Trombofilia: Gejala dan Pengobatan

Trombofilia - kecenderungan untuk pengembangan trombosis vaskular berulang (terutama vena) dari berbagai lokalisasi. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik atau sel darah yang didapat atau cacat dalam sistem pembekuan darah. Secara klinis, trombofilia dimanifestasikan oleh trombosis multipel dari pelokalan yang paling berbeda. Riwayat trombosis berulang dari pasien harus mengarahkan dokter pada gagasan tentang adanya trombofilia, yang dapat dikonfirmasi dengan tes darah dan sistem koagulasi. Perawatan untuk trombofilia tergantung pada jenisnya. Sebagai aturan, trombolitik, antikoagulan dan disaggregant digunakan.

Trombofilia

Trombofilia adalah penyakit pada sistem darah, bermanifestasi dalam gangguan hemostasis dan kecenderungan trombosis. Manifestasi trombofilia adalah trombosis multipel dan berulang dari pelokalan berbeda, sering terjadi setelah latihan fisik berlebihan, pembedahan, trauma, karena kehamilan. Konsekuensi dari trombofilia adalah trombosis vena dalam, infark miokard, ginjal, stroke, emboli paru, yang seringkali berakibat fatal.

Trombofilia adalah patologi umum. Menurut beberapa penulis, beberapa bentuk trombofilia mempengaruhi sekitar 40% dari populasi orang dewasa. Ada peningkatan yang konstan dalam jumlah trombosis, karena sejumlah faktor: “penuaan” populasi, kurangnya aktivitas fisik, adanya penyakit kronis, dll.

Trombofilia adalah penyakit di beberapa bidang kedokteran. Hematologi terlibat dalam studi gangguan sifat darah pada trombofilia, phlebology berkaitan dengan diagnosis dan pengobatan trombosis pembuluh vena, dan ahli bedah vaskular menghasilkan pengangkatan bekuan darah dari pembuluh arteri.

Ketika gumpalan darah terbentuk, aliran darah normal terganggu, yang dapat menyebabkan perkembangan komplikasi berbahaya. Trombosis pembuluh serebral dapat menyebabkan stroke iskemik, trombosis pembuluh koroner menyebabkan perkembangan infark miokard, dengan trombosis arteri ekstremitas utama ada ancaman nekrosis jaringan, yang menyebabkan amputasi.

Trombosis vena dan arteri mesenterium usus (pembuluh mesenterika) menyebabkan nekrosis usus dan timbulnya peritonitis akibat perforasi bagian yang mati dari usus. Mikrotrombosis pembuluh plasenta dapat menyebabkan malnutrisi sel telur dan aborsi spontan.

Trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah menyebabkan risiko penyumbatan arteri pulmonal oleh trombus terpisah (tromboemboli arteri pulmonalis), dan dalam jangka panjang risiko peningkatan insufisiensi vena kronis meningkat. Menurut statistik internasional, jumlah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah terus meningkat. Saat ini, frekuensi perawatan untuk flebothrombosis adalah 150 kasus per 100 ribu orang per tahun.

Faktor risiko

Risiko trombofilia meningkat dengan adanya predisposisi genetik (keturunan trombofilia), beberapa penyakit yang diperoleh dari darah (trombositosis, etitremiya, sindrom antifosfolipid), aterosklerosis, kanker, fibrilasi atrium, varises, dan sejumlah penyakit autoimun, hipertensi.

Kemungkinan trombofilia meningkat setelah stroke atau serangan jantung. Risiko pembekuan darah meningkat setelah cedera dan intervensi bedah, dengan imobilitas yang berkepanjangan, dengan obesitas, selama kehamilan, dengan kontrasepsi hormonal. Faktor risiko adalah merokok. Trombofilia sering berkembang pada pasien kelompok usia yang lebih tua.

Klasifikasi Trombofilia

Ada dua kelompok utama trombofilia.

1. Trombofilia disebabkan oleh gangguan komposisi seluler dan sifat reologi darah. Perkembangan kelompok trombofilia ini disebabkan oleh keadaan berikut:

• gumpalan darah, kelebihan elemen yang terbentuk (trombositemia, eritrositosis, polisitemia);
• perubahan dalam bentuk sel darah merah (anemia sel sabit);
• peningkatan viskositas plasma (cryoglobulinemia, penyakit Waldenstrom, myeloma).

2. Trombofilia akibat gangguan primer hemostasis. Kelompok ini mencakup kondisi yang disebabkan oleh faktor koagulasi yang berlebih atau kurang.

Semua jenis kelainan komposisi darah dan cacat sistem pembekuan darah dapat bersifat bawaan dan didapat.

Manifestasi klinis dan diagnosis trombofilia

Manifestasi klinis trombofilia selama pembentukan trombus tertentu tergantung pada lokasi lesi, derajat gangguan sirkulasi dan adanya patologi (latar belakang) yang bersamaan. Trombofilia diindikasikan oleh beberapa trombosis berbagai pelokalan, infark organ, berkembang pada pasien yang relatif muda, tromboemboli di cekungan arteri pulmonalis.

Diagnosis trombofilia dibuat berdasarkan kecenderungan untuk pembentukan berulang gumpalan darah dari berbagai lokalisasi, riwayat keluarga (kecenderungan turun-temurun), dan hasil khas dari tes laboratorium. Pasien dengan trombosis vena, biasanya, mencari bantuan dari ahli flebologi. Sejarah trombosis berulang memungkinkan dokter untuk mencurigai trombofilia dan meresepkan penelitian laboratorium yang sesuai. Tes laboratorium dilakukan dalam dua tahap. Pertama, jenis dan kelompok trombofilia yang paling umum ditentukan, kemudian dilakukan studi konfirmasi khusus.

Pengobatan trombofilia

Dalam pengobatan trombofilia seringkali perlu secara simultan menyelesaikan dua masalah: untuk mengambil langkah-langkah untuk memerangi trombosis dan untuk melakukan terapi penyakit yang mendasarinya, yang menyebabkan pembentukan gumpalan darah berulang. Pengobatan trombosis adalah pengangkatan trombolitik dan antikoagulan.

Pada trombofilia yang disebabkan oleh pelanggaran terhadap komposisi seluler dan sifat reologi darah, pasien diberi resep disaggregant dan antikoagulan (dipyridamole, asam asetilsalisilat). Hirudoterapi (pengobatan dengan lintah) digunakan untuk berbagai metode hemodilusi (trombositopheresis, erythrocytopheresis).

Dalam pengobatan trombofilia yang disebabkan oleh defisiensi antikoagulan dan faktor koagulasi, transfusi jet sejumlah besar plasma beku segar atau segar digunakan. Pada beberapa penyakit yang berkontribusi pada pengembangan trombofilia (penyakit Moshkovich, purpura trombositopenik trombotik), diperlukan transfusi darah pengganti cepat untuk menyelamatkan nyawa pasien (plasmapheresis masif yang dikombinasikan dengan injeksi plasma beku segar).

Pencegahan trombofilia

Pencegahan dan pengobatan trombofilia yang tepat waktu menjadi mungkin dengan deteksi dini individu dengan kecenderungan pembentukan gumpalan darah. Hal ini diperlukan untuk menghilangkan faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit (pendinginan yang berkepanjangan, obesitas, olahraga berlebihan, hipokinesia). Jangan minum kontrasepsi hormonal dan melakukan manipulasi intravena tanpa resep dokter.

Trombofilia

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan gangguan fungsi normal pembuluh darah dan indikator pembekuan darah, ditandai dengan peningkatan risiko trombosis. Kemajuan proses patologis dan kurangnya perawatan medis yang memadai penuh dengan perkembangan berbagai komplikasi berbahaya dan bahkan kematian pasien!

Perhatikan: trombofilia adalah patologi luas. Menurut statistik, sekitar 40% populasi dunia menderita penyakit ini!

Pada saat yang sama, proses pembekuan darah normal terganggu, dan untuk mencegah kemungkinan perdarahan, tubuh mengental darah, yang, pada kenyataannya, mengarah pada proses trombosis.

Insidiousness dan bahaya penyakit terletak pada kenyataan bahwa pasien tidak memiliki ide tentang masalahnya untuk waktu yang lama dan mencari bantuan dari dokter hanya pada tahap akhir proses patologis, dengan manifestasi karakteristik trombosis.

Jenis trombofilia

Menurut klasifikasi yang ada, para ahli membedakan dua jenis trombofilia:

• utama - karena gangguan hemostasis yang terkait dengan tidak cukup atau, sebaliknya, peningkatan tingkat pembekuan darah yang berlebihan;
• sekunder - karena gangguan struktur sel yang membentuk darah.

Itu penting! Trombofilia biasanya terjadi dalam bentuk kronis. Tanda-tanda klinis muncul pada periode penyakit akut, dan penting untuk dapat mengidentifikasi mereka pada tahap awal proses patologis!

Apa yang memicu perkembangan patologi?

Penyebab trombofilia sangat beragam.

Menurut dokter, faktor-faktor berikut dapat memicu perkembangan trombofilia:

• kecenderungan genetik;
• patologi sistem hematopoietik dan sirkulasi, penyakit darah, kelainan jantung, eritremia;
• kerusakan vaskular traumatis dan intervensi bedah oleh pasien;
• penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan dan tidak terkontrol;
• penyakit hati;
• serangan jantung dan stroke, patologi yang bersifat kardiovaskular;
• varises;
• Kemoterapi;
• proses inflamasi;
• gaya hidup yang kurang gerak, kurangnya aktivitas fisik;
• cacar air.

Itu penting! Penggunaan jangka panjang dari obat-obatan hormon kontrasepsi yang tidak diresepkan oleh dokter dapat memicu perkembangan trombofilia pada wanita.

Penyebab trombofilia sebagian besar disebabkan oleh fakta - bawaan adalah patologi atau didapat.

Pada penyakit bawaan, gangguan hemostasis normal adalah karena adanya gen spesifik dalam tubuh, yang diwariskan dan menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Trombofilia yang didapat dapat berkembang sebagai komplikasi setelah pasien menderita penyakit seperti diabetes, pneumonia, trombositosis, proses autoimun dan onkologis.

Fitur trombofilia pada wanita hamil

Cukup sering, trombofilia terjadi pada wanita saat mereka sedang menunggu bayi. Sebagai aturan, ini disebabkan oleh kecenderungan genetik pasien untuk trombofilia, dan mekanisme proses patologis dipicu sebagai akibat dari perubahan fisiologis tertentu yang terjadi dalam tubuh ibu masa depan.

Lingkaran sirkulasi darah plasenta memiliki beban tambahan; di samping itu, seorang wanita yang mengharapkan bayi mengalami peningkatan tingkat pembekuan darah (ini adalah bagaimana tubuh dilindungi dari perkembangan perdarahan rahim selama persalinan). Semua faktor ini dapat memicu trombofilia pada wanita hamil!

Itu penting! Selama kehamilan, risiko trombosis, menurut dokter, meningkat berkali-kali. Oleh karena itu, ibu hamil dengan diagnosis throbophilia harus sangat berhati-hati, dia harus berada di bawah kendali ketat seorang spesialis.

Perkembangan trombofilia selama kehamilan penuh dengan perkembangan komplikasi berbahaya seperti keguguran, detasemen plasenta, eklampsia, permulaan proses kelahiran yang prematur dan kelahiran bayi prematur atau bayi mati.

Untuk menghindari konsekuensi yang tidak diinginkan, pasien harus menjalani kursus terapi penuh yang bertujuan menghilangkan gejala nyeri yang khas dan mencegah perkembangan kemungkinan komplikasi!

Gejala trombofilia

Trombofilia ditandai oleh perkembangan yang halus dan bertahap, sehingga untuk waktu yang lama dapat hampir tanpa gejala.

Namun, tanda-tanda klinis umum berikut adalah karakteristik dari patologi ini:

• bengkak;
• perkembangan rasa sakit, nyeri di dada, yang terjadi saat menarik napas;
• denyut nadi cepat (takikardia);
• batuk dengan dahak berdarah dan kesulitan dalam fungsi pernapasan, pengembangan sesak napas;
• mati rasa pada tungkai bawah;
• kelelahan, kelemahan dan malaise umum;
• sakit kepala;
• lambatnya reaksi mental.

Perlu dicatat bahwa dalam kebanyakan kasus, semua gejala di atas gagal pada pasien sebagai akibat dari pembentukan bekuan darah.

Harap dicatat: Kecerahan gejala menyakitkan trombofilia tergantung pada ukuran bekuan darah, lokasi dan efeknya pada aliran darah total!

Dalam setiap kasus, ketika mengidentifikasi tanda-tanda klinis yang menunjukkan adanya trombofilia, kebutuhan mendesak untuk berkonsultasi dengan spesialis. Diagnosis komprehensif dan perawatan yang memadai akan membantu untuk menghindari perkembangan lebih lanjut dari proses patologis, pengembangan penyakit terkait dan berbagai komplikasi.

Apa bahaya dari patologi?

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya. Dia mungkin menjadi penyebab kematian mendadak pasien, bahkan pada usia yang sangat muda!

Di antara komplikasi paling umum yang dapat memicu penyakit, patut mendapat perhatian khusus:

Itu penting! Gumpalan darah yang rusak kadang-kadang menyebabkan hasil fatal yang cepat, tanpa menunjukkan gejala yang menyakitkan. Itulah sebabnya trombofilia harus diobati, dan, langkah-langkah terapeutik sebelumnya diambil, semakin tinggi peluang untuk mencapai hasil yang menguntungkan.

Langkah-langkah diagnostik

Untuk diagnosis "trombofilia", dokter meresepkan jenis studi berikut untuk pasien:

• uji laboratorium darah untuk menentukan parameter pembekuan;
• pemeriksaan ultrasonografi pembuluh darah;
• radiografi;
• penelitian venografi;
• Arteriografi kontras;
• pencitraan resonansi magnetik dan dihitung.

Diagnosis komprehensif semacam itu memungkinkan tidak hanya untuk mendeteksi keberadaan trombofilia, tetapi juga untuk menentukan ukuran gumpalan darah, lokalisasi mereka. Dan ini akan membantu untuk menunjuk program terapi yang paling efektif, paling optimal untuk pasien tertentu!

Pengobatan trombofilia

Pada tahap awal proses patologis, metode terapi obat digunakan untuk memerangi trombofilia.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan termasuk pengangkatan obat-obatan tersebut:

• obat-obatan disaggregant;
• antikoagulan, yang tindakannya ditujukan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah;
• obat fibrinolitik yang disuntikkan langsung ke pembuluh yang terkena dan tersumbat;
• obat yang memperkuat dinding pembuluh darah;
• persiapan asam folat (digunakan untuk trombofilia kongenital karena faktor genetik, untuk mencegah trombosis).

Perhatikan: Efek terapeutik yang baik pada trombofilia diberikan oleh prosedur donor darah atau plasma darah, serta trombositophoresis.

Terapi diet

Peran penting dalam perang melawan throbophilia dimainkan oleh kepatuhan terhadap diet terapi yang direkomendasikan untuk pasien oleh dokter yang hadir.

Untuk mencegah trombosis lebih lanjut, pasien harus mengecualikan makanan berikut dengan kadar kolesterol tinggi dari makanan sehari-hari mereka:

• daging dan ikan berlemak, lemak hewan;
• jeroan, lemak babi, susu, hati;
• makanan yang digoreng dan makanan berlemak, kaldu yang kuat;
• coklat, kopi;
• polong-polongan;
• keju keras.

Menu pasien dengan trombofilia direkomendasikan untuk memaksimalkan pengayaan produk bermanfaat seperti:

Itu penting! Untuk menormalkan indikator pembekuan darah dalam trombofilia, penting untuk mengamati rejimen minum yang benar, mengonsumsi setidaknya 2,5 liter cairan sepanjang hari (preferensi harus diberikan pada air bersih, teh herbal dan decoctions, kompot buah kering).

Rekomendasi tambahan

Dimungkinkan untuk meningkatkan efektivitas pengobatan trombofilia dan mempercepat proses penyembuhan jika pasien secara ketat mengamati rekomendasi spesialis berikut:

• pijat area yang terkena;
• berjalan setiap hari di udara segar;
• berenang (di kolam dan kolam);
• lakukan terapi fisik;
• dengan ketat mematuhi instruksi dokter mengenai nutrisi, rejimen harian dan pengobatan;
• gunakan perban elastis;
• memakai pakaian dalam kompresi;
• hindari angkat berat;
• menjalani kehidupan mobile, tetapi pada saat yang sama cobalah untuk kurang dalam posisi berdiri.

Tindakan pencegahan

Untuk menghindari perkembangan dan kekambuhan trombofilia, pasien harus mengikuti rekomendasi pencegahan:

• memimpin gaya hidup mobile dan berolahraga;
• Makan dengan baik, seimbang, mengurangi hingga indikator minimum isi dalam diet harian makanan berlemak, merokok dan digoreng;
• menjalani pemeriksaan rutin rutin dengan spesialis;
• melawan kelebihan berat badan;
• hindari overheating dan hipotermia umum;
• tidak menggunakan obat hormonal (termasuk kontrasepsi) tanpa resep;
• memonitor tekanan darah dan kadar kolesterol.

Itu penting! Selama perencanaan kehamilan, ibu hamil perlu menjalani pemeriksaan medis yang komprehensif, termasuk penentuan jumlah trombosit dan penghapusan trombofilia. Dalam mengidentifikasi penyakit ini, disarankan agar kursus terapi penuh sebelum mengandung bayi!

Pertarungan yang berhasil melawan trombofilia harus komprehensif, termasuk metode terapi fisik, kepatuhan pada prinsip diet, fisioterapi dan terapi obat. Hanya dengan pendekatan ini kita dapat mencapai hasil pengobatan positif yang stabil, menghindari perkembangan komplikasi karakteristik dan kemungkinan kekambuhan penyakit!

Betsik Julia, dokter, pengulas medis

6.779 kali dilihat, 13 kali dilihat hari ini

Trombofilia

Trombofilia adalah perubahan keseimbangan sistem pembekuan darah, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis. Trombofilia ditandai oleh perjalanan panjang dan manifestasi komplikasi yang tiba-tiba - flebotrombosis, tromboemboli.

Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk menjaga keadaan cairan darah dan, jika perlu, pembentukan "sumbat hemostatik" ketika pembuluh darah rusak. Hemostasis tidak lebih dari rantai reaksi kimia di mana zat yang disebut faktor koagulasi terlibat.

Proses trombosis adalah dinamis dan tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, dinamika aliran darah dan komponen hemostatik darah. Jika ada ketidakseimbangan antara komponen-komponen ini, risiko peningkatan atau penurunan tingkat trombosis meningkat.

Harus diingat bahwa trombofilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboemboli, tetapi pada pasien dengan trombofilia risiko trombosis berbagai pelokalan meningkat.

Pada individu yang menderita trombofilia, ada peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan tingkat protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan pembentukan massa trombotik di lumen pembuluh.

Menyebabkan trombofilia

Setiap orang mungkin memiliki tanda-tanda trombofilia, tetapi tingkat manifestasinya akan bervariasi tergantung pada adanya serangkaian faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, telah terjadi peningkatan progresif dalam jumlah pasien dengan genetik dan bentuk trombofilia yang didapat, yang dijelaskan oleh kemunduran situasi ekologis, keterlambatan diagnosis dan pengobatan patologi kronis, serta “penuaan” populasi global.

Semua trombofilia dibagi menjadi dua kelompok utama sesuai dengan prinsip etiologis: herediter dan didapat.

Faktor risiko herediter untuk trombofilia meliputi: kurangnya antitrombin III, defisiensi protrombin S dan C, mutasi gen faktor V dan protrombin, disfibrinogenemia, peningkatan lipoprotein darah, anemia sel sabit, dan talasemia. Anomali vaskular kongenital, yang sering disertai dengan peningkatan risiko pembentukan trombus, juga harus dikaitkan dengan kelompok ini.

Faktor-faktor yang didapat jarang menjadi penyebab utama trombofilia, tetapi ketika dikombinasikan, kondisi untuk pembentukan komplikasi tromboemboli dibuat. Kelompok ini meliputi: kateterisasi vena yang berkepanjangan, dehidrasi, disertai dengan polisitemia, penyakit yang bersifat autoimun, kelainan jantung, penyakit kanker yang membutuhkan kemoterapi besar-besaran.

Yang sangat penting dalam perkembangan trombofilia adalah usia pasien. Jadi, bahkan pada periode neonatal pada anak-anak, sistem aktivitas fibrinolitik tidak sempurna karena kandungan antikoagulan alami yang tidak mencukupi. Pada anak yang lebih besar, di antara penyebab trombofilia, posisi terdepan ditempati oleh kateterisasi sistem vena cava superior. Pada usia dewasa, kadang-kadang satu faktor cukup untuk memulai pembentukan gumpalan darah.

Klasifikasi etiopatogenetik yang diterima secara umum dari trombofilia membedakan tiga jenis utama penyakit:

- trombofilia hematogen yang disebabkan oleh perubahan koagulasi, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;

- trombofilia vaskular yang berhubungan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vaskulitis);

- trombofilia hemodinamik, karena pelanggaran sistem sirkulasi.

Gejala trombofilia

Sangat sering, orang yang menderita trombofilia, tidak menunjukkan keluhan dan tidak melihat perubahan dalam status kesehatan, karena patologi ini ditandai dengan durasi kursus dan kelancaran manifestasi klinis. Kadang-kadang, periode gambaran klinis yang dikembangkan dimulai beberapa tahun setelah trombofilia yang didiagnosis menurut parameter laboratorium.

Gejala klinis yang cerah muncul pada pasien hanya ketika ada pembentukan bekuan darah dan keparahan gejala tergantung pada lokasi bekuan darah dan tingkat obstruksi lumen pembuluh.

Gejala trombosis arteri yang disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di lumen arteri dari arterial bed adalah: stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada anak muda, aborsi berulang dan kematian janin selama pembentukan bekuan darah di lumen pembuluh plasenta.

Trombosis vena pada ekstremitas bawah ditandai dengan berbagai manifestasi klinis: perasaan berat pada ekstremitas bawah, penampilan rasa sakit di daerah tungkai bawah dalam proyeksi bundel pembuluh darah, pembengkakan ekstremitas bawah dan perubahan trofik pada kulit. Jika trombus terlokalisasi di pembuluh mesenterika, maka ada tanda-tanda trombosis usus mesenterika: nyeri belati akut tanpa lokalisasi yang jelas, mual, muntah, dan melemahnya tinja.

Trombosis vena hepatika dimanifestasikan oleh rasa sakit yang hebat di daerah epigastrium, muntah yang tak terkendali, edema pada ekstremitas bawah dan dinding perut anterior, asites, dan hidrototoraks (sindrom Budd-Chiari).

Dengan demikian, konsekuensi utama trombofilia meliputi: serangan jantung dan stroke iskemik, trombosis berbagai lokalisasi dan tromboemboli paru.

Trombofilia herediter

Trombofilia herediter atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah, yang diwarisi dari orang tua kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda trombofilia turunan terjadi pada masa kanak-kanak.

Trombofilia kongenital ditandai dengan adanya satu atau beberapa gen cacat lain pada pasien yang menyebabkan gangguan pada sistem hemostatik. Anak dapat mewarisi gen trombofilia yang rusak dari salah satu orang tuanya. Jika kedua orang tua memiliki gen trombofilia, maka anak tersebut dapat mengalami gangguan koagulasi yang serius.

Frekuensi terjadinya trombofilia genetik rata-rata 0,1-0,5% dari seluruh populasi dan 1-8% di antara pasien dengan tromboemboli.

Di antara trombofilia herediter, bentuk-bentuk berikut harus diperhatikan:

- kurangnya antitrombin III yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Jika kedua orang tua memiliki gen dominan, risiko lahir mati di keluarga seperti itu mencapai 90%. Frekuensi patologi ini adalah 0,3% dalam populasi;

- defisiensi bawaan protein C dan S, diturunkan menurut tipe dominan. Tanda-tanda trombofilia muncul pada periode neonatal dalam bentuk purpura fulminan (penampilan ulkus dan fokus nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot mortalitas 100%;

- cacat pada faktor Leiden secara signifikan meningkatkan risiko trombosis pada segala usia, dan selama kehamilan dianggap sebagai salah satu penyebab paling umum dari aborsi;

- mutasi gen protrombin adalah penyebab perkembangan trombofilia pada orang muda dan munculnya tanda-tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;

- hyperhomocysteinemia bawaan, disertai dengan cacat intrauterin dari sistem saraf pada janin di masa depan.

Trombofilia selama kehamilan

Banyak wanita dengan kecenderungan peningkatan pembekuan darah dapat dengan mudah membawa anak yang sehat, tetapi wanita seperti itu berisiko mengembangkan varises, flebotrombosis dan komplikasi lainnya selama kehamilan.

Selama periode kehamilan dalam tubuh setiap wanita ada perubahan kompensasi yang sangat besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan membatasi kehilangan darah pada saat pengiriman.

Namun, statistik dunia membuktikan peran utama trombofilia dalam pengembangan emboli paru pada wanita hamil (50% kasus), sedangkan emboli paru adalah penyebab utama kematian ibu.

Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, ketika komplikasi muncul, dianggap sebagai periode kritis untuk manifestasi tanda-tanda trombofilia pada wanita hamil.

Komplikasi utama trombofilia selama kehamilan adalah:

- keguguran multipel pada akhir kehamilan;

- lahir mati di trimester ketiga;

- solusio plasenta, disertai perdarahan masif, berkepanjangan, mengancam kehidupan ibu dan anak;

- kelambatan perkembangan janin, karena nutrisi yang tidak mencukupi, seperti pada pembuluh plasenta yang terletak gumpalan darah yang mengganggu aliran darah normal;

Kriteria utama untuk pemeriksaan tambahan seorang wanita hamil untuk keberadaan trombofilia genetik adalah:

- Kehadiran dalam riwayat kerabat episode trombofilia;

- trombosis berulang tidak hanya pada wanita hamil, tetapi juga pada keluarga dekatnya;

- Preeklamsia dini, lahir mati dan keguguran berulang dalam sejarah.

Wanita yang menderita bentuk trombofilia herediter dan merencanakan kehamilan harus mengamati sejumlah tindakan yang bertujuan mencegah kemungkinan komplikasi. Kondisi pencegahan wajib seperti itu meliputi: modifikasi gaya hidup (penolakan untuk mengangkat benda berat dan pekerjaan yang terkait dengan berdiri lama), normalisasi perilaku makan (tidak termasuk makanan berlemak dan pedas), penggunaan item pakaian rajut kompresi medis, dan latihan terapi fisik latihan rutin.

Dengan diagnosis “trombofilia,” tidak hanya ginekolog, tetapi juga ahli genetika dengan ahli hematologi harus dilibatkan dalam merawat wanita hamil. Selain terapi obat, Anda harus mengikuti diet diet khusus. Sebagai makanan, preferensi harus diberikan pada makanan laut, buah-buahan kering dan jahe, karena mereka berkontribusi pada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan modern untuk manajemen kehamilan, dibebani oleh trombofilia, menyiratkan persalinan prematur pada 36-37 minggu untuk menghindari komplikasi tromboemboli. Tunduk pada kepatuhan dengan semua rekomendasi dokter dan terapi profilaksis yang memadai, prognosis untuk trombofilia selama kehamilan dapat menguntungkan.

Analisis Trombofilia

Metode utama untuk diagnosis trombofilia adalah tes darah. Darah untuk trombofilia diperiksa dalam dua tahap. Tahap pertama adalah skrining dan tujuan utamanya adalah deteksi patologi pada mata rantai sistem koagulasi tertentu melalui tes darah non-spesifik. Tahap kedua memungkinkan kita untuk membedakan dan menentukan masalah dengan metode analisis spesifik.

Sudah selama tes penyaringan, bentuk-bentuk trombofilia berikut dapat ditentukan:

- peningkatan viskositas darah, hiperrombositosis dan peningkatan hematokrit memungkinkan untuk mencurigai bentuk hemorheologis trombofilia;

- Penentuan tingkat dan multidimensionalitas faktor von Willebrand, hiperhrombositosis dan peningkatan kemampuan agregasi trombosit menunjukkan bahwa pasien memiliki trombofilia karena pelanggaran hemostasis trombosit;

- tes penyaringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III dilakukan untuk mendiagnosis trombofilia karena kurangnya antikoagulan alami primer;

- menghitung waktu lysing dari fibrin, menentukan waktu pembekuan trombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan mengidentifikasi trombofilia yang terkait dengan gangguan faktor koagulasi plasma;

- tes penyaringan seperti "uji manset", penentuan defisiensi aktivator plasminogen jaringan dan indeks inhibitor yang terlalu tinggi, menghitung waktu euglobulin lisis, memungkinkan untuk menilai keberadaan trombofilia akibat pelanggaran sistem fibrinolisis;

- Adanya antikoagulan lupus mengindikasikan trombofilia autoimun.

Jika pasien memiliki indikator berikut, orang harus berpikir tentang kemungkinan pengembangan trombofilia dan konsekuensinya dalam bentuk trombosis: eritrositosis, polisitemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hipertensi trombositosis terisolasi. Selain itu, perubahan terisolasi dalam ukuran dan bentuk sel darah merah dapat menyebabkan pembentukan trombus.

Indikasi absolut untuk memeriksa tanda-tanda trombofilia pada pasien adalah: episode tromboemboli pada usia muda, diagnosis trombosis pembuluh mesenterika dan pembuluh darah otak, adanya gejala purpura pada bayi baru lahir, adanya trombosis pada kerabat berikutnya, aborsi berulang dan keterlambatan perkembangan janin.

Pengobatan trombofilia

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran menangani pasien dengan trombofilia - ahli hematologi menangani studi dan koreksi perubahan komposisi darah, ahli flebologi menangani flebothrombosis dan tromboflebitis, dan jika tidak ada efek dari perawatan konservatif, teknik perawatan bedah berlaku untuk yang terdepan.

Perawatan pasien dengan trombofilia yang didiagnosis harus bersifat komprehensif dan individual. Pertama-tama, adalah perlu untuk memperhitungkan mekanisme etiopatogenetik dari perkembangan trombofilia, karena tanpa menghilangkan akar penyebab penyakit, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari pengobatan. Selain arah patogenetik dalam pengobatan, semua pasien diobati dengan skema yang berlaku umum untuk pengobatan trombosis dalam dosis terapi dan profilaksis. Ketika trombofilia tidak diberikan terapi khusus dan pengobatan kondisi ini mirip dengan trombosis.

Rekomendasi yang diterima secara umum untuk asupan makanan harus: pembatasan makanan yang digoreng dan berlemak, eliminasi lengkap makanan dengan kadar kolesterol tinggi (produk sampingan daging, daging dan ikan berlemak, lemak yang berasal dari hewan). Sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering harus dikonsumsi dalam jumlah besar, yang berkontribusi pada pemanfaatan cepat lipoprotein densitas rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik di lumen pembuluh.

Jadi, dengan trombofilia yang terkait dengan perubahan hemorheologis dan polisitemia, hasil yang baik dicapai dengan meresepkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali per hari, tablet Curantil 1 di malam hari) dan memilih rejimen terapi antikoagulan individu (Warfarin 2,5 mg 1 kali per hari secara oral). Teknik tambahan yang relevan dalam situasi ini adalah: hemodeliukasi dan perdarahan terapeutik.

Indikasi untuk penunjukan terapi antikoagulan adalah: adanya trombus, dikonfirmasi oleh metode penelitian instrumental, kombinasi lebih dari tiga faktor risiko trombosis, 6 minggu pertama setelah melahirkan.

Bentuk trombofilia, karena kurangnya faktor koagulasi dan antitrombin III, perlu diganti dengan transfusi volume besar plasma beku segar (hingga 900 ml per hari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk digabungkan dengan heparinization.

Trombofilia hiperagregatif, disertai dengan defisiensi tajam komponen darah fibrinolitik (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu untuk menggabungkan plasmaferesis masif dan pemberian jet-tetesan plasma beku segar.

Dalam kasus trombofilia herediter karena defisiensi antitrombin III bawaan, terapi substitusi menjadi yang pertama dalam pengobatan. Sebagai aturan, dalam situasi ini, terapi heparin tidak memiliki hasil positif dan, sebaliknya, dalam hal pengenalan hemopreparasi bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat dipicu. Dalam hal ini, pemberian obat yang direkomendasikan mengandung antithrombin III 3 jam setelah dosis terakhir Heparin.

Efektivitas terapi dipantau menggunakan tes laboratorium. Jadi, hasil positif dari pengobatan dianggap perpanjangan waktu koagulasi sebanyak 3 kali.

Untuk menentukan secara akurat dosis beku segar atau plasma segar yang diperlukan untuk infus, perlu diperhitungkan tingkat defisiensi antitrombin III dan bentuk klinis trombofilia. Dalam 2 hari pertama setelah trombosis masif pada lumen pembuluh darah besar, 400 ml plasma harus disuntikkan tiga kali sehari, setelah itu harus dialihkan untuk mendukung terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari.

Trombofilia ringan, tanpa faktor risiko komplikasi tromboemboli, diobati dengan penggunaan kombinasi 200 ml plasma liofil intravena dan 5.000 IU Heparin 4 kali sehari secara subkutan. Analog dari plasma liofilisasi adalah plasma donor kering, yang digunakan jika tidak ada yang pertama.

Saat ini, persiapan kompleks antitrombin III sedang berhasil digunakan sebagai terapi pengganti, yang diberikan secara intravena, setelah dilarutkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam situasi di mana ada tromboemboli berat yang dikonfirmasi secara diagnostik, ditunjukkan penggunaan tidak hanya antikoagulan kerja langsung, tetapi juga obat fibrinolitik (Streptokinase 200.000 IU per jam selama 6 jam pertama, dan kemudian 100.000 IU per jam diikuti oleh transisi ke Geparin drip intravena) 10 000 IU masing-masing). Efek terbaik dari penggunaan terapi fibrinolitik dapat dicapai jika obat diberikan langsung pada tingkat pembuluh yang tersumbat menggunakan kateter dengan penghancuran mekanik tromboembolus secara simultan.

Sebagai pengobatan profilaksis untuk pasien yang menderita trombofilia, sebelum melakukan operasi bedah, serta pada periode postpartum awal, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis plasma dosis rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pemberian subkutan 5.000 Unit Heparin 2 kali sehari.

Pemberian Heparin yang terisolasi tanpa pemberian plasma tidak hanya tidak efektif, tetapi dapat memperburuk kurangnya antitrombin III.

Kompleks agen terapi untuk pengobatan trombofilia juga termasuk obat yang memperkuat dinding pembuluh darah (Trental 10 ml 2 kali sehari intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara oral).

Sebagai pengobatan profilaksis dan selain terapi obat dasar, semua pasien dianjurkan untuk minum obat tradisional. Produk utama yang mengurangi aktivitas trombosit adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang harus dikonsumsi setiap hari selama setengah cangkir 2 kali sehari.

Agen pengencer darah yang baik adalah larutan yang terbuat dari biji Sophora Jepang. Untuk persiapannya, perlu untuk memaksa 100 g biji dalam 0,5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian saring dan ambil 20 tetes 3 kali sehari.

Trombofilia - penyebab dan pengobatan

Trombofilia - gangguan yang terkait dengan proses pembekuan darah, sebagai akibat dari pembentukan trombus yang terjadi di pembuluh darah, terutama yang vena.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses yang jelas dinamis, tergantung pada keadaan epitel dinding pembuluh darah, mobilitas aliran darah dan komponen darah hemostatik.

Ketika keseimbangan antara komponen-komponen ini terganggu, risiko peningkatan atau penurunan tingkat pembekuan darah meningkat.

Harus dipahami bahwa pasien dengan diagnosis trombofilia lebih cenderung mengalami trombosis lokalisasi yang berbeda. Penyakit ini berbahaya seperti komplikasi: stroke, tromboemboli paru, infark miokard, trombosis vena. Jika Anda menjalankan penyakit, konsekuensinya akan sangat menyedihkan, bahkan berakibat fatal.

Penyebab

Penyebab trombofilia dibagi menjadi primer dan sekunder. Sifat utama trombofilia ditandai oleh kecenderungan turun temurun untuk terjadinya penyakit ini. Sifat sekunder dari penyakit ini adalah manifestasi dari faktor-faktor yang memberikan dorongan tajam terhadap terjadinya trombofilia pada seseorang sepanjang hidup.

Trombofilia herediter atau genetik memiliki kecenderungan turun-temurun untuk patologi ini dan disebabkan oleh kondisi berikut yang dapat menyebabkan perkembangan trombofilia:

• faktor pembekuan darah V adalah patologi yang mampu memperlambat proses pembekuan darah dan mengarah pada terjadinya trombofilia;
• kekurangan protein C secara turun temurun - antikoagulan alami, menyebabkan trombosis;
• kurangnya antitrombin yang ditentukan secara genetik, antikoagulan alami, analog protein C. Kekurangannya adalah bawaan dan didapat, tetapi yang pertama jarang terjadi;
• gabungan trombofilia bawaan - seseorang mewarisi lebih dari satu gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan trombofilia. Bentuk trombofilia ini memiliki perbedaan yang tidak menyenangkan - penyakit ini dapat terjadi kapan saja.

Trombofilia kongenital, sebagai aturan, terdiri dari adanya gen yang rusak pada pasien, yang menjelaskan kegagalan dalam sistem hemostasis. Anak menerima gen yang cacat dari ayah atau ibu. Jika gen trombofilia hadir pada kedua orang tua, anak ditakdirkan untuk kekurangan serius dalam pekerjaan sistem darah.

Trombofilia sekunder terjadi pada pasien dengan penyakit: trombositosis, eritremia, sindrom antifosfolipid. Terjadinya patologi yang terlibat: tumor ganas, penyakit autoimun. Risiko trombofilia pada penyakit ini sangat tinggi.

Trombofilia hematogen - ditandai dengan kecenderungan trombosis pada pembuluh darah karena pelanggaran sifat-sifat darah.

Trombofilia hematogen berkembang pada latar belakang perubahan, pada tingkat sel komposisi darah, viskositasnya, atau disebabkan oleh perubahan primer dalam sistem hemostasis.

Trobophilia pada wanita hamil ↑

Biasanya, keberadaan patologi ini benar-benar aman untuk wanita, tetapi situasi berubah secara dramatis ketika kehamilan yang telah lama dinanti-nantikan, risiko trombosis selama periode ini meningkat beberapa kali lipat.

Risiko utama penyakit ini adalah ancaman keguguran, yang mungkin terjadi pada periode awal atau akhir pada wanita hamil, yang didiagnosis menderita trombofilia. Bahkan jika seorang wanita mengandung anak, dia melahirkan prematur selama 3-5 minggu. Ini dianggap sebagai hasil yang sukses dalam diagnosis trombofilia pada wanita hamil.

Seorang wanita yang memiliki diagnosis seperti itu, ketika merencanakan kehamilan, dapat memulai tindakan pencegahan terlebih dahulu untuk memerangi komplikasi. Sebagai aturan, pastikan untuk memberi tahu ginekolog tentang penyakit Anda, yang, bersama dengan spesialis di bidang ini (ahli genetika dan hematologi), akan memikirkan gudang senjata langkah-langkah komprehensif yang komprehensif, mulai dari mempersiapkan diri untuk kehamilan hingga melahirkan.

Gejala ↑

Gejala trombofilia muncul secara bertahap dan tidak selalu dinyatakan dengan jelas. Gejala tergantung pada tempat pembentukan bekuan darah, tingkat gangguan aliran darah, serta adanya penyakit somatik.

Gejala utama trombofilia adalah rasa sakit dan bengkak yang terjadi. Ketika didiagnosis dengan trombosis vena, timbul komplikasi yang sangat berbahaya, yang disebut emboli paru.

Konsekuensi yang disebabkan oleh komplikasi mengerikan ini:

• ketika tromboemboli disertai dengan pembentukan gumpalan darah di arteri, dalam hal ini stroke dapat menjadi komplikasi;
• ketika tromboemboli disebabkan oleh munculnya gumpalan darah di pembuluh plasenta seorang wanita yang membawa bayi, itu mengancam dengan solusio plasenta dan bahkan ancaman keguguran.

Diagnostik ↑

Gambaran klinis manifestasi trombosis dikonfirmasikan di lembaga medis menggunakan laboratorium (sitologi, biokimia, genetik) dan studi instrumental. Trombosis vena dapat diduga secara visual dan karena alasan kesehatan.

Ada dua jenis trombosis: vena dan arteri, disertai rasa sakit yang terus-menerus dari sifat menindas dan perasaan distensi. Trombosis vena dapat dilihat secara visual, dan juga, diberikan keadaan kesehatan. Bentuk trombosis ini ditandai dengan peningkatan suhu kulit di lokasi lokalisasi.

Trombosis vena dan arteri

Dengan trombosis arteri, penurunan suhu, sianosis kulit, dan nyeri tajam diamati di lokasi pembentukan trombus. Tanda-tanda ini adalah penanda pertama trombofilia - lonceng pertama yang memanggil spesialis.

Di lembaga medis, studi yang lebih sempit dari kondisi pasien dilakukan. Pengambilan sampel darah wajib untuk trombofilia dilakukan, ultrasonografi pembuluh darah dilakukan (karakter, ukuran dan lokasi trombus ditentukan), dilakukan kontras arteriografi dan venografi, yang memungkinkan untuk menentukan anatomi proses trombotik. Selain itu, metode penelitian sinar-X dan radioisotop digunakan, analisis dibuat untuk adanya faktor genetik polimorfisme, dan konsentrasi homocysteine ​​dalam tubuh pasien juga ditentukan.

Proses mutasi ↑

Untuk memahami proses trombofilia kongenital, Anda perlu mempelajari hal-hal seperti "mutasi gen".

Gen dalam tubuh pasien berubah dengan frekuensi yang berbeda, yang berkontribusi pada munculnya tanda-tanda baru, tetapi tidak selalu diperlukan dan bermanfaat. Fenomena ini disebut mutasi yang menyebabkan trombofilia pada pasien, hanya membahayakan.

Pemicu untuk proses yang disebut mutasi gen dan peningkatan jumlah pasien dengan trombofilia herediter, adalah aktivitas kreatif dari orang itu sendiri, yang mempengaruhi kesehatan fisiknya.

Mutasi gen bukanlah proses yang diprediksi, karena Anda tidak dapat menebak gen mana yang akan menjadi - berguna atau berbahaya. Mutasi adalah fenomena independen, ia mengubah sifat turun-temurun, tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen ↑

Trombofilia pada wanita hamil bertindak sebagai provokator untuk gangguan trombogenik, terutama jika ada kecenderungan genetik atau penyakit keturunan yang jelas, sehingga setiap wanita, mulai merencanakan kelahiran anak, harus belajar tentang penyakit kerabat dekatnya.

Gen trombofilia kini telah ditemukan yang bertindak sebagai pemicu perkembangan trombosis selama kehamilan dan setelah melahirkan, yang paling penting adalah sebagai berikut:

• Polimorfisme gen dari faktor protrombin FII (G20210A), berkontribusi terhadap infertilitas, gangguan dalam perkembangan intrauterin anak yang belum lahir, terjadinya gestosis, tromboemboli dan trombosis, infark miokard dan penyakit jantung iskemik;
• Polimorfisme gen dari spesies FV faktor Leiden (G1691A) sangat penting selama kehamilan, karena dapat menyebabkan keguguran tak disengaja dan mempengaruhi perkembangan janin, komplikasi serius dapat terjadi;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mempengaruhi penurunan efisiensi seluruh sistem antikoagulan, dan dianggap sebagai salah satu komponen utamanya.

Polimorfisme gen-gen ini dan faktor-faktor lain adalah tanda-tanda patologi herediter dan dianggap sebagai penanda trombofilia.

Memiliki peta genetik Anda sendiri akan berguna untuk semua pasien dengan kecenderungan genetik untuk mencegah komplikasi yang terkait dengan peningkatan pembentukan bekuan darah. Saat ini, definisi penanda genetik banyak digunakan dalam kardiologi dan kebidanan, di mana dasar untuk penunjukan analisis untuk menentukan trombofilia pada pasien adalah:

• perencanaan kehamilan;
• kecenderungan genetik;
• adanya keguguran dan infertilitas.

Kardiogenetik dalam kasus trombofilia membantu menentukan risiko pengembangan penyakit jantung akibat gangguan pembekuan darah, termasuk trombofilia:

• pasien yang didiagnosis dengan varises;
• orang gemuk;
• wanita yang menggunakan kontrasepsi oral hormonal;
• orang-orang yang terlibat dalam pekerjaan fisik yang berat.

Kardiogenetik membantu menentukan kelainan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme dan kerentanannya terhadap pembentukan trombosis dengan bantuan analisis kompleks yang dilakukan menggunakan reaksi berantai polimerase.

Perawatan ↑

Pengobatan penyakit dilakukan secara komprehensif, dengan partisipasi ahli bedah vaskular, ahli flebologi, ahli hematologi. Awalnya mempelajari mekanisme penyakit. Efek efektif dari pengobatan dapat diharapkan hanya ketika akar penyebabnya dihilangkan.

Salah satu faktor penting dari perawatan terapeutik adalah diet, tidak termasuk makanan yang tinggi kolesterol, lemak, dan gorengan. Seseorang dengan penyakit ini harus mengikuti diet tanpa gagal, buah-buahan kering, sayuran, buah-buahan dan sayuran segar harus ada dalam makanannya.

Perawatan obat termasuk disaggregant, terapi antikoagulan, perdarahan terapeutik, hemodeliuya. Sangat jarang untuk menuangkan plasma beku segar, menggabungkan proses ini dengan heparinization. Terapi penggantian diresepkan di hadapan bentuk herediter, karena kurangnya antitrombin III.

Trombofilia ringan, ditentukan dengan menggunakan tes darah, dirawat menggunakan plasma intravena liofilisasi, serta plasma donor kering. Untuk bentuk penyakit yang parah, agen fibrinolitik digunakan, yang dimasukkan menggunakan kateter setinggi pembuluh yang tersumbat.

Diagnosis trombofilia menunjukkan bahwa terapi medis dipilih secara ketat untuk setiap pasien, menurut ulasan pasien, karena hal ini, pemulihan cepat dijamin.