima;
  • bubur dari soba, jelai dan oatmeal;
  • tanggal
Pengencer darah

Trombofilia herediter dimanifestasikan dalam kasus-kasus di mana tubuh memiliki cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi atau zat dengan aktivitas antikoagulan. Tanda-tanda penyakit adalah penyumbatan berulang pembuluh vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil karena meningkatnya risiko kelahiran prematur dan gangguan perkembangan janin.

Dan di sini lebih lanjut tentang pencegahan trombosis pembuluh darah dan pembuluh darah ekstremitas bawah.

Orang-orang dari kelompok risiko disarankan untuk diskrining, termasuk lipidogram dan koagulasi, serta tes untuk penanda trombofilia genetik. Untuk pengobatan dan pencegahan komplikasi, aktivitas fisik dosis, obat-obatan dan diet antitrombotik direkomendasikan.

Video yang bermanfaat

Lihat video tentang trombofilia dan kehamilan:

Indikator darah yang agak penting adalah hematokrit, yang nilainya berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, pada wanita dalam kondisi normal dan selama kehamilan, serta pada pria. Bagaimana cara mengambil analisis? Apa yang perlu Anda ketahui?

Trombus yang terpisah membawa ancaman mematikan bagi seseorang. Pencegahan trombosis vena dan pembuluh darah dapat mengurangi risiko ancaman fatal. Bagaimana mencegah trombosis? Apa solusi paling efektif untuk melawannya?

Minum rosehip untuk pembuluh darah, memperkuat jantung sangat berguna. Ini juga secara aktif membantu pembuluh otak, sehingga mengurangi risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak situasi, misalnya, dengan trombofilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah Anda dapat menghabiskan perawatan jangka panjang dengan bantuan perangkat khusus. Namun, sebelum ada baiknya mengetahui indikasi, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi dari perawatan tersebut.

Diresepkan untuk mencegah pembentukan obat gumpalan darah Sincumar, aplikasi harus di bawah pengawasan dokter. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, keuntungan diberikan kepada yang pertama.

Tidak setiap dokter akan menjawab dengan mudah bagaimana membedakan antara trombosis dan tromboflebitis, flebothrombosis. Apa perbedaan mendasarnya? Dokter mana yang harus dihubungi?

Trombus apung yang sangat berbahaya berbeda karena tidak berdampingan dengan dinding, tetapi mengapung dengan bebas melalui vena vena cava inferior, di jantung. Rekanalisasi dapat digunakan untuk perawatan.

Protein ditentukan dalam darah ketika diduga banyak patologi, termasuk onkologi. Analisis membantu untuk menentukan tingkat, peningkatan tingkat reaktif dan protein. Perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, total. Apakah darahnya menebal atau tidak?

Waktu protrombin ditentukan untuk analisis sistem koagulasi plasma. Ini membantu mengidentifikasi kemungkinan gumpalan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita selama kehamilan. Apa indikator tingkatnya? Bagaimana, jika dinaikkan, diturunkan?

Trombofilia genetik: diagnosis, pengobatan dan bahaya selama kehamilan

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan sistem sirkulasi.

Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.

Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.

Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:

  • pada pria;
  • pada orang di atas 60;
  • pada orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
  • pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
  • pada orang dengan patologi kanker, dengan penyakit autoimun dan metabolisme;
  • pada orang yang baru saja mengalami infeksi parah, cedera dan operasi.

Klasifikasi penyakit

Ada dua jenis utama trombofilia:

  1. Trombofilia bawaan (herediter, primer).
  2. Mengakuisisi trombofilia.

Jenis trombofilia pertama disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling umum adalah:

  • kekurangan protein C dan S;
  • defisiensi antitrombin III;
  • anomali faktor koagulasi V (mutasi Leiden);
  • anomali protrombin G 202110A.

Semua kelainan bawaan ini menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.

Anda dapat menemukan pembenaran medis untuk skleroterapi wasir apa yang mungkin dilakukan setelah mempelajari penelitian kami tentang topik ini.

Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:

  1. Sindrom antifosfolipid. Ditandai dengan pembentukan kelebihan antibodi yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting dari membran sel saraf, sel-sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Ketika sel-sel ini dihancurkan, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Akibatnya, pembekuan meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
  2. Penyakit mieloproliferatif. Penyakit-penyakit ini ditandai oleh produksi sel-sel darah kelebihan sumsum tulang. Dalam hubungan ini, viskositas darah meningkat dan aliran darah terganggu di pembuluh. Ini juga berkontribusi terhadap peningkatan trombosis.
  3. Kekurangan antithrombin III didapat. Hal ini ditandai dengan pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan.
  4. Penyakit disertai kerusakan pembuluh darah. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya terjadi peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan pada sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memicu pelepasan faktor koagulasi, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinis

Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa untuk patologi ini ditandai dengan perjalanan klinis yang panjang dan lancar.

Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejala-gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.

Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien muncul gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat oklusi lumen pembuluh:

  1. Jika gumpalan darah muncul di pembuluh arteri, trombosis arteri dapat terjadi. Terhadap latar belakang ini, perkembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kasus pembentukan gumpalan darah di pembuluh plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
  2. Ketika trombosis vena pada ekstremitas bawah terjadi berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, nyeri melengkung di daerah kaki bagian bawah, pembengkakan yang ditandai dengan ekstremitas bawah dan perubahan trofik di kulit.
  3. Dengan lokalisasi trombus di pembuluh mesenterika, nyeri belati akut, mual, muntah dan melemahnya tinja terjadi.
  4. Trombosis vena hepatik ditandai dengan nyeri hebat di regio epigastrium, muntah yang tidak terkontrol, pembengkakan pada ekstremitas bawah, dan peningkatan perut.

Membuat diagnosis

Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.

Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:

  • pada tahap pertama, patologi terdeteksi pada tautan spesifik dalam sistem pembekuan darah menggunakan tes darah non-spesifik;
  • pada tahap kedua, patologi dibedakan dan ditentukan menggunakan analisis spesifik.

Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.

Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.

Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.

Trombofilia ditandai oleh penurunan APTTV. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Ini menurun.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.

Dengan trombofilia, ada peningkatan levelnya. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan meningkat.

Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:

  1. Menentukan tingkat antikoagulan lupus, protein spesifik yang menghancurkan elemen membran sel vaskular. Tingkatnya dapat meningkat pada penyakit autoimun.
  2. Penentuan antibodi antifosfolipid yang merusak membran sel. Peningkatan kadar mereka dapat menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
  3. Penentuan tingkat homocysteine. Peningkatan levelnya dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang menetap.
  4. Studi genetika. Memungkinkan Anda mengidentifikasi anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan protrombin.

Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.

Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi di tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.

Prosedur perawatan

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran berpartisipasi dalam perawatan pasien dengan trombofilia.

Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang phlebologist menyediakan pengobatan untuk flebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.

Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.

Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.

Tindakan pencegahan

Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Pusat Imunologi dan Reproduksi

Pusat Klinik Akademik Khusus

Trombofilia genetik (herediter) sebagai salah satu penyebab keguguran

Trombofilia genetik (herediter) sebagai salah satu penyebab keguguran

Dalam pekerjaan mereka, dokter kandungan dan ginekolog dari CIR terus-menerus menjawab pertanyaan: apa itu trombofilia? Apa itu trombofilia genetik? Analisis trombofilia apa yang harus diambil untuk menghilangkan faktor keturunan? Bagaimana trombofilia, kehamilan dan polimorfisme terkait? Dan masih banyak lagi lainnya.

Apa itu trombofilia?
Trombus (bekuan darah) + philia (cinta) = trombofilia. Ini adalah cinta dari gumpalan darah, atau lebih tepatnya kecenderungan peningkatan trombosis - pembentukan gumpalan darah di pembuluh dengan diameter dan lokalisasi yang berbeda. Trombofilia adalah kelainan pada sistem hemostatik.
Hemostasis adalah mekanisme yang memastikan reaksi darah yang benar terhadap faktor eksternal dan internal. Darah harus mengalir melalui pembuluh darah dengan cepat, bukan berlama-lama, tetapi ketika menjadi perlu untuk mengurangi kecepatan arus dan / atau membentuk gumpalan, misalnya, untuk "memperbaiki" pembuluh darah yang terluka, darah "kanan" harus melakukan ini. Selanjutnya, memastikan bahwa trombus melakukan tugasnya dan tidak lagi diperlukan, bubarkan saja. Dan lari lebih jauh)
Tentu saja, tidak semuanya begitu sederhana dan sistem koagulasi adalah mekanisme multikomponen paling kompleks yang memiliki regulasi tingkat yang berbeda.

Sedikit sejarah.
1856 - Ilmuwan Jerman Rudolf Virkhov bertanya-tanya tentang patogenesis pembentukan trombus, melakukan sejumlah penelitian dan eksperimen dalam hubungan ini dan merumuskan mekanisme dasar pembentukan trombus. Pada penyebutan "triad Virchow", setiap mahasiswa kedokteran berkewajiban untuk melaporkan - cedera pada dinding bagian dalam kapal, penurunan laju aliran darah, dan peningkatan pembekuan darah. Faktanya, Virkhov yang hebat adalah orang pertama yang memecahkan teka-teki "mengapa darah yang sama bisa mengalir dengan bebas, atau itu bisa menghalangi pembuluh."
1990 - Komite Standar Hematologi Inggris mendefinisikan konsep "trombofilia" sebagai cacat bawaan atau didapat, yang mengarah ke tingkat kerentanan tinggi terhadap trombosis.
1997 - ahli hematologi yang luar biasa, A. Vorobyov. menggambarkan "sindrom hypercoagulable", yaitu suatu keadaan darah tertentu dengan peningkatan keinginan untuk menggumpal.

Apakah gumpalan darah berbahaya?
Jawabannya adalah ya. Dengan pengecualian kebutuhan fisiologis, trombosis jelas merupakan hal yang buruk. Karena memblokir kapal apa pun itu berbahaya. Semakin besar kapal, semakin besar komplikasi, semakin berbahaya. Kapal seharusnya tidak menghalangi aliran darah. Ini segera atau secara bertahap menyebabkan penurunan pengiriman oksigen ke jaringan (hipoksia) dan memicu serangkaian perubahan patologis. Mungkin tidak terlihat dan tidak menakutkan seperti yang saya jelaskan, tetapi bisa sangat menyakitkan, dan kadang-kadang mematikan. Trombosis menyebabkan kerusakan signifikan pada fungsi organ, dan kadang-kadang organisme secara keseluruhan. Trombosis adalah emboli paru, gagal jantung (termasuk koroner akut), kerusakan pada kaki (deep vein thrombosis), usus (mesenterika), dll.


Bagaimana trombofilia terkait dengan kehamilan?
Kehamilan adalah periode "tes" khusus yang mengungkapkan pembawa trombofilia genetik, dan sebagian besar wanita belajar tentang polimorfisme gen hemostasis untuk pertama kalinya selama kehamilan.
Adapun komplikasi kebidanan, masalah peningkatan trombosis terutama menyangkut organ yang seluruhnya terdiri dari pembuluh darah. Ini adalah plasenta. Sangat terperinci dan dengan gambar - di sini: Hemostasis (lanjutan): sistem pembekuan darah dan kehamilan - apa hubungannya?
Semua wanita selama kehamilan, hiperkoagulasi fisiologis terjadi, yaitu, darah biasanya meningkatkan pembekuannya sedikit. Ini adalah mekanisme fisiologis normal yang bertujuan mencegah kehilangan darah setelah kehamilan selesai - selama persalinan atau kemungkinan hasil patologis (terminasi dini kehamilan, solusio plasenta, dll.).
Tetapi jika seorang wanita memiliki pembawa gen hemostasis yang cacat (atau beberapa), maka, bertentangan dengan aturan matematika, minus ke minus akan memberikan minus yang lebih besar - secara signifikan meningkatkan risiko pembekuan darah di pembuluh plasenta, yang dapat menyebabkan banyak komplikasi.

Apa jenis trombofilia yang ada?
Trombofilia dibagi menjadi keturunan dan didapat, ada juga spesies campuran.

Trombofilia Genetik herediter
Trombofilia herediter (genetik) adalah pelanggaran sifat-sifat darah dan struktur pembuluh darah yang disebabkan oleh cacat genetik. Trombofilia genetik diturunkan dari orangtua - dari satu atau keduanya. Gen mungkin satu atau lebih. Pengangkutan dapat memanifestasikan dirinya di masa kecil, selama kehamilan, selama hidup, atau tidak pernah.
Kisaran penerapan trombofilia genetik sangat luas - dari "tidak ada" hingga "segalanya." Ciri dari banyak varian gen adalah bahwa mereka mungkin tidak memanifestasikan diri untuk waktu yang lama. Banyak tergantung pada berapa banyak dan gen mana yang mengalami mutasi. Sebagai contoh, situasi terburuk adalah pewarisan satu opsi dari kedua orang tua, dalam hal ini kita berbicara tentang mutasi homozigot. Idealnya tentang gen, varian, dan mutasi - di sini: Polimorfisme gen dari sistem hemostatik: mendekode analisis.

Trombofilia (non-genetik) yang didapat
Bentuk-bentuk trombofilia yang didapat direalisasikan dalam kondisi "khusus" tertentu. Ini terjadi ketika tubuh mengalami masa-masa sulit; perubahan patologis yang cukup serius memerlukan "lebih" - reaksi dari sistem koagulasi. Misalnya, penyakit onkologis disertai dengan kemoterapi, menyatakan infeksi, autoimun, proses alergi, penyakit hati, ginjal, patologi kardiovaskular, penyakit jaringan ikat - lupus erythematosus sistemik, berbagai vaskulitis, dll. Dalam kasus seperti itu, kaskade trombosis dapat dimulai tanpa pembawa gen hemostasis yang rusak. Faktor predisposisi dapat berupa dehidrasi jangka panjang dan berkelanjutan, aktivitas fisik, obesitas, kehamilan, obat hormonal, dll.

Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Indikasi untuk analisis

Trombofilia berbahaya karena tidak memanifestasikan dirinya, dan pasien mungkin tidak menyadari keberadaan patologi sampai trombosis terjadi. Seringkali terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Namun, dalam beberapa kasus, dokter yang hadir dapat memberikan arahan untuk pengujian deteksi trombofilia, jika pasien memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Indikasi untuk survei adalah faktor-faktor berikut:

  1. Trombofilia terdeteksi pada satu atau lebih kerabat darah langsung - pada ayah, ibu, anak laki-laki, anak perempuan, saudara laki-laki atau saudara perempuan. Karena kerentanan terhadap pembentukan gumpalan darah dalam banyak kasus dipengaruhi oleh faktor keturunan, keberadaan seseorang dari keluarga penyakit ini merupakan indikasi langsung untuk diperiksa.
  2. Setidaknya satu kerabat darah langsung memiliki trombosis pada usia kurang dari 50 tahun. Pada saat yang sama, sifat kejadiannya bisa apa saja, pembentukan patologi dapat dipengaruhi baik oleh kerusakan pada pembuluh selama operasi, dan fitur genetik dari sistem sirkulasi.
  3. Trombosis spesies langka di lokasi lokalisasi. Pada sebagian besar kasus, gumpalan darah terbentuk di pembuluh ekstremitas bawah atau organ panggul kecil, yang jarang terjadi patologi di tangan. Tempat lokalisasi yang tidak biasa adalah, misalnya, sinus otak atau hati.
  4. Trombosis berulang dari lokalisasi apa pun. Jika setelah penyembuhan satu trombosis, kambuh telah terjadi dari waktu ke waktu, orang mungkin menduga trombofilia. Dalam hal ini, kondisi penting adalah penerapan rekomendasi dokter, tetapi jika Anda mengabaikan pengobatan pencegahan, trombosis berulang mungkin tidak menunjukkan kecenderungan genetik.
  5. Merencanakan operasi berlarut-larut yang luas dengan risiko trombosis tinggi. Jika seorang pasien membutuhkan intervensi bedah yang serius, disarankan untuk memberikan analisis kecenderungan genetik terhadap pembentukan gumpalan darah. Seringkali mereka terjadi setelah operasi.
  6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh agen hormon, misalnya, kontrasepsi oral (pil KB).
  7. Terjadinya trombosis saat melahirkan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak dari patologi yang sebelumnya berjalan secara diam-diam memanifestasikan diri.
  8. Masalah dengan kehamilan - infertilitas wanita, ketidakefektifan IVF, kebekuan kehamilan, keguguran, kelahiran prematur. Semua ini dapat terjadi di bawah pengaruh trombofilia.

Trombofilia sangat berbahaya selama kehamilan, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi bagi ibu dan bayinya.

Beberapa dokter merekomendasikan bahwa wanita harus diskrining untuk trombofilia yang mengandung anak atau hanya merencanakan kehamilan. Pakar lain percaya bahwa analisis hanya perlu dilakukan jika ada faktor predisposisi.

Hampir setiap wanita dengan trombofilia dapat melahirkan anak yang sehat jika dia mematuhi resep dokter yang hadir. Melahirkan lewat secara alami.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda-tanda eksternal dan gejala patologi buncis, sehingga diagnosis adalah kombinasi dari tes laboratorium. Pertama-tama, pasien harus lulus tes darah jari (analisis umum) untuk menentukan tingkat sel darah merah dan trombosit. Peningkatan konsentrasi sel-sel ini menjadi indikasi untuk bagian kedua survei - melakukan tes khusus untuk penyimpangan berbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia meliputi tes berikut:

  1. Koagulogram. Ini adalah analisis utama untuk studi sistem pembekuan darah, pagar terbuat dari vena. Koagulogram dilakukan dengan perut kosong, pada malam makan malam harus ringan, asupan minuman beralkohol pun dilarang.
  2. APTT. Kondisi buatan untuk pembekuan darah dibuat di laboratorium, dan waktu pembentukan bekuan dicatat. Darah diambil dari vena.
  3. Waktu protromotik Ini merupakan indikator tingkat pembekuan darah di bawah pengaruh faktor eksternal.
  4. Indeks Prothrombin. Indikator ini dihitung sebagai rasio waktu prothrombated pasien dengan waktu prothrombated plasma kontrol.
  5. D-dimer. Ini adalah fragmen protein yang terbentuk selama pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Analisis diambil dari vena di pagi hari dengan perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang memungkinkan kita memahami ke arah mana kita melangkah lebih jauh, dan survei apa yang akan diperlukan. Setelah diagnosis awal, tes dilakukan pada penanda spesifik trombofilia, yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis akhir dan memberi pasien resep yang tepat untuk perawatan. Layanan tindak lanjut meliputi hal-hal berikut:

  1. Analisis fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang terbentuk di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis ini mengungkapkan jumlah komponen ini yang terlarut dalam darah.
  2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C adalah senyawa protein dari sistem antikoagulan, berkat mereka darah dalam pembuluh berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan setelah meminum antikoagulan, setidaknya perlu sebulan. Tidak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan untuk tromboflebitis akut atau selama menstruasi.
  3. Analisis untuk homosistein. Ini adalah asam amino, perubahan tingkat yang dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan.
  4. Antikoagulan Lupus. Ini adalah kelompok protein yang muncul dalam darah sebagai akibat gangguan sistem kekebalan tubuh, pada orang sehat yang normal tidak memilikinya. Sebelum mengikuti tes selama 2 minggu, Anda harus berhenti mengambil persiapan kumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
  5. Globulin antihemofilik (faktor VIII). Komponen ini diproduksi di hati, limpa, pankreas, ginjal dan jaringan otot, memengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
  6. Waktu perdarahan Selama analisis, mereka membuat tusukan dengan jarum khusus di jari atau lobus telinga, setelah itu mereka mengukur waktu perdarahan dan membandingkannya dengan nilai normal.
  7. Faktor von Willebrand. Ini adalah glikoprotein yang membantu mengaktifkan trombosit dan faktor VIII. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, darah vena disumbangkan.
  8. Aktivitas fibrinolitik. Ini merupakan indikasi waktu pembubaran gumpalan darah. Pelatihan khusus tidak diperlukan, darah vena diserahkan pada pagi hari dengan perut kosong.

Semua tes yang terdaftar adalah studi standar komponen koagulasi dan antikoagulasi hemostasis. Mereka memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi hemofilia yang didapat. Ada beberapa analisis spesifik yang ditugaskan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam patologi herediter. Diagnosis dalam kasus ini dilakukan dengan menggunakan reaksi rantai polimerase (PCR), tetapi masing-masing faktor diselidiki secara terpisah dan memiliki namanya sendiri.

Analisis trombofilia genetik meliputi tes berikut:

  • Mutasi Leiden (faktor V);
  • mutasi prothrombated (faktor II);
  • mutasi gen MTHFR;
  • SERPINE1 mutasi plasminogen.

Tes-tes ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen. Ini adalah suatu kondisi di mana gen tertentu terwakili dalam variasi yang berbeda (alel), yang menyebabkan berbagai sifat tertentu. Trombofilia herediter paling sering terjadi ketika mutasi gen yang terdaftar bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin terjadi, serta beberapa komponen lainnya.

Hasil tes menunjukkan ada tidaknya mutasi. Biasanya, orang yang sehat tidak boleh memilikinya. Mungkin juga ada kesimpulan tentang bentuk heterozigot dari mutasi, ketika satu alel gen berada dalam kisaran normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozigot, yaitu, identitas mutasi alel.

Harus diingat bahwa tidak setiap pasien trombofilia pertama-tama akan mengetahui apa itu trombosis. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak mengetahuinya, karena penyakit itu tidak memanifestasikan dirinya bahkan di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu. Setiap situasi adalah individual. Namun, seseorang tidak boleh berharap untuk suatu kasus, untuk konfirmasi laboratorium trombofilia, perlu untuk mengikuti semua rekomendasi dokter untuk mengurangi risiko pembekuan darah.

Tempat untuk dites

Tidak setiap pasien tahu di mana mereka dapat diuji untuk trombofilia, karena hanya sedikit yang pernah mengalami ini secara pribadi. Setiap kota memiliki lembaga medis sendiri, sehingga Anda tidak bisa mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi. Namun, hampir di mana-mana ada pusat klinis dan diagnostik yang dimaksudkan langsung untuk pemeriksaan dalam semua kemungkinan patologi. Anda juga dapat menghubungi klinik swasta jika menyediakan layanan seperti itu. Di klinik umum untuk lulus survei seperti itu tidak bisa.

Biaya layanan berbagai lembaga medis berbeda-beda tergantung pada wilayahnya. Biaya rata-rata beberapa tes: