Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan gumpalan darah, rasa sakit di tempat lokalisasi mereka, peningkatan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut ini paling umum:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.

Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi pembuluh darah, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
• perencanaan kehamilan;
• komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
• penyakit onkologis dan sistemik;
• konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.

Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

• waktu pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks protrombin;
• waktu trombosis;
• konsentrasi fibrinogen;
• aktivitas fibrinolitik;
• waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
• periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktivitas antitrombin;
• faktor koagulasi;
• D-dimer dan lainnya

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga untuk mendeteksi polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kerentanan bawaan terhadap penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
• mutasi antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik trombofilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

• Mutasi tidak teridentifikasi.
• Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
• Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

Tes darah trombofilia

Untuk menentukan kondisi seseorang, para ahli meresepkan jumlah darah lengkap. Dengan itu, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan.

Trombosit terlibat dalam proses koagulasi cairan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah, membentuk gumpalan di lokasi cedera.

Ketika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana ada peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini dilakukan analisis trombofilia.

Penyakit apa ini?

Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan gangguan perdarahan, yang mengarah pada peningkatan risiko pembekuan darah. Keunikan dari penyakit ini terletak pada perjalanan jangka panjang dan komplikasinya yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, untuk membentuk sumbat hemostatik menggantikan kerusakan pembuluh darah.

Hemostasis adalah rantai reaksi kimia yang melibatkan zat khusus - faktor koagulasi.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses dinamis yang secara langsung tergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju pembentukan darah dan elemen hemostatik dari cairan darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan kondisi patologis, di mana terjadi penurunan atau peningkatan bekuan darah, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini dibagi menjadi:

1. Trombofilia herediter bawaan. Bentuk genetik penyakit dapat ditentukan setelah melakukan studi diagnostik yang komprehensif terhadap pasien.

Beberapa orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombofilia dan pengembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki asal yang berbeda. Selama survei, penanda genetik harus diperhitungkan.

Proses patologis dapat dipicu oleh beberapa alasan. Pertama-tama, kecenderungan herediter dibedakan. Dalam hal ini, dengan tidak adanya kondisi yang kondusif untuk perkembangan kondisi seperti itu, penyakit mungkin tidak bermanifestasi.

Juga mutasi gen selama nukleasi dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor pemicu memancarkan kondisi lingkungan yang merugikan, efek radiasi, minum obat tertentu, penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang pelanggaran genetika, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi ini, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah bentuk trombofilia yang didapat paling sering terjadi.

Diagnosis ini dibuat atas dasar gejala yang kompleks dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin dapat diamati.

Tergantung pada alasan yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan ke dalam jenis berikut:

• vaskular - berkontribusi pada perkembangan penyakit yang mempengaruhi vena dan kapiler;
• hematogen - faktor patologis dari sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor pemicu;
• hipodinamik - pengembangan berkontribusi terhadap pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menyumbangkan darah untuk tes yang tepat.

Cara mendiagnosis

Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:

• umum - menentukan indikator dasar (trombosit, sel darah merah, dll.);
• lanjutan - menganalisis sistem pembekuan darah.

Selain itu, jenis ujian berikut ditunjuk:

• APTTV, inti dari prosedur ini adalah untuk menciptakan kondisi buatan untuk pembekuan darah, sementara spesialis menandai waktu di mana gumpalan darah terbentuk;
• koagulogram, itu dianggap sebagai salah satu analisis utama;
• indeks dan waktu protrombin;
• D-dimer.

Langkah-langkah diagnostik yang terdaftar sangat penting. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang harus diambil di masa depan.

Setelah diagnosis awal, tes dilakukan yang menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan meresepkan terapi yang paling tepat.

Penelitian selanjutnya adalah melakukan tes berikut untuk:

• protein;
• fibrinogen;
• homocysteine;
• waktu perdarahan;
• antikoagulan lupus;
• globulin antihemophilic;
• aktivitas fibrinolitik;
• Faktor von Willebrand.

Dalam beberapa kasus, analisis spesifik dapat dilakukan yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam pengembangan bentuk keturunan penyakit.

Apa tugas studi ini?

Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda trombofilia. Studi ini menunjukkan:

• separuh populasi laki-laki;
• orang berusia di atas 60;
• kerabat darah orang-orang yang memiliki riwayat masalah pembekuan darah;
• wanita hamil;
• ketika merencanakan konsepsi;
• melanggar proses metabolisme;
• setelah operasi atau cedera;
• dengan patologi autoimun atau onkologis.

Juga, analisis harus dilakukan dengan penggunaan kontrasepsi hormonal jangka panjang.

Cara mempersiapkan

Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya pelatihan profil dalam hal ini tidak diperlukan.

Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:

• beberapa jam sebelum prosedur untuk berhenti merokok;
• tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum penelitian;
• Jangan memaparkan tubuh pada tekanan fisik dan psiko-emosional yang berat.

Jika pasien menggunakan obat apa pun, maka seorang dokter harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.

Fitur dari

Penting untuk menyumbangkan darah untuk analisis pada perut kosong di pagi hari. Prosedur ini dilakukan dalam kondisi laboratorium normal menggunakan instrumen steril. Bergantung pada sumber daya apa yang dimiliki ruangan, sampel epitel bukal atau cairan darah vena dapat diambil.

Interpretasi

Pengodean hasil dilakukan secara eksklusif oleh spesialis, karena analisis ini memiliki fitur spesifiknya sendiri. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa untuk setiap pasien sejumlah janji dipilih, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan trombofilia, maka langkah-langkah terapi yang tepat ditunjuk.

Perawatan

Dalam setiap kasus, metode perawatan akan dipilih secara individual. Pada saat yang sama, penting untuk memperhitungkan kekhasan tubuh pasien, penyakit yang ada, kondisi umum, dan faktor lainnya.

Skema umum adalah pengangkatan obat-obatan seperti:

• antikoagulan;
• disaggregant;
• hemodialusi.

Sering membuat pertumpahan darah. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.

Dengan bentuk proses patologis yang ringan, pasien diberikan resep, tindakan yang ditujukan untuk pengencer darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan kelanjutan dari trombosis aktif pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, spesifisitas pengobatan akan didasarkan pada pemberian intravena heparin non-fungsional menggunakan perangkat khusus, pompa infus. Obat yang tidak kalah efektifnya adalah asam asetilsalisilat (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai pengobatan tambahan, vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan.

Ketika mendiagnosis bentuk terapi yang parah termasuk obat kelompok fibrinolytic.

Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien akan diberikan phytotherapy, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan. Penting untuk memantau nutrisi.

Bahaya patologi

Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan pengembangan komplikasi serius, termasuk:

• serangan jantung;
• stroke;
• nekrosis usus;
• peritonitis;
• gangren tangan dan kaki.

Selain itu, perkembangan trombosis pada periode mengandung anak dapat memicu kematiannya.

Ke mana harus pergi riset, apa nilainya

Analisis trombofilia dapat dilakukan di lembaga medis atau pusat diagnostik klinis apa pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat pasien tinggal dan indikator yang ditetapkan.

Rata-rata, biaya penelitian bervariasi dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Trombofilia adalah patologi yang cukup serius, yang, jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi serius. Itulah sebabnya, dengan faktor-faktor risiko yang ada, disarankan untuk secara rutin melakukan analisis yang menentukan koagulabilitas cairan darah. Ketika mengkonfirmasi diagnosis, penting untuk memulai perawatan sesegera mungkin.

Tes dan tes trombofilia: hasil dan hasil (dengan harga)

Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti gangguan hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung untuk itu - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.

Kepada siapa ditugaskan

Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:

• Hampir semua pria.
• Orang di atas 60 tahun.
• Kerabat darah dari orang yang memiliki trombosis yang bersifat tidak jelas.
• Wanita selama kehamilan dengan risiko trombosis, serta merencanakan kehamilan dan mengambil kontrasepsi oral kepada pasien.
• Orang dengan patologi kanker, proses autoimun dan penyakit metabolisme.
• Pasien setelah operasi, cedera serius, infeksi.

Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang sebelumnya dialami wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang menderita trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan mengungkapkan perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan pengobatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada periode awal dan akhir pascakelahiran, patologi janin selama kehamilan berikutnya.

Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.

Inti dari penelitian ini

Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:

1. Gen sistem pembekuan darah.
2. Prothrombin penyandi gen.
3. Gen yang mengkode fibrinogen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggung jawab untuk tonus pembuluh darah, dll.

Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang menyebabkan trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana

Tes ini dilakukan atas dasar laboratorium konvensional di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:

• Epitel bukal (epitel bukal).
• Darah vena.

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Penting untuk berbicara terlebih dahulu dengan semua seluk-beluk dengan spesialis yang merujuk Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.

Hasil

Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa untuk pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, studi berbagai indikator dapat ditentukan. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.

Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "kerja" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:

• 5G 5G - level dalam kisaran normal.
• 5G 4G - nilai menengah.
• 4G 4G - peningkatan nilai.

Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.

Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma.
• G A - sedikit peningkatan.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai.

Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:

• G G - aktivitas faktor normal.
• G T adalah penurunan aktivitas yang moderat.
• T T - penurunan yang signifikan. Menurut penelitian, dalam kelompok orang dengan genotipe T, Trombosis dan komorbiditas jauh lebih jarang terjadi.

Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul pada latar belakang kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor pembekuan 5 yang dikodekan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khusus yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:

• G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma. Tidak ada trombofilia genetik.
• G A - sedikit peningkatan. Ada kecenderungan untuk trombosis.
• A A - kelebihan signifikan dari nilai. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktornya selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:

• G G - trombofilia genetik dan peningkatan koagulasi darah tidak.
• G A - ada kecenderungan untuk trombosis. Bentuk trombofilia heterozigot.
• A A - risiko trombosis tinggi.

Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses disolusi bekuan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal jika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan peningkatan durasi kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.

Analisis yang hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu penentuan waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.

Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi segera untuk diagnosis.

Tarif rata-rata

Analisis kerja gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin dilakukan berdasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.

Trombofilia

Trombofilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungan yang meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombofilia ditandai dengan onset yang lebih awal, adanya riwayat kerabat dari patologi ini, gejala trombosis yang tidak proporsional terkait dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian besar harus diberikan pada faktor predisposisi.

Alasan

Ada tiga prasyarat utama yang mengarah pada trombosis, yang disebut sebagai triad Virchow:

• kerusakan kapal;
• aliran darah lambat;
• ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan sistem antikoagulasi.

Kerusakan pada dinding pembuluh darah

Ini dikaitkan dengan sejumlah besar reaksi tubuh terhadap efek tertentu. Dapat dikatakan bahwa tidak ada pelanggaran yang terjadi dalam tubuh terjadi tanpa partisipasi dinding pembuluh darah. Ini adalah:

• pementasan kateter, stent, filter dalam bejana;
• operasi, cedera;
• kehilangan darah masif;
• virus, bakteri endotoksin, infeksi dan sepsis;
• hipoksia;
• luka bakar biasa;
• proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang mengarah pada pelepasan sitokin dan zat aktif biologis, menyebabkan kerusakan pada endotelium, paparan membran subendotelial dengan aktivasi sistem koagulasi dan trombofilia.

Memperlambat aliran darah

Salah satu faktor utama trombofilia adalah melambatnya aliran darah melalui pembuluh. Ini karena beberapa alasan:

• "Penebalan" darah karena dehidrasi, polisitemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
• penghancuran kapal, peralatan katupnya, mengurangi diameter;
• imobilisasi paksa pasien;
• gagal jantung dengan peningkatan tekanan vena;
• perpanjangan intervensi bedah;
• adanya tumor ganas, di mana komposisi protein darah berubah.

Jenis trombofilia

Ada trombofilia primer herediter (genetik), genesis sekunder, gabungan, dan tidak jelas.

Trombofilia kongenital adalah patologi yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis bahkan pada orang sehat.

Hematogen (bawaan), atau trombofilia primer dikaitkan dengan patologi berikut:

• defisiensi antitrombin;
• kekurangan protein C;
• kekurangan protein S;
• Leiden mutasi 8 faktor koagulasi V gen G1691A;
• peningkatan faktor pembekuan darah Ⅷ;
• mutasi prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemia;
• sindrom antifosfolipid.

Untuk trombofilia sekunder termasuk semua yang terjadi sebagai akibat dari triad Virchow.

Trombosis arteri tidak berhubungan dengan trombofilia herediter. Ini berkembang paling sering sebagai akibat dari penyakit jantung iskemik dan perubahan vaskular aterosklerotik.

Penentuan risiko

Dasar untuk pencegahan dan pengobatan berbagai bentuk trombofilia adalah penentuan faktor risiko trombosis. Karena itu adalah trombosis yang merupakan gejala utama dari kondisi ini. Indikator-indikator berikut harus dipertimbangkan ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko untuk VTEC (komplikasi tromboemboli vena):

• umur;
• volume intervensi bedah;
• apakah ada sejarah tromboemboli;
• patologi bersamaan;
• perkiraan waktu imobilisasi;
• bukti trombofilia kongenital.

Ada skala khusus (Wells, Caprini, Geneva), yang memungkinkan untuk merujuk pasien ke risiko rendah, sedang, tinggi mengembangkan trombosis vena dalam, emboli paru dan VTEC lainnya. Di bawah ini adalah salah satunya untuk mengevaluasi pasien bedah.

Diagnostik

Analisis trombofilia kongenital dilakukan ketika gejala sudah terjadi di masa kanak-kanak, serta trombosis tanpa alasan yang jelas, hingga 50 tahun, keguguran kebiasaan, episode tromboemboli pada pasien yang menerima antikoagulan.

Tes trombofilia kongenital meliputi tes genetik untuk menentukan:

Juga menentukan kadar antitrombin Ⅲ, protein S dan C. dalam darah.

Koagulogram

Keadaan koagulasi dinilai dengan mengatur tingkat trombosit, waktu tromboplastin parsial teraktivasi, indeks protrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pemecahan fibrin. Semakin banyak gumpalan darah terbentuk dalam tubuh, semakin banyak fibrin diproduksi, yang terus-menerus rentan terhadap pembusukan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala konsumsi fibrin dalam tubuh.

Gunakan tes dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis emboli paru. Jika D-dimer normal, diagnosis emboli paru tidak dimasukkan.

Dengan hasil tes yang meningkat, trombosis lokalisasi, proses inflamasi, sepsis, dan patologi umum lainnya tidak dikecualikan.

Tromboelastogram

Metode penelitian ini membantu untuk menentukan tahapan pembentukan bekuan darah, keberadaannya dan lisis. Pada trombofilia, tromboelastograf mengindikasikan hiperkoagulasi. Anda dapat membaca tentang metode ini dengan mengikuti tautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasonografi dan Doppler

Metode diagnostik ini mengungkapkan trombus atau vasokonstriksi yang ada, kecepatan aliran darah di pembuluh darah dan arteri dan memungkinkan lokalisasi kerusakan. Ultrasonik jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi pemompaan, ukuran ruang, fraksi emisi, kondisi kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonalis, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer dengan kontras.

Metode diagnostik ini memungkinkan untuk mencurigai bahwa kelebihan sisi kanan jantung akibat stagnasi dalam lingkaran kecil dikonfirmasi sebagai akibat dari obstruksi masif pembuluh darah paru. Gejala untuk kondisi seperti itu tidak spesifik, mereka juga dapat berbicara tentang patologi lain.

Gejala

Gejala utama trombofilia adalah trombosis. Ini dapat ditemukan di berbagai area dan mempengaruhi vena superfisialis yang dalam, pleksus vena di dalam organ, dan sebagainya.

Tromboflebitis - trombosis vena saphena. Gejalanya adalah:

• nyeri pada tungkai yang terkena trombus;
• sepanjang urat nadi terlihat terang "trek";
• saat memeriksa pembuluh yang terkena, tali yang sakit ditentukan;
• trombus reddens;
• ditandai parasthesia anggota badan.

Trombosis vena dalam dari THV paling sering terbentuk pada tungkai bawah. Karakteristik gejala DVT:

• seluruh anggota badan bengkak;
• kulitnya sianotik dan pola vena saphenous terlihat jelas;
• ada rasa sakit yang melengkung di anggota badan;
• Nyeri terlokalisasi terutama di sepanjang bundel neurovaskular.

Jika DVT dari ekstremitas atas telah terjadi, maka pembengkakan, pembengkakan dan sianosis pada wajah dan leher terjadi, kecuali untuk fitur karakteristik kaki.

Trombosis vena dalam pada tungkai bawah memanifestasikan tromboemboli paru - PE.

Emboli paru - komplikasi mengerikan dari pemisahan gumpalan darah dari vena dalam atau pembentukannya di jantung kanan. Kerusakan yang luas pada arteri paru-paru dapat menyebabkan kematian bahkan dengan trombolisis yang memadai. Tentang TELA dapat dibaca secara rinci di artikel ini.

Gejala trombosis paru tidak spesifik dan menunjukkan patologi lain:

• nafas pendek, posisi paksa pasien untuk memudahkan bernafas;
• jantung berdebar-debar, penurunan tekanan darah hingga syok;
• kehilangan kesadaran;
• sianosis batang tubuh bagian atas dengan embolus masif;
• nyeri dada;
• terjadinya hemoptisis.

Terjadinya gejala tersebut memungkinkan Anda untuk berpikir tentang apa yang terjadi di bencana paru-paru dan untuk menunjuk metode pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Perawatan

Ada beberapa kelompok obat untuk pengobatan trombofilia. Ini termasuk:

• NMG - heparin dengan berat molekul rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lainnya;
• UFG - heparin yang tidak terfraksi;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonis vitamin K - warfarin;
• antikoagulan oral generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Obat ini diresepkan dengan adanya faktor risiko trombosis atau tromboemboli. Ketika episode VTEC telah terjadi, pemberian obat ini dalam jangka panjang (3-6 bulan) diindikasikan. Di bawah ini adalah tabel dengan durasi pengobatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Durasi pengobatan dengan antikoagulan setelah episode DVT / PE.

Alokasikan kelompok obat khusus, indikasi untuk penggunaannya sangat terbatas: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka diresepkan untuk trombosis sempurna dengan kehilangan kesadaran dan syok (PEH, infark miokard).

Opsi perawatan bedah yang memungkinkan - pengangkatan gumpalan darah yang dihasilkan. Dalam kasus lesi superfisial pada vena, pengangkatan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis vena dalam mungkin merupakan indikasi untuk filter kava, trombektomi. Terpilih juga untuk administrasi lokal fibrinolytics langsung ke trombus.

Trombofilia pada wanita hamil

Selama kehamilan anak, tubuh wanita mempersiapkan kehilangan darah yang direncanakan, sehingga pada akhir kehamilan, hiperkoagulasi dan trombofilia terjadi. Hal ini disebabkan meningkatnya konsentrasi faktor koagulasi. Volume plasma di mana faktor-faktor ini bersirkulasi meningkat 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu setelah melahirkan, yang memicu hiperkoagulasi.

Dalam hal ini, ketika mengidentifikasi faktor-faktor risiko, resep heparin dengan berat molekul rendah, yang harus dikonsumsi hingga 6 minggu setelah melahirkan. Kerusakan mereka terhadap janin dan menyusui terbukti.

Jika seorang wanita ditandai dengan keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengeluarkan jenis trombofilia seperti sindrom antifosfolipid.

Untuk mencegah trombosis, perlu menggunakan celana dalam kompresi - stocking dari 2-3 kelas kompresi.

Biaya tes trombofilia

Hitung darah lengkap, koagulasi dapat dilakukan di klinik di masyarakat bahkan gratis. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri seseorang, seseorang dapat beralih ke laboratorium berbayar yang memiliki panel pada faktor koagulasi dan studi genetik.

Semua metode instrumental lainnya, sesuai indikasi, dilakukan secara gratis, atau atas dasar bayaran, atas inisiatif pasien.

Analisis Trombofilia

Gangguan pada sistem hemostatik yang mengarah ke pembentukan gumpalan darah di bawah pengaruh faktor pemicu disebut trombofilia.

Pembawa gen yang merupakan predisposisi terjadinya penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologis dalam tubuh sebelum timbulnya kehamilan, tumor, cedera, serta asupan hormon.

Trombofilia herediter berbahaya selama kehamilan.

Risiko pembekuan darah di vena pada wanita dalam posisi meningkat beberapa kali, karena peningkatan pembekuan darah.

Analisis selama kehamilan untuk trombofilia adalah diagnostik utama untuk wanita yang dicurigai dalam posisi patologi ini.

Indikasi untuk Kehamilan Trombofilia

Untuk menghindari aborsi dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kasus-kasus berikut:

1. Kehadiran kerabat hamil yang telah diidentifikasi sebagai hasil penelitian:

• infark miokard;
• trombosis vena tungkai;
• gumpalan darah di arteri paru-paru.

1. Aborsi lebih dari dua kali.
2. Upaya IVF berakhir dengan kegagalan.
3. Penerimaan hormon.

Apa itu trombofilia genetik?

Analisis Trombofilia

Trombofilia kongenital adalah kondisi kronis yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Dalam patologi ini pada manusia ada risiko pembekuan darah dan perkembangannya di luar batas kerusakan pembuluh darah.

Genetika yang bertanggung jawab untuk pembentukan gumpalan darah, tidak selalu diimplementasikan dalam bentuk trombosis.

Oleh karena itu, trombofilia kongenital bukan penyakit yang terpisah: itu adalah kondisi tubuh manusia, yang meningkatkan risiko pembekuan darah pada pasien beberapa kali karena gangguan pendarahan.

Dalam fungsi normal pembekuan darah, suatu gumpalan terbentuk, melapisi pembuluh darah di daerah yang terkena.

Untuk penciptaan penghalang ini adalah zat khusus dalam darah. Selain itu, komposisinya mengandung komponen yang mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Dan jika keseimbangan antara zat-zat aktif ini terganggu, ada trombofilia genetik.

Artikel populer: siapa yang paling berisiko?

Spesialis yang terlibat dalam mengubah keadaan tubuh manusia, yang mengarah ke mutasi gen, menunjukkan statistik.

Paling sering, trombosis menyerang pria di atas usia 60 tahun, wanita hamil dengan risiko terhadap janin, pasien kanker, penyakit metabolisme, menjalani operasi dan trauma.

Jika Anda mencurigai patologi yang dimaksud, kategori pasien ini perlu diselidiki. Mereka ditugaskan untuk analisis trombofilia genetik.

Faktor bawaan penyakit terkait dengan identifikasi patologi berikut pada pasien:

• kurangnya antithrombin 3 dan protein C, S;
• polimorfisme gen protrombin;
• rekombinasi faktor V atau gen Leiden;
• mutasi reseptor trombosit glikoprotein IIIa;
• kelainan fibrinogen pada tingkat molekuler.

Skrining trombofilia: gejala penyakit.

Seringkali pada pasien dengan diagnosis ini, perawatan dimulai dari waktu. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa banyak dari mereka yang menderita patologi ini tidak membuat keluhan pada awalnya, karena lamanya patologi.

Hanya ketika pasien memiliki gumpalan darah gejala muncul. Dengan munculnya gumpalan darah di arteri, mungkin ada stroke atau serangan kekurangan jantung pada orang muda.

Jika trombus terbentuk di pembuluh plasenta, sebagai pilihan, terjadi keguguran.

Setelah lesi vena pada vena, terjadi manifestasi klinis: nyeri dan berat pada ekstremitas bawah, edema, perubahan kulit (ulkus trofik).

Bagaimana cara menguji trombofilia?

Pertama, Anda perlu memilih laboratorium. Trombofilia di Invitro - laboratorium ini memiliki reputasi yang baik di antara pasien dan dokter.

Selain itu, Anda dapat memilih Gemotest, KDL, dll. Hanya setelah menyumbangkan darah untuk trombosit (tes), pasien akan ditawari terapi yang efektif dengan resep obat.

Pasien hanya perlu paspor di Invitro. Analisis dilakukan selama beberapa hari. Dekripsinya adalah seorang dokter.

Analisis trombofilia bagaimana untuk lulus? Jawabannya sederhana: darah diambil dari vena dengan perut kosong.

Tes darah untuk trombofilia memungkinkan Anda mengidentifikasi:

Analisis trombofilia herediter akan memungkinkan dokter untuk meresepkan terapi.

Metode diagnostik utama

Analisis trombofilia adalah metode diagnostik yang penting.

Analisis untuk trombofilia kongenital melewati dua tahap:

1. Deteksi patologi dalam sistem pembekuan darah.
2. Konkretisasi patologi dan diferensiasinya menggunakan analisis terpisah.

Tes darah untuk trombofilia mencatat peningkatan sel darah merah dan trombosit, peningkatan sel darah merah terhadap keseluruhan komposisi darah. Tingkat zat dalam darah yang menghancurkan gumpalan darah ditentukan. Ini adalah D-dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah ada peningkatan levelnya.

Tes trombofilia meliputi sejumlah studi:

• APTT - akan menentukan tingkat aktivitas faktor-faktor yang bertanggung jawab atas pembekuan darah.
• Waktu trombin adalah periode pembentukan bekuan dalam plasma darah.
• Penentuan indeks protombin.

Studi tentang trombofilia terkait dengan tes spesifik:

• penentuan antikoagulan lupus;
• penentuan tingkat protein spesifik;
• penentuan antibodi antifosfolipid;
• indeks homocysteine.

Antikoagulan Lupus adalah protein dari jenis tertentu, bertindak sebagai perusak membran sel-sel pembuluh darah. Levelnya naik dengan penyakit autoimun.

Uji trombofilia untuk mendeteksi antibodi antifosfolipid, yang juga mengganggu membran sel. Tingkat mereka meningkat jika orang tersebut memiliki sindrom antifosfolipid. Homocysteine.

Peningkatan dalam indikator ini dapat mengindikasikan defisiensi vitamin B, gaya hidup yang menetap dan penyalahgunaan kebiasaan buruk.

Selain itu, dalam proses pengujian untuk trombofilia, studi genetik dilakukan.

Mereka mengungkapkan kelainan pada gen pembekuan darah dan protrombin. Semua analisis memungkinkan pasien untuk mendapatkan paspor genetik untuk trombofilia.

Klinik IVF Center Fasilitas medis menawarkan layanan IVF. Untuk pasien masa depan yang berjuang dengan infertilitas dan penyakit yang dimaksud, sebuah film khusus dibuat, dengan karakter yang merupakan karakter.

Proyek "Sebuah langkah menuju kebahagiaan" tidak akan kehilangan harapan dalam kemungkinan memiliki anak.